Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Alkaptonurija

Alkaptonurija - der Verstoß des Metabolismus tirosina, das mit der Ansammlung im Organismus charakterisiert wird und der Exkretion mit dem Urin gomogentisinowoj die Aciden (die Abb. 7-2 siehe) und der Lebensmittel ihrer Oxydierung. Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben. Die verletzte Enzymaktivität oksidasy gomogentisinowoj die Aciden ändert den Katabolismus tirosina und mit dem Urin wird die große Menge gomogentisinowoj die Aciden herausgeführt.

Der Urin bei den Patientinnen wird beim Stehen der schwarzen Farbe auf Kosten von der Oxydierung und der Polyrisation gomogentisinowoj die Aciden. Die Färbung steigert sich bei der langwierigen Wirkung der Luft; die ausgedorrte Windel wird schwarz wie das Harz. Die Pathologie findet sich im Säuglingsalter gewöhnlich, aber in einigen Fällen zeigte sich der dunkle Urin bis zum 2. oder 3. 10. Jubiläum des Lebens nicht. Die langsame Ansammlung des schwarzen Polymers gomogentisinowoj bringt die Aciden im Knorpel und anderer mesenchimalnych die Texturen zur schwarzen Färbung (der alkaptonurischen Ochronose) der Backen, der Nase, der Skleren, der Ohren, was sich zur Mitte des Lebens zeigt. Die entarteten Veränderungen in pigmentirowannom den Knorpel bringen zur Entwicklung der Arthritis etwa bei der Hälfte der Patientinnen alkaptonurijej des älteren Alters. Die Defekte der Anschlusstextur sind Mit ingibirowanijem des Ferments lisilgidroksilasy gomogentisinowoj die Aciden verbunden. Der Defekt kann asymptomatisch sein.
Der Urin gibt die positive Reaktion mit dem Reagens Felinga und Benedikts. Im Unterschied dazu verfügt der dunkle Urin bei der Vergiftung vom Phenol und bei melanotitscheskich die Geschwülste über solche Wiederaufbauaktivität nicht. Das gomogentisinowaja Acidum reagiert mit gljukosoksidasoj nicht.
Die ergebnisreiche Behandlung existiert nicht.

Parkinsonism.

Krank parkinsonismom und einige Patientinnen von der Schizophrenie ekskretirujut das Beta-Tyramin, oder dekarboksilirowannyj tirosin. Tirosingidroksilasa das Gehirn für die Aktivität fordert kofaktora tetragidrobiopterina und unterscheidet sich von tirosinasy melanozitow. Beider Ferments wandeln tirosin in dofa um. Das Tyramin kann in der großen Menge im Gehirn angesammelt werden, falls die Umwandlung tirosina in dofa ausgesondert ist.