Die sexuellen Chromosome - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

DAS SEXUELLE CHROMATIN

Die Abb. 6-25. Des Stiers des sexuellen Chromatins in interfasnom den Kern.

Und — X-chromatinowaja die Masse (der Stier Barra) auf der Peripherie des Kernes; — ist fljuoreszirujuschtschaja Y-chromatinowaja die Masse im Zellkern, bekommen vom gesunden Mann hell.

Die Proben auf das sexuelle Chromatin führen auf den Käfigen meistens durch, die bei soskobe von der Schleimhaut der medialen Oberfläche der Backen bekommen werden. Zu diesem Ziel verwenden auch die Epithelzellen der Schleimhaut der Scheide, die Käfige amniotitscheskoj die Liquore, der Wurzeln des Haares. Infolge der Beschränkungen, die weiter beschrieben sind, die Proben auf Ch-i sollen sich das Y-Chromatin für absolut glaubwürdig für die Diagnostik der Pathologie der sexuellen Chromosome nicht vornehmen. Jedoch kann die ähnliche Bestimmung nützlich bei der parallelen Durchführung der Chromosomanalyse mit der Färbung der Scheiben, bei den genetischen Forschungen und der Gleichsetzung der strukturellen Umgestaltungen der sexuellen Chromosome sein.
Ch-Chromatin. Da bei der Frau zwei X-Chromosome existiert, haben sie zwei allelja für jedes CH-verbundene Gen; die Männer mit einem X-Chromosom gomosigotny nach jedem CH-verbunden allelju. Die Mangelhaftigkeit der quantitativen Unterschiede in produzirowanii der CH-zusammengehakten Gene bei den Männern und den Frauen vermutet dosowuju die Kompensation. Lyon hat die Annahme darüber vorgebracht, dass eines zwei X-Chromosome in den Käfigen der Frau genetisch inaktiv auf dem Stadium der frühen embryonalen Entwicklung wird. In jedem Käfig sdorowi die Frauen klärt sich das floride X-Chromosom, das vom Vater oder den Müttern beerbt wird, zufällig, aber sofort wird nach ihrer Bestimmung die ganze Nachkommenschaft dieses Käfigs das selbe floride X-Chromosom haben. So enthält jeder Käfig, männer- oder weiblich, nur eine genetisch das floride Chromosom (die Hypothese, die Lyon) vorgebracht ist. Die genetischen Folgen es bestehen darin, dass sich alle Frauen zu "den Mosaiken" nach jedem geterosigotnomu allelju auf dem X-Chromosom verhalten. Zur zytologischen Erscheinungsform des inaktiven X-Chromosoms dient chromatinowaja die Masse, oder des Stiers Barra, die auf den Peripherien des Kernes aufgedeckt werden, der sich im Zustand befindenden Ruhe oder der Interphase (der Abb. 6-25). Alle X-Chromosome im Käfig, quantitativ übertretend den Wert 1, sind inaktiv und bilden CH-chromatinowuju die Masse. Die Zahl das CH-Chrom berechnet, und - kann man tinowych der Ansammeln (nicht weniger als in 100 Käfigen), den Index der Zahl der X-Chromosome in den Käfigen der gegebenen Person bekommen, d.h. auf 1 ist es mehr, als die Zahl Ch-chromatinowych der Massen auf den Käfig. Da das Überleben der Käfige die Anwesenheit eines vollständig floriden X-Chromosoms fordert, bildet jede CH-chromossoml mit delezijej CH-chromatinowuju die Masse immer.
Ungeachtet der allgemeinen Anerkennung, was ein X-Chromosom im weiblichen Käfig genetisch inaktiv, bewiesen ist, dass das Ende der kurzen Schulter dieses Chromosoms über die genetische Aktivität verfügt. Sich befindend auf diesem Gebiet lokussy sind mit der Blutgruppe Xq und steroidnoj von der Sulfatase verbunden. Meinen, dass sich auf einer der kurzen Schultern des Chromosoms Y der ähnliche Bereich befindet; diese Bereiche auf den Chromosomen X und Y verbinden sich zur Zeit mejosa und wechseln vom genetischen Material. Der Bereich auf dem Chromosom Y kann die Gene maskulinisazii beinheilten, die bei der Translokation auf das Chromosom X zur Geburt in der folgenden Generation des Mannes mit dem Satz der Chromosome XX bringen können.
Ch-Chromatin beim Syndrom Ternera. Die Bestimmung des sexuellen Chromatins hat den diagnostischen Wert und es ist für die skrining-Prüfung nur wichtig, falls sich an die Beschränkungen der Methode zu erinnern. Einige Patientinnen mit dem Syndrom Ternera haben zwei X-Chromosome, eine von denen ist strukturell beschädigt (siehe die Abb. 6-26) und ist nach dem CH-Chromatin positiv. Wenn die Bestimmung CH-chromatina ein Wesen der zytologischen Grundlage für die Diagnostik des Syndroms Ternera wäre, würde dann die Anwesenheit Ch-chromatinowoj der Masse andere Diagnosen falsch ausschließen. Es ist 40 % der Patientinnen mit dem Syndrom Ternera tatsächlich praktisch sind nach Ch-chromatinu positiv.
Y-Хроматин. Mit Hilfe der Methode des Q-Zusammenbindens haben den zweiten Typ des Chromatins bestimmt, In interfasnom den Kern bleibt das Y-Chromosom in Form von der dichten Spirale und sieht klein aus, ist fljuoreszirujuschtschim vom Ansammeln des Chromatins (hell siehe die Abb. 6-256). Die Zahl der Ansammeln im Kern des Y-Chromatins befindet sich im Verhältnis 1:1с von der Zahl Y-Chromosomen. Jedoch hat die Bestimmung des Y-Chromatins einige Beschränkungen auch. Manchmal enthalten akrozentritscheskije die Chromosome fljuoreszirujuschtschije die Satelliten, genug groß und hell gefärbt, um den Stier Y-chromatina in interfasnom den Kern zu erinnern. Außerdem, wenn alles fljuoreszirujuschtschije die Segmente des Y-Chromosoms oder ihr großer Bereich hell ist haben sich delezii untergezogen, Y-chromatinowuju die Masse, zu bestimmen wird nicht gelingen.