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Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Frauen mit dem Karyotyp 47, XXX

Die Frauen mit dem Karyotyp 47, XXX treffen sich mit der selben Frequenz, dass auch die Männer mit diesem Karyotyp (1/1000). Der charakteristische Phänotyp fehlt auch der kranken Frauen gewöhnlich bringen zufällig bei der Studie des CH-Chromatins, die Überprüfung der Neugeborenen oder die Aussagen zur Amniozentese aus irgendwelchen anderen Gründen an den Tag. Sie können beim Entdecken der unzusammenhängenden Chromosomverstöße beim Kind oder anderer, der Verwandten probanda bei der Durchführung der familiären Überprüfung enthüllt sein. Bei den Frauen dabei ist die Funktion der Geschlechtsdrüsen nicht verletzt, sie sind zur Konzeption begabt, aber ihre Kinder können einen pathologischen Satz der sexuellen Chromosome haben. Die Befunde der Forschungen der letzten Zeit haben zugelassen, die Vergrößerung der Frequenz des Rückstands der Entwicklung der Bewegungen und der Rede, die gemässigte Senkung des Intellekts und den Verstoß der zwischenmenschlichen Beziehungen zu vermuten. Manchmal trifft sich bei den Frauen mehr drei Chromosome, die größte Zahl bildet 5 X-Chromosome. Wie auch bei den Männern, die Retardation oder die psychischen Verstöße werden bei den Frauen je nach der Vergrößerung der Zahl der X-Chromosome verstärkt.

Die Männer mit dem Karyotyp XYY

Zum Karyotyp mit dem Satz der sexuellen Chromosome 47, XYY bringen der Personen. Mit dem geäusserten aggressiven antisozialen Verhalten, da ursprünglich die Überprüfungen in den USA auf den Häftlingen durchgeführt waren. Von anderem Merkmal, das charakteristischen für die Männer mit dem Satz der sexuellen Chromosome XYY gilt, ist die hohe Größe. Einige Forscher verbinden die Erhöhung des Standes der Kriminalität mit dem aggressiven Verhalten nicht. Sie heben die ernsten ethischen Probleme. Die Kinder mit dem Karyotyp XYY brachten bei der Durchführung der Chromosomforschungen bei den Kindern mit dem unangemessenen Verhalten in der Schule zufällig an den Tag. Die Frequenz der Kinder mit dem Karyotyp XYY bildet 1/1000 schiworoschdennych die Jungen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»