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Das Syndrom Schereschewski — Ternera - die Endokrinologie

Das Inhaltsverzeichnis
Die Endokrinologie
Die Blutdrüsen
Die Erkrankungen der Hypothalamus gipofisarnoj die Systeme
Die adiposogenitalnaja Dystrophie
Das Syndrom Simmondsa-Schijena
Nanism
Das Syndrom persistirujuschtschej laktorei — der Amenorrhoe
Das Syndrom Morgani — Stjuarta — Morelja
Akromegalija
Die Krankheit Izenko — Kuschinga
nessacharnyj
Das Hypergidropeksitscheski Syndrom
Die Erkrankungen der Pinealdrüse
makrogenitossomija
Die Erkrankungen der Thyreoidea
Die diffuse toxische Struma
Das toxische Adenom
Die Hypothyreose
Die scharfe eiterige Thyreoiditis
Die subakute Thyreoiditis
Die langdauernde fibröse Thyreoiditis
Die Autoimmunthyreoiditis
Die Endemitscheski und sporadische Struma
Die Erkrankungen okoloschtschitowidnych der Drüsen
Der Hypoparathyreoidismus
giperparatireos
Die Erkrankungen des Thymus
Der timiko-Lymphenstatus
Die Erkrankungen ostrowkowogo des Apparates der Bauchspeiseldrüse
Die Zuckerkrankheit
giperinsulinism
Die Erkrankungen der Nebennieren
Die langdauernde Mangelhaftigkeit der Rinde der Nebennieren
Die scharfe Mangelhaftigkeit der Rinde der Nebennieren
Primär giperkortizism
Gljukosteroma
Der primäre Aldosteronismus
Der nochmalige Aldosteronismus
Kortikoestroma
Androsteroma
Angeboren wirilisirujuschtschaja die Hyperplasie
Das Phäochromozytom
Die Erkrankungen der sexuellen Drüsen
Primär gipogonadism
Nochmalig gipogonadism
Das Klimakterium
Das Syndrom Schtejna-Lewentalja
Der Granulosazelltumor der Eierstöcke
Das Arrhenoblastom
Die Erkrankungen der sexuellen Männerdrüsen
Primär gipogonadism
Nochmalig gipogonadism
Kriptorchism
Das Männerklimakterium
Die angeborenen Verstöße der sexuellen Ausdifferenzierung
Das Syndrom Schereschewski — Ternera
Das Syndrom der Trisomie
Das Syndrom Klajnfeltera
Der Hermaphroditismus
Das Syndrom der Feminisierung Testikuläre
Die Verfettung
Die Rezepte
Die Zeichnungen

Das Syndrom Schereschewski — Ternera (den Rössle-Syndrom) — die Erkrankung, die von der Geschlechtschromosomenanomalie bedingt ist, infolge wessen der heftige Verstoß der Entwicklung der Geschlechtsdrüsen in der frühen embryonalen Periode geschieht.
Das Syndrom trifft sich verhältnismäßig selten (1 Fall auf 3000 geboren werdende Mädchen).
Die historischen Befunde. Zum ersten Mal ist das Syndrom N.A.Schereschewski in 1925 beschrieben, und es ist später — Ternerom (1938) nur bedeutend.
Die Ätiologie. neraschoschdenije der sexuellen Chromosome im Prozess mejosa bei den Eltern.
Die Pathogenese. Zugrunde der Erkrankung liegt die Geschlechtschromosomenanomalie, dass zur angeborenen Abnormität der sexuellen Ausdifferenzierung seinerseits bringt, und ist und zu verschiedenen somatischen Abnormitäten häufig. Anstelle der XX. sexuellen dem weiblichen Organismus eigenen Chromosome meistens gibt es nur ein X-Chromosom. Es geschieht infolge des Verlustes des zweiten sexuellen Chromosoms im Prozess mejosa. In diesem Zusammenhang entsteht der unvollständige Chromosomensatz (der Karyotyp 45Х). Jedoch können bei dieser Erkrankung verschiedene Varianten mosaizisma sein: 45Х/46ХХ; 45X/46XY; 45Х/47ХХХ u.a. die Angeborene Abwesenheit der sexuellen Drüsen in pubertatnyj ruft die Periode den Hypogenitalismus herbei. Die begleitenden charakteristischen Symptome (die Wachstumsretardierung, die angeborenen Laster des Herzens, die Laster der Entwicklung der Nieren usw.) hängen von der Genpathologie autossom ab.
Die pathologische Anatomie. Die Geschlechtsdrüsen fehlen, anstelle ihrer existieren nur sojedinitelnotkannyje die Strange. Matka gipoplasirowana.
Синдром Шерешевского — Тернера

 

Die Klinik. Die Patientinnen der niedrigen Größe, ist als 150 cm, die Wachstumsretardierung proportional (die Abb. 65) gewöhnlich höher. Der Rückstand in der Größe fängt gewöhnlich schon in die ersten Lebensjahre des Kindes an, jedoch wird es am meisten geäußert im Laufe der Geschlechtsreifung. Oft wird die Verkürzung des unteren Gebisses beobachtet. Die Ohrmuscheln sind gelegen es ist niedrig. Hinten wird auf dem Hals die niedrige Grenze des Haarwuchses bemerkt. Der Hals gewöhnlich die Kurze. Nicht selten gibt es die Hautfalten, die vom Kopf zu den Schultern gehen, was dem Kranken die Spezies der Sphinx gibt. Der Brustkorb breit. Oft werden die Abnormitäten des Skelettes bemerkt: die Einbuchtung auf dem Gebiet des Brustbeines, die Verkürzung IV und V pjastnych der Knochen, den gemässigten Rückstand des Knochenalters von pass-, nicht die gewöhnlich übertretenden 3 Jahre, den hohen harten Gaumen, die gemässigte Osteoporose usw.
Nicht selten werden die Laster der Entwicklung der medialen Organe bemerkt: nesaraschtschenije der Interkammerscheidewand und arteriell (botallowa) des Durchflusses, die Pulmonalstenose, der Landenge der Aorta usw. Infolge okkljusii der renalen Adern nicht selten raswiwa -

jetsja der Bluthochdruck. In einer Reihe von den Fällen entstehen die Laster der Entwicklung der Nieren (doppelt lochanki, die Hypoplasie oder podkowoobrasnaja die Niere usw.). Nicht selten gibt es die angeborenen Defekte des Organes der Sehkraft (ptos, den Daltonismus, das Schielen usw.). Die sekundären Geschlechtsmerkmale fehlen oder sind (dürftig owolossenije auf dem Schamberg und unter den Mäusen, die Abwesenheit der Milchdrüsen, die Amenorrhoe) schwach geäußert. Werden die Hypoplasie der großen und kleinen sexuellen Lippen, matki, die enge Scheide bemerkt. Die Eierstöcke klären sich nicht. Beim Vorhandensein bei den kranken Keimen der Textur des Hodens (der Chromosomkomplex 45X/46XY) entstehen die Striche der Virilisierung (der Klitorismus, den Hirsutismus, die Hypertrichose usw.). Manchmal wird einige Senkung des Intellekts bemerkt. Die Frequenz der somatischen Symptome ist beim Rössle-Syndrom (N.A.Sarubina) niedriger prozentual vorgestellt.

 

Die Symptome

Die Frequenz, %

Die Symptome              Tscha t und

Mit t 0
, %

Niskoroslost

98

Die Entstellung der Nägel

37

Allgemein displastitschnost

92

Die Valgusdeformation der Ellenbogengelenke

36

Tonnenförmig brust- ' der Käfig

75

35

Die Verkürzung des Halses

63

Die pluralen  Pigmentmuttermale

Der niedrige Haarwuchs auf dem Hals

57

 

Der hohe "gotische" Himmel

56

mikrognatism

27

Die krylowidnyje Falten auf dem Gebiet des Halses

46

Limfostas

24

 

Ptos

24

Die Entstellung der Ohrmuscheln

46

Der Epikantus

23

Die Verkürzung metakarpalnych und metatarsalnych der Knochen und die Aplasie der Glieder

46

Die Laster  des Herzens  und  der grossen Behälter

22

 

17

 

Der Bluthochdruck

 

Die Scheckhaut

8

Die labormässigen Befunde. Im Blut ist der Stand der gonadotropen Hormone erhöht, und estrogenow — ist heftig verringert, manchmal wird die kleine Erhöhung des Standes des Wachstumshormons bemerkt. Der Inhalt SBJ innerhalb der Norm.
Es wird die bedeutende Absonderung mit dem Urin gonadotropinow und niedrig — estrogenow bemerkt. Die Absonderung mit dem Urin 17-KS und 17-OKS befindet sich auf dem unteren Normbereich. Der Inhalt SBJ innerhalb der Norm. Es Wird einige Beschleunigung der Absorption l3lI von der Thyreoidea bemerkt. Der Hauptaustausch in  der Norm oder ist etwas herabgesetzt.
Die diagnostischen Proben. Zwecks der Bestimmung des genetischen Geschlechtes führen die Forschung des Chromosomkomplexes und des sexuellen Chromatins durch. Zur Forschung des Chromosomkomplexes meistens zeigt sich der Karyotyp 45Х (der Reis 66, 67). Mosaizism kann in der Spezies 45Х/46ХХ vorgestellt sein; 45X/46XY; 45CH//47CHCHCH usw. ist das Sexuelle Chromatin beim Satz der Chromosome 45Х oder 45X/46XY negativ; beim Klon 45Х/46ХХ klärt er sich in der kleinen Zahl. Die Forschung des sexuellen Chromatins bringen gewöhnlich in den Epithelzellen der Schleimhaut der Höhle des Mundes oder die Scheide.

Нормальные метафазные пластинки и кариотип

Die Abb. 66. Die normalen Metaphasenplatten und der Karyotyp der Frau () und des Mannes ().

Die Abb. 68. Das Syndrom Schereschewski-ternera. Die Verkürzung der abgesonderten Knochen der Hände.

Метафазная шластинка и кариотип 45 X

Die Abb. 67. Metaphasen- schlastinka und den Karyotyp 45 X (der Patientin mit dem Syndrom Schereschewski — Ternera).

Синдром Шерешевского—Тернера. Укорочение отдельных .остей кистей

Die Röntgendiagnostik. Bei kraniografii ist der Türkensattel als die gewöhnliche Größe öfter, es ist seltener verringert, klärt sich giperpnewmatisazija die Busen des Hauptknochens nicht selten. Bei rentgenologitscheskom die Forschung anderer Knochen wird die hypertrophische Osteoporose mit dem Vorhandensein kistopodobnych der Defekte der Knochensubstanz, die die scharfen Grenzen haben bemerkt. Pathologisch sinostosirowanije wird es in metaepifisarnych die Zonen des Skelettes, die einzelnen oder pluralen Abnormitäten der Entwicklung der Knochen — meistens in den Handgelenken, die Knochen der Hände, die Kniegelenke und die Wirbelsäule (die relative Verkürzung der Glieder der Hände, der Entstellung des Handgelenks nach dem Typ Madelunga usw.) (die Abb. 68) bemerkt. Auf dem Röntgenogramm der Hand und des Handgelenks wird der Rückstand des Knochenalters von pass- (die Reifungshemmung des Skelettes gewöhnlich auf 3—31/2 Jahre) bemerkt. Auf pnewmopelwiogramme ist die heftige Atrophie matki und der Eierstöcke sichtbar.
Die Diagnose und die Differentialdiagnose. Schereschewski — stellen Ternera die Diagnose des Syndroms aufgrund des charakteristischen Krankenbildes und der gegebenen diagnostischen Proben fest. Die Differentialdiagnose der Erkrankung — siehe "Nanism".
Die Prognose. Bei der frühen Aufspürung, der termingemäßen sowohl regelmäßig durchgeführten Substitutionsbehandlung von den Anabolen Steroide als auch den Präparaten der weiblichen sexuellen Hormone kann man nach der Vergrößerung der Größe und der ausreichenden Verweiblichung streben. Die Prognose der Erkrankung in Bezug auf die volle Genesung der Ungünstige. Die Patientinnen bleiben unfruchtbar. Der Letalausgang kann von den angeborenen Defekten der medialen Organe (die Stenose die Landengen der Aorta usw.) bedingt sein.
Die Patientinnen gewöhnlich lernen erfolgreich, können eine beliebige Arbeit erfüllen, die nicht mit der physischen und bedeutenden neuropsychischen Anstrengung verbunden ist.
Die Behandlung — siehe «die Erkrankung der weiblichen sexuellen Drüsen». («Primär gipogonadism»).



 
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