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Die angeborenen Laster der Entwicklung - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Neben 2 % der Kinder kommen mit den Lastern der Entwicklung auf. Wenn die Laster, zum Beispiel, die Erkrankungen des Herzens, der Nieren, der Lungen und der Wirbelsäule, an den Tag gebracht in die späteren Perioden der Entwicklung zu berücksichtigen, so wird diese Zahl 5 % erreichen. Mit bolschej von der Frequenz klären sich die Laster der Entwicklung bei den spontan abortierten Früchten; viele den Lastern dabei sehr schwer können ein Grund des Abortes eben sein. Neben 9 % der Fälle des Todes in perinatalnom die Periode ist es von den Lastern der Entwicklung bedingt. Die Behandlung des kranken Kindes dient zum Anlass zu seiner Anstaltseinweisung nicht selten.

Die Tabelle 6-14. Die Frequenz der kleinen Laster der Entwicklung und der Varianten der Norm bei den Neugeborenen

 

Die Neugeborenen, %

Die physischen Merkmale

Die europide Rasse (N = 3989)

Die Negroide
Die Rasse
(N=827)

Dritter sagittalnyj rodnitschok

3,1

9,8

Die Falten des Epikantus die Zweiseitigen

1,4

1, über

Die Punkte Braschfilda zweiseitig

7,2

0,2

Der preakuljarnyj Sinus rechts oder links

0,8

5,3

Akzessorisch soski rechts oder links

0,5

4,6

Der pupotschnaja Bruch

0,7

0,1

Der sakrale Sinus

4,8

0,6

Klinodaktilija der V. Finger

5,2

4,5

Obesjanja die Falte auf beiden Händen Sindaktilija II und der III. Finger der Füsse links oder

0,7

0,5

Rechts

1.7

2,3

Für die Beschreibung der Laster der Entwicklung benutzen die einfache und willkürliche Terminologie. Die großen Laster der Entwicklung, werden von den ernsten medizinischen, chirurgischen Problemen oder den kosmetischen Folgen begleitet. Die kleinen Laster und die Varianten der Norm werden von den ernsten Folgen nicht begleitet und sie differenzieren beliebig; meinen auch, dass sich die kleinen Laster bei 4 % oder weniger die Kinder einer und derselbe rassenmässigen Zugehörigkeit treffen, während die Varianten der Norm öfter sind. Bei den Kindern aus verschiedenen rassenmässigen Populationen wechselt die Frequenz solcher Merkmale, wie obesjanja die Falte (die Rille), klinodaktilija des V. Fingers, akzessorisch soski, die Flecke Braschfilda, die sakralen Sinus (die Tabellen 6-14) ab.
Meinen, dass wenn das Syndrom von den bekannten Merkmalen des Lasters der Entwicklung vorgestellt ist, er ist von einem spezifischen Grund, zum Beispiel, das Syndrom Cholta — Orama — die autossomno-dominante Erkrankung mit dem Laster der Entwicklung des Herzens und der Hände bedingt. Die Assoziation verwenden, um auf die Merkmale des Lasters der Entwicklung zu bezeichnen, für die die spezifische Ätiologie, zum Beispiel, die Kombination der Abnormitäten der Entwicklung der Wirbelsäule, des Anus, der Luftröhre, der Speiseröhre, der Hände und der Nieren nicht enthüllt ist.
Der Morfogenetitscheski Komplex (auch genannt von der angeborenen Abnormität) schließt die primären Laster der Entwicklung und die strukturellen von ihnen bedingten Veränderungen ein, zum Beispiel, wird das Syndrom Pierre Robena (nesaraschtschenije des Himmels, die Senkung der Pharynxes, mikrognatija), aber dabei der Grund der Verstöße nicht identifiziert.
Die Ätiologie. In der perspektivischen Forschung aus 30 681 Neugeborene Holmes hat 810 an den Tag gebracht (2,6 %) mit den großen Lastern der Entwicklung, 57 % aus denen von den genetischen Verstößen bedingt waren. Aus allen nachgeprüften Kindern bei 0,2 % haben sich die Laster auf Kosten von den Chromosomverstößen, bei 0,1 % — des einzelnen mutierten Genes, bei 0,7 %—мультифакториального die Nachfolgen und bei 0,5 %—за die Rechnung der unbekannten Vererbungstype entwickelt. Die Zahl der Chromosomabnormitäten bildet weniger 0,6 % von allen Typen der Chromosomverstöße, da bei vielen ihnen, zum Beispiel, bei 47, XXY, 47, XYY und 47, XXX, bei den Neugeborenen ihre physischen Charakteristiken fehlen. Als die Gründe der Laster der Entwicklung bei 0,4 % der Neugeborenen, was 16,0 % von allen Lastern der Entwicklung bildet, waren teratogengennyje die Faktoren oder die Faktoren der Umwelt (abgeschieden die Frequenz kleiner, als vermuteten viele Kliniker). Zu teratogennym den Faktoren verhalten sich die medikamentösen Mittel und der Zustand der Mutter, zum Beispiel, die Erkrankung vom Diabetes; Zu den Faktoren der Umwelt verhalten sich das Tragen von der Frau der Bandagen, die amniotitscheskoje den Raum zusammenpressen, die vaskulösen Abnormitäten und oligogidroamnios. Die vaskulösen Abnormitäten, einschließlich die Abwesenheit der Adern, langdauernd nesaraschtschenije embryonal und okkljusija anderer Behälter, werden mit einigen Speziesen der Atresie des Darmkanales, der Hauptwassersucht, der Abwesenheit des großen Brustmuskels (der polnischen Abnormität) und der langen Knochen kombiniert. Blisnezowost ist mit dem erhöhten Risiko der Geburt des Kindes mit den Lastern der Entwicklung verbunden; akardialnyj trifft sich das Syndrom nur bei monosigotnych die Zwillinge.
Aus 810 Kindern mit den großen Lastern der Entwicklung bei 27 % misslang es, ihre Gründe zu bestimmen. Die Laster der Entwicklung der unbekannten Ätiologie schließen viele Speziese der Atresie des Darmkanales, den nicht gelochten Anus, das Syndrom Goldenchara, megalomotschetotschnik, die Abwesenheit des großen Brustmuskels, omfalozele, kloakalnuju die Ekstrophie, die Diaphragmatozele durch das Loch Bokdaleka ein.

Die Mechanismen, die der Entwicklung der Laster bilden. Das Verständnis des Mechanismus der Entwicklung der Laster ist auf ihrer Studie bei den Tieren gegründet. Zu am meisten bedeutsam aus den Lastern bringen: 1 — die anomale Form der Käfige; 2 — der Verstoß der Synthese kollagena oder proteoglikanow, der Hauptkomponenten wnekletotschnogo matriksa; 3 — der Verstoß des Kreislaufes während der Entwicklung der Frucht; 4 — die Mangelhaftigkeit der physiologischen Involution der entsprechenden Käfige im Prozess morfogenesa. Zum Beispiel der Formabweichung der Käfige kann der Defekt der Gliazellen Bergmanns, in der Norm bildend die gitterartige Struktur für die Migration nejronalnych der Käfige dienen. Bei dieser Spezies des Defektes infolge des Effektes autossomno-rezessiwnogo des Genes bei den Mäusen geschieht die Hypoplasie des Kleinhirnes. Bei den genetischen und klinischen Forschungen beim Menschen waren etwas Varianten des Syndroms Elersa-Danlossa enthüllt; wenigstens drei
Sie sind von den Defekten des Metabolismus kollagena bedingt. Zum Beispiel, für VI des Typs ist das Defizit gidroksilisina in kollagene infolge des Defizits lisilgidroksilasy, für die VII-Unfähigkeit, protokollagen in kollagen umzuwandeln, für IV - die Mangelhaftigkeit kollagena als III charakteristisch.
Solches Laster, wie sich gemifazialnaja mikrossomija, entwickeln kann als Ergebnis dessen, dass das Blut aus stremennoj die Adern kann in die äusserliche Kopfschlagader nicht handeln, dass in der Norm auf der 6-7. Woche der intrauterinen Entwicklung der Frucht geschieht. Die Mangelhaftigkeit der Involution der entsprechenden Käfige zwischen den sich entwickelnden langen Knochen kann zu sinostosu dieser Knochen bringen. Das Zerspalten des Himmels spiegelt nessojedinenije nebnych der Muscheln — der Prozess wider, bei dem die Involution der Epithelzellen der Verschmelzung unterliegend nebnoj mesenchimy vorangehen soll.

Die klinische Einschätzung. Ein beliebiges Kind mit dem großen Laster oder den pluralen kleinen Lastern der Entwicklung muss man nachprüfen. Zwecks der Diagnostik bringen die Defekte bei anderen Familienangehörigen und der ungünstigen Wirkungen auf die Schwangere an den Tag, sowie führen obligatorisch sie fisikalnoje die Überprüfung durch. Wenn äußerlich die Umfänge der Körperteile viel zu lang, kurz, eng oder breit aussehen, ist nötig es sie zu messen. Viele Kennziffern, die der Norm entsprechen, sind ins Nachschlagewerk der eigentümlichen Merkmale der Laster der Entwicklung beim Menschen "(Smith) aufgenommen. Bei den pluralen Lastern muss man die Chromosomanalyse durchführen, einschließlich die Methode der Färbung der Chromosomscheiben, besonders ist wenn beim Kind der Rückstand der geistigen Entwicklung, entweder bei tot geboren oder beim Kind bemerkt, das sofort nach der Geburt gestorben ist. Beim gestorbenen Kind des Käfigs bekommen aus der Textur des Thymus, die Häute, der Geschlechtsdrüsen oder der Milz, der in der Kultur gezüchteten Texturen, dass bevorzugter im Vergleich zu den Käfigen, die aus dem Blut des gestorbenen Kindes bekommen werden. Die Erfassungswahrscheinlichkeit der Chromosomverstöße bildet nur 10-20 %. Bei einigen Lastern der Entwicklung muss man skrining metabolitscheskich der Erkrankungen durchführen. Bei einigen Kindern bringen dabei glutarowuju aziduriju II des Typs an den Tag, ist in der Kombination mit polikistosom der Nieren besonders oft.
Ein und derselbe klinischen Merkmale der Laster der Entwicklung können von verschiedenen genetischen Verstößen bedingt sein. Zum Beispiel, das Syndrom des Zerspaltens der Hand/Beines — das ungewöhnliche Laster der Entwicklung, für das die Spalte im mittleren Bereich der Hand typisch ist, die Beine oder jener sowohl anderer als auch der ein Ergebnis der Mangelhaftigkeit der Entwicklung der Mittelfinger sowohl metatarsalnoj als auch metakarpalnoj der Bereiche sein kann. Die ähnliche Entstellung trifft sich bei herdförmig dermalnoj die Hypoplasie, das Syndrom der pluralen Laster der Entwicklung und die autossomno-dominante Erkrankung, bei dem die Entstellungen von den Gliedmaßen beschränkt werden.

Die genetische Beratung sieht die Hilfe in der Lösung der Probleme, die mit dem Risiko der genetischen Erkrankungen in der Familie verbunden sind vor. Viele Personen sind von diesem Risiko nicht beunruhigt, andere fordern die genetischen Informationen und die Beratung. K vom Letzten hauptsächlich verhalten sich die Ehepaare, bei denen das erste Kind mit dem angeborenen Defekt oder anderer Pathologie geboren worden ist. Die Eltern des nicht jungen Alters auch beunruhigen sich wegen der Risslinie der genetischen Erkrankungen oft und wünschen, von der Möglichkeit prenatalnoj der Diagnostik zu wissen. Einige Personen wünschen, die Informationen bis zum Eintritt in die Ehe oder die Geburten des Kindes zu bekommen, da jemand aus den Verwandten krank ist. Der Arzt ist verpflichtet, zu bestimmen, der aus den angeborenen Defekten oder den somatischen Erkrankungen beerbt wird, und, die genetischen Informationen allen Familienangehörigen, und nicht nur dem Bedürftigen in ihr zu gewähren. Die genetische Beratung wird komplizierter, wenn es möglich ist, der Träger zu bestimmen oder man muss umestnost prenatalnoj der Diagnostik erklären.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»