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Die Prinzipien der genetischen Beratung - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die erste Bedingung der genetischen Beratung besteht in der Überzeugung, dass die gestellte Diagnose richtig ist. Zum Beispiel, der Arzt soll otdifferenzirowat isoliert nesaraschtschenije der Lippe und des Himmels (der multifaktoriellen Nachfolge) von nesaraschtschenija der Lippe und des Himmels mit den labialen Vertiefungen (dem autossomno-dominanten Vererbungstyp), die fortschreitende Muskeldystrophie Djuschenna (CH-zusammengehakt rezessiwnyj der Vererbungstyp) von der Muskeldystrophie Bekkera (CH-zusammengehakt rezessiwnyj der Vererbungstyp), darstellend die weniger schwere Erkrankung, perinatalnyj der Typ kinder- polikistosa der Nieren (autossomno-rezessiwnyj der Vererbungstyp) von einseitig multikistosnoj die Nieren (die nicht beerbten Erkrankungen).

Nach der Diagnosefeststellung im Laufe der genetischen Beratung ist nötig es: 1 — die Anwesenheit beim Gespräch jenen und anderen Elternteils (den Teenagern zu regeln muss man die Möglichkeit gewähren, sich ohne Eltern zu unterhalten); 2 — die medizinischen Folgen des Defektes zu besprechen; wenn es die Beziehung auf die Sache hat, muss man möglich wariabelnost der Erscheinungsformen und des Ablaufes der Erkrankung und die erwarteten Ausgänge erklären; 3 — die genetische Anamnese jenen und anderen Elternteils zu analysieren und das nicht unterschiedene genetische Risiko an den Tag zu bringen; 4 — die Interpretation der Familienangehörigen oder gewährt von anderer Person zu analysieren; 5 — konsultiert die genetischen Grundlagen der Erkrankung zu beschreiben, die anschaulichen Unterstützungen (das Schema der Phänotypen oder anderer Merkmale der Erkrankung, die Abbildung der Chromosome, des Diagramms der Vererbungstype verwendend); 6 — das Risiko der Entwicklung der genetischen Erkrankung in klar für den Gesprächspartner die Termini zu erklären; 7 — den Kreis der möglichen Auswahl der Lösung zu umreißen: Die Kinder zu haben, das mögliche Risiko, beachtend, die Kinder nicht zu haben, zu adoptieren, wenn es möglich ist, des Kindes, durchzuführen artefiziell obsemenenije (diese Lösung ist bei allen Fällen autossomno-rezessiwnych der Erkrankungen und der ernsten autossomno-dominanten Erkrankungen väterlicherseits besonders passend); die Möglichkeit prenatalnoj der Diagnostik zu bemerken; 8 sich - konsultiert das Ergebnis der durchgeführten Erörterung zu gewähren und, wenn es möglich ist, mit ihnen noch einmal zu treffen, um zu helfen, das zu regeln, wie es am besten ist, für jeden konkreten Fall zu handeln; 9 — den Kontakt mit den Mitgliedern der Familien, die früher konsultiert sind, für ihr Bekanntmachen mit den Informationen zu unterstützen, die, zum Beispiel, mit den neuen Methoden der Aufspürung nossitelstwa bei den Eltern oder prenatalnoj der Diagnostik nützlich sein kann.
Nicht selten erkennen die Eheleute über die Risslinie der genetischen Erkrankung nur nach der Geburt des Kindes mit den angeborenen Defekten. Über geschehend erkannt, betreten sie die Perioden der Negation gewöhnlich, der Erbitterung und der Depression, bevor sich bewußt sind und werden diese Tatsache übernehmen. Die Umstände in jeder Familie wechseln ab, und für jeden Fall wechselt die Reaktion ihrer Mitglieder auf die Beratung ab. Die Hauptschwierigkeit besteht im Verständnis der genetischen Abnormität, zum Beispiel, die Existenzen des einzelnen mutierten Genes, des geänderten Chromosoms oder beim multifaktoriellen Vererbungstyp der Zusammenwirkung einiger Gene und der Faktoren der Umwelt. Bei der Erklärung der Mechanismen der Chromosomverstöße ist nötig es den normalen Karyotyp im Vergleich mit dem Geänderten vorzuführen. Anderes Problem besteht darin, was die Mehrheit der Kinder zu den genetischen Abnormitäten von den ersten krank werdenden Familienangehörigen gewöhnlich vorkommen. Die Eltern können damit nicht zustimmen, dass diese Erkrankung, da beerbt wird andere Familienangehörigen gesund sind. Für konsultierend ist es nützlich, dieses Problem und ausführlich zu betreffen, die Frage darüber zu besprechen, wie bei den gesunden Eltern, deren alle Verwandten gesund sind, die Kinder mit den erblichen Erkrankungen geboren werden können.

Die genetische Beratung bei der Möglichkeit, des Trägers der Erkrankung zu bestimmen

Die genetische Beratung wird vereinfacht, wird mehr spezifisch und, möglich, ergebnisreicher, wenn der Zustand nossitelstwa mit Hilfe der labormässigen Methoden der Forschung bestimmt sein kann. Es können die Personen, die in die Gruppe des erhöhten Risikos eingehen, und ihre Verwandten dabei enthüllt sein, bei denen es bei der Überprüfung nossitelstwa nicht enthüllt war; sie kann man beruhigen. Die Konzeption des genetischen Risikos kann konkreter nach der Venenpunktion werden; die Ergebnisse des Testes stellen zu den Kennziffern der Norm gegenüber. Des Trägers an den Tag bringen es kann bei einigen biochemischen Verstößen, bestimmte Abnormitäten der Chromosome und mit Hilfe der Methoden der Analyse von DNS, zum Beispiel, die Genkartierungen und die Gleichsetzungen des Polymorphismus der Länge restrikzionnych der Fragmente, was mit dem mutierten Gen eng verbunden ist.
Die biochemischen Veränderungen. Es können die Personen, geterosigotnyje nach einigen autossomno-rezessiwnym den angeborenen Verstößen des Metabolismus und den Abnormitäten des Hämoglobins, und zwar S und Mit, die Thalassämie, der Krankheit Teja — des Saxophons und dem Defizit des a1-Antitrypsins enthüllt sein. Wenn die Methode für die Durchführung des skrining-Testes bei der großen Zahl der Personen brauchbar ist, kann man die Überprüfung der ganzen Gruppe des erhöhten Risikos durchführen. Diese Methode der Überprüfung war in der Population der Juden der osteuropäischen Herkunft für die Aufspürung bei ihnen die Krankheiten Teja — des Saxophons, sowie der Personen verwendet, deren Vorfahren sich zu den Populationen, die in der Region des mediterranen Wasserbeckens wohnen, hinsichtlich der Aufspürung der Thalassämie und der Personen der negroiden Herkunft für die Aufspürung bei ihnen des Hämoglobins S und Mit verhielten. Im Laufe der Überprüfung bei vielen genetischen Erkrankungen können die widersprüchlichen Ergebnisse infolge der psychologischen Anlage in Bezug auf die Personen verschiedener rassenmässiger und ethnischen Zugehörigkeit bekommen sein. Andere Beschränkung für die Durchführung der Überprüfung geterosigotnych der Personen besteht in der Schwierigkeit prenatalnoj der Diagnostik, wenn beider Ehemannes geterosigotny. Es ist für die Hämoglobinopathien besonders typisch, bei denen die Venenpunktion der Plazenta, die in der kleinen Zahl der medizinischen Mittelpunkte verwirklicht wird notwendig ist.
Es können die Frauen, geterosigotnyje nach einigen CH-zusammengehakt rezessiwnym metabolitscheskim den Erkrankungen, zum Beispiel, nach dem Defizit gljukoso-6-fosfatdegidrogenasy, der Zerebrosid-Lipidose (das Defizit a-galaktosidasy) und dem Defizit das Oxypurin - guaninfosforibosiltransferasy enthüllt sein. Die Gleichsetzung der Trägerfrauen ist bei solchen gewöhnlich sich treffend CH-zusammengehakt rezessiwnych die Erkrankungen weniger genau, wie die fortschreitende Muskeldystrophie Djuschenna und die Hämophilie A.Opredelenijes nossitelstwa der fortschreitenden Muskeldystrophie Djuschenna indirekt und hauptsächlich auf der Bestimmung des Standes kreatinfosfokinasy im Serum bis jetzt gegründet wird. Nur können 75 % der bekannten Träger mit Hilfe dieser Methode identifiziert sein. Bei der Testierung die wichtigen Faktoren sind die Bestimmung der Normbereiche für das vorliegende Labor nicht weniger als 3 oder die 4-divisibel Überprüfung der Frauen aus der Gruppe des erhöhten Risikos, bevorzugt im Zustand der Ruhe. Zu anderen Veränderungen verhält sich der höchste Stand kreatinfosfokinasy im Serum, der bei den Träger im Alter bis zu 30 Jahren im Folgenden sinkt.
Die genauere Aufspürung der Trägerfrauen und der kranken Früchte wurde möglich nach dem Einbruch in die Praxis der Methode der Analyse von DNS, jedoch hat er sich brauchbar bei weitem für alle nachgeprüft erwiesen. Einige Forscher bevorzugen, für die Bestimmung der Träger andere Fermente des Serums, zum Beispiel, laktatdegidrogenasu (LDG zu verwenden). Die Diagnose der fortschreitenden Muskeldystrophie Djuschenna kann genau bei der Frucht des Männergeschlechtes nicht gestellt sein, infolgedessen ist prenatalnaja die Diagnostik in dieser Periode der Entwicklung nicht effektiv. Nach der Aufspürung nossitelstwa die Eltern setzen über das erhöhte Risiko der Geburt bei ihnen die kranken Söhne in Kenntnis; nicht selten entscheiden sie sich nicht mehr, die Kinder zu haben.
In letzter Zeit wurde das Prozent der Aufspürung der Frauen — der Träger des Genes der Hämophilie Und mit Hilfe der Bestimmung der Aktivität des Faktors VIII und die Zahl seines Antigenes erhöht. Dieser Test lässt zu, daneben 80 % der Träger an den Tag zu bringen. Zur Zeit verwenden bei der Durchführung prenatalnoj der Diagnostik die Methode immunoradiometritscheskogo die Bestimmungen des Faktors VIII im Plasma der Frucht, das aus dem Blut bekommen ist, genommen unter Kontrolle der Ultraschalluntersuchung im II. Schwangerschaftstrimenon. Jedoch kann diese Methode bei der Überprüfung der Mitglieder der Familien nicht verwendet sein, in die bei den Männern, die an der Hämophilie leiden, krossreagirujuschtschaja die Substation zirkuliert.

Die Chromosomtranslokationen. Wenn beim Kind die Erkrankung vom Überfluss oder dem Mangel des Chromosommaterials bedingt ist, muss man die Eltern hinsichtlich der Aufspürung bei ihnen nossitelstwa der ausgeglichenen Translokation nachprüfen. Danach kann der Trägerelternteil aus dem Anlass der Risikos der Geburt des Kindes bei der nicht ausgeglichenen Translokation, zum Beispiel, mit dem Überfluss oder dem Mangel des Chromosommaterials konsultiert sein; hinsichtlich nossitelstwa können und die Blutsverwandten nachgeprüft sein. Die Kulturen der Käfige der Frucht, bekommen können bei der Amniozentese, in der Aufspürung der entsprechenden Chromosomverstöße bei der Frucht helfen, die sich bei der Träger- Frau der ausgeglichenen Translokation entwickelt.

Die genetische Beratung bei der Möglichkeit, prenatalnyj die Diagnose zu stellen

Viele Ehepaare wünschen, die genetische Familienberatung zum Ziel zu bekommen, mehr Nachrichten über prenatalnoj der Diagnostik zu bekommen. Meistens dient zur Aussage für die Durchführung prenatalnoj der Diagnostik das Alter der Mutter (siehe die Tabelle 6-7) \und die Geburt des Kindes mit dem Down-Syndrom oder anenzefalijej — meningomijelozele.
Insgesamt wird prenatalnaja die Diagnostik mit Hilfe der Amniozentese für alle Fälle empfohlen, wenn das Alter der Schwangeren mehr 35 Jahre, da das Risiko der Geburt bei ihr das Kind mit bildet: von einem beliebigen Typ der Chromosomverstöße dabei nicht weniger 1 ° / (Für die letzten 25 Jahre verringert sich die Zahl der Kinder mit dem Down-Syndrom unentwegt, aufkommend von den Müttern im Alter von 35 Jahren und ist älterer. So kommt 80 % die Kinder mit dem Down-Syndrom von den Frauen, deren Alter weniger 35 Jahre auf. Es ist damit verbunden, dass in dieser Altersgruppe die Durchführung gewöhnlich prenatalnoj der Diagnostik keine Regel ist. Andere neue Tatsache, die sich zur Beratung anlässlich der Geburt der Kinder mit dem Down-Syndrom verhält, ist damit verbunden, dass für einen Fall aus fünf zusätzliches Chromosom das 21 Kind vom Vater bekommt.
Die Ehepaare, die in die Gruppe des erhöhten Risikos der Geburt des Kindes mit den Verstößen der Prozesse des Metabolismus eingehen, haben weniger allgemein, aber die komplizierteren Aussagen zu prenatalnoj der Diagnostik. Die Metabolitscheski Teste auf amniotitscheskich die Käfige sollen in den spezialisierten Laboren durchgeführt werden.
Die prenatalnuju Diagnostik mit Hilfe der Amniozentese führen auf der 15-16. Woche der Schwangerschaft gewöhnlich durch, wenn sich matka befindet es ist über der Höhle des Beckens genug hoch. Die Forschungen verfolgen unter Ausnutzung des Ultraschalls das Ziel, die Plazenta zu lokalisieren und, die Zahl der Früchte zu bestimmen: die Frequenz mnogoplodnoj der Schwangerschaft bildet einen Fall auf 80 beremennostej. Die Amniozentese führen in den aseptischen Bedingungen bei der lokalen Anästhesie durch, wofür der Iglu, die für die Punktion des Rückenmarks vorbestimmt ist, dem Umfang 22 mit troakarom durch die Bauchdecke an der bequemsten Stelle einleiten, die bei der Ultrasonographie bestimmt ist. Troakar nehmen aus und nehmen 2 ml die Liquore aus, um das Risiko des Treffens der Epithelzellen der Haut der Schwangeren zur genommenen Probe amniotitscheskoj die Liquore zu verringern. Danach 10—30 ml amniotitscheskoj nehmen die Liquore in andere Spritze zusammen und in der geschlossenen Spezies richten ins Labor. Führen die Analyse hinsichtlich der Aufspürung im Liquor des Blutes der Frucht durch, mit der Hilfe zentrifugirowanija teilen der Liquor und die Käfige. Die Letzten unterbringen in der Kultur der Texturen in den sterilen Bedingungen in den Vegetationskasten.
Der Niedergang der Frucht bildet bei der Amniozentese weniger 0,5 %. Bei 3 % der Frauen treten die temporären Konvulsionen und der Ablauf amniotitscheskoj die Liquore. Etwa muss man in 5-10 % der Fälle die Amniozentese wiederholen, da zum ersten Mal amniotitscheskaja der Liquor nicht bekommen sein kann oder die Größe der Käfige war ungenügend.
Die Ergebnisse der Analyse können durch 14—21 Tag bekommen sein. Wenn sie von der Pathologie der Frucht zeugen und bevorzugen die Eltern, die Schwangerschaft zu intermittieren, beraten die Mehrheit der Gynäkologen, den Abort bis zur 20. Woche zu erzeugen, obwohl vom Gesetz der USA er bis zu 24 ned erlaubt wird.
Es ist die neue Methode prenatalnoj der Diagnostik in erste 9—11 ned der Schwangerschaft, gegründet auf der Biopsie der Härchen der Zottenhaut angeboten. Die untersuchte Textur bekommen bei der Einführung der Nadel durch den Hals matki bis zur Plazenta. Die bekommene Textur kann für die unmittelbare Analyse von DNS und der Aufspürung der Hämoglobinopathie und der Größe der Kultur der Käfige verwendet sein. Das Risiko des Verlustes der Frucht bildet weniger 2 %. Als alternative Methode der Forschung für prenatalnoj der Diagnostik ist die Amniozentese auf der 12-14. Woche der Schwangerschaft angeboten.



 
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