Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die teratogennyje Faktoren - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Bei der Aufspürung beim Kind der Laster der Entwicklung oder der Retardation beschuldigen sich die Eltern seiner oft und verbinden die Entwicklung dieser Verstöße mit den Ereignissen, die während der Schwangerschaft geschahen. Da die Schwangeren die Infektionskrankheiten nicht selten verlegen und übernehmen einige medikamentöse Präparate, soll der Kinderarzt die Rolle der Virusinfektion und die Behandlung vorläufig bewerten, um den Eltern zu helfen das angeborene Laster beim Kind zu verstehen. Die Gründe fast 40 % der angeborenen Laster der Entwicklung sind nicht aufgeklärt.
Sind nur etwas teratogennych der Präparate (der Tabellen 6-15) zur Zeit bekannt, deren Liste, zum Beispiel, walprojewaja das Acidum, das bei den Konvulsionen verwendet wird, und isotretinoin, verwendet bei akne ständig ergänzt wird.
Verhältnismäßig kann man teratogenow etwas Annahmen aussprechen. Keinen von ihnen darf man nicht unbedingt schädlich für die Frucht halten; einige Präparate (zum Beispiel, fenotoiny) und den Zustand der Schwangeren, zum Beispiel, die Zuckerkrankheit, können die Erhöhung der Risikos der Entwicklung der Laster nur in 2—3 Male bedingen. Da die Vergrößerung der Risikos der Entwicklung der Laster unter dem Einfluss teratogena klein sein kann, ist schwierig, ihren pathologischen Effekt demonstrieren. Es ist ihre Wirkung im I. Schwangerschaftstrimenon insgesamt am gefährlichsten. Nur war es in der Beziehung talidomida genau es ist die Zeit bestimmt, wenn er für die Frucht (den 34-50. Tag der Entwicklung) besonders gefährlich ist. Noch weniger Informationen ist es über den Effekt der Präparate in 11 und die III. Schwangerschaftstrimenone bekommen.
Die pluralen strukturellen Laster der Entwicklung beim Kind, solche ist nötig es wie polidaktilija, nesaraschtschenije des Himmels, meningozele oder die Abwesenheit der langen Knochen, für das Ergebnis der intrauterinen Infektion nicht zu halten. Es ist bekannt, dass die Rubella die Entwicklung der Laster des Herzens, aber mikrozefalija wirklich bedingt, die Cataracta, die Taubheit kommen vom Ergebnis der Wirkung des infektiösen Agenten unmittelbar auf die entsprechenden Texturen, und nicht der strukturellen Laster der Entwicklung vor. Die konnatale Toxoplasmose kann zur Entwicklung der Hauptwassersucht auch beitragen, und intrauterin zitomegalowirusnaja kann die Infektion Grund kist des Gehirns sein. Jedoch dient keine dieser intrauterinen Infektionen zum Grund der pluralen großen und kleinen strukturellen Laster der Entwicklung, da sie von den Chromosomabnormitäten, den einzelnen mutierten Genen und teratogennymi von den medikamentösen Präparaten bedingt sein können.

Die Tabelle 6-15. Teratogennyje für den Menschen die Faktoren


Teratogen

Der Einfluss auf den Phänotyp

Die Periode der meisten Sensibilität

Die Wahrscheinlichkeit der schädlichen Wirkung

Die Präparate, die von der Schwangeren übernommen werden

 

 

 

amino - Oder ametolterin (der Antagonist der Blattsäure)

Die Hauptwassersucht, kraniossinostos, die Verkürzung der Gliedmaßen, die Abwesenheit der Finger, die Retardation

?

?

Dietilstilbestrol

Das Karzinom und die Adenome der Scheide bei den Frauen, die das Präparat bekommen, und der Abnormität motschepolowoj die Systeme bei den Männern

Erste 2 mes

> 50 % der Frauen 25 % der Männer

Die Iodide und propiltiourazil

Die Struma, die Hypothyreose bei der Frucht

?

?

isotretinoin

Die Laster der Entwicklung des Gehirns, mikrotija, die Hypoplasie des Thymus, konotrunkalnyje - die Laster des Herzens

Das I. Trimester

Nimmt in 20 Male zu

Fenitoin (das Phenytoin)

Die Laster des Herzens, die Nagelhypoplasie, den Rückstand der Größe

Das I. Trimester

Die 3-divisibel Vergrößerung

Progestogeny, enthaltend das Testosteron

Maskulinisazija der Frucht des Femininums

Das III. Trimester

?

Tetrazikliny

Die Dysplasie des Schmelzes der Zähne

II und die III. Trimester

?

Talidomid

Die Robbengliedrigkeit, der Abnormität der Ohrmuscheln, der Zähne, der Augen und des Darmkanales

Der 34-50. Tag (nach menstrualnomu dem Alter)

> 90 %

Das walprojewaja Acidum

Spina bifida, die Abnormität der Person, den Rückstand der Entwicklung

Das I. Trimester

Die 20-divisibel Vergrößerung

Warfarin (der Antagonist des Koagulationsvitamines)

Die Hypoplasie der Nase, die Verkürzung der Finger, istontschennyje die Endstücke, manchmal die Retardation

Die 6-8. Woche der Schwangerschaft

?

Der Zustand der Mutter
Der langdauernde Alkoholismus

Der Rückstand der Größe und der geistigen Entwicklung, mikrozefalija, die Laster des Herzens, sgibatelnyje die Mundsperren

?

30—50 %

Die Zuckerkrankheit

Die Laster des Herzens, alle Typen der angeborenen Laster, die sakrale Agenesie, anenzefalija und spina bifida

?

Die dreidivisibel Vergrößerung

Die rote Systemfressende Flechte

Der angeborene Herzblock

?

?

Die Fölling-Krankheit

mikrozefalija, die Retardation, die Laster des Herzens

?

?

Das Rauchen

Die kleine Masse des Neugeborenen, die Pathologie der Plazenta

?

?

Die Spuren der Metalle

 

?

 

Die Brei

Die Senkung des Intellekts

 

Das Quecksilber

mikrozefalija, spastitschnost, die Retardation

?

?

Die intrauterinen Infektionen
zitomegalowirus

mikrozefalija, die Retardation

Das I. Trimester

?

Die Rubella

Die Laster des Herzens, mikrozefalija, die Cataracta, die Taubheit, die Retardation

Das I. Trimester

15—40 %

Die Toxoplasmose

makro - Oder mikrozefalija, mikroftalmija, die Retardation

Das I. Trimester

?

Das Chickenpox

Rubzy auf der Haut, die Hypoplasie der Gliedmaßen, mikroftalmija, die Cataracta, die Retardation

?

?

Die matotschnyje Faktoren

 

 

 

Die Entstellung (pe; retjaschki) des Amnions

Die Amputation der Gliedmaßen oder peretjaschki auf einer Gliedmaße oder mehr

?

?

mnogowodije

Die Hypoplasie der Lungen, die Entstellungen, die sdawlenijem von den umgebenden Strukturen herbeigerufen sind

Im Laufe von der ganzen Frist

100 %

Der Mechanismus des Effektes ist bekannt oder wird in Bezug auf die sehr kleine Zahl teratogenow postuliert. Warfarin stellt das Antikoagulans dar, da ein Antagonist des Koagulationsvitamines ist. Er verhindert karboksilirowanije das Gamma-karboksi - glutamowoj die Aciden (GKK). Infolge dessen, dass in der Norm dieser kalzijswjasywajuschtschaja die Aminosäure den Bereich des Moleküls protrombina darstellt, ändern sich bei ihrem Defizit die einschränkenden Eigenschaften des Blutes. Das Gamma-karboksiglutamowaja das Acidum bildet die Knochentextur des Menschen, deshalb beim Embryo, das sich dem Effekt warfarina intrauterin unterzieht, entwickelt sich die Pathologie der Knorpel, ungeachtet was ist genau die Rolle GKK in chondrogenese noch nicht aufgeklärt. Die Hypothyreose bei der Frucht kann von der Aufnahme der Schwangeren der übermäßigen Zahlen jodidow oder propiltiourazila bedingt sein; jedes dieser Präparate beeinflusst die Umwandlung unorganisch jodidow in die Organischen. Fenitoin (wird das Phenytoin) teratogenom bei seiner Ansammlung metabolitow, bedingt Defizit epoksidgidrolasy.
Die Erkennung teratogenow ermöglicht, die Entwicklung der mit ihr Effekt verbundenen Laster der Entwicklung zu verhindern. Zum Beispiel, wenn die Schwangere, die am langdauernden Alkoholismus leidet, über den schädlichen Einfluss des Alkohols auf sie das noch nicht erregte Kind mitzuteilen, es kann sich für sie als den ausreichenden motivierenden Antrieb zur Selbstkontrolle im Laufe der Schwangerschaft erweisen.
Nicht selten legen den Ärzten die Fragen über die Risslinie des Effektes auf die Frucht der Präparate, die nicht in die Zahl teratogennych aufgenommen sind vor. Zu ihm verhalten sich das Koffein, den Diazepam, LSD (liserginowaja das Acidum), das Marihuana, das Heroin, die verseuchten Kartoffeln, azetilsalizilowaja das Acidum und die Ableitungen fenotiasina, zum Beispiel, bendektin., Bevor den Beschluss zu geben, soll der Arzt die entsprechenden Auskünfte richten.
Die genetischen Faktoren spielen die Rolle in der Bestimmung teratogennosti, eines der Beispiele was kann der multifaktorielle Vererbungstyp sein, bei dem zum beerbten Merkmal die Sensibilität zu teratogennomu dem Faktor der Umwelt dient. Die Sensibilität zur Wirkung teratogenow ist nicht nur bei verschiedenen Speziesen der Tiere verschieden, sondern auch bei den Tieren einer Spezies, zum Beispiel, ist bei den Ratten verschiedener genetischer Linien der Stand der Sensibilität zu kortisolu wie teratogennomu dem Präparat unterschieden, das das Zerspalten des Himmels beim Rattenkeim herbeiruft.
Das Risiko der Geburt des zweiten Kindes mit den Lastern der Entwicklung, die von der Aufnahme von seinen Eltern fenitoina bedingt sind (dem Phenytoin), ist in jenen Familien höher, in die das erste Kind an diesen Lastern, im Vergleich zur Familie schon leidet, in der das gesunde Kind geboren worden ist. Das in diesem Fall erhöhte Risiko spiegelt die genetischen Unterschiede im Metabolismus fenitoina (das Phenytoin) wider.
Die teratogene Wirkung leisten auch andere Faktoren, zum Beispiel, amniotitscheskije peretjaschki, mnogowodije und sdawlenije matki. Die amniotischen Fäden bedingen die Amputation oder die Verkürzung einer Gliedmaße oder mehr etwa bei einem Neugeborenen aus 5000. mnogowodije kann sich infolge der zweiseitigen Agenesie der Nieren, ihres geäußert polikistosa, des langdauernden Nachtropfens amniotitscheskoj die Liquore, der Extrauteringravidität entwickeln. Zu ihren Folgen verhalten sich die Hypoplasie der Lungen, bulawowidnaja die Entstellung des Beines, uploschtschennoje die Person, das nodöse Amnion.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»