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Die sexuellen Chromosome - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose


In der Norm ist der Satz der sexuellen Chromosome bei den Frauen XX - und bei den Männern von den XY-Chromosomen vorgestellt. Die gegenwärtige Abteilung ist den Fragen der Pathologie der sexuellen Chromosome gewidmet. Im Karyotyp Q das Y-Chromosom ist es fljuoreszirujet gewöhnlich am hellsten. Hell fljuoreszirujuschtschi kann das Segment der langen Schulter wesentlich vergrössert sein oder vollständig untergezogen delezii (siehe die Abb. 6-7а), ohne welche auch immer bedeutsame Veränderungen des Phänotyps herbeizurufen. Einzig, bekannt im Y-Chromosom,
Gen- lokussy bestimmen das Männergeschlecht; sie befinden sich in blass-fljuoreszirujuschtschem den Bereich der kurzen Schulter.

DAS SEXUELLE CHROMATIN

Die Abb. 6-25. Des Stiers des sexuellen Chromatins in interfasnom den Kern.
Тельца полового хроматина в интерфазном ядре
Und — X-chromatinowaja die Masse (der Stier Barra) auf der Peripherie des Kernes; — ist fljuoreszirujuschtschaja Y-chromatinowaja die Masse im Zellkern, bekommen vom gesunden Mann hell.

Die Proben auf das sexuelle Chromatin führen auf den Käfigen meistens durch, die bei soskobe von der Schleimhaut der medialen Oberfläche der Backen bekommen werden. Zu diesem Ziel verwenden auch die Epithelzellen der Schleimhaut der Scheide, die Käfige amniotitscheskoj die Liquore, der Wurzeln des Haares. Infolge der Beschränkungen, die weiter beschrieben sind, die Proben auf Ch-i sollen sich das Y-Chromatin für absolut glaubwürdig für die Diagnostik der Pathologie der sexuellen Chromosome nicht vornehmen. Jedoch kann die ähnliche Bestimmung nützlich bei der parallelen Durchführung der Chromosomanalyse mit der Färbung der Scheiben, bei den genetischen Forschungen und der Gleichsetzung der strukturellen Umgestaltungen der sexuellen Chromosome sein.
Ch-Chromatin. Da bei der Frau zwei X-Chromosome existiert, haben sie zwei allelja für jedes CH-verbundene Gen; die Männer mit einem X-Chromosom gomosigotny nach jedem CH-verbunden allelju. Die Mangelhaftigkeit der quantitativen Unterschiede in produzirowanii der CH-zusammengehakten Gene bei den Männern und den Frauen vermutet dosowuju die Kompensation. Lyon hat die Annahme darüber vorgebracht, dass eines zwei X-Chromosome in den Käfigen der Frau genetisch inaktiv auf dem Stadium der frühen embryonalen Entwicklung wird. In jedem Käfig sdorowi die Frauen klärt sich das floride X-Chromosom, das vom Vater oder den Müttern beerbt wird, zufällig, aber sofort wird nach ihrer Bestimmung die ganze Nachkommenschaft dieses Käfigs das selbe floride X-Chromosom haben. So enthält jeder Käfig, männer- oder weiblich, nur eine genetisch das floride Chromosom (die Hypothese, die Lyon) vorgebracht ist. Die genetischen Folgen es bestehen darin, dass sich alle Frauen zu "den Mosaiken" nach jedem geterosigotnomu allelju auf dem X-Chromosom verhalten. Zur zytologischen Erscheinungsform des inaktiven X-Chromosoms dient chromatinowaja die Masse, oder des Stiers Barra, die auf den Peripherien des Kernes aufgedeckt werden, der sich im Zustand befindenden Ruhe oder der Interphase (der Abb. 6-25). Alle X-Chromosome im Käfig, quantitativ übertretend den Wert 1, sind inaktiv und bilden CH-chromatinowuju die Masse. Die Zahl das CH-Chrom berechnet, und - kann man tinowych der Ansammeln (nicht weniger als in 100 Käfigen), den Index der Zahl der X-Chromosome in den Käfigen der gegebenen Person bekommen, d.h. auf 1 ist es mehr, als die Zahl Ch-chromatinowych der Massen auf den Käfig. Da das Überleben der Käfige die Anwesenheit eines vollständig floriden X-Chromosoms fordert, bildet jede CH-chromossoml mit delezijej CH-chromatinowuju die Masse immer.
Ungeachtet der allgemeinen Anerkennung, was ein X-Chromosom im weiblichen Käfig genetisch inaktiv, bewiesen ist, dass das Ende der kurzen Schulter dieses Chromosoms über die genetische Aktivität verfügt. Sich befindend auf diesem Gebiet lokussy sind mit der Blutgruppe Xq und steroidnoj von der Sulfatase verbunden. Meinen, dass sich auf einer der kurzen Schultern des Chromosoms Y der ähnliche Bereich befindet; diese Bereiche auf den Chromosomen X und Y verbinden sich zur Zeit mejosa und wechseln vom genetischen Material. Der Bereich auf dem Chromosom Y kann die Gene maskulinisazii beinheilten, die bei der Translokation auf das Chromosom X zur Geburt in der folgenden Generation des Mannes mit dem Satz der Chromosome XX bringen können.
Ch-Chromatin beim Syndrom Ternera. Die Bestimmung des sexuellen Chromatins hat den diagnostischen Wert und es ist für die skrining-Prüfung nur wichtig, falls sich an die Beschränkungen der Methode zu erinnern. Einige Patientinnen mit dem Syndrom Ternera haben zwei X-Chromosome, eine von denen ist strukturell beschädigt (siehe die Abb. 6-26) und ist nach dem CH-Chromatin positiv. Wenn die Bestimmung CH-chromatina ein Wesen der zytologischen Grundlage für die Diagnostik des Syndroms Ternera wäre, würde dann die Anwesenheit Ch-chromatinowoj der Masse andere Diagnosen falsch ausschließen. Es ist 40 % der Patientinnen mit dem Syndrom Ternera tatsächlich praktisch sind nach Ch-chromatinu positiv.
Y-Хроматин. Mit Hilfe der Methode des Q-Zusammenbindens haben den zweiten Typ des Chromatins bestimmt, In interfasnom den Kern bleibt das Y-Chromosom in Form von der dichten Spirale und sieht klein aus, ist fljuoreszirujuschtschim vom Ansammeln des Chromatins (hell siehe die Abb. 6-256). Die Zahl der Ansammeln im Kern des Y-Chromatins befindet sich im Verhältnis 1:1с von der Zahl Y-Chromosomen. Jedoch hat die Bestimmung des Y-Chromatins einige Beschränkungen auch. Manchmal enthalten akrozentritscheskije die Chromosome fljuoreszirujuschtschije die Satelliten, genug groß und hell gefärbt, um den Stier Y-chromatina in interfasnom den Kern zu erinnern. Außerdem, wenn alles fljuoreszirujuschtschije die Segmente des Y-Chromosoms oder ihr großer Bereich hell ist haben sich delezii untergezogen, Y-chromatinowuju die Masse, zu bestimmen wird nicht gelingen.



 
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