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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Der Albinismus - metabolitscheski der Defekt, einen ältest, beschrieben beim Menschen, wird in der Bibel erwähnt. Es existieren mindestens drei Haupt- genetischen Formen: der generalisierte Albinismus (bekannt wie auch glasokoschnyj der Albinismus), beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, den Teilalbinismus, der nach dem dominanten Typ beerbt wird, und den Albinismus, der beschränkten von den Augen und nach dem mit den Geschlecht zusammengehakten Typ beerbt wird.

Der glasokoschnyj Albinismus. Der generalisierte Albinismus stellt den Defekt der Bildung des Pigmentes des Melanins dar. Es existieren mindestens sechs seine Varianten. Bei der häufigsten Form fehlt die Aktivität tirosinasy. Bei dem zweiten Typ tirosinasa wird in melanossome lokalisiert und so kann sich tirosin in dofa verwandeln, und dann in dofa-chinon, aber, wie meinen, fehlt permeasa, notwendig für den Transport tirosina in melanossomy (die Abb. 7-3). Darin und anderen Fall — wie bei tirosinasopoloschitelnom, als auch bei tirosinasootrizatelnom die Typen — können sich das Melanin, feomelanin bilden. Die isolierten Wurzeln des Haares, inkubirowannyje in tirosine, können für die Differenzierung dieser zwei Typen der Pathologie verwendet sein: beim ersten Typ wird das Melanin in den Haarzwiebeln nicht synthetisiert, während beim zweiten Typ die offensichtliche Verdunkelung bemerkt wird. Der dritte Typ, der sich in den Populationen amischej trifft, ist mit dem Defekt der nicht identifizierten zymischen Etappe der Umwandlung dofa-chinona ins Melanin verbunden. Die Personen mit dieser Pathologie sind fähig, feomelanin, das Gelbliche Pigment zu synthetisieren, das sich aus dofa-chinona bildet. Die Hautfarbe dabei normal, aber die Augensymptome persistirujut während des ganzen Lebens.
Treffen sich noch drei Formen der Erkrankung. Beim Syndrom Tschediaka — Chigassi bestehen die Hauptmerkmale in unvollständig glasokoschnom den Albinismus, die Neutropenie und die Neigungen zu piogenpym den Infektionen. Das Syndrom Kermanski — Pudlaka verhält sich zu autossomno-rezessiwnym den Erkrankungen und wird glasokoschnym mit dem Albinismus und der hämorrhagischen Diathese charakterisiert, bei denen der Defekt der Aktivität glutationperoksidasy anwesend ist. Das Syndrom des Geländelaufes war in der Familie amischej zum ersten Mal beschrieben, deren Mitglieder die nahen Verwandten waren; die Erkrankung wurde bei vier Kindern gezeigt, bei denen die Hypopigmentation, die Fibromatose des Zahnfleisches, spastitschnost, atetoidnyje die Bewegungen und mikroftalmija bemerkt wurden.
Der Albinismus trifft sich bei den Vertretern aller Rassen, seine Frequenz wechselt von 1 bis zu 140 bei die Würde-blasskich der Indianer Panamas bis zu 1 auf 100 000 in Frankreich ab. In den USA bildet die Frequenz etwa 1 auf 20 000. Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben. Die gesunden Kinder kamen bei den Eltern auf, jeder von denen unterschied sich durch den generalisierten Albinismus, aber mit verschiedenen allelnymi von den Formen.

In Ergänzung zur äußerst hellen Haut und weich schelkowistym dem Haar bei den Albinos bringen die zahlreichen Augenabnormitäten an den Tag. Die Spuren des Pigmentes können sich nach der Grenze der vaskulösen Hülle herausstellen, aber fehlen auf raduschke, der Sklera und auf dem Augengrund, und raduschka macht den Eindruck grau oder blau. Es ist die Refraktion oft verletzt, werden strabism, nistagm und die Lichtscheu bemerkt. Der persistirujuschtschaja Verlust des Witzes der Sehkraft und der rote Reflex bringen bei allen tirosinasootrizatelnych die Individuen an den Tag. Bei tirosinasopoloschitelnych der Personen kann der niedrige Witz der Sehkraft korrigirowatsja mit zunehmendem Alter; der rote Reflex findet sich bei den Kindern und den Erwachsenen der europiden Rasse.
Andere Formen. Der Teilalbinismus wird mit den lokalisierten Bereichen der Abwesenheit des Pigmentes auf der Haut und im Haar charakterisiert und wird nach dem dominanten Typ beerbt. In einigen Fällen kann eine einzige Erscheinungsform die weiße Strähne des Haares vorn oder den Bereich depigmentirowannych das Haar irgendwo an anderer Stelle sein.
Beim Albinismus nur das Auge kann die Depigmentierung die Netzhaut oder die Regenbogenhaut begrenzt berühren. Dabei sinkt der Witz der Sehkraft, es wird nistagm bemerkt. Da der Defekt mit dem Geschlecht zusammengehakt ist, so soll der biochemische in sein Grundlage liegende Verstoß ausgezeichnet von diesem bei generalisiert, oder glasokoschnoj der Form des Albinismus sein. Bei der Differentialdiagnostik des Teilalbinismus ist nötig es das Syndrom Wardenburga auszuschließen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»