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Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Verstöße in diesem System bilden die Hälfte von allen Chromosomverstößen, die bei den Neugeborenen bestimmt werden (siehe die Tabelle 6-3). Die Folgen wechseln dabei ab, aber tatsächlich haben alle die Beziehung auf die Funktion der Geschlechtsdrüsen.

Das Syndrom Ternera

Die klinischen Merkmale des Syndroms siehe in den entsprechenden Abteilungen.

Die Abb. 6-26. Die strukturellen Aberrationen der X-Chromosome.
Структурные аберрации Х-хромосом.
Links sind in jedem Paar die nicht geänderten X-Chromosome vorgestellt; rechts in der Richtung oben nach unten: normal X - das Chromosom, das Ring-X-Chromosom, delezija der langen Schulter, delezija der kurzen Schulter, das Isochromosom der langen Schulter; alle Chromosome enthalten das CH-Chromatin.

Dieses Syndrom klärt sich wie das Spektrum fenotipitscheskich der Merkmale, die vollen oder teilweisen monossomijej die kurze Schulter des X-Chromosoms bedingt sind. Meistens (55 %j von allen Fällen) trifft sich voll CH-monossomija mit dem Karyotyp 45, X. Die Frequenz des Verstoßes bildet ungefähr 1 auf 100 000 schiworoschdennych die Mädchen. Jedoch verhält sich diese Zahl zum kleinen Bereich der befruchteten Eier mit dem Karyotyp 45, X, aus denen 95 % spontan abortiert wird. Der Karyotyp 45, X stellt eine der häufigsten Chromosomaberrationen, die bei spontanen abortussow an den Tag gebracht werden, und einzig und allein glaubwürdig dokumentiert chromosom- monossomiju beim Menschen dar. Das Syndrom Ternera kann ein Ergebnis einiger Verstöße im X-Chromosom, nicht sich verhaltend zu 45, X (die Tabelle 6-10 und die Abb. 6-26) sein. Meistens verhält sich die sich treffende strukturelle Aberration zur Anwesenheit des Isochromosoms der Langen Schulter infolge der falschen Deletion des Zentromers und der Bildung i (Xq). Das Metazentritscheski X-Chromosom, das i (Xq) erinnert, kann sich infolge der Translokation nach dem Bruch in parazentritscheskich die Bereiche kurz pletschej zwei X-Chromosome mit der Bildung dizentritscheskich der Chromosome bilden. Einfach delezija der kurzen Schulter (X [del (Xp)] bedingt die Entwicklung des Syndroms Ternera auch. Jedoch werden bei delezii die Bereiche oder bolschej den Bereich der langen Schulter und die offenbaren Erscheinungsformen des Rössle-Syndroms im Phänotyp bei den Patientinnen andere somatische Merkmale des Syndroms Ternera nicht gezeigt.

Die Tabelle 6-10. Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome


Das Syndrom

Die Fallzahl, %

Die Frequenz in der Population

Das Syndrom Ternera

 

1/10 000 Frauen

45, X

57

 

Mosaizism 45, X/
46, XX; 45, Х/47, XXX.

12

 

Mosaizism 45, Х/46, XY

4

 

46, X, i (Xq), einschließlich mosaizism

17

 

46, X, del (Xq), einschließlich mosaizism

TSCH

 

Die Übrigen
Leidende mosaizismom [del (Chr), g (]

9
100

 

Das Syndrom Klajnfeltera

 

1/1 000 Männer

47, XXY

82

 

48, XXXY

3

 

49, XXXXY

<1

 

Mosaizism

8
6
100

 

Übrig (XXYY, XXXYY)

 

Jäte e die Frauen

1/1000 Frauen

47, XXX

98 und mehr

 

48, CHCHCHCH

Selten

 

49, ХХХХХ

Selb

 

Mosaizism
Der Bruch X [fra (X) (q28)]

»» 100

1/2000 Männer

Y-polissomija

 

1/1000 Frauen 1/1000 Männer

47, XYY

98 und mehr

 

Übrig (XXYY, XXXYY)

Selten
100

 

Die Merkmale des Syndroms Ternera sind in der Tabelle 6-11 vorgestellt. Für wichtigste von ihnen gelten niskoroslost und den heftig geäusserten sexuellen Infantilismus mit den unterentwickelten Geschlechtsdrüsen und der primären Amenorrhoe. Ungeachtet was wurde der Rückstand der geistigen Entwicklung nicht wie das Merkmal des Syndroms Ternera immer betrachtet, in der letzten Übersicht wird dieses Merkmal bei 18 % der Patientinnen bemerkt. Beim Fehlen der Retardation war der Verstoß der Raumrezeption in einigen Fällen bemerkt. Bei dermatoglifitscheskich die Forschungen bringen die Verkleinerung der Zahl der Bogen und der radialen Schlingen mit der gleichzeitigen Vergrößerung der Zahl ulnarnych der Schlingen an den Tag.

Die Tabelle 6-11. Die klinischen Merkmale des Syndroms Ternera

 

Das Merkmal

Die Frequenz, %

Die Allgemeinen

Der kurze Rumpf

97

Die primäre Amenorrhoe

96

Die Unfruchtbarkeit

> 99

Der sexuelle Infantilismus

95

Die Hypertension (primär)

27

Die Retardation

18

Pigment- newus

60

Tscherepno-gesichts-

Die Falten des Epikantus

30

Der hohe Himmel

45

Der Verstoß der Sehkraft

22

Der Verstoß des Gehörs

53

mikrognatija

40

Der kurze Hals

71

Der krylowidnaja Hals

53

Die niedrige Linie des Haares auf dem Genick

73

Der Brustkorb

Die eingedrückte Brust

38

Die Schildbrust

59

Die Abnormitäten die Herzen/Behälter (die Einengung, die Aortenstenose)

43

Die Organe der Bauchhöhle 

Die Abnormitäten motschewywodjaschtschich der Wege

43

Die Gliedmaßen

Peripherisch limfedema

41

Cubitus valgus

58

Kurz metakarpalnyje und metatarsalnyje die Bereiche

48

Übermäßig konvex, gipoplastitschnyje nogtewyje die Platten

73

Der Mosaikkaryotyp trifft sich nicht selten beim Syndrom Ternera; meistens trifft sich den Karyotyp 45, Х/46, XX. Insgesamt, die Anwesenheit 46, XX zusammen mit 45, X mildert die Erscheinungsform CH-monossomii. Bei den Patientinnen mit mosaizismom 45, Х/46, XX manchmal entwickeln sich die sekundären Geschlechtsmerkmale, es treten die Menstruationen und sogar die Fähigkeit zur Konzeption. Letzt war bei einigen Patientinnen mit dem nicht Mosaiksyndrom Ternera 45, X bemerkt. Eine der Formen mosaizisma-45, X/46, XY (das gemischte Rössle-Syndrom) predraspolagajet zu neoplasii der Geschlechtsdrüsen dient zur Aussage für ihre chirurgische Abtragung eben. Die Analyse soskoba des Schleimhautepithels für die Bestimmung des CH-Chromatins kann täuschen, da die Anwesenheit der XY-Chromosome nicht widerspiegelt. Bei allen Patientinnen mit der Verdächtigung auf das Syndrom Ternera muss man die Analyse der Chromosome durchführen.
Ins Gegenteil autossomnoj die Trisomien und 47.XXY dem Syndrom Klajnfeltera hängt das Syndrom Ternera vom Alter der Mutter nicht ab. Es vermutet, dass der des Syndroms bildende Mechanismus mit dem Verlust des sexuellen Chromosoms beim Vater oder der Mutter verbunden sein kann. In 75 % der Fälle 45, des X. Syndroms Ternera X - oder fehlt das Y-Chromosom des Vaters. Die Frequenz des Mosaikkaryotypes lässt zu, zu meinen, dass die Fehler bei der Zellteilung nach der Befruchtung zum Grund der Erkrankung für viele Fälle dienen. Nach der Geburt eines Kindes mit dem Syndrom Lernera wird das Risiko der Geburt des zweiten kranken Kindes nicht erhöht.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»