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Die Krankheit Gentingtona

DIE KRANKHEIT (DER CHOREUS) GENTINGTONA
Die Krankheit Gentingtona — die erbliche Erkrankung, die charakterisierte mit der fortschreitenden Degeneration der Neuronen striatuma sowohl die Rinden des großen Gehirns als auch von der Kombination die Choreen und andere ekstrapiramidnych die Verstöße mit dem Schwachsinn gezeigt wird.

Die Ätiologie und die Pathogenese.

Ein Grund der Krankheit Gentingtona ist die Mutation des Genes auf dem 4. Chromosom, verschlüsselnd die Eichhörner gentingtin. Der Verstoß der Synthese dieses Eiweißstoffes bestimmt die trennscharfe Beschädigung der Neuronen basalnych ganglijew, vor allem des Schwanzkernes und der Schale (insgesamt bildend striatum), sowie einiger Zonen der Rinde vorher. Jedoch bleiben die Mechanismen dieses Prozesses schlecht studiert. Die Choreitscheski Hyperkinese ist mit der exzessiven Aktivität dofaminergitscheskoj die Systeme verbunden und kann sich unter Einfluß der Neuroleptika verringern, die die Blocker dofaminowych die Rezeptoren sind. Die Erkrankung wird übergeben aber dem autossomno-dominanten Typ, dabei verfügt das pathologische Gen sehr hoch penetrantnostju, und zu 70 Jahren wird die Krankheit tatsächlich bei allen seinen Träger gezeigt. Die Kinder beerben die Erkrankung von einem der Eltern mit der Wahrscheinlichkeit 50 %.

Das Krankenbild.

 Die Krankheit Gentingtona kann tatsächlich in einem beliebigen Alter gezeigt werden, aber es ist zwischen 35 und 55 Jahren öfter. Die ersten Symptome können die Ungeschicklichkeit, die Unruhe, die Vergesslichkeit oder die unterdrückte Stimmung sein. Je nach dem Fortschreiten der Erkrankung wird mehr offenbar choreitscheski die Hyperkinese, die schnelle, chaotische, ersetzende einander, aber unregelmässige nach den Zeiten und den Amplituden mit den Kürzungen der Muskeln der Gliedmaßen charakterisiert wird. Allmählich die Hyperkinese generalisujetsja, die Muskeln der Person und des Rumpfes zuziehend. Die unwillkürlichen Bewegungen können das absichtliche Schneiden der Grimassen die Faxen und die absichtlichen Gebärden erinnern. Sich vor diesen Bewegungen genierend, streben die Patientinnen nicht selten, diesen ziellosen Bewegungen die Sicht der zielgerichteten Akte zu geben, was wie die überflüssige Ziererei äußerlich aussehen kann. Die Gangart wird labil, "tanzend", manchmal verzögert, angestrengt. Auf den späten Stadien der Erkrankung schließen sich andere ekstrapiramidnyje die Syndrome — die Muskeldystonie, die Akinesie, rigidnost, sowie posturalnaja die Instabilität mit den häufigen Fallen an. Letzten Endes zeigt es sich der Patientin gefesselt zum Bett oder dem Rollstuhl. Infolge der Heranziehung der Muskeln der Pharynxes und des Kehlkopfes entwickeln sich schwer disartrija, erschwerend den Verkehr mit den Patientinnen, und nachfolgend und die Dysphagie, die zum Verstoß einer Ernährung und der Aspiration bringen kann.
Die psychischen Verstöße gehen motorisch nicht selten voran und werden wie kognitiv (der Verstoß der Aufmerksamkeit, die Abschwächung des Gedächtnisses, die Verlangsamung des Denkens), als auch den emotionalen-persönlichen Verwirrungen (die Apathie, die Depression, die Tendenz zur Selbstisolierung, den Jähzorn, die Impulsivität, manchmal die manischen Zustände) gezeigt. Allmählich entwickelt sich bei den Patientinnen der Schwachsinn, jedoch wird wegen der Verlangsamung des Denkens und der undeutlichen Rede ihre Stufe nicht selten übertrieben. Inzwischen sich die Fähigkeit zu verstehen und das Gesagte zu merken es bleibt eine lange Zeit erhalten, deshalb es ist wichtig, die Vorsicht zu beachten, über den Kranken in seiner Anwesenheit sprechend. Auf dem Anfangsstadium der Erkrankung bei den Patienten entwickelt sich die schwere Depression, die zu den Versuchen des Selbstmordes bringen kann. Auf dem späten Stadium sind psichotitscheskije die Verstöße mit dem Wahn und den Halluzinationen häufig, sowie es wird nederschanije des Urins und der Fäkalie bemerkt. Die Patientinnen sterben bei den Erscheinungen der Kachexie und den tiefe Schwachsinn. Der Letalausgang tritt durch 10—17 Jahre.
Etwa fängt in 10 % die Erkrankung der Fälle bis zu 20 Jahren (juwenilnaja die Form der Krankheit Gentingtona) an. Für sie charakteristisch schwerer und die reißende Strömung, sowie das Vorherrschen im Krankenbild nicht die Choreen, und der Akinesie und rigidnosti.

Die Diagnostik wird auf dem Vorhandensein der familiären Anamnese und dem charakteristischen Krankenbild gegründet. Zur Zeit kann man die Diagnose mit Hilfe der Methoden der molekularen Genetik bestätigen, die zulassen, das Gen der Erkrankung bei den Patientinnen und ihren Verwandten lange vor dem Erscheinen der ersten Symptome an den Tag zu bringen, sowie, prenatalnuju die Diagnostik durchzuführen. Aber man muss berücksichtigen, dass die Diagnostik der Erkrankung auf dem präklinischen Stadium in absentia der realen Möglichkeit, oder selbst wenn zu verhindern, seinen Eintritt verzögern das schwerste herzliche Trauma herbeizurufen kann. In der Prophylaxe des Vertriebes der Erkrankung gehört die entscheidende Rolle der medizinisch-genetischen Beratung.

Die Behandlung.

Zur Zeit fehlt die Möglichkeit, dem Fortschreiten der Erkrankung vorzubeugen, und die Behandlung trägt den rein symptomatischen Charakter. Für die Verkleinerung der Hyperkinese verwenden die Neuroleptika, zum Beispiel, sulpirid (eglonil) oder das Haloperidol, reserpin, bensodiasepiny (klonasepam, lorasepam). Obwohl diese Präparate die Hyperkinese eben verringern, verbessern sie nicht die motorischen Möglichkeiten der Patientinnen immer, sowie können zu den Nebeneffekten bringen, die Symptome parkinsonisma verstärkend oder, die Schläfrigkeit, die Hemmung und die Apathie herbeirufend. Bei der Depression sind amitriptilin oder andere Antidepressiva vorgeführt. Bei akinetikorigidnoj der Form verwenden antiparkinsonitscheskije die Mittel (die Präparate lewodopy, die Agonisten dofamina, amantadin, cholinolitiki), aber ihr Effekt ist gewöhnlich klein. Eine bestimmte Rolle spielt der Heilsport, der auf die Warnung der Mundsperren und die Entstellungen gerichtet ist, die Aufrechterhaltung der Fertigkeiten der Fortbewegung.
Die medizinische Schwester soll auf eine Ernährung der Patientinnen folgen, ihnen in der Beachtung des hygienischen Regimes helfen, ihr Verhalten beobachten, den möglichen Traumen vorbeugen. Bei den suizidalen Aussprüchen muss man sofort den behandelnden oder diensthabenden Arzt mitteilen und, die ununterbrochene Beobachtung den Patientinnen zu organisieren. Auf dem späten Stadium sind die Prophylaxe proleschnej, der Mundsperren, die Kontrolle für regelmäßig oporoschnenijem der Harnblase und des Darmkanales wichtig.

 
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