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Das Syndrom Klajnfeltera - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Syndrom Klajnfeltera klärt sich wie das Spektrum fenotipitscheskich der Merkmale, die vom Verstoß des Satzes der sexuellen Chromosome bedingt sind, und zwar zwei X-Chromosome oder mehr und ein Y-Chromosom oder mehr (die Tabelle 6-12). Die Frequenz des Syndroms Klajnfeltera mit dem Karyotyp 47, XXY bildet ungefähr 1 auf 1000 schiworoschdennych die Jungen und ist bei den spontan abortierten Früchten sehr niedrig. Das Syndrom mit dem Karyotyp, der sich von 47, XXY unterscheidet, trifft sich selten, die somatischen Merkmale sind unbedeutend und sie nespezifitschny geäußert.

Die Tabelle 6-12. Die Fenotipitscheski Merkmale des Syndroms Klajnfeltera mit dem Karyotyp 47, XXY


Das Merkmal

Die Frequenz, %

Gistologitscheski der bewiesene Verstoß spermatogenesa

100

Die Hoden klein, des Umfanges

99

Aso «slermija

93

Die Gynäkomastie

55

Der ungenügende Haarwuchs auf der Person

77

Der ungenügende Haarwuchs auf dem Schamberg

61

Die Verkleinerung des Umfanges des Gliedes

41

Die Senkung der sexuellen Sucht oder der Potenz

68

Die Senkung des Standes des Testosterons (im Plasma)

79

Die Erhöhung des Standes gonadotropinow (im Urin und dem Plasma)

75

Die Retardation

10

Es bringen bei den Jungen in prepubertatnom die Periode der Entwicklung oft nicht an den Tag, bis das Syndrom bei der Durchführung des CH-CH-Programms in der ganzen Population, bei der Überprüfung der Jungen mit dem Rückstand der psychischen Entwicklung, zum Beispiel, sich befindend in den spezialisierten Institutionen enthüllt sein wird. Jedoch kann sich der Rückstand der Entwicklung gewöhnlich nicht so wyraschenno nicht öfter, als in der ganzen Population eben treffen. Zum nützlichen diagnostischen Merkmal dient geändert palzewoj die Zeichnung mit der verringerten Zahl der Linien. Das Syndrom Klajnfeltera ist mit zunehmendem Alter die Mütter verbunden.

Die Tabelle 6-13. Die Fenotipitscheski Merkmale des Mannes mit dem Karyotyp 49, XXXXY


Das Merkmal

Die Frequenz, %

Die Abnormitäten des Skelettes (sinostos radial und loktewoj der Knochen, die herausgezogene nach draußen Hüfte, die Abnormität der Ränder, die Veränderung der Mittelpunkte ossifikazii in den Knochen der Hände, die Absetzung der Schößlinge poswonkow, die Pseudoendstücke in den Knochen der Hände und der Beine, die Abwesenheit des Kopfes des radialen Knochens, kurz gekrümmt loktewaja und die radialen Knochen)

70

Die Abnormitäten der äusserlichen Geschlechtsorgane

70

Die Hypoplasie moschonki

Kriptorchism

30

Der kleine Umfang des Gliedes

85

Der kleine Umfang der Hoden

80

Ungenügend owolossenije oder owolossenije nach dem weiblichen Typ auf dem Schamberg

40

Die Retardation

100

Die Gesichtsmerkmale

75

Der gerichtete nach oben schiefe Schnitt der Augen

Die epikantnyje Falten

80

Das Schielen

57

Der Hypertelorismus

87

Die Laster der Entwicklung der Ohrmuscheln

73

Die breite Nasenwurzel

86

Die tiefe Nasenwurzel

68

Der kurze Hals

70

Die Vergrößerung der Zahl der Bogen auf den Fingern

 

Das Syndrom stellt das ernste Problem in der Kinderheilkunde nicht dar, da sich die kranken Männer von gesund nur durch die Unfruchtbarkeit unterscheiden. Sie können nicht enthüllt bleiben, bis die Überprüfung anlässlich der Unfruchtbarkeit beginnen werden, bei der bei ihnen die Detumeszenz der Hoden und die Azoospermie an den Tag bringen.
Die somatischen Veränderungen treffen sich beim Syndrom Klajnfeltera, das von anderen Chromosomverstößen bedingt ist, sich unterscheidend vom Karyotyp 47.XXY oft. Es ist die geäusserte Korrelation zwischen der Frequenz, der Stufe der Retardation und der Vergrößerung der Zahl der X-Chromosome bemerkt. Es ist der einsteilbare Phänotyp spezifisch war auf den Karyotyp 49, XXXXY (die Tabelle 6-13) gebracht.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»