Der Anfang >> Die Krankheiten >> Die Diagnose >> Die Diagnostik der genetischen Erkrankungen bei den Kindern

Die Diagnostik der genetischen Erkrankungen bei den Kindern

DIE GENETISCH BEDINGTEN ERKRANKUNGEN

Die Erkrankung

Simptomokompleks

302 Adrenoleukodystrophie

Die Senkung des Intellekts
Die Zerstreutheit
Der Verstoß der Sehkraft
Die Attacken der Konvulsionen
Die niedrige Enzymaktivität lignozeroil-zu-ligasy

303 Rosa-Krankheit

Der Rückstand in geistig der Entwicklung
Die erhöhte Reizbarkeit
Die rosowatyj Schattierung der Spitzen der Finger der Hände und der Nase
Die rezidiwirujuschtschaja Desquamation des Epithels auf den Handflächen und den Sohlen
Das Jucken und die Schmerzen in den oberen und unteren Gliedmaßen
Die Photophobie
Die Alopecia

304 Alkoholisches Syndrom der Frucht

Der Rückstand in physisch und die geistige Entwicklung
Die pathologische Veränderung der Person (die engen Lidspalten, mikrotnatija, die feine Oberlippe)
Die pathologischen Veränderungen der kleinen Gelenke der Gliedmaßen, die Beschränkung der Bewegungen
Das septalnyj Laster des Herzens

305 Bolesn Brutona

Die Senkung der Widerstandsfähigkeit des Organismus in Bezug auf die bakteriellen Infektionen
Die Erhaltung der Resistenz zu den Virusinfektionen
Die Abwesenheit der Reaktion seitens der Lymphenknoten, der Leber und der Milz im Laufe der akuten Erkrankungen
Die Abwesenheit der Hypertrophie der Mandeln, der Adenoide
Die Neutropenie
Die Agammaglobulinämie
Die Senkung der Synthese aller Fraktionen der Immunglobuline

306 Bolesn Werdinga-Gofmana

Die Erkrankung fängt im Säuglingsalter an
Die Schlaffheit der unteren Gliedmaßen, die Armut, der Bewegungen
Die Senkung des Muskeltonus, erstreckt sich unten nach oben schnell
Die Areflexie
Der sensorische Bereich ist nicht geändert, die geistige Entwicklung normal

307 Bolesn Wilsona-Konowalowa

Die Anorexie
Die Hepatomegalie
Splenomegalija
Die Gelbsucht
Der Tremor
Disartrija
Das Vorhandensein der Ringe Kajssra-Flejschnera

308 Glykogenose Typus I

Die fortschreitende Hepatomegalie
Der Rückstand in der Körperentwicklung
Das Entstehen der Hypoglykämie sogar beim kurzen Fasten

309 Mongolismus

Der mongoloidnyj Schnitt der Augen
Die Disproportion des Rumpfes und der Gliedmaßen
Korotkopalost, den gekrümmten kleinen Finger
Die Querfalte auf dem Gebiet der Handfläche
Die Senkung des Intellekts
Die Senkung des Muskeltonus
Die Laster der Entwicklung des kardiovaskulären Systems

310 Bolesn Krabbe

Die Übererregbarkeit
Die Hemmung der psychomotorischen Entwicklung
Die Hyperästhesie
Die Hyperthermie
Die fortschreitende Senkung der Sehkraft und des Gehörs
Das Anfallssyndrom

311 Krankheit Prenglja-Burnewilja

Die newoidnyje Bildungen auf der Haut und schleim-
Der Rückstand in der geistigen Entwicklung
Die epileptiformen Attacken
Manchmal die Heterotaxie

312 Bolesn Sterdscha-Webera

Das Vorhandensein des einseitigen Hämangioms auf der Person
Der Rückstand in der geistigen Entwicklung
Das Anfallssyndrom
Es ist die Entwicklung des Glaukoms möglich
Auf dem Röntgenogramm des Kraniums — die Herde obyswestwlenija an der Stelle des intrakranialen Angioms

313 Dyskeratosis congenita den engmana-Pfahl

Wird bei den Jungen beobachtet
Die Anfangssymptome erscheinen im Alter von 5—12 Jahren
Slesotetschenije
pojkilodermija
Lejkoplakija
Die Nageldystrophie
Die ladonno-podoschwennyj Hyperkeratose

314 Galaktosämie

Das Erbrechen
Die Diarrhöe
Die Hepatomegalie
Die cholestatische Gelbsucht
Das Vorhandensein der Galaktose im Urin

315 Gargoylismus

Die disproporzionalnoje Entwicklung
Der Hypertelorismus
Gepatosplenomegalija
Die Cataracta
Die Cardiomegalie
Der Rückstand in der geistigen Entwicklung
Die erhöhte Absonderung mit dem Urin von der chondroitin-Gemse des Acidums

316 Lipodistrofija

 

Die I. Atrophie des subkutanen fettigen Zellstoffes

Die hohe Größe
Die Pigmentation der Haut
Der Hirsutismus
Gepatosplenomegalija

317 Progerija (das Syndrom Gettschinsona - Gilforda)

Der heftige Rückstand in der Körperentwicklung
Die greisenhafte Spezies des Kranken
Die maskoobrasnoje Person
Istontschenije, die Trockenheit, die Runzeligkeit der Haut
Die arterielle Hypertension
Die Hypercholesterinämie
Die generalisierte atherosklerotische Infektion der Behälter

318 Syndrom Antli - Bikslera

Kraniostenos wenetschnogo und lambdowidnogo der Nähte
Brachizefalija
Die Hypoplasie des mittleren Bereiches der Person
Ptos
Die Choanalatresie
Pletschelutschewoj sinostos
Der Kammerscheidewanddefekt
Die Endokardose

Von 319 Sindrom Apera

Akrozefalija
Sindaktilija der Hände und der Füsse
Der Exophthalmus
Der antimongoloidnyj Schnitt der Augen
Oligofrenija

Von 320 Sindrom Bechtscheta

Rezidiwirujuschtschi der aftosno-ulzeröse Prozess auf schleim- die Höhlen des Mundes, motschepolowych der Organe, des Auges
Das Fieber
Die rezidiwirujuschtschije Arthritiden
Die Thrombophlebitiden
Die Kolitis

Von 321 Sindrom Bogarta-Ose

Die Erkrankung entsteht auf dem dritten Lebensjahr
Die allgemeine Keratose
Die Nageldystrophie

Die Verkürzung der Gliedmaßen
Der akralnoje Verstoß des Blutkreislaufs
Die Gesichtsasymmetrie
Der Rückstand in der geistigen Entwicklung

 

322 Syndrom Widemana-Bekwita

Der Riesenwuchs
makroglossija
Der pupotschnaja Bruch
Die Hypoplasie der Genitalien bei den Jungen
Wiszeromegalija
Die Abnormitäten der Ohrmuscheln

323 Syndrom Williams-Bojrena

Die Person des Elfen
Die Gelockertheit der Gelenke
Ploskostopije
Die nadklapannyj Aortenstenose
Die Kalkspiegelerhöhung

324 Syndrom Wolfs-Girschtorna

Die Hypotrophie
mikrozefalija
Der Hypertelorismus
Klein, es ist die gelegenen Ohrmuscheln niedrig
Die Erweiterung der Oberlippe, des Himmels
Das Anfallssyndrom
Es ist der angebore Herzfehler möglich

325 Syndrom des Wolframs

nessacharnyj
Die Zuckerkrankheit
Die Amaurose, die von der Atrophie der Sehnerven bedingt ist
Die sensonewralnaja Taubheit

Von 326 Sindrom Gangarta

Die Verzögerung der Größe von des zweiten Lebensjahres
Die Verzögerung ossifikazii
Die greisenhaften Striche der Person
Die adiposogenitalnaja Dystrophie
Der Rückstand in der sexuellen Entwicklung

Von 327 Sindrom Goldenchara

 

 

 

1 Epibulbarnyj lipodermoid
2 Kolobome des Oberlides

3 Unterentwicklung der Ohrmuscheln

4 Pathologie der Wirbelsäule

5 angeborer Herzfehler

Von 328 Sindrom Golza

 

 

 

 

 

1 Herdhautatrophie des Rumpfes, der Gesässbacken und der Gliedmaßen

2 Laster der Entwicklung distalnych der Abteilungen der Gliedmaßen

3 Kolobome der Regenbogenhaut

4 Asymmetrie des Rumpfes und der Gliedmaßen

Von 329 Sindrom Debre-Mari

 

1 Zwergwuchs

2 Hypogenitalismus

3 Verfettung

4 Senkung der Temperatur

5 Verstoß wodowydelitelnoj die Nierenfunktionen

6 Intellekt normal

Von 330 Sindrom Di George

 

1 Anfallssyndrom

2 Infektionen atmungs- und dem Urin -

Der herausführenden Wege

3 Kandidomikos

4 oft angeborene Laster des Herzens und der grossen Behälter

5 Senkung limfozitow im peripherischen Blut

6 Gipokalzijemija

Von 331 Sindrom Karpentera

 

 

1 Kraniostenos

2 Offener arterielle Durchfluß

3 Kammerscheidewanddefekt

Von 332 Sindrom Klejnfeltera

 

1 Jewnuchopodobnoje der Körperbau

2 Unterentwicklung der Hoden

3 Gynäkomastie

4 Einiger Rückstand in der geistigen Entwicklung

5 Sexuelles Chromatin des weiblichen Typs

Von 333 Sindrom Klippelja-Trenone

 

 

1 Erscheinen der klinischen Symptomatologie der Erkrankung nach der Geburt oder auf dem ersten Lebensjahr

Die Angiomatose der Gliedmaße in der Spezies warikosnych der Erweiterungen, der Höhlenaneurysmen oder der Hämangiome
Die Ulcen trophicum auf der getroffenen Gliedmaße 
Die Vergrößerung der Länge der getroffenen Gliedmaße
Das Gefühl der Schwere in der getroffenen Gliedmaße, den Schmerz bei der körperlichen Belastung
Das einseitige, oberflächlich gelegene Angiom auf schleim- die Höhlen des Mundes, der Gesichtshaut

334 Syndrom Knippelja-Fejlja

Der Rückstand in geistig und die Körperentwicklung
Der kurze Hals
Die Beschränkung der Bewegung des Kopfes
Der Kammerscheidewanddefekt

Von 335 Sindrom Kornelii halt Lansch

Die prenatalnaja Hypoplasie
Die Retardation
mikrozefalija
Die symmetrische Verkürzung der Gliedmaßen
Der kurze Hals
Die Hypertrichose
Der angebore Herzfehler, ist — der Kammerscheidewanddefekt öfter

336 Syndrom Kronkchajt - - Kanada

Die Pigmentation der Haut
Die Alopecia
Die Atrophie der Nägel
Die Diarrhöe
Malabsorbzija verschiedener Stufe der Ausgeprägtheit
Der Polyposen fein und dick kischok

Von 337 Sindrom Larsena

Der Verstoß der Entwicklung der Gliedmaßen
Die konvexe Stirn
Der Hypertelorismus

Von 338 Sindrom Luschena

Die blauen Skleren
Der angebore Herzfehler
Der Schrei, das erinnernde katzenartige Wehklagen
Die Hemmung geistig und der Körperentwicklung
mikrozefalija
Der antimongoloidnyj Schnitt der Augen
mikrognatija

339 Syndrom der Leopard

Die Verzögerung der Größe
Die pluralen Muttermale
Der Hypertelorismus
Surditas
Die Klappenpulmonalstenose
Die EKG — der Verstoß der Leitungsfähigkeit

Von 340 Sindrom Littla-Lassjuera

Die rubzowaja Alopecia der behaarten Kopfhaut
Das Vorhandensein disseminirowannych der Effloreszenzen giperkeratotitscheskich papulesnych der Elemente
Der Haarausfall in podmyschetschnych die Vertiefungen und auf dem Schamberg
Das Erscheinen der Pigmentation

341 Syndrom Louis-Bar (die Ataxie - die Teleangiektasie)

Das Erscheinen der Symptome der Erkrankung nach 1 Jahr
Die labile wackelige Gangart
Die Teleangiektasien auf der Augapfelbindehaut, schleim- des Mundes, des festen und weichen Himmels, motschkach der Ohren, auf der Haut des Rumpfes, der oberen und unteren Gliedmaßen
Die Pigmentflecke auf der Haut mit den Bereichen der Depigmentierung, sklerodermii, der Keratose
Die Merkmale disembriogenesa
Der Rückstand in der geistigen Entwicklung
Die erhöhte Aufnahmefähigkeit zu den Infektionen

343 Syndrom "Mumebrej"

Der Rückstand in der Größe
Die Muskelhypotonie
Die Erhöhung des intrakranialen Blutdrucks
Die Hepatomegalie
Die Herzmangelhaftigkeit
Pigment- retinopatija

344 Syndrom nalipatella (erblich onichoosteoplasija)

Die pluralen Knochenabnormitäten, einschließlich mit der Abwesenheit oder der Hypoplasie nadkolennika
Die Augensymptome (ptos das Jahrhundert, die Veränderung der Pigmentation der Regenbogenhaut u.a.)
Die Proteinurie
Die Mikrohämaturie

Von 345 Sindrom Nunan

Nanism
Der Hypertelorismus
Der niedrige Haarwuchs auf dem Hals
Die Hautfalten auf dem Hals
Epikait
Ptos
Die Hypoplasie des Kinns
Die rechtsseitigen angeborenen Laster des Herzens
Kriptorchism bei den Jungen

Von 346 Sindrom Patau

Die Retardation
Die schlechte Zulage im Gewicht
Surditas
Das Anfallssyndrom
Das Zerspalten der Oberlippe und des Himmels
polidaktilija
Der angebore Herzfehler

Von 347 Sindrom Polanda

Die Aplasie oder die Teilabwesenheit des großen Brustmuskels
Sindaktilija die Hände auf der selben Seite
Die Verkürzung der Hand der selben Seite
Die Abwesenheit soska der Milchdrüse auf der Seite der Infektion

Von 348 Sindrom Robena

mikrognatija
psewdomakroglossija
Das Zungenzurücksenken
Der kupoloobrasnoje Himmel
Die nachalveolare Spalte des festen und weichen Himmels

Von 349 Sindrom Rubinschtejna-Tejbi

Die Retardation
Breit distalnyje die Glieder der Finger
Die Wachstumsretardierung
Der antimongoloidnyj Schnitt der Lidspalten
Der Hypertelorismus
Kriptorchism

Von 350 Sindrom Simensa

Die Abwesenheit der Sekretion des Schweißes — die Anhidrosis
Die Hypotrichose
Anodontija
Der Verstoß der Entwicklung der Augen und der Ohren
Die Verzögerung der physischen und psychischen Entwicklung

351 Syndrom Smiths-Lemli-Opitza

 

mikrozefalija
Der Wolfsrachen
Sindaktilija auf den Füssen
polidaktilija
Die Hypospadie

Die oft angeborenen Laster des Herzens

Von 352 Sindrom Sotossa

Die beschleunigte Größe ab Datum der Geburt bis zu 4—5 Jahren
Die großen Hände und die Füsse mit utolschtschennym von der Schicht des subkutanen fettigen Zellstoffes
Der Hypertelorismus
Der antimongoloidnyj Schnitt der Augen
Das untere Gebiss tritt vorwärts auf
Die Plumpheit der Gangart
Der Rückstand in der geistigen Entwicklung
Der Stand somatotropnogo des Hormons im Blut der Normale

353 Syndrom der Trisomie 22/47, 22 +/

Die Hemmung geistig und der Körperentwicklung
mikrozefalija
mikrognatija
Die Hautfalten vor den Ohrmuscheln
Epikant
Die Entstellung der unteren Gliedmaßen
Der angebore Herzfehler

354 Syndrom der Trisomie D

mikroftalmija oder anoftalmija
Die Hasenscharte
Der Wolfsrachen
polidaktilija
Die Schädeldeformierung
Der heftige Rückstand in der geistigen Entwicklung
Die Laster der Entwicklung der medialen Organe

355 Syndrom der Trisomie JE

mikrozefalija
polidaktilija
Die angeborenen Schenkelbeinverrenkungen
Der heftige Rückstand in der geistigen Entwicklung
Die Laster der Entwicklung der medialen Organe

Von 356 Sindrom Forneja

Surditas
Der Zwergwuchs
Die Dysplasie des Skelettes
Die Verschmelzung der Körper der Halswirbel und der Knochen des Handgelenks
Die Mangelhaftigkeit mitralnogo der Klappe

357 Syndrom
Frantschesketti

Der antimongoloidnyj Schnitt der Augen
Die Hypoplasie skulowych der Knochen
Die Hypoplasie der Gebisse
Das Kolobom des Augenlider
Das Vogelgesicht
Die Abnormität der Ohrmuscheln
makrostomija

358 Syndrom
Cholta-Orama

Der Verstoß der Entwicklung der oberen Extremitäten
Die Entstellung, die Hypoplasie, drei - falangism der ersten Finger
Der Verstoß der Knochen des Handgelenks und des Handgelenks
Der angebore Herzfehler
Die geistige Entwicklung normal

Von 359 Sindrom Zelwergera

Die psychische Entwicklungshemmung
Die geäusserte Hypotonie
Die Hepatomegalie mit dem Verstoß des funktionellen Zustandes der Leber
Die Degeneration der Nieren
Die Abwesenheit in piroksissomach der kranken Fermente der Oxydierung der Fettsäuren

Von 360 Sindrom Zinssera-Koula-Engmana (der Dyskeratosis congenita)

Entsteht bei den Jungen im Alter von 5 bis zu 15 Jahren
Das Vorhandensein der Hyperkeratose auf dem Gebiet des Kopfes, des Rumpfes, der Gliedmaßen, kombiniert mit der Netzpigmentation

Lejkokeratos der Schleimhaut der Höhle des Mundes
Der Hypogenitalismus
Die Konjunktivitis, erhöht slesototschiwost
nejro - Und der Blutplättchenmangel

 

361 Syndrom Scherschewski-ternera

Die krylowidnyje Falten des Halses
Der niedrige Haarwuchs auf dem Gebiet des Genickes
Der kurze Hals
Der Rückstand in der Größe
Der Verstoß der Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale
Oft die Coarctation Aorta
Das sexuelle Chromatin des Männertyps

362 Syndrom Schtejna - Lewentalja

Die Amenorrhoe
Der Hirsutismus
Die Verfettung
Zweiseitig polikistos der Eierstöcke

Von 363 Sindrom Schturge-Webera-Krabbe (enzefalotrigeminalnyj die Angiomatose)

Das Hautangiom ab Datum der Geburt mit der überwiegenden einseitigen Lokalisation auf der Person
Die Augapfelvergrösserung auf der Seite des Angioms
Die Newrologitscheski Symptomatologie (die Krampfanfälle, piramidnyje die Symptome — die Erhöhung der Sehnenreflexe, die Hemiparesen auf der Seite, die dem Angiom der Person) entgegengesetzt ist
Die Laster der Entwicklung (nesaraschtschenije der Bügel poswonkow, des Bruches usw.)

Von 364 Sindrom Edwardsa

 

Die Retardation
Die kleine Masse des Körpers bei der Geburt
mikrognatija
Die deformierten Ohrmuscheln

Die Entstellung der Finger der Hände und der Beine 6
Die Abnormitäten des Herzens, der Nieren, des Gastrointestinaltraktes

365 Syndrom Ellissa-wan - Krewelda

Die symmetrische Verkürzung der Gliedmaßen
polidaktilija
Der Verstoß der Größe, des Aufbaus der Nägel, der Zähne
Die Alopecia
Der angebore Herzfehler

366 Syndrom Jadassona - Lewandowski

Die Hyperkeratotitscheski Platten auf loktewych und die Kniegelenke, ist — auf den Gesässbacken seltener
Die ladonno-podoschwennyj Hyperkeratose
Paronichija
Lejkokeratos der Zunge

367 Fölling-Krankheit

Die ungenügende Pigmentation
Fortschreitend oligofrenija
Das periodisch entstehende Anfallssyndrom
Die Senkung des arteriellen Blutdrucks
"Myschinyj" der Geruch des Schweißes
Der erhöhte Inhalt fenilalanina und der Lebensmittel seines Austausches im Blut und dem Urin

368 Chondrodystrophie

Der Rückstand in der Größe
Das Vorhandensein der Disproportion zwischen der normalen Länge des Rumpfes und den kurzen Gliedmaßen
Rastopyrennost der Finger
Der Rückstand der Entwicklung des Gesichtsbereiches des Kraniums von gehirn-
Die normale geistige Entwicklung

Nach Ostropolez S. S, Burjak W. Ns, die Diagnostischen Syndrome der Erkrankungen des Kindesalters.

 
«Die Diagnostik ist als das verletzte Verdauen und die Resorption bei den Kindern krank   Die Diagnostik der Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes bei den Kindern»