Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Zystinurie. Der Terminus "die Zystinurie" wird mindestens in Bezug auf drei eng verbundene Verstöße verwendet, die nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt werden. Die Homozygoten werden mit dem intensiven Verlust mit dem Urin des Zystins, arginina, lisina und ornitina charakterisiert. Die Absonderung mit dem Urin des Zystins ist mit den Konkrementen in den Nieren verbunden.
Die Zystinose. Bei diesem Syndrom werden die Kristalle des Zystins in retikuloendotelialnoj dem System und parenchimatosnych die Organe angesammelt. Bei den Patientinnen fehlt oder es funktioniert das spezifische Transportsystem (vermutlich genetisch die spezifischen Eiweißstoff), in der Norm verantwortlich für die Aufzucht des Zystins aus lisossom nicht. Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben, und geterosigotnyje können die Träger nach der Vergrößerung der Zahl des freien intrazellularen Zystins in den peripherischen Leukozyten oder den Fibroblasten, die in der Gewebekultur gezüchtet sind enthüllt sein. Nach der Transplantation der Nieren bei den Patientinnen von der Zystinose wurde das Zystin sogar in den Spendernieren angesammelt. Jedoch wurde er in parenchimatosnych die Käfige der Nieren (wie in den Nieren des Empfängers) nicht verschoben, und war in den Makrophageen enthalten, die aus dem Organismus des Wirtes migrierten.
Das Defizit sulfitoksidasy. In der Schlussetappe des Metabolismus des Zystins bildet sich das unorganische Sulfat, ekskretirujuschtschijsja mit dem Urin. Das Syndrom besteht in der Retardation, der Ataxie, die Konvulsionen und die Versetzung der Kristallinsen, die mit der Abwesenheit des unorganischen Sulfates im Urin verbunden ist. Beim Kind in diesem Fall ekskretirujutsja die großen Mengen des Sulfits, tiossulfata. Der Defekt, der nach autossomnorezessiwnomu dem Typ beerbt wird, berührt molibdensoderschaschtschi das Ferment sulfitoksidasu (siehe die Abb. 7-4). Es existieren wenigstens drei Varianten, bei einem von denen zum Prozess wird molybdän- kofaktor zugezogen.
Das Sulfit und das Metabisulfit werden in der Industrie bei der Vorbereitung der Lebensmittel und der Getränke für die Erhaltung ihrer Farbe, des Geschmacks und\oder der Bröckligkeit breit verwendet. Neben 5 % der Patientinnen vom Asthma sind gegen die Sulfite äußerst sensorisch, die in den Lebensmitteln enthalten sind, deshalb bei ihnen entwickeln sich die ernsten nebensächlichen Reaktionen nach der Aufnahme mit der Nahrung der kleinen Zahlen der Sulfite: einige Patientinnen starben während der scharfen Attacke. Bei sensorisch gegen die Sulfite der Patientinnen vom Asthma bemerken nur 15 % die Aktivitäten sulfitoksidasy der Fibroblasten von der Norm. Patofisiologija bleibt es nicht studiert übrig.
W-Merkaptolaktatzisteindissulfidurija. W-W - des Thioserins dissulfid, abgeleitetes des Zystins, bei dem eine Zwei Aminogruppen von der Hydroxylgruppe ersetzt ist, war in den großen Konzentrationen im Urin bei den Patientinnen mit der Retardation aufgedeckt, deren Eltern siblingami, bei gesund und bei den Personen mit dem gemässigten Rückstand der Entwicklung und der Versetzung der Kristallinsen waren. Anderer Verstöße der Aminosäuren war es nicht enthüllt.
Taurinurija. Taurin in der Norm wird mit dem Urin als Zwischenprodukt der Oxydierung des Thioserins abgeschieden. Treffen sich die Mitteilungen von den Personen, die kamptodaktilijej auf Kosten vom Effekt des dominanten Genes leiden, bei denen die Exkretion taurina vergrössert war (siehe die Abb. 7-4).