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Die Krankheit Wilsona-Konowalowa

Gepatoleptikuljarnoj die Degeneration (gepatozerebralnaja die Dystrophie, oder die Krankheit Wilsona-Konowalowa) — die erbliche Erkrankung, die verbundene mit dem Verstoß des Metabolismus des Kupfers und von der Infektion der Lebern und die Gehirne gezeigt wird.

Die Ätiologie und die Pathogenese.

Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ (beerbt beider Elternteils sind tatsächlich gesund, aber haben im Genom nach einem mutierten Gen). Die Mutation im Gen, das im 13. Chromosom gelegen ist, bringt zum Verstoß der Synthese petschenotschnogo des Ferments, das die Exkretion des Kupfers in die Galle und ihre Vereinigung mit dem Überträger verwirklicht — den Zeruloplasmin. Das Kupfer, das im Organismus angesammelt wird, wird in der Leber, dem Gehirn, der Hornhaut, die Nieren verschoben. Die Newrologitscheski Symptome sind mit dem toxischen Effekt des Kupfers auf die Neuronen basalnych ganglijew und petschenotschnoj von der Mangelhaftigkeit verbunden.

Das Krankenbild.

Der Anfang kann allmählich oder scharf sein. Bei den jüngeren Patientinnen an (bis zu 20 Jahren) fängt ist die Krankheit der Schale von den Symptomen der Infektion der Leber, von der intravaskulären Hämolyse und der Nierenschädigung (nefrotitscheski das Syndrom), der Bauchspeiseldrüse oder des Herzens seltener. Nachfolgend schließen sich newrologitscheskije die Symptome an. In absentia der Behandlung entwickelt sich der Letalausgang im Laufe von einigen Jahren.
Im Alter von 20—40 Jahren fängt die Krankheit mit newrologitscheskich oder der psychischen Verwirrungen öfter an: disartrii, des Tremores, der Chorea, der Dystonie, der Ataxie, der Akinesie, der kognitiven Verwirrungen (der Abschwächung der Aufmerksamkeit, des Gedächtnisses, der Senkung des Intellekts bis zum Schwachsinn) oder der emotionalen-persönlichen Verstöße (der Jähzorn, die Impulsivität, den manischen Zustand oder im Gegenteil die Depression und verläuft die Apathie) langsamer eben. Der Tremor kann essentiell oder parkinsonitscheski zuerst erinnern, aber später wird immer mehr grob und nicht selten verwandelt sich in den Tremor «der schlagenden Flügel». Im Krankenbild wiegen die Akinesie und rigidnost, in anderen — der Tremor und die Ataxie, in dritten — die Hyperkinesen und die Veränderungen der Persönlichkeit in gewissen Fällen vor. Bei der Besichtigung stellen sich auch die Vergrößerung und die Kränklichkeit der Leber, die Symptome petschenotschnoj der Mangelhaftigkeit heraus.

Die Diagnostik.

Das diagnostische Schlüsselmerkmal gepatoleptikuljarnoj die Degenerationen — grünlich-braun rogowitschnoje der Ring des Kaisers-flejschera, der infolge der Ablagerung des Kupfers entsteht. Es zeigt sich bei 95 % der Patientinnen mit newrologitscheskimi von den Erscheinungsformen und nur beim Drittel der Patientinnen mit der isolierten Infektion der Leber. Manchmal kann man den Ring vom unbewaffneten Auge sehen, aber öfter zeigt es sich mit Hilfe der Spaltlampe. Die Diagnose bestätigen auch die Senkung des Inhalts im Blut des Zeruloplasmins, die Vergrößerung der Exkretion des Kupfers mit dem Urin, die Senkung des allgemeinen Inhalts des Kupfers im Blut, die Vergrößerung der Konzentration im Blut "frei" (nicht verbunden mit dem Zeruloplasmin) des Kupfers. Für die zweifelhaften Fälle für die Bestätigung der Diagnose laufen zur Leberbiopsie herbei, um den vergrösserten Inhalt des Kupfers an den Tag zu bringen.

Die Behandlung.

Die Behandlung ist auf die Aufzucht des Kupfers aus den Käfigen und die Senkung der Resorption des Kupfers im Darmkanal gerichtet. Die Verkleinerung der intrazellularen Vorräte des Kupfers gewährleisten die Präparate, die mit dem Kupfer chelatnyje die Vereinigungen bilden. Meistens verwenden D-penizillamin (kuprenil), der die Patientinnen erzwungen sind, im Laufe vom ganzen Leben zu übernehmen. Bei neperenossimosti penizillamina verwenden auch die Präparate des Zinkes, das die Resorption des Kupfers im Darmkanal verletzt. Gleichzeitig beschränken den Verbrauch der Lebensmittel, die mit dem Kupfer reich sind (die Pilze, die Leber, die Schokolade, die Nüsse u.a.). Auf dem Hintergrund der Behandlung nur etwa in 20 % der Fälle entwickelt sich die volle Remission, und bei der Mehrheit der Patientinnen geschieht die bedeutende Verkleinerung der Symptome. Aber beim kleinen Bereich der Patientinnen schreitet die Erkrankung nach dem Anfang der Behandlung fort. Gewöhnlich wird die Exazerbation in erste 2 4 ned gezeigt, manchmal kommt es irreversibel und, möglich vor, es ist mit der Befreiung aus der Leber der großen Menge des Kupfers verbunden.

 
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