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Die genetischen Erkrankungen (prenatalnaja die Diagnostik)

Das Inhaltsverzeichnis
Die genetischen Erkrankungen (prenatalnaja die Diagnostik)
Die Aussagen zu prenatalnoj der Diagnostik mit Hilfe der genetischen Amniozentese
Andere Methoden prenatalnoj der Diagnostik

Die genetischen Erkrankungen (prenatalnaja die Diagnostik)
Die nahen Begriffe: antenatalnaja die Diagnostik der genetischen Krankheiten, die genetische Diagnostik beim Menschen

Mit prenatalnoj von der Diagnostik der genetischen Krankheiten sollen nicht nur die Geburtshelfer-Gynäkologen und die Kinderärzte, sondern auch alle Ärzte bekannt sein, an die sich die Patientinnen behandeln, die sich im fertilen Alter befinden. Die familiären Ärzte, die gut bekannten mit der Anamnese der Familie und für interessiert sind, dass in der Familie die Abnormität nicht erschienen ist, sollen den Bereich der Verantwortung für die genetische Beratung übernehmen. Einige komplizierte Fragen der genetischen Beratung kann nur der hochqualifizierte Arzt-Genetiker entscheiden, jedoch kann viele gewöhnliche Aufgaben der vorbereitete Arzt-Praktiker vollkommen entscheiden. Die moderne diagnostische Technik lässt zu, intrauterin tatsächlich alle Chromosomkrankheiten, die monogenno beerbten Krankheit und einige poligenno viel sind (mnogofaktorialno die beerbten Erkrankungen aufzudecken).

Damit es richtig ist, die Beratungsstelle durchzuführen, soll der Arzt:
1) die volle familiäre Anamnese zu sammeln;
2 zu verstehen) sich den Hauptmechanismen der Nachfolge zurechtzufinden;
3) genau, die Methodik der Diagnostik der verdächtigten Pathologie zu wissen;
4) den potentiellen Einfluss der Faktoren der Umwelt auf die sich entwickelnde Frucht vorzustellen;
5) die Noblesse der Möglichkeit der modernen Diagnostik.

Die diagnostische Amniozentese

Die genetische Beratung

Die Eheleute sollen über die Stufe des genetischen Risikos für die Frucht und über die Prognose für das Kind genau informiert sein, das den Verstöße hat, um die es sich handelt. In den idealen Bedingungen ist nötig es den Eheleuten mit dem Arzt das potentielle Risiko der Geburt des Kindes mit der angeborenen Abnormität noch bis zur Konzeption oder in die ersten 3 Monate der Schwangerschaft zu besprechen. Sie sollen über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik und über die potentiellen Komplikationen der Amniozentese informiert sein. Komplikation für die Mutter können die Blutung, die Verseuchung und die Sensibilisierung von den Gruppenantigenen des Blutes sein. Komplikation für die Frucht ist der Auswurf und das Trauma der Frucht. (Ist diese Komplikationen niedriger) ausführlich. Es ist nötig den Eheleuten vorzubeugen, dass die Prozedur der Analyse 3—5 ned einnimmt.

Die Methodik der Amniozentese

Die genetische Amniozentese führt der Arzt-Geburtshelfer, der die Erfahrung der Durchführung dieser Manipulation hat und fähig durch, mit den möglichen Komplikationen zurechtzukommen. Das Personal des Labors soll die durchgearbeitete Methodik der Pflege und der Analyse der Käfige amniotitscheskoj die Liquore haben. Die Amniozentese führen ambulatorno gewöhnlich durch. Es ist Am besten, es auf der 15-16. Woche der Schwangerschaft durchzuführen, wenn ihre Unterbrechung notfalls noch möglich ist. Zu dieser Frist ist es matka palpirujetsja und amniotitscheskoj die Liquore genug leicht, damit es sicher ist, die Amniozentese durchzuführen.

Vor der Amniozentese ist nötig es die Ultraschalluntersuchung matki damit zu erfüllen:
1) die Lebensfähigkeit der Frucht festzustellen;
2) die Frist der Schwangerschaft zu bestätigen;
3) möglich mnogoplodije zu diagnostizieren;
4) die Anordnung der Plazenta festzustellen;
5) die geäusserten Abnormitäten der Frucht oder die Hydatide des Eileiters aufzudecken;
6) die möglichen Abnormitäten matki und der Anhängsel aufzudecken;
7) in der Zukunft die Wahrscheinlichkeit der potentiellen Sensibilisierung der Mutter von den Gruppenantigenen der Frucht zu verringern.

Vor der Amniozentese soll die Frau pomotschitsja. Die Manipulation erfüllen unter den Bedingungen der strengen Aseptik. Die Stelle der Punktion infiltrirujut 1 % von der Lösung lidokaina. Die einmalige Nadel für spinnomosgowoj die Punktionen mit stiletom (die Länge leiten die 9 cm, das Kaliber 22 oder 20) perkutan in plodnyj die Blase ein. Dann nehmen stilet aus und führen die Probeaspiration schprizem durch, um die Verschmutzung von den mütterlichen Käfigen zu vermeiden. Wenn der ersten etwas Milliliter des Liquores vom Blut, ihrer aspirirujut gefärbt sind, und dann verbinden andere Spritze, bis beginnen wird, der reine Liquor zu handeln. In die zweite oder dritte Spritze nehmen 20 30 ml amniotitscheskoj die Liquore zusammen und richten ins Labor in der selben Spritze oder in steril plastik- (oder glas-, aber abgedeckt mit dem Silikon) dem Prüfglas. Es ist wichtig richtig, die Probe überzuschreiben und, sie bei der Zimmertemperatur zu transportieren. Es wäre wünschenswert, dass im Labor die Probe sofort bearbeitet haben, da die Aufbewahrung oder die langdauernde Beförderung der Proben zur Senkung der Genauigkeit der Analyse bringen. Nach der Amniozentese für krank eine bestimmte Zeit beobachten, und dann entlassen nach Hause, unterwiesen, damit sie wenigstens etwas Tage der körperlichen Belastungen vermied. Beim Erscheinen der Absonderungen ist nötig es oder der Blutung aus den sexuellen Wegen, der Kämpfe oder des Fiebers, sofort an den Arzt zu behandeln. Und endlich, alle Früchte sollen im Falle des Auswurfes und alle Neugeborenen zwecks der Aufspürung der erblichen Pathologie angeschaut werden.
Nach dem Aussehen den Urin und amniotitscheskuju den Liquor zu unterscheiden es ist unmöglich, außerdem die Analyse der mütterlichen Käfige anstelle der Käfige der Frucht kann zur falschen Diagnose bringen. Die ähnlichen Fehler entstehen bei der Aspiration des Urins der Mutter anstelle amniotitscheskoj die Liquore, da die Amniozentese in nadlobkowoj die Gebiete gewöhnlich durchführen.

Die Autoren haben aufgedeckt, dass sich beim Austrocknen amniotitscheskoj die Liquore auf dem Glas, das vom Acidum bearbeitet ist, bei der kleinen Vergrößerung (X100) das charakteristische baumartige Bild der Kristallisation klärt. Diese Methode kann für die schnelle Differenzierung amniotitscheskoj die Liquore vom Urin mit der hohen Stufe der Genauigkeit verwendet sein.

Klinitscheski kann man mnogoplodije der Fälle verdächtigen, wenn es der Umfang matki vermutet nach der Frist der letzten Menstruation im übrigen diese Vorstellung mehr ist es kommt falsch, besonders bei den fetten Frauen vor. Vor der Amniozentese ist nötig es mnogoplodije mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung auszuschließen. Für die Fälle mnogoplodija ist die selbständige Punktion jeder plodnogo der Blase für die Bestimmung des Zustandes jeder Frucht notwendig. Bei Vorhandensein von zwei Früchten nach der ersten Punktion und der Aspiration kann man in plodnyj die Blase den Farbstoff, zum Beispiel, indigokarmin, und die Punktion der zweiten Blase einleiten, unter Kontrolle der Echographie durchzuführen. Wenn bei der zweiten Punktion der durchsichtige Liquor bekommen ist, bedeutet erfolgreich punktirowan die zweite Blase, wenn gefärbt — erster. Mit Hilfe dieser Methode den Autoren gelang es, abgesonderte für jeden der Zwillinge die genetischen Informationen ungefähr in 90 % der untersuchten Fälle zu bekommen. Es entsteht der Eindruck, dass die nochmaligen Punktionen für die Fälle mnogoplodija das zusätzliche Risiko weder für die Mutter, noch für die Früchte im Vergleich zur einmaligen Punktion nicht vorstellen. Und endlich, bei mnogoplodii kann sich eine Frucht normal, und anderen — mit der Pathologie erweisen. Zu dieser Situation ist nötig es die Eltern vorzubereiten.

Da immer das theoretische Risiko des Rhesusfaktors-Sensibilisierung existiert, empfehlen die Autoren, den Rhesusfaktor-negativen den Frauen das anti-D-Immunglobulin zu ernennen, wenn die Amniozentese bei der Frist die 6 Monate der Schwangerschaft durchführen und ist es später.

Die möglichen Komplikationen der Amniozentese

Die Amniozentese mit der Saat der Käfige amniotitscheskoj die Liquore — verhältnismäßig sicher und sehr genau (mehr 99 %) die Forschung. Nichtsdestoweniger ist keine chirurgische Manipulation vollständig des Risikos entzogen.

Deshalb wird die Anwendung der Amniozentese bei der vorgeburtlichen Diagnostik von den Fällen beschränkt, in die die Notwendigkeit das Risiko der potentiellen Komplikationen genau vorwiegt, die Diagnose festzustellen.
Über die wahrscheinlichen Komplikationen amniodentesa sagend, ist es zweckmässig, abgesondert Risiko für den Organismus der Mutter und für den Organismus der Frucht zu betrachten. Der Frucht können der Auswurf, das Trauma mit der Nadel, die Infektion und die möglichen Folgen der Abtragung einer bestimmten Zahl amniotitscheskoj die Liquore und die Verstöße der Unversehrtheit amniotitscheskoj die Hüllen (zum Beispiel, der Mundsperre der Gelenke oder amniotitscheskoj spajki) drohen. Kagr und Hayden haben die Spuren der kleinen Beschädigungen der Haut (die Ausbuchtungen und linear rubzy) ungefähr bei 3 % der Kinder aufgedeckt, deren Mütter die Amniozentese auf dem 5-6. Monat der Schwangerschaft verlegt haben. Im übrigen, die Wahrscheinlichkeit der ernsten Komplikationen bei der Frucht ist (weniger 1:1000 die Forschung sehr klein.

In einigen genossenschaftlichen Forschungen versuchten genau, das Risiko der Amniozentese zu bewerten. Erstes prospektiwnoje war die Forschung vom Nationalen Institut der Gesundheit des Kindes und der Entwicklung des Menschen der USA organisiert und nahm 1040 untersuchte und 992 Kontrollbeobachtungseinheiten auf. Laut den bekommenen Befunden gebildet, hat die Frequenz der unverzüglichen Komplikationen (die Blutung, den Ablauf amniotitscheskoj die Liquore und den Auswurf) neben 2 %, dass nur die Wahrscheinlichkeit der spontanen Komplikationen der Schwangerschaft, die in der Kontrollgruppe beobachtet sind unbedeutend übertreten hat. Außerdem, nur wenige der angegebenen Komplikationen waren genug ernst. In der Summe unter den Frauen, ausgesetzt der Amniozentese, hat die Frequenz des Auswurfes 3,5 %, und in der Kontrollgruppe auf den selben Fristen der Schwangerschaft — 3,2 % gebildet. Es ist der Eindruck entstanden, dass mit der Vergrößerung der Zahl der Versuche der Amniozentese die Wahrscheinlichkeit des nachfolgenden Auswurfes zunimmt. Es war nur ein Fall des Niederganges der Frucht infolge der Punktion bestimmt. In der gegebenen Forschung war es der Fälle amnionita, herbeigerufen von der Amniozentese nicht registriert. Die Forscher aus Kanada haben die ähnlichen Ergebnisse bekommen. Dafür die genossenschaftliche Forschung in Großbritannien hat glaubwürdig die höhere Frequenz des Auswurfes nach der Amniozentese (2,6 %) im Vergleich zur Kontrollgruppe (1,1 %), sowie die unerklärliche höhere Frequenz des Syndroms der Ateminsuffizienz bei den Neugeborenen der untersuchten Gruppe aufgedeckt. Im übrigen, diese Arbeit ist einiger tendenziosnosti nicht entzogen, da die Frauen der Kontrollgruppe glaubwürdig älterer waren und unter ihnen war es grösser powtornorodjaschtschich.

Wenn die Unterschiede in der Organisation und dem Protokoll der gebrachten Forschungen zu beachten, so wird der Unterschied in ihren Ergebnissen unbedeutend. Also, man kann die folgenden Ergebnisse machen:

1. Die Erhöhung der Risikos des Auswurfes infolge der Amniozentese bildet ungefähr 0,5 %;
2. Das Risiko des ernsten Traumas der Frucht ist unbedeutend.
3. Das Risiko der nicht gefährlichen Ritzen der Frucht von der Nadel ist klein.
4. Das Risiko der Komplikationen bei der Mutter minimal, die einzige reale Komplikation wird amnionit vorgestellt, dessen Wahrscheinlichkeit klein ist.



 
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