Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Käfige amniotitscheskoj die Liquore. Die Käfige, die bei der Amniozentese bekommen werden, können für die Chromosomanalyse, der biochemischen Forschungen oder der Analyse von DNS verwendet sein. Sind 2—3 ned notwendig damit sich die Käfige fortgepflanzt haben und haben die Anzahl, die für die Durchführung dieser Forschungen notwendig ist erreicht; aus amniotitscheskoj ist die Liquore, als aus limfozitow als das peripherische Blut schwieriger, die Käfige im Stadium der Metaphase zu bekommen. Solche Chromosomabnormitäten, wie poliploidija und mosaizism, wie es mit normal, als auch den anomalen Zelllinien, leichter ist, in den Käfigen amniotitscheskoj des Liquores, der auf der 14 16. Woche der intrauterinen Entwicklung bekommen ist, als im Material auch zu bestimmen, das vom Neugeborenen bekommen ist.
Der Amniotitscheski Liquor. Und den l f a-f jet über p r über t je und n (AFP). Der Stand AFP, der in der Leber synthetisierten Frucht, den Gastrointestinaltrakt und den Dottersack, wird bei der Vergrößerung der Übertragung durch die feine Membran, was sich bei anenzefalii trifft, meningomijelo - enzefalo - und omfalozele erhöht. Meistens bestimmen AFP zwecks der Einschätzung nachfolgend beremennostej bei den Frauen, bei denen das Kind mit anenzefalopatijej, meningo - oder enzefalozele geboren worden ist (omfalozele wird nicht beerbt). Den Stand AFP bestimmen auch, um das Syndrom Mekkelja (autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung mit enzefalozele, polikistosom der Nieren, polidaktilijej, dem Zerspalten der Lippe und des Himmels und der Abnormität der äusserlichen Geschlechtsorgane und des Auges) und angeboren nefros (die sich selten treffende Erkrankung mit autossomno-rezessiwnym vom Vererbungstyp an den Tag zu bringen).
Der Stand AFP erreicht die maximalen Werte rechtzeitig zwischen den 14. und 18. Wochen der intrauterinen Entwicklung, und dann unentwegt sinkt; vor der Durchführung der Amniozentese ist es wichtig, mit Hilfe der Ultraschallmethode gestazionnyj das Alter der Frucht zu bestätigen. Der Stand AfP kann in Anwesenheit des Blutes der Frucht, beim drohenden spontanen Auswurf, den Tod der Frucht, der Rh-Sensibilisierung, angeboren nefrose und der Atresie des Darmkanales erhöht werden. Die Messung in amniotitscheskoj hilft dem Liquor des Standes azetilcholinesterasy, die Beschädigung des nervösen Hörers zu bestätigen und, loschnopoloschitelnuju die Reaktion auf AFP auszuschließen. Er bleibt innerhalb der Norm nicht selten, wenn die Defekte des nervösen Hörers, zum Beispiel, bei meningo - oder enzefalozele, mit der Haut abgedeckt sind.
Werdend routinemäßig lässt die skrining-Prüfung in der Bestimmung des Standes AFP im Serum der Schwangeren mit Hilfe der Radioimmunmethode zu, bis zum 80-90 % der Früchte mit anenzefalijej und meningozele an den Tag zu bringen. Es führen auf der 16-18. Woche der Schwangerschaft durch. Beim erhöhten Stand wird die nochmalige Analyse des Serums gefordert. Wenn der Stand serum- AFP in 2, 5 Male die mittleren zulässigen Werte und bei der nochmaligen Forschung übertritt, muss man die Ultraschalluntersuchung und amiiozentes durchführen. Zusätzlich werden zu den Defekten der Anlage des nervösen Hörers die skrining-Teste serum- AFP helfen, auch den Rückstand der Größe, omfalozele und blisnezowost an den Tag zu bringen. Der niedrige Stand AFP kann vom Down-Syndrom bei der Frucht zeugen.
Die sekretornaja Substation. Unter bestimmten Bedingungen kann die Anwesenheit oder die Abwesenheit sekretornoj die Substationen in amniotitscheskoj die Liquore, um verwendet sein zu bestimmen, ob die Frucht der kranken Eltern miotonitscheskoj an der Dystrophie leidet oder hat lokus des dominanten Genes, das für sekretornuju die Substation verantwortlich ist.
Der Amniotitscheski Liquor kann auf die Anwesenheit der Steroidhormone auch untersucht sein und, für die Diagnostik der angeborenen Hyperplasie der Nebennieren infolge des Defizits 21-gidroksilasy verwendet werden.
Die Ultraschalluntersuchung. Mit Hilfe des Ultraschalls bestimmen gestazionnyj das Alter, die Lokalisation der Plazenta und die plurale Schwangerschaft hauptsächlich, bringen die angeborenen Laster der Entwicklung an den Tag.
Die Fetoskopie. Es ist die unmittelbare Fetoskopie zur Zeit möglich, aber das Risiko der Beschädigung der Frucht bildet etwa 5 % dabei. Sie führen für das Erhalten der Proben des Blutes aus den Behältern der Plazenta und der Biopsieproben der Haut und der Leber durch. Die Fetoskopie verwenden für die Aufspürung der Entstellungen der Gliedmaßen. Die Komplexität der Methode klärt sich davon, dass die sehr kleine Fläche einzeitig angeschaut sein kann. Die Verbesserung der Ultraschallmethoden der Forschung, die Entwicklung der Methoden der Analyse von DNS haben aus der Praxis die Methoden der Entnahme der Proben des Blutes bei der Fetoskopie verdrängt.
radiografija. Rentgenografija der Frucht kann bei der Risslinie der Abwesenheit bei ihm der langen Knochen, was sich bei beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ des Blutplättchenmangels mit der Aplasie des radialen Knochens trifft, und für die Gleichsetzung der Laster der Entwicklung der Wirbelsäule (das Syndrom Hell — des Levynes) sehr nützlich sein. Jedoch war die Methode von der Ultraschallmethode verdrängt.