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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Alkaptonurija

Alkaptonurija - der Verstoß des Metabolismus tirosina, das mit der Ansammlung im Organismus charakterisiert wird und der Exkretion mit dem Urin gomogentisinowoj die Aciden (die Abb. 7-2 siehe) und der Lebensmittel ihrer Oxydierung. Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben. Die verletzte Enzymaktivität oksidasy gomogentisinowoj die Aciden ändert den Katabolismus tirosina und mit dem Urin wird die große Menge gomogentisinowoj die Aciden herausgeführt.

Der Urin bei den Patientinnen wird beim Stehen der schwarzen Farbe auf Kosten von der Oxydierung und der Polyrisation gomogentisinowoj die Aciden. Die Färbung steigert sich bei der langwierigen Wirkung der Luft; die ausgedorrte Windel wird schwarz wie das Harz. Die Pathologie findet sich im Säuglingsalter gewöhnlich, aber in einigen Fällen zeigte sich der dunkle Urin bis zum 2. oder 3. 10. Jubiläum des Lebens nicht. Die langsame Ansammlung des schwarzen Polymers gomogentisinowoj bringt die Aciden im Knorpel und anderer mesenchimalnych die Texturen zur schwarzen Färbung (der alkaptonurischen Ochronose) der Backen, der Nase, der Skleren, der Ohren, was sich zur Mitte des Lebens zeigt. Die entarteten Veränderungen in pigmentirowannom den Knorpel bringen zur Entwicklung der Arthritis etwa bei der Hälfte der Patientinnen alkaptonurijej des älteren Alters. Die Defekte der Anschlusstextur sind Mit ingibirowanijem des Ferments lisilgidroksilasy gomogentisinowoj die Aciden verbunden. Der Defekt kann asymptomatisch sein.
Der Urin gibt die positive Reaktion mit dem Reagens Felinga und Benedikts. Im Unterschied dazu verfügt der dunkle Urin bei der Vergiftung vom Phenol und bei melanotitscheskich die Geschwülste über solche Wiederaufbauaktivität nicht. Das gomogentisinowaja Acidum reagiert mit gljukosoksidasoj nicht.
Die ergebnisreiche Behandlung existiert nicht.

Parkinsonism.

Krank parkinsonismom und einige Patientinnen von der Schizophrenie ekskretirujut das Beta-Tyramin, oder dekarboksilirowannyj tirosin. Tirosingidroksilasa das Gehirn für die Aktivität fordert kofaktora tetragidrobiopterina und unterscheidet sich von tirosinasy melanozitow. Beider Ferments wandeln tirosin in dofa um. Das Tyramin kann in der großen Menge im Gehirn angesammelt werden, falls die Umwandlung tirosina in dofa ausgesondert ist.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»