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Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Käfige amniotitscheskoj die Liquore. Die Käfige, die bei der Amniozentese bekommen werden, können für die Chromosomanalyse, der biochemischen Forschungen oder der Analyse von DNS verwendet sein. Sind 2—3 ned notwendig damit sich die Käfige fortgepflanzt haben und haben die Anzahl, die für die Durchführung dieser Forschungen notwendig ist erreicht; aus amniotitscheskoj ist die Liquore, als aus limfozitow als das peripherische Blut schwieriger, die Käfige im Stadium der Metaphase zu bekommen. Solche Chromosomabnormitäten, wie poliploidija und mosaizism, wie es mit normal, als auch den anomalen Zelllinien, leichter ist, in den Käfigen amniotitscheskoj des Liquores, der auf der 14 16. Woche der intrauterinen Entwicklung bekommen ist, als im Material auch zu bestimmen, das vom Neugeborenen bekommen ist.
Der Amniotitscheski Liquor. Und den l f a-f jet über p r über t je und n (AFP). Der Stand AFP, der in der Leber synthetisierten Frucht, den Gastrointestinaltrakt und den Dottersack, wird bei der Vergrößerung der Übertragung durch die feine Membran, was sich bei anenzefalii trifft, meningomijelo - enzefalo - und omfalozele erhöht. Meistens bestimmen AFP zwecks der Einschätzung nachfolgend beremennostej bei den Frauen, bei denen das Kind mit anenzefalopatijej, meningo - oder enzefalozele geboren worden ist (omfalozele wird nicht beerbt). Den Stand AFP bestimmen auch, um das Syndrom Mekkelja (autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung mit enzefalozele, polikistosom der Nieren, polidaktilijej, dem Zerspalten der Lippe und des Himmels und der Abnormität der äusserlichen Geschlechtsorgane und des Auges) und angeboren nefros (die sich selten treffende Erkrankung mit autossomno-rezessiwnym vom Vererbungstyp an den Tag zu bringen).
Der Stand AFP erreicht die maximalen Werte rechtzeitig zwischen den 14. und 18. Wochen der intrauterinen Entwicklung, und dann unentwegt sinkt; vor der Durchführung der Amniozentese ist es wichtig, mit Hilfe der Ultraschallmethode gestazionnyj das Alter der Frucht zu bestätigen. Der Stand AfP kann in Anwesenheit des Blutes der Frucht, beim drohenden spontanen Auswurf, den Tod der Frucht, der Rh-Sensibilisierung, angeboren nefrose und der Atresie des Darmkanales erhöht werden. Die Messung in amniotitscheskoj hilft dem Liquor des Standes azetilcholinesterasy, die Beschädigung des nervösen Hörers zu bestätigen und, loschnopoloschitelnuju die Reaktion auf AFP auszuschließen. Er bleibt innerhalb der Norm nicht selten, wenn die Defekte des nervösen Hörers, zum Beispiel, bei meningo - oder enzefalozele, mit der Haut abgedeckt sind.
Werdend routinemäßig lässt die skrining-Prüfung in der Bestimmung des Standes AFP im Serum der Schwangeren mit Hilfe der Radioimmunmethode zu, bis zum 80-90 % der Früchte mit anenzefalijej und meningozele an den Tag zu bringen. Es führen auf der 16-18. Woche der Schwangerschaft durch. Beim erhöhten Stand wird die nochmalige Analyse des Serums gefordert. Wenn der Stand serum- AFP in 2, 5 Male die mittleren zulässigen Werte und bei der nochmaligen Forschung übertritt, muss man die Ultraschalluntersuchung und amiiozentes durchführen. Zusätzlich werden zu den Defekten der Anlage des nervösen Hörers die skrining-Teste serum- AFP helfen, auch den Rückstand der Größe, omfalozele und blisnezowost an den Tag zu bringen. Der niedrige Stand AFP kann vom Down-Syndrom bei der Frucht zeugen.
Die sekretornaja Substation. Unter bestimmten Bedingungen kann die Anwesenheit oder die Abwesenheit sekretornoj die Substationen in amniotitscheskoj die Liquore, um verwendet sein zu bestimmen, ob die Frucht der kranken Eltern miotonitscheskoj an der Dystrophie leidet oder hat lokus des dominanten Genes, das für sekretornuju die Substation verantwortlich ist.
Der Amniotitscheski Liquor kann auf die Anwesenheit der Steroidhormone auch untersucht sein und, für die Diagnostik der angeborenen Hyperplasie der Nebennieren infolge des Defizits 21-gidroksilasy verwendet werden.
Die Ultraschalluntersuchung. Mit Hilfe des Ultraschalls bestimmen gestazionnyj das Alter, die Lokalisation der Plazenta und die plurale Schwangerschaft hauptsächlich, bringen die angeborenen Laster der Entwicklung an den Tag.
Die Fetoskopie. Es ist die unmittelbare Fetoskopie zur Zeit möglich, aber das Risiko der Beschädigung der Frucht bildet etwa 5 % dabei. Sie führen für das Erhalten der Proben des Blutes aus den Behältern der Plazenta und der Biopsieproben der Haut und der Leber durch. Die Fetoskopie verwenden für die Aufspürung der Entstellungen der Gliedmaßen. Die Komplexität der Methode klärt sich davon, dass die sehr kleine Fläche einzeitig angeschaut sein kann. Die Verbesserung der Ultraschallmethoden der Forschung, die Entwicklung der Methoden der Analyse von DNS haben aus der Praxis die Methoden der Entnahme der Proben des Blutes bei der Fetoskopie verdrängt.
radiografija. Rentgenografija der Frucht kann bei der Risslinie der Abwesenheit bei ihm der langen Knochen, was sich bei beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ des Blutplättchenmangels mit der Aplasie des radialen Knochens trifft, und für die Gleichsetzung der Laster der Entwicklung der Wirbelsäule (das Syndrom Hell — des Levynes) sehr nützlich sein. Jedoch war die Methode von der Ultraschallmethode verdrängt.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»