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Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

ATIPITSCHNYJE DIE SEXUELLEN CHROMOSOMKARYOTYPE

Der Karyotyp 46, XX bei den Männerphänotyp

Es gibt die Mitteilungen vom Karyotyp 46.XX bei den Personen mit dem Männerphänotyp, erinnernd dieser beim Syndrom Klajnfeltera. Die äusserlichen und medialen Geschlechtsorgane bei ihnen entwickeln sich nach dem Männertyp. Die kranken Männer brachten in der Periode pubertatnogo der Entwicklung und nach ihm bei der Überprüfung anlässlich der Unfruchtbarkeit oder der Unterentwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale an den Tag.
Das Entdecken des Satzes der XX. sexuellen Chromosome bei fenotipitscheskich der Männer widerspricht der Konzeption darüber, dass das Y-Chromosom für determinirowanija des Männergeschlechtes und der Ausdifferenzierung notwendig ist. Die mögliche Erklärung dieses Phänomens schließt ein: 1) nicht bestimmt 46, XX/46, XY chimerism oder 46, XX/47, XXY mos-aizism; 2) die Translokation des Segmentes, das das Männergeschlecht bestimmt, vom Y-Chromosom auf das X-Chromosom oder auf andere autossomu; 3) das mutierte Gen oder die Gene. Die existierenden zur Zeit Beweise lassen zu zu vermuten, dass die am wahrscheinlichsten zweite Erklärung, obwohl erstes nicht vollständig abgelehnt sein kann. Die Translokation des Segmentes, das das Männergeschlecht bestimmt, vom Chromosom Y auf das Chromosom X kann die Geburt des Jungen mit dem Satz der Chromosome XX infolge des Effektes Ch-chromatininaktiwirujuschtschego des Mechanismus bedingen. Das Erscheinen in einer und derselbe Familie des Jungen mit dem Satz der Chromosome XX und der wahrhaften Zwitter XX bestätigt die Annahme über die Existenz des mutierten Genes, das die Veränderung des Geschlechtes bei den Personen mit dem Karyotyp 46, XX bedingen kann.

Der Karyotyp 46, XY beim weiblichen Phänotyp

Der Satz der sexuellen Chromosome XY bestimmt die Entwicklung der Geschlechtsdrüsen und der medialen und äusserlichen Männergeschlechtsorgane. Ohne es entwickelt sich das Embryo wie das weibliche Individuum. Der Einfluss des Satzes der Chromosome XY bis jetzt vollständig ist nicht klar, aber, es ist offenbar, es verwirklicht sich durch die Induktion der Ausdifferenzierung der Hoden. Die Hodenzwischenzellen (die Hodenzwischenzellen) sekretirujut das Testosteron, auf der Peripherie sich verwandelnd in digidrotestosteron.
Die Käfige-Zielscheiben sollen über die Fähigkeit verfügen, auf den Effekt des Testosterons und digidrotestosterona zu reagieren. Wenn eine dieser Etappen verletzt wird, so geschieht maskulinisazii, des Embryos nicht. Beim Kind mit dem Satz der sexuellen Chromosome XY kann sich der weibliche Phänotyp der äusserlichen Geschlechtsorgane klären. Er kann beim Kind mit dem Karyotyp 46, XX daraufhin sein: 1) der vollen Unempfindlichkeit der Textur-Zielscheibe zu den Androgenen (der Feminisierung Testikuläre); 2) der Unempfindlichkeit der Hoden zum Effekt ljuteinisirujuschtschego des Hormons (LG) und choriogonadotropinu des Menschen (CHGTSCH) (die Aplasie der Hodenzwischenzellen; 3) des geäusserten Verstoßes der Biosynthese des Testosterons; 4) des Syndroms XY des reinen Rössle-Syndroms (des Syndroms Swijera).



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»