Das Inhaltsverzeichnis |
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
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Die genetischen Verstöße
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Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
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Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
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Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
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Die Chromosome und ihre Abnormitäten
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Die Methoden der Forschung der Chromosome
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Die Aneuploidie
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Die strukturellen Aberrationen
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Die sexuellen Chromosome
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Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
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Das Syndrom Klajnfeltera
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Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
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Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
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Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
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Die angeborenen Laster der Entwicklung
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Die Prinzipien der genetischen Beratung
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Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
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Die teratogennyje Faktoren
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Die Strahlung
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Dismorfologija
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Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
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Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
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Das Defizit argininsukzinatliasy
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Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
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Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
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Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
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Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
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Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
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Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
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Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
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Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
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Die Glykogen-Thesaurismosen
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Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
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Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
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Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
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Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
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Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
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Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
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Lipidosy
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GM1-gangliosidosy
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Die Gangliosidosen
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Fukosidos
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Die Zerebrosid-Lipidose
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Die Zerebrosidspeicherkrankheit
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Die Krankheit Nimana — des Berges
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Metachromatitscheski lejkodistrofija
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Die Krankheit Krabbe
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Lipogranulematos
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Die Krankheit Wolmana
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Die Adrenoleukodystrophie
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Die Krankheit Refsuma
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nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
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Mukolipidosy
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Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
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Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
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giperlipoproteinemii
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Die familiäre Hypercholesterinämie
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Nochmalig der Hyperlipidämie
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Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
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Die Verstöße des Metabolismus purinow
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Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
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Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
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Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
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Die Defekte der Fermente des Plasmas
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Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
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porfirii
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Die Varianten genetisch porfirii
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Erblich metgemoglobinemii
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Die Hämochromatose
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Die Seite 19 aus 85
Bei der Aufspürung beim Kind der Laster der Entwicklung oder der Retardation beschuldigen sich die Eltern seiner oft und verbinden die Entwicklung dieser Verstöße mit den Ereignissen, die während der Schwangerschaft geschahen. Da die Schwangeren die Infektionskrankheiten nicht selten verlegen und übernehmen einige medikamentöse Präparate, soll der Kinderarzt die Rolle der Virusinfektion und die Behandlung vorläufig bewerten, um den Eltern zu helfen das angeborene Laster beim Kind zu verstehen. Die Gründe fast 40 % der angeborenen Laster der Entwicklung sind nicht aufgeklärt. Sind nur etwas teratogennych der Präparate (der Tabellen 6-15) zur Zeit bekannt, deren Liste, zum Beispiel, walprojewaja das Acidum, das bei den Konvulsionen verwendet wird, und isotretinoin, verwendet bei akne ständig ergänzt wird. Verhältnismäßig kann man teratogenow etwas Annahmen aussprechen. Keinen von ihnen darf man nicht unbedingt schädlich für die Frucht halten; einige Präparate (zum Beispiel, fenotoiny) und den Zustand der Schwangeren, zum Beispiel, die Zuckerkrankheit, können die Erhöhung der Risikos der Entwicklung der Laster nur in 2—3 Male bedingen. Da die Vergrößerung der Risikos der Entwicklung der Laster unter dem Einfluss teratogena klein sein kann, ist schwierig, ihren pathologischen Effekt demonstrieren. Es ist ihre Wirkung im I. Schwangerschaftstrimenon insgesamt am gefährlichsten. Nur war es in der Beziehung talidomida genau es ist die Zeit bestimmt, wenn er für die Frucht (den 34-50. Tag der Entwicklung) besonders gefährlich ist. Noch weniger Informationen ist es über den Effekt der Präparate in 11 und die III. Schwangerschaftstrimenone bekommen. Die pluralen strukturellen Laster der Entwicklung beim Kind, solche ist nötig es wie polidaktilija, nesaraschtschenije des Himmels, meningozele oder die Abwesenheit der langen Knochen, für das Ergebnis der intrauterinen Infektion nicht zu halten. Es ist bekannt, dass die Rubella die Entwicklung der Laster des Herzens, aber mikrozefalija wirklich bedingt, die Cataracta, die Taubheit kommen vom Ergebnis der Wirkung des infektiösen Agenten unmittelbar auf die entsprechenden Texturen, und nicht der strukturellen Laster der Entwicklung vor. Die konnatale Toxoplasmose kann zur Entwicklung der Hauptwassersucht auch beitragen, und intrauterin zitomegalowirusnaja kann die Infektion Grund kist des Gehirns sein. Jedoch dient keine dieser intrauterinen Infektionen zum Grund der pluralen großen und kleinen strukturellen Laster der Entwicklung, da sie von den Chromosomabnormitäten, den einzelnen mutierten Genen und teratogennymi von den medikamentösen Präparaten bedingt sein können.
Die Tabelle 6-15. Teratogennyje für den Menschen die Faktoren
Teratogen |
Der Einfluss auf den Phänotyp |
Die Periode der meisten Sensibilität |
Die Wahrscheinlichkeit der schädlichen Wirkung |
Die Präparate, die von der Schwangeren übernommen werden |
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amino - Oder ametolterin (der Antagonist der Blattsäure) |
Die Hauptwassersucht, kraniossinostos, die Verkürzung der Gliedmaßen, die Abwesenheit der Finger, die Retardation |
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Dietilstilbestrol |
Das Karzinom und die Adenome der Scheide bei den Frauen, die das Präparat bekommen, und der Abnormität motschepolowoj die Systeme bei den Männern |
Erste 2 mes |
> 50 % der Frauen 25 % der Männer |
Die Iodide und propiltiourazil |
Die Struma, die Hypothyreose bei der Frucht |
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isotretinoin |
Die Laster der Entwicklung des Gehirns, mikrotija, die Hypoplasie des Thymus, konotrunkalnyje - die Laster des Herzens |
Das I. Trimester |
Nimmt in 20 Male zu |
Fenitoin (das Phenytoin) |
Die Laster des Herzens, die Nagelhypoplasie, den Rückstand der Größe |
Das I. Trimester |
Die 3-divisibel Vergrößerung |
Progestogeny, enthaltend das Testosteron |
Maskulinisazija der Frucht des Femininums |
Das III. Trimester |
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Tetrazikliny |
Die Dysplasie des Schmelzes der Zähne |
II und die III. Trimester |
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Talidomid |
Die Robbengliedrigkeit, der Abnormität der Ohrmuscheln, der Zähne, der Augen und des Darmkanales |
Der 34-50. Tag (nach menstrualnomu dem Alter) |
> 90 % |
Das walprojewaja Acidum |
Spina bifida, die Abnormität der Person, den Rückstand der Entwicklung |
Das I. Trimester |
Die 20-divisibel Vergrößerung |
Warfarin (der Antagonist des Koagulationsvitamines) |
Die Hypoplasie der Nase, die Verkürzung der Finger, istontschennyje die Endstücke, manchmal die Retardation |
Die 6-8. Woche der Schwangerschaft |
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Der Zustand der Mutter Der langdauernde Alkoholismus |
Der Rückstand der Größe und der geistigen Entwicklung, mikrozefalija, die Laster des Herzens, sgibatelnyje die Mundsperren |
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30—50 % |
Die Zuckerkrankheit |
Die Laster des Herzens, alle Typen der angeborenen Laster, die sakrale Agenesie, anenzefalija und spina bifida |
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Die dreidivisibel Vergrößerung |
Die rote Systemfressende Flechte |
Der angeborene Herzblock |
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Die Fölling-Krankheit |
mikrozefalija, die Retardation, die Laster des Herzens |
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Das Rauchen |
Die kleine Masse des Neugeborenen, die Pathologie der Plazenta |
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Die Spuren der Metalle |
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Die Brei |
Die Senkung des Intellekts |
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Das Quecksilber |
mikrozefalija, spastitschnost, die Retardation |
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Die intrauterinen Infektionen zitomegalowirus |
mikrozefalija, die Retardation |
Das I. Trimester |
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Die Rubella |
Die Laster des Herzens, mikrozefalija, die Cataracta, die Taubheit, die Retardation |
Das I. Trimester |
15—40 % |
Die Toxoplasmose |
makro - Oder mikrozefalija, mikroftalmija, die Retardation |
Das I. Trimester |
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Das Chickenpox |
Rubzy auf der Haut, die Hypoplasie der Gliedmaßen, mikroftalmija, die Cataracta, die Retardation |
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Die matotschnyje Faktoren |
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Die Entstellung (pe; retjaschki) des Amnions |
Die Amputation der Gliedmaßen oder peretjaschki auf einer Gliedmaße oder mehr |
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mnogowodije |
Die Hypoplasie der Lungen, die Entstellungen, die sdawlenijem von den umgebenden Strukturen herbeigerufen sind |
Im Laufe von der ganzen Frist |
100 % |
Der Mechanismus des Effektes ist bekannt oder wird in Bezug auf die sehr kleine Zahl teratogenow postuliert. Warfarin stellt das Antikoagulans dar, da ein Antagonist des Koagulationsvitamines ist. Er verhindert karboksilirowanije das Gamma-karboksi - glutamowoj die Aciden (GKK). Infolge dessen, dass in der Norm dieser kalzijswjasywajuschtschaja die Aminosäure den Bereich des Moleküls protrombina darstellt, ändern sich bei ihrem Defizit die einschränkenden Eigenschaften des Blutes. Das Gamma-karboksiglutamowaja das Acidum bildet die Knochentextur des Menschen, deshalb beim Embryo, das sich dem Effekt warfarina intrauterin unterzieht, entwickelt sich die Pathologie der Knorpel, ungeachtet was ist genau die Rolle GKK in chondrogenese noch nicht aufgeklärt. Die Hypothyreose bei der Frucht kann von der Aufnahme der Schwangeren der übermäßigen Zahlen jodidow oder propiltiourazila bedingt sein; jedes dieser Präparate beeinflusst die Umwandlung unorganisch jodidow in die Organischen. Fenitoin (wird das Phenytoin) teratogenom bei seiner Ansammlung metabolitow, bedingt Defizit epoksidgidrolasy. Die Erkennung teratogenow ermöglicht, die Entwicklung der mit ihr Effekt verbundenen Laster der Entwicklung zu verhindern. Zum Beispiel, wenn die Schwangere, die am langdauernden Alkoholismus leidet, über den schädlichen Einfluss des Alkohols auf sie das noch nicht erregte Kind mitzuteilen, es kann sich für sie als den ausreichenden motivierenden Antrieb zur Selbstkontrolle im Laufe der Schwangerschaft erweisen. Nicht selten legen den Ärzten die Fragen über die Risslinie des Effektes auf die Frucht der Präparate, die nicht in die Zahl teratogennych aufgenommen sind vor. Zu ihm verhalten sich das Koffein, den Diazepam, LSD (liserginowaja das Acidum), das Marihuana, das Heroin, die verseuchten Kartoffeln, azetilsalizilowaja das Acidum und die Ableitungen fenotiasina, zum Beispiel, bendektin., Bevor den Beschluss zu geben, soll der Arzt die entsprechenden Auskünfte richten. Die genetischen Faktoren spielen die Rolle in der Bestimmung teratogennosti, eines der Beispiele was kann der multifaktorielle Vererbungstyp sein, bei dem zum beerbten Merkmal die Sensibilität zu teratogennomu dem Faktor der Umwelt dient. Die Sensibilität zur Wirkung teratogenow ist nicht nur bei verschiedenen Speziesen der Tiere verschieden, sondern auch bei den Tieren einer Spezies, zum Beispiel, ist bei den Ratten verschiedener genetischer Linien der Stand der Sensibilität zu kortisolu wie teratogennomu dem Präparat unterschieden, das das Zerspalten des Himmels beim Rattenkeim herbeiruft. Das Risiko der Geburt des zweiten Kindes mit den Lastern der Entwicklung, die von der Aufnahme von seinen Eltern fenitoina bedingt sind (dem Phenytoin), ist in jenen Familien höher, in die das erste Kind an diesen Lastern, im Vergleich zur Familie schon leidet, in der das gesunde Kind geboren worden ist. Das in diesem Fall erhöhte Risiko spiegelt die genetischen Unterschiede im Metabolismus fenitoina (das Phenytoin) wider. Die teratogene Wirkung leisten auch andere Faktoren, zum Beispiel, amniotitscheskije peretjaschki, mnogowodije und sdawlenije matki. Die amniotischen Fäden bedingen die Amputation oder die Verkürzung einer Gliedmaße oder mehr etwa bei einem Neugeborenen aus 5000. mnogowodije kann sich infolge der zweiseitigen Agenesie der Nieren, ihres geäußert polikistosa, des langdauernden Nachtropfens amniotitscheskoj die Liquore, der Extrauteringravidität entwickeln. Zu ihren Folgen verhalten sich die Hypoplasie der Lungen, bulawowidnaja die Entstellung des Beines, uploschtschennoje die Person, das nodöse Amnion.
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