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Die mikrosferozitarnaja hämolytische Anämie

Die mikrosferozitarnaja hämolytische Anämie (die Krankheit Minkowski — Schoffara) — die erbliche Erkrankung, die vom Defekt der Eiweißstoffe der Membran der Erythrozyten bedingt ist, erwerbend die sphärische Form mit ihrer nachfolgenden Zerstörung von den Makrophageen der Milz.

Die Epidemiologie
Die Krankheit ist in Europa, in der kleineren Stufe — auf dem Afrikanischen Kontinent breit verbreitet, in Japan und anderen Ländern, trifft sich in unserem Land nicht selten. Sie wird in einem beliebigen Alter gezeigt, es ist in kinder- und teenager- öfter, trifft sich bei den nahen Verwandten des Kranken. Existiert asymptomatisch nossitelstwo des Genes mikrosferozitosa.

Die Ätiologie und die Pathogenese
Die mikrosferozitarnaja hämolytische Anämie wird nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt, es trifft sich hauptsächlich geterosigotnaja die Form der Erkrankung. Die Pathogenese ist mit dem Defekt der Eiweißstoffe der Membran der Erythrozyten verbunden, was von ihrer erhöhten Durchdringlichkeit mit dem Eingang der exzessiven Zahl der Ionen des Natriums in die Käfige begleitet wird. Es trägt bei
Der Ansammlung im Käfig des Wassers, infolge wessen die Erythrozyten deformiert werden, erwerben die sphärische Form. Bei einem bestimmten Stand der Veränderungen in der Struktur der Membran der Erythrozyten ziehen sich die Mikrokugelzellen der intrazellularen Zerstörung von den Makrophageen der Milz unter, was mit dem eigentümlichen Blutkreislauf in ihr verbunden ist.

Die Einordnung
Scheiden die Formen erblich mikrosferozitarnoj der hämolytischen Anämie in der Teenagerperiode und bei den Erwachsenen ab. Bei den Kindern wird die Erkrankung diagnostiziert, wenn die Familien probandow nachprüfen. Selten trifft sich die Variante der Mikrokugelzellenanämie, die mit aplastitscheskimi verläuft (aregeneratornymi) den Krisen.

Die musterhafte Formulierung der Diagnose:
Erblich mikrosferozitarnaja die hämolytische Anämie mit der Milzschwellung, den Pigmentkonkrementen in der Gallenblase, der periodischen Verdunkelung des Urins, die mikrosferozitosom die Erythrozyten geäußert ist, retikulozitosom, lejko - und dem Blutplättchenmangel, der eritroblastitscheskoj von der Reaktion des Knochenmarkes gemäßigt ist, der Vergrößerung der freien Fraktion des Bilirubins des Blutserums.

Die Klinik
Die Patientinnen bemerken die allgemeine Schwäche, die schnelle Ermüdbarkeit, den Schwindel, das Geräusch im Kopf, die Atemnot und das Herzklopfen bei den körperlichen Belastungen, die Gelbsüchtigkeit der Haut und der Skleren, des Schmerzes in link (beim Vorhandensein splenomegalii) und in recht podreberje (bei der Bildung der Pigmentkonkremente in der Gallenblase und in scheltschewywodjaschtschich die Wege selten, ist — bei der Hepatomegalie), die periodische Verdunkelung des Urins, die Ulcen trophicum auf den Unterschenkeln, die Neigung zur Entwicklung der Thrombosen, die Hautveränderungen als die Pigmentation, das Ekzem, der Hämangiome u.a. Wenn die Erkrankung von der Kindheit mit geäussert klinisch simptomatologijej verläuft, werden die Skelettdeformierungen, besonders der Knochen des Kraniums beobachtet.

Die Anämie normochromnaja meistens gemäßigt (das Hämoglobin ist sie mehr geäußert 90—100 g/l verläuft, bei den häufigen und tiefen hämolytischen Krisen (das Hämoglobin 40—50 g/l), manchmal die Erkrankung im Laufe von der langdauernden Periode ohne Anämie auf dem Hintergrund klein retikulozitosa und gemässigt geäußert eritroblastitscheskoj die Reaktionen des Knochenmarkes.

Ein wichtiges Merkmal ist mikrosferozitos der Erythrozyten. Ihr mittlerer Durchmesser findet weniger 6,3 mkm, den mittleren Umfang normal statt, die mittlere Dicke ist (grösser 2,1 mkm) merklich vergrössert. Der sferozitarnyj Index (die Beziehung zwischen dem Durchmesser und der Dicke des Erythrozyten) ist durchschnittlich bis zu 2,7 (anstelle 3,4—3,9 in der Norm) immer verringert. Im Laufe der hämolytischen Krisen nimmt die freie Fraktion des Bilirubins des Blutserums wesentlich zu. Die Lebensdauer der Erythrozyten, metschennych Cr, ist fast in 2 Male im Vergleich zur Norm verringert. Sekwestrazija sie geschieht vorzugsweise in der Milz.

Die Methode säurehaltig eritrogramm bringt die charakteristischen dieser Krankheit eigenen Veränderungen — die heftige Elongation der Zeit der Hämolyse, die Absetzung seines Maximums nach rechts an den Tag. Das Abwaschen der Erythrozyten vom Plasma beschleunigt die Hämolyse heftig.

Bei den hämolytischen Krisen wird manchmal die kleine Leukozytose mit der Verschiebung der Formel nach links beobachtet, bei den Erscheinungen gipersplenisma sind der gemässigte Felty-Syndrom und der Blutplättchenmangel möglich. Die Zahl retikulozitow gewöhnlich innerhalb 5-10 %, die hämolytische Krise wird von der Vergrößerung ihres Inhalts mehrmals begleitet. Im Knochenmark ist eritroblastitscheski der Trieb heftig vergrössert oder sogar wiegen eritro - und normoblasty vor. Manchmal stellen sich nach der hämolytischen Krise bei der Senkung des Standes der Blattsäure und des Antiperniziosafaktors megaloblasty heraus.

Der sich zeigende Parallelismus zwischen sferozitosom der Erythrozyten und ihrer Senkung osmotitscheskoj der Resistenz, sowie der Erhöhung autogemolisa, korrigirujemyj von der Glukose, ist für erblich mikrosferozitarnoj der hämolytischen Anämie nicht streng spezifisch.

Die Diagnosesicherung
Bei der Diagnosesicherung ist nötig es ihre charakteristisch kliniko-gematologitscheskije die Merkmale zu berücksichtigen. Zugleich mikrosferozitos trifft sich bei den hämolytischen Autoimmunanämien, manchmal — bei erblich diseritropoetitscheskich die Anämien oft. Was die Skelettdeformierung, besonders des Kraniums betrifft, so werden diese Veränderungen und bei anderen Formen der erblichen hämolytischen Anämien beobachtet. Die Senkung osmotitscheskoj der Resistenz der Erythrozyten und die Erhöhung autogemolisa, korrigirujemoje von der Glukose, können sich bei den hämolytischen Autoimmunanämien und den erblichen hämolytischen Anämien, die vom Mangel der Fermente der Erythrozyten bedingt sind treffen.

Die Behandlung
Bei erblich mikrosferozitose, verlaufend mit den häufigen und geäusserten hämolytischen Krisen, ist splenektomija, bringend zur klinischen Genesung am meisten ergebnisreich; obwohl mikrozitos und sferozitos bleiben, aber verringert sich die Stufe der Hämolyse wesentlich. Beim kompensierten Krankheitsverlauf, besonders ist es bei den Kindern des frühen und jüngeren Alters, zweckmässig, sich der Entmilzung zu enthalten.

Bei Vorhandensein von der schwer verlaufenden Cholelithiasis neben mit splenektomijej wird die Aussagen zur Cholezystektomie oder zum Aufbruch und der Abfuhr des gemeinsamen Leberblaseganges geregelt. Aus den hämotherapeutischen Mitteln verwenden die Transfusionen otmytych oder der aufgetauten Erythrozyten, beim Entstehen der Thrombosen werden die Antikoagulanzien ernannt.

Die Prognose günstig, sind die Letalausgänge (jedoch möglich die Infektionen, die Thrombosen seltener, ist — die schweren hämolytischen Krisen).

 
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