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Dismorfologija - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

DISMORFOLOGIJA — DAS HERANGEHEN AN DIE ANALYSE PRENATALNYCH DER STRUKTURELLEN VERSTÖßE

Das Gebiet dismorfologii wurde wesentlich ausgedehnt, da die Zahl der unterschiedenen Laster der Entwicklung für die letzten 15 Jahre verdreifacht wurde; die Pathogenese der vielfältigen strukturellen Defekte war es revidiert, umgewertet der Wert potentiell prenatalnogo die Wirkungen verschiedener medikamentöser Präparate, der chemischen Agenten und der Faktoren der Umwelt. Wegen der sehr großen Zahl der Laster der Entwicklung im Rahmen der gegenwärtigen Abteilung ist es unmöglich, das Verzeichnis alle bekannt von ihnen zu bringen. Die Abteilung ist nur der Weise (der Methode) des Herangehens an die Einschätzung prenatalnych der strukturellen Defekte gewidmet. Dieses Herangehen wird auf der Konzeption darüber gegründet, dass die Natur der strukturellen Defekte den Schlüssel zur Bestimmung der Zeit ihrer Bildung, des Mechanismus der Beschädigung und seines möglichen Grundes gibt. Entsprechend dem gegenwärtigen Herangehen ist die Möglichkeit konsequent erschienen, den Kreis zu beschränken
Der Differentialdiagnostik und aufgrund anderer Abteilungen der gegenwärtigen Führung oder anderer Führung nach dismorfologii, die allumfassende Diagnose abzufassen.
Die strukturellen Defekte prenatalnogo die Herkunft können auf gezeigt in Form vom isolierten primären Defekt und in Form von den pluralen Lastern geteilt sein. In der vorwiegenden Fallzahl ist der Defekt nur mit einer Struktur verbunden, während sich andere Systeme und die Organe normal entwickeln. Zu sieben wesentlich, meistens den sich treffenden, isolierten primären Fehlbildungen die angeborene Schenkelbeinverrenkung, kossolapost, nesaraschtschenije der Lippe und des Himmels oder ohne Letzten, isoliert nesaraschtschenije die Lippen, verhalten sich die Defekte der Herzscheidewand, pilorostenos und den Defekt des Verschlusses des nervösen Hörers. Die Ätiologie der Mehrheit von ihnen ist unbekannt, deshalb die Beratung aus dem Anlass der Risikos der Geburt des zweiten kranken Kindes ist erschwert. Jedoch klären sich viele isolierte primäre Defekte mit dem multifaktoriellen Vererbungstyp, bei dem das Risiko der nochmaligen Geburt des kranken Kindes 2—5 % Bei den gesunden Eltern bildet, bei denen das erste Kind den Patientinnen geboren worden ist.
Es bleibt unklar, welche Rolle des multifaktoriellen Vererbungstypes in der Ätiologie einiger seltenerer isolierter Defekte. Die Tatsache, dass etiologitscheski sie heterogen sind, zeugt von der Verbindung der Ätiologie einige ihnen mit den Faktoren der Umwelt, während andere mit der Nachfolge nach dominant oder rezessiwnomu dem Typ des isolierten beschädigten Genes verbunden sind. Zu ersten verhält sich kraniossinostos, nochmalig in Bezug auf intrauterin sdawleniju, und zu zweiten — polidaktilija. Bevor man sich bei der Beratung, die Befunde über die Größe der Risikos der multifaktoriellen Nachfolge beim isolierten primären Defekt auszunutzen, darin überzeugen muss, dass andere Befunde über       die Risslinie fehlen.
Im Gegensatz zur Konzeption über den isolierten primären Defekt bei der Aufspürung einiger struktureller Defekte mit einer und derselbe bekannten oder vermuteten Ätiologie benutzen die Bestimmung des Syndroms der pluralen Laster. Die Fehlbildungen schließen eine bestimmte Zahl anatomitscheski nicht der verbundenen Verstöße morfogenesa gewöhnlich ein. Zum Grund des Syndroms der pluralen Laster dienen die Chromosomabnormitäten, teratogeny und den Effekt des einzelnen Genes, das nach mendelirujuschtschemu dem Typ beerbt wird. Das Risiko der nochmaligen Entwicklung des Defektes wechselt vorbehaltlich der neuen Genmutationen von 0 bis zu 100 % unter dem Einfluss teratogenow beim Down-Syndrom ab, wenn die Mutter ein ausgeglichener Träger 21/22 Translokationen ist.

Die isolierten primären Fehlbildungen. Diese Defekte werden entsprechend der Natur der Verstöße morfogenesa, herbeirufend den strukturellen Defekt unterteilt: die Laster der Entwicklung und die Laster-Destruktionen. Das Laster der Entwicklung — der primäre strukturelle Defekt, der vom lokalisierten Verstoß morfogenesa bedingt ist. Die Entstellung besteht im Verstoß der Form und\oder der Struktur der Textur, die normal differenziert ist. Über die Laster - die Destruktionen sagen, falls der Defekt des Aufbaus von der Zerstörung früher des normal gebildeten Bereiches herbeigerufen ist. Aus den Entstellungen, die beim Neugeborenen bemerkt sind, 90 % korrigirujutsja ist spontan, der große Bereich der Bleibenden kann von den Methoden posturalnoj die Korrektionen korrigiert sein. Wenn es korrigirowat die Laster der Entwicklung oder die Laster-Destruktionen insgesamt möglich ist, machen es gewöhnlich mit Hilfe der operativen Intervention.
Die Laster der Entwicklung. Die Mehrheit der Kinder mit den lokalisierten Lastern der Entwicklung, zum Beispiel, gelten mit den Defekten der Herzscheidewand, pilorostenosom, im Übrigen für die Gesunden. Nach der chirurgischen Korrektion die Prognose günstig. Für jene Fälle, wenn die Eltern gesund sind gelingt es nicht, dominant zu bestätigen, rezessiwnogo des Vererbungstypes des Lasters, bei der Beratung stammen aus der Größe der Risikos der multifaktoriellen Infektionen (2—5 %).
Die Entstellungen. Der große Bereich der Entstellungen verhält sich zum Knochen- und Muskelsystem und, möglich, ist von der intrauterinen Kompression bedingt. Der Blutdruck, der die ähnliche Kompression herbeiruft, kann medial infolge der Unwucht des nervösen-Muskelsystems der Frucht, oder äußerlich infolge seiner sdawlenija sein. Darin und anderen Fall die verletzte Fähigkeit der Frucht, "zu stoßen" bringt zur Unterdrückung seiner Beweglichkeit, des wichtigen Faktors für die normale Entwicklung des Knochen- und Muskelsystemes, der besonders normalen Entwicklung der Gelenke. Außerdem können sich die geäusserten Entstellungen eines beliebigen Körperteiles entwickeln, wenn die Frucht die Lage und, so die Richtung nicht ändern kann, entlang der die äußerlichen deformierenden Kräfte funktionieren.
Prenatalnyje treffen sich die Stellungsentstellungen, die von den medialen Faktoren bedingt sind, bei den Verstößen, die mit der Muskeldegeneration, zum Beispiel, beim Syndrom miotonitscheskoj der Dystrophie Schtejnerta verbunden sind, und die Erkrankung, bei der zum Prozess die Motorneuronen zugezogen werden (die Krankheit Werdniga — Goffmana). Die frühen Fehlbildungen ZNS dienen zum öfteren Grund der Stellungsentstellungen, deshalb ihnen ist nötig es die höchste Aufmerksmkeit bei der Analyse der medialen Gründe zuzuteilen.
Sdawlenije der Frucht, der häufige Grund prenatalnoj die Entstellungen, ist es von der Verkleinerung des Umfanges amniotitscheskoj die Liquore, in der Norm sich treffend in die letzten Wochen der Schwangerschaft gewöhnlich bedingt, wenn die Größe der Frucht besonders intensiv ist. Jedoch geschieht es und bei der Verkleinerung der Absonderung von der Frucht des Urins und das langdauernde Nachtropfen amniotitscheskoj die Liquore.
Zu anderen äußerlichen Gründen der Entwicklung der Entstellungen verhalten sich die Steisslage der Frucht und die Formabweichung amniotitscheskoj die Höhlen. Bei der Frucht bei der Steisslage des Stieles können zwischen dem Körper und der Gebärmutterwand zugedrückt sein. In dieser Lage hat er die Möglichkeit genug, sich nicht zu bewegen ("zu stoßen"). Dunn teilt mit, dass die Steisslage in 10 Male die Frequenz der Entstellungen vergrössert. Die Form amniotitscheskoj die Höhlen, leistend den großen Einfluss auf die Form der sich in ihr befindenden Frucht, hängt von vielen Faktoren, einschließlich von der Form matki, des Umfanges amniotitscheskoj die Liquore, des Umfanges und der Form der Frucht, der Zahl der Früchte, der Stelle der Einbettung der Plazenta, der Geschwülste matki, der Form der Bauchhöhle ab, was mit den Besonderheiten der Höhle des Beckens, krestzowogo des Vorgebirges und der nach der Nachbarschaft gelegenen Organe der Bauchhöhle, des Tonus der Muskulatur der Bauchdecke verbunden ist.
Verschiedene Speziese kossolaposti und die angeborenen Versetzungen der Hüfte verhalten sich zu den meistens sich treffenden angeborenen Entstellungen. Die Mehrheit der Kinder mit diesen Entstellungen in übrig kerngesund, ist die Prognose bei ihnen günstig. Der Defekt gewöhnlich korrigirujetsja ist spontan. Jedoch ist die Erkennung die Tatsache, dass der strukturelle Defekt, der von der Entstellung vorgestellt ist, nicht mit "normal" sdawlenijem der Frucht immer verbunden, fordert die sorgfältige Analyse andere etiologitscheskich der Gründe, die den großen Wert für die Entwicklung der Frucht haben. Zum Beispiel, da die Verkleinerung der Beweglichkeit der Frucht nochmalig in Bezug auf schwer newrologitscheskim den Verstößen sein kann, plural sustawnyje sollen die Mundsperren den Arzt in Bezug auf die Laster der Entwicklung ZNS hellhörig machen. Ungeachtet was sind die öfter sich treffenden isolierten primären Defekte (verknüpft die angeborene Schenkelbeinverrenkung und kossolapost) mit dem Risiko der nochmaligen Entwicklung in 2—5 %, ist der große Bereich der Entstellungen physiologisch sdawlenijem bedingt und unterscheidet sich durch das niedrigere Risiko der Wiederholung. Die Entstellungen infolge pathologisch sdawlenija (zum Beispiel, bei der Geschwulst matki oder die Laster ihrer Entwicklung) unterscheiden sich wesentlich durch das große Risiko der Wiederholung, bis vor der nachfolgenden Schwangerschaft die Faktoren entfernt sein werden, die zu ihm bringen.
Die Entstellungen, die von den Lastern der Entwicklung bedingt sind (zum Beispiel, die Agenesie der Nieren), sind mit dem selben Risiko der Wiederholung, dass auch die in ihr Grundlage liegenden Laster verbunden.
Die Destruktion. Diese Defekte treffen sich bei der Zerstörung früher des normal gebildeten Bereiches. Es sind wenigstens zwei Haupt- Mechanismen dieser Laster bekannt. Beim ersten von ihnen die Strange amniotitscheskoj fixieren die Liquore irgendwelchen Körperteil zunächst, und später bringen zum Bruch oder der Amputation der normal gebildeten Struktur (gewöhnlich des Fingers der Hand oder des Beines). Bei dem zweiten Mechanismus wird die Blutung im sich entwickelnden Bereich, bringend zu den Infarkten, nekrosam und\oder resorbzii der Strukturen intermittiert, die distalno in Bezug auf die Verletzungsstelle gelegen sind. Wenn die Blutung auf den frühen Stadien der Entwicklung intermittiert wird, so ist das Laster-Destruktion von der Atresie oder der Abwesenheit des entsprechenden Bereiches vorgestellt. Wenn der Infarkt später geschieht, so kann man nekrosy an den Tag bringen. Zu den isolierten primären Defekten, die von der Zerstörung nach dem zweiten Mechanismus der Entwicklung bedingt sind, verhalten sich die Atresie des Darmkanales, gastrochisis und porenzefalija. Die Bedeutsamkeit der Rolle der Zerstörung der sich entwickelnden Struktur in dismorfogenese ist unbekannt.
Die genetischen Faktoren spielen die unbedeutende Rolle in der Pathogenese der Laster-Destruktionen; die Mehrheit von ihnen stellen die sporadischen Fälle in den gesunden Familien dar. Die Prognose der Folgen der Defekte klärt sich ausschließlich von seiner Ausgeprägtheit und der Lokalisation der beschädigten Textur. In diesem Zusammenhang ist beim Kind mit der amputierten Gliedmaße die Prognose im Gegensatz zum Kind mit porenzefalijej günstig.
Die sekwenzialnyje Laster. Sekwenzialnymi heißen die pluralen Abnormitäten, die vom primären Defekt in den frühen Etappen morfogenesa bedingt sind, bestimmend seine pluralen nochmaligen und Tertiärverstöße. Bei der Einschätzung des Kindes mit den pluralen Abnormitäten (bei der Erörterung des erwarteten Risikos der Wiederholung der Defekte) soll der Arzt die pluralen Abnormitäten, nochmalig in Bezug auf den lokalisierten Verstoß morfogenesa (die konsequenten Laster), und das Syndrom der pluralen Laster der Entwicklung differenzieren. Bei sekwenzialnych die Laster entspricht das Risiko der Wiederholung plural die Abnormitäten der Entwicklung dem Risiko der Wiederholung des isolierten lokalisierten Lasters vollständig.
Die Termini «das Laster der Entwicklung», "die Entstellung" und "die Destruktion werden für die Beschreibung der Verstöße des Startmechanismus morfogenesa der konsequenten Laster verwendet, wenn er unbekannt ist. Auf das Beispiel, für simptomokompleksa beim Laster Robena sind die pluralen Abnormitäten typisch, jede von denen ist von einem primären Laster bedingt. Zum primären Defekt verhält sich die Hypoplasie des unteren Gebisses (das Laster der Entwicklung) dabei. Da die Zunge für die Mundhöhle entsprechend klein ist, fällt er sich ein, (das Zungenzurücksenken), den Verschluss nebnych der Bügel sperrend und U-bildlich nesaraschtschenije des Himmels herbeirufend. Die Erkennung bedingt sind, dass alle beobachteten Defekte vom einzigen lokalisierten Verstoß morfogenesa (die Hypoplasie des unteren Gebisses), bei der Beratung der Berechnung der Risikos nochmalig die Erkrankungen aufgrund des einzelnen primären Defektes hilft.
Auf der Abb. 6-27 ist das kranke Kind mit batrozefalijej, kriwoschejej, der Gesichtsasymmetrie und der Schenkelbeinverrenkung, walgusnoj von der Abnormität beider Füsse vorgestellt. Jeder dieser strukturellen Defekte — das Ergebnis der Kompression der sich entwickelnden Körperteile der Frucht. Diese Verstöße verhalten sich zu den Folgen der Entstellung infolge seiner Steisslage. Intrauterin sdawlenije in ist nom den Fall gegeben es ist wegen der großen Umfänge des Kindes, das in der Steisslage geboren wurde, bei niedrig perworodjaschtschej die Frauen geschehen. Das Risiko der Wiederholung der ähnlichen Verstöße ist klein. Die Bestimmung der Deformationsnatur der Abnormität ist für die Prognostizierung sehr wichtig. Alle Verstöße sollen spontan oder mit der Hilfe posturalnoj die Therapien entfernt werden.
Auf der Abb. 6-28 ist das Kind mit den Missbildungen vorgestellt, die peretjaschkami amniotitscheskoj den Höhlen bedingt sind. Alle Defekte der Person des Kraniums und der Gliedmaßen sind in Bezug auf die Kompression, die vom Verwirren in den zahlreichen fibrösen Fäden des Amnions herbeigerufen ist, sich erstreckend 0т die Stellen des Eintrittes in die Plazenta pupotschnogo kanatika bis zur Oberfläche der Zottenhaut oder frei schwimmend im Sack der Zottenhaut nochmalig. Die Fäden des Amnions, der sich infolge der Zerstörung der normal gebildeten Membran bildet, rufen die nochmaligen Defekte mit Hilfe eines Mechanismus oder mehr herbei. Die Laster der Entwicklung entwickeln sich, wenn die Fäden des Amnions die normal verlaufende Entwicklung der Frucht beeinflussen. Zum Beispiel, die Fäden des Amnions können dem Prozess der Bildung der Person stören, als dessen Ergebnis die Verwachsungen der Lippe nicht geschieht.
Деформации у ребенка, родившегося в ягодичном предлежании
Die Abb. 6-27. Die Entstellungen beim Kind, das in der Steisslage geboren wurde.
Andererseits, die Zerstörungen können eine Untersuchung der Loslösung der Bereiche, die sich bevor entwickelten sein ist normal; amniotitscheskaja peretjaschka kann den sich entwickelnden tscherepno-Gesichtsbereich entlang den Linien zerschneiden, die nicht den Stellen der normalen Vereinigung der Bereiche der Person entsprechen. Die Entstellungen infolge der Kompression der Frucht treffen sich es ist in Bezug auf mnogowodiju und\oder der Fixation des Bereiches der Frucht nochmalig. Diese Verstöße können ein Ergebnis des Bruches und des Amnions, und der Zottenhaut sein, die zum langdauernden Nachtropfen amniotitscheskoj den Liquore bringt. Die begrenzten Beschädigungen treffen sich bei der Immobilisierung der Frucht oder seines irgendwelchen Bereiches infolge des zusammenpressenden Effektes amniotitscheskich peretjaschek, was zur Unmöglichkeit bringt, die Richtung zu ändern, entlang der die potentiell deformierenden Kräfte funktionieren. Das nochmalige Risiko hängt vom nochmaligen Risiko des Effektes des startenden Mechanismus, des Bruches des Amnions ab. Es war die Familien noch nicht enthüllt, in der bei den gesunden Eltern mehr als ein Kind mit diesem Verstoß aufkam.

Das Syndrom der pluralen Laster der Entwicklung. Zu dieser Kategorie verhalten sich die Patientinnen, bei denen sich eine Abnormität der Entwicklung oder mehr mit der allgemeinen Ätiologie in zwei Systemen oder mehr zeigt. Im Unterschied zum Down-Syndrom, das sich mit der Frequenz 1:660 trifft, und des Syndroms XXY (1: 500 Männer) trifft sich kein dieser Komplexe öfter als 1 auf 3000 schiworoschdennych.
Последствие разрыва амниотических перетяжек
Die Abb. 6-28. Die Folge des Bruches amniotitscheskich peretjaschek.
Das Syndrom der pluralen Laster der Entwicklung kann von den Chromosom- sowohl genetischen Verstößen als auch dem Effekt teratogenow herbeigerufen sein. Viele ihnen sind mit den Chromosomabnormitäten verbunden.
Die Verstöße, die vom einzelnen mutierten Gen bedingt sind (der dominante oder CH-zusammengehakte Vererbungstyp bei den Männern) oder einem Paar mutierter Gene (autossomno-rezessiwnyj der Typ), rufen etwas erkannt prenatalnych der Syndrome der pluralen Laster der Entwicklung herbei. Bei der Mehrheit von ihnen hängt die genaue Diagnose von der klinischen Erkennung der Erkrankung ab, da meistens die labormässigen Teste, die die Diagnose bestätigen, nicht existieren. Die große Hilfe kann die familiäre Anamnese leisten. Jedoch ist die Syndrome der genetischen pluralen Laster der Entwicklung häufig treffen sich sporaditscheski und deshalb stellen die neuen Genmutationen dar. In solchen Situationen sind alle Familienangehörigen auch die Diagnose vollständig gesund hängt von der Einschätzung des Phänotyps des Kranken ab.
Die Verstöße, die teratogenami herbeigerufen sind, schließen die Syndrome der pluralen Laster der Entwicklung, bedingt von den spezifischen Infektionen und den pharmakologischen und\oder chemischen Substanzen ein, mit denen die Frucht anknüpft. Es ist die einzige Gruppe dismorfologitscheskich der Verstöße, die verhindert sein können, besonders wenn die Schwangere darüber mitgeteilt ist, dass die medikamentösen Substanzen, die von ihr übernommen werden, ihrem Kind beschädigen können. Andererseits, der Schwangeren ist es schwierig, den Kontakt mit allen Infektionen zu vermeiden.
Bei den Eltern, bei denen die Kinder mit den pluralen Lastern der Entwicklung geboren worden sind, man muss die Anamnese der Behandlung von den medikamentösen Substanzen und der Wirkung auf sie der chemischen Substanzen, besonders sorgfältig sammeln wenn die Ätiologie der Erkrankung unbekannt ist. «Der Katalog teratogennych der Präparate» T. N Shepard stellt die glänzende Führung nach der Bestimmung des Präparates dar, das auf die Schwangere einwirkte.
Für jede Infektionskrankheit existiert der spezifische und einfach unterschiedene Defekt der Laster nicht, jedoch muss man bei den pluralen Lastern der Entwicklung die intrauterine Infektion verdächtigen. Sie ist nötig es bei einem beliebigen kranken Kind mit den kleinen Körpermaßen, die nicht gestazionnomu dem Alter entsprechen, d.h. mit dem Rückstand der Entwicklung und mikro- oder der Hauptwassersucht, dem Verstoß der Sehkraft, choreoretinitom, der Cataracta und\oder dem Glaukom, gepatosplenomegalijej und dem Blutplättchenmangel zu verdächtigen. Jedoch muss man betonen, dass sich die intrauterinen Infektionen durch das breite Spektrum klinisch die Erscheinungsform unterscheiden: der Neugeborene kann an den pluralen Lastern der Entwicklung leiden, aber die Letzten können in Form von den Schwierigkeiten bei der Ausbildung im Schulalter zum ersten Mal gezeigt werden.
Es sind auch die Syndrome der pluralen Laster der Entwicklung, sporaditscheski sich treffend in den gesunden Familien bekannt; ihre Ätiologie ist unbekannt. Die Syndrome halt Lange, Williams, Pradera — Willi und Rubinstajna — Tejbi — meistens die sich treffenden Verstöße der vorliegenden Kategorie. Die Frequenz wstretschajemosti bildet jeden von ihnen 1 auf 10 000. Ungeachtet was ist ungenügend Wissen über die Ätiologie dieser Verstöße, die Erfahrung der Beobachtung der kranken Kinder gewährleistet ausreichend die Informationen, die für die Eltern in puncto des Verständnisses des Verhaltens des Kindes und der Lehrer äußerst nützlich sein können, die den adäquaten Plan ihrer Beschäftigungen planen. Zum Beispiel, beim Syndrom halt Lange war der spezifische Phänotyp des Verhaltens enthüllt; die Warnung der Eltern davor man, was nicht das der Norm entsprechende Verhalten des Kindes wie normal für dieses Syndrom in höherem Grad bewerten kann; es kann äußerst nützlich für smjatija die Gefühle der Schuld und der Besorgnis bei den Eltern sein. Für das Syndrom Williams ist das physiologische Profil mit der Hemmung der Rezeption und der motorischen Entwicklung sowohl der normalen Verbalentwicklung als auch der Geselligkeit typisch. Das Wissen schwach und der starken Seiten des Verhaltens des Kindes lässt ausbildend zu, solcher Plan der Beschäftigungen mit ihm aufzustellen, um die maximale Entwicklung seiner Fähigkeiten zu gewährleisten.
Endlich, treffen sich bestimmte nicht zufällige Kombinationen der Laster der Entwicklung; in Bezug auf sie fehlt die Klarheit bis jetzt, sie sind die konsequenten Laster oder das abgesonderte Syndrom. Sie ist es üblich, auf die Assoziationen der Verstöße zu bringen. Einem der wichtigen klinischen Beispiele dient die Kombination NWKA, was den nicht von ungefähr sich treffenden Komplex der Abnormitäten, der die Fehlbildungen der Wirbelsäule einschließt, die Atresie des Anus, tracheoesofagalnuju die Fistel mit der Atresie, die Unterentwicklung des radialen Knochens, die Defekte der Nieren bedeutet. Das Spektrum der Verstöße schließt auch einzeln pupotschnuju die Ader, der Abnormität des Herzens und der äusserlichen Geschlechtsorgane ein. Diese Defekte werden in einer beliebigen Kombination zwei Merkmale oder mehr und öfter sporaditscheski bei den Mitgliedern der gesunden Familien gewöhnlich kombiniert.
Es ist wichtig, zu betonen, dass das Endziel in der Einschätzung des Kindes mit den strukturellen Defekten in der Bestimmung der vollen genauen Diagnose besteht. Wenn es gemacht ist, so ist es möglich, mit den Eltern die Frage über das nochmalige Risiko, die genaue Prognose über die Entwicklung des Kindes und den entsprechenden Plan der Hilfe ihm für die Entwicklung seiner potentiellen Fähigkeiten zu besprechen. Wenn es unmöglich ist, die volle Diagnose allergrößte wessen zu stellen kann man erwarten, ist es es besser, die Natur und den Anfang der Erkrankung zu verstehen, dass für die Eltern und die Personen, die sich mit den Kindern umgehen nicht selten nützlich sein kann.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»