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Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

DAS SYNDROM DER BRÜCHE DER CHROMOSOME

«Die erblichen Bereiche der Brüche" bilden andere Kategorie klinitscheski der umrissenen Chromosomverstöße. Sie treffen sich in einigen Chromosomen und werden in Form von den spontanen Verstößen gezeigt, die nach mendelewskomu dem Typ beerbt werden. In der Kultur der Texturen oder erlaubt die vorläufige spezifische Bearbeitung der Käfige die Nutzung der speziellen Umgebungen wesentlich, die Ausgeprägtheit der genetischen Verstöße zu vergrössern. Die am meisten bedeutsamen Bereiche der Brüche treffen sich in der langen Schulter des X-Chromosoms (die Scheibe q27—28) (siehe die Abb. 6-8) und sind mit dem Syndrom der Retardation ohne makroorchisma bei den Jungen oder in der Kombination mit ihm verbunden. Das Syndrom des Bruches X bildet Bis zu 30 % °t aller CH-zusammengehakten Fälle der Retardation bei den Jungen und, möglich, 10 % von allen nicht schweren Fällen Bei den Mädchen (den Heterozygoten). Ohne Bestimmung der Umfänge der Hoden und der Suche des CH-Chromosommarkers wird die Überprüfung der Jungen mit der Retardation unvollständig.

DIE SPONTANEN ABORTE

Es ist 20 % mehr, und nach einigen Befunden bis zu 50 %, von allen Früchten wird spontan abortiert; wenigstens die Hälfte von ihnen ist von den Chromosomaberrationen, hauptsächlich aneuploidijej bedingt. Meistens bringen den Verlust des sexuellen Chromosoms an den Tag. Die Bestimmung chromosom- diskon trug dazu bei, dass die Trisomien für alle Chromosome, mit Ausnahme 1. beschrieben waren. Meistens trifft sich die Trisomie 16, der die Trisomien klein und groß akrozentritscheskich der Chromosome, mit Ausnahme des Chromosoms 13 folgen. Autossomnyje monossomii sind nicht aufgedeckt. Es ist nicht ausgeschlossen, dass es mit ihrem Niedergang noch bis zur Einbettung verbunden ist. Zweiter dient nach der Frequenz vom Fund bei den spontanen Aborten poliploidija, meistens die Triploidie (69 Chromosome), bedingt von der Befruchtung des Eies sofort zu zwei spermatosoidami (dispermija) oder dem Beitritt gaploidnogo des Satzes zu disploidnoj dem Gameten. Der Befunde für die Verbindung poliploidii oder gibt es keine andere Aberrationen mit der Aufnahme der empfängnisverhütenden Mittel. Bei 5-10 sind % Paare, die zwei oder mehr spontane Aborte hatten, eines oder mehreren Elternteils die Träger der ausgeglichenen Translokation. Die ähnlichen Ehepaare sollen die genetische Beratung in Zusammenhang mit dem Risiko der Geburt der Kinder mit den Chromosomverstößen gehen.

DIE GENETISCHE BERATUNG BEI DEN CHROMOSOMVERSTÖßEN

Je nach der Entwicklung der Methoden, die in der Zytogenetik verwendet werden, die genetische Beratung auf die Aufspürung der Chromosomverstöße wird mehr bestimmt. Gewöhnlich können aberrantnyje die Chromosome identifiziert sein; man kann und die kleinen Translokationen, delezii und der Inversion an den Tag bringen. In Anbetracht der weiteren Präzisierungen, die Perspektive sieht optimistisch aus. Die genauen Zahlen der Risikos der Entwicklung der Erkrankung können für die untersuchten Translokationen bestimmt sein. Jedoch wird das Risiko der nochmaligen Geburt des Kindes mit aneuploidijej oder sporadisch delezijej und der Translokation nur auf den empirischen Vorbedingungen bis jetzt gegründet.
Die Amniozentese mit der Pflege und kariotipirowanijem der Käfige, die aus amniotitscheskoj dem Liquoren bekommen sind, hat die praktische Bedeutsamkeit bei der Bestimmung der Chromosomdefekte bei der Frucht bewiesen, dessen Schwangerschaftsunterbrechung zur Verhinderung der Geburt der Kinder mit der Chromosompathologie beiträgt. Da sich diese Prozedur durch das grosse Risiko (bewertet unterscheidet wie der Verlust einer Frucht auf 200—400 Forschungen dienen), übertritt von den Hauptkennziffern für ihre Durchführung die Situationen, wenn die Chromosomverstöße bei den Eltern bekannt sind, das Alter der Mutter 35 Jahre oder ist in der Familie schon das Kind mit der Trisomie geboren worden. Der Arzt haftet dafür, dass die Mutter
War über die Möglichkeit der Durchführung der intrauterinen Diagnostik und das erhöhte Risiko der Chromosomaberration, das mit zunehmendem Alter verbunden ist vorgebeugt. Die Bestimmung des Geschlechtes der Frucht nach den Käfigen amniotitscheskoj ist für den Liquor für die Verhinderung der Entwicklung CH-verbunden rezessiwnych der Erkrankungen auch wichtig.
Die Methode der Biopsie der Härchen der Zottenhaut geht die klinische Approbation auf die Sicherheit und die Genauigkeit. Wenn bewiesen sein wird, dass er sich durch die große Genauigkeit unterscheidet, aber ist das Risiko des Verlustes der Frucht, als bei der Amniozentese dabei höher, wird es ursprünglich es angenommen, nur im Falle des hohen Risikos der Abnormitäten bei der Frucht durchzuführen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»