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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Zystinurie. Der Terminus "die Zystinurie" wird mindestens in Bezug auf drei eng verbundene Verstöße verwendet, die nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt werden. Die Homozygoten werden mit dem intensiven Verlust mit dem Urin des Zystins, arginina, lisina und ornitina charakterisiert. Die Absonderung mit dem Urin des Zystins ist mit den Konkrementen in den Nieren verbunden.
Die Zystinose. Bei diesem Syndrom werden die Kristalle des Zystins in retikuloendotelialnoj dem System und parenchimatosnych die Organe angesammelt. Bei den Patientinnen fehlt oder es funktioniert das spezifische Transportsystem (vermutlich genetisch die spezifischen Eiweißstoff), in der Norm verantwortlich für die Aufzucht des Zystins aus lisossom nicht. Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben, und geterosigotnyje können die Träger nach der Vergrößerung der Zahl des freien intrazellularen Zystins in den peripherischen Leukozyten oder den Fibroblasten, die in der Gewebekultur gezüchtet sind enthüllt sein. Nach der Transplantation der Nieren bei den Patientinnen von der Zystinose wurde das Zystin sogar in den Spendernieren angesammelt. Jedoch wurde er in parenchimatosnych die Käfige der Nieren (wie in den Nieren des Empfängers) nicht verschoben, und war in den Makrophageen enthalten, die aus dem Organismus des Wirtes migrierten.
Das Defizit sulfitoksidasy. In der Schlussetappe des Metabolismus des Zystins bildet sich das unorganische Sulfat, ekskretirujuschtschijsja mit dem Urin. Das Syndrom besteht in der Retardation, der Ataxie, die Konvulsionen und die Versetzung der Kristallinsen, die mit der Abwesenheit des unorganischen Sulfates im Urin verbunden ist. Beim Kind in diesem Fall ekskretirujutsja die großen Mengen des Sulfits, tiossulfata. Der Defekt, der nach autossomnorezessiwnomu dem Typ beerbt wird, berührt molibdensoderschaschtschi das Ferment sulfitoksidasu (siehe die Abb. 7-4). Es existieren wenigstens drei Varianten, bei einem von denen zum Prozess wird molybdän- kofaktor zugezogen.
Das Sulfit und das Metabisulfit werden in der Industrie bei der Vorbereitung der Lebensmittel und der Getränke für die Erhaltung ihrer Farbe, des Geschmacks und\oder der Bröckligkeit breit verwendet. Neben 5 % der Patientinnen vom Asthma sind gegen die Sulfite äußerst sensorisch, die in den Lebensmitteln enthalten sind, deshalb bei ihnen entwickeln sich die ernsten nebensächlichen Reaktionen nach der Aufnahme mit der Nahrung der kleinen Zahlen der Sulfite: einige Patientinnen starben während der scharfen Attacke. Bei sensorisch gegen die Sulfite der Patientinnen vom Asthma bemerken nur 15 % die Aktivitäten sulfitoksidasy der Fibroblasten von der Norm. Patofisiologija bleibt es nicht studiert übrig.
W-Merkaptolaktatzisteindissulfidurija. W-W - des Thioserins dissulfid, abgeleitetes des Zystins, bei dem eine Zwei Aminogruppen von der Hydroxylgruppe ersetzt ist, war in den großen Konzentrationen im Urin bei den Patientinnen mit der Retardation aufgedeckt, deren Eltern siblingami, bei gesund und bei den Personen mit dem gemässigten Rückstand der Entwicklung und der Versetzung der Kristallinsen waren. Anderer Verstöße der Aminosäuren war es nicht enthüllt.
Taurinurija. Taurin in der Norm wird mit dem Urin als Zwischenprodukt der Oxydierung des Thioserins abgeschieden. Treffen sich die Mitteilungen von den Personen, die kamptodaktilijej auf Kosten vom Effekt des dominanten Genes leiden, bei denen die Exkretion taurina vergrössert war (siehe die Abb. 7-4).



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»