| Das Inhaltsverzeichnis |
|
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
|
|
Die genetischen Verstöße
|
|
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
|
|
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
|
|
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
|
|
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
|
|
Die Methoden der Forschung der Chromosome
|
|
Die Aneuploidie
|
|
Die strukturellen Aberrationen
|
|
Die sexuellen Chromosome
|
|
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
|
|
Das Syndrom Klajnfeltera
|
|
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
|
|
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
|
|
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
|
|
Die angeborenen Laster der Entwicklung
|
|
Die Prinzipien der genetischen Beratung
|
|
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
|
|
Die teratogennyje Faktoren
|
|
Die Strahlung
|
|
Dismorfologija
|
|
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
|
|
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
|
|
Das Defizit argininsukzinatliasy
|
|
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
|
|
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
|
|
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
|
|
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
|
|
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
|
|
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
|
|
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
|
|
Die Glykogen-Thesaurismosen
|
|
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
|
|
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
|
|
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
|
|
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
|
|
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
|
|
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
|
|
Lipidosy
|
|
Die GM1-Gangliosidosen
|
|
Die Gangliosidosen
|
|
Fukosidos
|
|
Die Zerebrosid-Lipidose
|
|
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
|
|
Die Krankheit Nimana — des Berges
|
|
Metachromatitscheski lejkodistrofija
|
|
Die Krankheit Krabbe
|
|
Lipogranulematos
|
|
Die Krankheit Wolmana
|
|
Die Adrenoleukodystrophie
|
|
Die Krankheit Refsuma
|
|
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
|
|
Mukolipidosy
|
|
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
|
|
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
|
|
giperlipoproteinemii
|
|
Die familiäre Hypercholesterinämie
|
|
Nochmalig der Hyperlipidämie
|
|
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
|
|
Die Verstöße des Metabolismus purinow
|
|
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
|
|
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
|
|
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
|
|
Die Defekte der Fermente des Plasmas
|
|
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
|
|
porfirii
|
|
Die Varianten genetisch porfirii
|
|
Erblich metgemoglobinemii
|
|
Die Hämochromatose
|
Die Seite 12 aus 85
Das Syndrom Klajnfeltera klärt sich wie das Spektrum fenotipitscheskich der Merkmale, die vom Verstoß des Satzes der sexuellen Chromosome bedingt sind, und zwar zwei X-Chromosome oder mehr und ein Y-Chromosom oder mehr (die Tabelle 6-12). Die Frequenz des Syndroms Klajnfeltera mit dem Karyotyp 47, XXY bildet ungefähr 1 auf 1000 schiworoschdennych die Jungen und ist bei den spontan abortierten Früchten sehr niedrig. Das Syndrom mit dem Karyotyp, der sich von 47, XXY unterscheidet, trifft sich selten, die somatischen Merkmale sind unbedeutend und sie nespezifitschny geäußert.
Die Tabelle 6-12. Die Fenotipitscheski Merkmale des Syndroms Klajnfeltera mit dem Karyotyp 47, XXY
Das Merkmal |
Die Frequenz, % |
Gistologitscheski der bewiesene Verstoß spermatogenesa |
100 |
Die Hoden klein, des Umfanges |
99 |
Aso «slermija |
93 |
Die Gynäkomastie |
55 |
Der ungenügende Haarwuchs auf der Person |
77 |
Der ungenügende Haarwuchs auf dem Schamberg |
61 |
Die Verkleinerung des Umfanges des Gliedes |
41 |
Die Senkung der sexuellen Sucht oder der Potenz |
68 |
Die Senkung des Standes des Testosterons (im Plasma) |
79 |
Die Erhöhung des Standes gonadotropinow (im Urin und dem Plasma) |
75 |
Die Retardation |
10 |
Es bringen bei den Jungen in prepubertatnom die Periode der Entwicklung oft nicht an den Tag, bis das Syndrom bei der Durchführung des CH-CH-Programms in der ganzen Population, bei der Überprüfung der Jungen mit dem Rückstand der psychischen Entwicklung, zum Beispiel, sich befindend in den spezialisierten Institutionen enthüllt sein wird. Jedoch kann sich der Rückstand der Entwicklung gewöhnlich nicht so wyraschenno nicht öfter, als in der ganzen Population eben treffen. Zum nützlichen diagnostischen Merkmal dient geändert palzewoj die Zeichnung mit der verringerten Zahl der Linien. Das Syndrom Klajnfeltera ist mit zunehmendem Alter die Mütter verbunden.
Die Tabelle 6-13. Die Fenotipitscheski Merkmale des Mannes mit dem Karyotyp 49, XXXXY
Das Merkmal |
Die Frequenz, % |
Die Abnormitäten des Skelettes (sinostos radial und loktewoj der Knochen, die herausgezogene nach draußen Hüfte, die Abnormität der Ränder, die Veränderung der Mittelpunkte ossifikazii in den Knochen der Hände, die Absetzung der Schößlinge poswonkow, die Pseudoendstücke in den Knochen der Hände und der Beine, die Abwesenheit des Kopfes des radialen Knochens, kurz gekrümmt loktewaja und die radialen Knochen) |
70 |
Die Abnormitäten der äusserlichen Geschlechtsorgane |
70 |
Die Hypoplasie moschonki |
Kriptorchism |
30 |
Der kleine Umfang des Gliedes |
85 |
Der kleine Umfang der Hoden |
80 |
Ungenügend owolossenije oder owolossenije nach dem weiblichen Typ auf dem Schamberg |
40 |
Die Retardation |
100 |
Die Gesichtsmerkmale |
75 |
Der gerichtete nach oben schiefe Schnitt der Augen |
Die epikantnyje Falten |
80 |
Das Schielen |
57 |
Der Hypertelorismus |
87 |
Die Laster der Entwicklung der Ohrmuscheln |
73 |
Die breite Nasenwurzel |
86 |
Die tiefe Nasenwurzel |
68 |
Der kurze Hals |
70 |
Die Vergrößerung der Zahl der Bogen auf den Fingern |
|
Das Syndrom stellt das ernste Problem in der Kinderheilkunde nicht dar, da sich die kranken Männer von gesund nur durch die Unfruchtbarkeit unterscheiden. Sie können nicht enthüllt bleiben, bis die Überprüfung anlässlich der Unfruchtbarkeit beginnen werden, bei der bei ihnen die Detumeszenz der Hoden und die Azoospermie an den Tag bringen.
Die somatischen Veränderungen treffen sich beim Syndrom Klajnfeltera, das von anderen Chromosomverstößen bedingt ist, sich unterscheidend vom Karyotyp 47.XXY oft. Es ist die geäusserte Korrelation zwischen der Frequenz, der Stufe der Retardation und der Vergrößerung der Zahl der X-Chromosome bemerkt. Es ist der einsteilbare Phänotyp spezifisch war auf den Karyotyp 49, XXXXY (die Tabelle 6-13) gebracht.
|
Die Artikel