Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Verstöße in diesem System bilden die Hälfte von allen Chromosomverstößen, die bei den Neugeborenen bestimmt werden (siehe die Tabelle 6-3). Die Folgen wechseln dabei ab, aber tatsächlich haben alle die Beziehung auf die Funktion der Geschlechtsdrüsen.

Das Syndrom Ternera

Die klinischen Merkmale des Syndroms siehe in den entsprechenden Abteilungen.

Die Abb. 6-26. Die strukturellen Aberrationen der X-Chromosome.

Links sind in jedem Paar die nicht geänderten X-Chromosome vorgestellt; rechts in der Richtung oben nach unten: normal X - das Chromosom, das Ring-X-Chromosom, delezija der langen Schulter, delezija der kurzen Schulter, das Isochromosom der langen Schulter; alle Chromosome enthalten das CH-Chromatin.

Dieses Syndrom klärt sich wie das Spektrum fenotipitscheskich der Merkmale, die vollen oder teilweisen monossomijej die kurze Schulter des X-Chromosoms bedingt sind. Meistens (55 %j von allen Fällen) trifft sich voll CH-monossomija mit dem Karyotyp 45, X. Die Frequenz des Verstoßes bildet ungefähr 1 auf 100 000 schiworoschdennych die Mädchen. Jedoch verhält sich diese Zahl zum kleinen Bereich der befruchteten Eier mit dem Karyotyp 45, X, aus denen 95 % spontan abortiert wird. Der Karyotyp 45, X stellt eine der häufigsten Chromosomaberrationen, die bei spontanen abortussow an den Tag gebracht werden, und einzig und allein glaubwürdig dokumentiert chromosom- monossomiju beim Menschen dar. Das Syndrom Ternera kann ein Ergebnis einiger Verstöße im X-Chromosom, nicht sich verhaltend zu 45, X (die Tabelle 6-10 und die Abb. 6-26) sein. Meistens verhält sich die sich treffende strukturelle Aberration zur Anwesenheit des Isochromosoms der Langen Schulter infolge der falschen Deletion des Zentromers und der Bildung i (Xq). Das Metazentritscheski X-Chromosom, das i (Xq) erinnert, kann sich infolge der Translokation nach dem Bruch in parazentritscheskich die Bereiche kurz pletschej zwei X-Chromosome mit der Bildung dizentritscheskich der Chromosome bilden. Einfach delezija der kurzen Schulter (X [del (Xp)] bedingt die Entwicklung des Syndroms Ternera auch. Jedoch werden bei delezii die Bereiche oder bolschej den Bereich der langen Schulter und die offenbaren Erscheinungsformen des Rössle-Syndroms im Phänotyp bei den Patientinnen andere somatische Merkmale des Syndroms Ternera nicht gezeigt.

Die Tabelle 6-10. Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome

Die Merkmale des Syndroms Ternera sind in der Tabelle 6-11 vorgestellt. Für wichtigste von ihnen gelten niskoroslost und den heftig geäusserten sexuellen Infantilismus mit den unterentwickelten Geschlechtsdrüsen und der primären Amenorrhoe. Ungeachtet was wurde der Rückstand der geistigen Entwicklung nicht wie das Merkmal des Syndroms Ternera immer betrachtet, in der letzten Übersicht wird dieses Merkmal bei 18 % der Patientinnen bemerkt. Beim Fehlen der Retardation war der Verstoß der Raumrezeption in einigen Fällen bemerkt. Bei dermatoglifitscheskich die Forschungen bringen die Verkleinerung der Zahl der Bogen und der radialen Schlingen mit der gleichzeitigen Vergrößerung der Zahl ulnarnych der Schlingen an den Tag.

Die Tabelle 6-11. Die klinischen Merkmale des Syndroms Ternera

Der Mosaikkaryotyp trifft sich nicht selten beim Syndrom Ternera; meistens trifft sich den Karyotyp 45, Х/46, XX. Insgesamt, die Anwesenheit 46, XX zusammen mit 45, X mildert die Erscheinungsform CH-monossomii. Bei den Patientinnen mit mosaizismom 45, Х/46, XX manchmal entwickeln sich die sekundären Geschlechtsmerkmale, es treten die Menstruationen und sogar die Fähigkeit zur Konzeption. Letzt war bei einigen Patientinnen mit dem nicht Mosaiksyndrom Ternera 45, X bemerkt. Eine der Formen mosaizisma-45, X/46, XY (das gemischte Rössle-Syndrom) predraspolagajet zu neoplasii der Geschlechtsdrüsen dient zur Aussage für ihre chirurgische Abtragung eben. Die Analyse soskoba des Schleimhautepithels für die Bestimmung des CH-Chromatins kann täuschen, da die Anwesenheit der XY-Chromosome nicht widerspiegelt. Bei allen Patientinnen mit der Verdächtigung auf das Syndrom Ternera muss man die Analyse der Chromosome durchführen.
Ins Gegenteil autossomnoj die Trisomien und 47.XXY dem Syndrom Klajnfeltera hängt das Syndrom Ternera vom Alter der Mutter nicht ab. Es vermutet, dass der des Syndroms bildende Mechanismus mit dem Verlust des sexuellen Chromosoms beim Vater oder der Mutter verbunden sein kann. In 75 % der Fälle 45, des X. Syndroms Ternera X - oder fehlt das Y-Chromosom des Vaters. Die Frequenz des Mosaikkaryotypes lässt zu, zu meinen, dass die Fehler bei der Zellteilung nach der Befruchtung zum Grund der Erkrankung für viele Fälle dienen. Nach der Geburt eines Kindes mit dem Syndrom Lernera wird das Risiko der Geburt des zweiten kranken Kindes nicht erhöht.