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Die Ensimopenitscheski hämolytischen Anämien

Die Ensimopenitscheski hämolytischen Anämien — die Erkrankungsgruppe, charakterisiert mit dem Defizit der Aktivität eritrozitarnych der Fermente, ist gljukoso-6-fosfatdegidrogenasy (Г-6-ФД) öfter.

Die Epidemiologie
Das Defizit der Aktivität dieses Ferments ist unter den Bewohnern der tropischen und subtropischen Gürtel der Erdkugel, besonders in den Ländern des Mittelmeeres und Afrikas breit verbreitet, deshalb und es sind die Titel der mediterranen und afrikanischen Varianten des Defizits der Aktivität 7-6-ФД entstanden.
In einigen Bezirken Italiens und Griechenlands trifft sich das Defizit der Enzymaktivität bei 36 % die Bevölkerung, auf der Insel Sardinien erreicht das Prozent seines Vertriebes 48 %. In Armenien schwang sich die Frequenz des Defizits der Aktivität Г-6-ФД unter den Männern von 0,12 bis zu 0,94 %, unter den Bewohnern Aserbaidschans und Tadschikistans von 4,6 bis zu 37,3 % und von 1 bis zu 5,7 % entsprechend.

Es gibt genug die große Menge der Oxydiermittel, fähig, die Erhöhung der Hämolyse bei den Personen herbeizurufen (es ist bei den Kindern) mit dem Defizit der Aktivität Г-6-ФД (die antiplasmodischen Mittel chinolinowogo als die Reihe, sulfanilamidy, sulfony, schmerzstillend und protiwotuberkulesnyje die Präparate, die Antibiotika, einige Bohnenpflanzen, die Hepatitisviren und der Influenza öfter u.a.). Der okisljajuschtscheje Effekt ist in ihrer Struktur fenolnoj die Gruppen verbunden.

Die Ätiologie und die Pathogenese
Es ist mehr verschiedener 250 mutierter Formen Г-6-ФД, die sich nach der elektrophoretischen Beweglichkeit unterscheiden, der Verwandtschaft zum gljukoso-6-Phosphat, nikotinamid-dinukleotidfosfatu (NADF) bekannt. Eine Untersuchung der herabgesetzten Verwandtschaft ist die ungenügende Enzymaktivität.

Die Mangelhaftigkeit Г-6-ФД wird wie das mit dem X-Chromosom zusammengehakte Merkmal beerbt. Bei den Männern wegen des Vorhandenseins bei ihnen nur eines X-Chromosoms, das die Bildung Г-6-ФДГ kontrolliert, wird ihr Defekt in Form vom Defizit des Ferments für alle Fälle gezeigt.

Die Frauen, geterosigotnych nach diesem Merkmal, haben zwei Populationen der Erythrozyten: mit der normalen Aktivität Г-6-ФД, die vom normalen X-Chromosom kontrolliert werden, und mit der herabgesetzten Aktivität, die mit dem defekten X-Chromosom bedingt ist ("mosaizism"), bei ihnen beim hohen Prozent des Inhalts ensimodefizitnoj werden die Populationen der Erythrozyten die hämolytischen Krisen beobachtet, die von medikamentösen und anderen Faktoren provoziert sind. Beim Defizit Г-6-ФД, wenn die Wiederherstellung NADF verletzt ist, wieder hergestellt gljutation kann ihrem Effekt nicht entgegenstehen. Es bringt zur Oxydierung des Hämoglobins, dem Verlust gema aus seinem Molekül.

Die Einordnung
Die Experteen der WHO scheiden 4 Varianten (die Klassen) des Defizits Г-6-ФД unter Berücksichtigung der klinischen Erscheinungsformen und des Standes der Enzymaktivität in den Erythrozyten ab:
1) die Varianten, die von der langdauernden hämolytischen Anämie begleitet werden;
2) die Varianten mit dem Stand der Enzymaktivität 0—10 % von der Norm, nossitelstwo die ohne Anämie außer der Krise verläuft und bedingt die Entwicklung der Krisen bei der Aufnahme der Medikamente oder dem Verbrauch der Pferdebohnen;
3) die Varianten mit dem Stand der Enzymaktivität 10—60 %, bei denen die seltenen klinischen Erscheinungsformen beobachtet werden können, die mit der Aufnahme der Medikamente verbunden sind;
4) die Varianten mit dem normalen oder an der Norm nahen Stand der Enzymaktivität in den Erythrozyten ohne klinische Erscheinungsformen.

Die Klinik
Die Schwere der klinischen Erscheinungsformen der Mangelhaftigkeit Г-6-ФД nicht korreliert mit dem Stand der Enzymaktivität in den Erythrozyten immer. Öfter entstehen die Krisen ohne Provokation überhaupt nicht.

Die musterhafte Formulierung der Diagnose:
Die Ensimopenitscheski hämolytische Anämie, die von den Medikamenten-Oxydiermittel bei Vorhandensein vom Defizit der Aktivität Г-6-ФД provoziert ist, verlaufend mit der Gelbsüchtigkeit der Haut, der periodischen Verdunkelung des Urins, der Erhöhung der freien Fraktion des Bilirubins im Blutserum und des Hämoglobins des Plasmas, retikulozitosom, der Leukozytose, der Verschiebung lejkozitarnoj die Formelen bis zu mijelozitow, dem Reiz der Erythropoese im Knochenmark, der Milzschwellung und der Leber, der Entwicklung des dws-Syndroms, der renalen Mangelhaftigkeit.

Die klinische Symptomatologie medikamentosno der provozierten Hämolyse bei den Personen mit dem Defizit der Aktivität Г-6-ФД wird auf den 3-5. Tag nach dem Eingang in den Organismus der Medikamente-Oxydiermittel gezeigt. Die tiefe hämolytische Krise verläuft mit der Erhöhung der Körpertemperatur, den Merkmalen der allgemeinen Intoxikation, der Atemnot, den Leibschmerzen, dem Hautikterus, dem Urin der schwarzen oder graubraunen Farbe, den Gliederschmerzen, dem Erbrechen, dem Durchfall, der Entwicklung der renalen Mangelhaftigkeit manchmal; der Stand des Hämoglobins und die Zahl der Erythrozyten sind verringert, werden retikulozitos, die Leukozytose mit der Verschiebung bis zu mijelozitow, den geäusserten Reiz eritro - und normoblastitscheskogo des Triebes des Knochenmarkes beobachtet; es können sich die Erhöhung der freien Fraktion des Bilirubins des Blutserums und des Hämoglobins des Plasmas, die Thrombosen zeigen. Der schwere Ablauf der Erkrankung wird von der Milzschwellung, manchmal der Leber oft begleitet. Der massive Zerfall der Erythrozyten trägt in einzelnen Fällen zum Entstehen der intravasalen Blutgerinnung bei, was zum Block des Mikrokreislaufes in den Nieren mit der Entwicklung der scharfen renalen Mangelhaftigkeit bringen kann.

Bei einigen Varianten der Mangelhaftigkeit Г-6-ФД (sich treffend, zum Beispiel, unter den Negern) werden die hämolytischen Krisen abgerissen, obwohl die Patientinnen fortsetzen, die medikamentösen Präparate zu übernehmen, die ihre Entwicklung herbeiriefen. Die hämolytischen Krisen können sich beim Defizit Г-6-ФД bei der Influenza, der Virushepatitis und anderen Infektionskrankheiten, unabhängig von der Nutzung der medikamentösen Präparate treffen; die Hämolysekrankheit der Neugeborenen, die vom Defizit der Aktivität Г-6-ФД bedingt ist. Entsteht sofort nach der Geburt. Ihre klinische Symptomatologie ist der hämolytischen Anämie im Wesentlichen identisch, die infolge des Immunkonfliktes nach den Antigenen des Systems AWO und Rh entstand.

Bei den abgesonderten Personen mit der Mangelhaftigkeit Г-6-ФД entwickelt sich die hämolytische Anämie nach dem Verbrauch in die Nahrung der Pferdebohnen (den Favismus). Vermuten, dass bei dieser Krankheit die Kombination des Defizits Г-6-ФД mit der Mangelhaftigkeit des Ferments (beerbt autossomno), entschärfend in der Leber die toxischen Substanzen vorhanden ist, die in den Pferdebohnen enthalten sind, die den negativen Einfluss auf die Membran der Erythrozyten offenbar leisten. Die Entwicklung der hämolytischen Krise wird vom allgemeinen Unwohlsein, der Zerschlagenheit, der Erhöhung der Körpertemperatur, dem Schüttelfrost, der Übelkeit, dem Erbrechen und den Leibschmerzen begleitet. Es erscheinen die Anämie, die Gelbsucht mit der Hämoglobinurie.

Die Erythropoese wird mit der heftigen Senkung der Zahl der Erythrozyten und des Standes des Hämoglobins, retikulozitosom, dem Erscheinen normoblastow charakterisiert. Die Erythrozyten haben die Neigung zu makrozitosu. Es Wird die Hyperleukozytose mit der Verschiebung nach links (bis zu mijelozitow) bemerkt. Auf der Höhe der hämolytischen Krise in mijelogramme zeigt sich eritroblastitscheskaja, nachfolgend — normoblastitscheskaja die Reaktion. Im Knochenmark und im peripherischen Blut findet sich die bedeutende Anzahl eosinofilow. Der Favismus ist öfter, als andere Formen der hämolytischen Anämie, die mit dem Defizit Г-6-ФД verbunden sind, von der renalen Mangelhaftigkeit, hin und wieder von der Entwicklung der Anurie erschwert wird.

Die Diagnosesicherung
Die Diagnose der hämolytischen Anämie, die mit dem Defizit der Aktivität Г-6-ФД der Erythrozyten verbunden ist, wird auf den beschriebenen anamnestischen Befunden, die klinische Symptomatologie und die Verstöße der Hämatopoese gegründet.

In der Diagnostik der Erkrankung bedeutet auch die Nutzung der Färbung der Erythrozyten kristallinisch violett im Laufe der geäusserten hämolytischen Krise (die große Menge der Stier Gejnza). Unter den Methoden der Bestimmung der Aktivität Г-6-ФД der Erythrozyten die meiste Anerkennung haben die qualitative Methode Bernschtejna bekommen. Jedoch ist genauer die quantitative Bestimmung dieses Ferments in den Erythrozyten (in unserem Land wird die Methode Mogulski in der Modifikation Idelsona und Schukowskis verwendet).

Die Behandlung
In der Behandlung ensimopenitscheskoj der hämolytischen Anämie, die vom Defizit der Aktivität Г-6-ФД der Erythrozyten bedingt ist, werden die Transfusionen otmytych oder der aufgetauten Erythrozyten hauptsächlich verwendet. Diesen Patientinnen und bei asymptomatisch nossitelstwe des Genes der gegebenen Erkrankung ist die Anwendung der Oxydiermittel verschiedener Herkunft kontraindiziert. Beim Erscheinen der Merkmale des Favismus und zwecks der Prophylaxe seiner weiteren Entwicklung hört der Verbrauch in die Nahrung der Pferdebohnen in jeder Art auf. Aus den Heilveranstaltungen nach den Aussagen werden die Transfusionen otmytych oder der aufgetauten Erythrozyten, die Plasmapherese und andere Mittel des Kampfes mit der Harnstoffvergiftung verwendet.

 
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