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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Defizit serotonina. Serotonin, wichtig nejromediator, bildet sich mittels dekarboksilirowanija 5-ON-triptofana. Der Letzte bildet sich aus triptofana bei der Teilnahme triptofangidroksilasy, des Ferments, das tetragidrobiopterin in der Qualität kofaktora fordert. Die Defekte des Metabolismus biopterina sind früher betrachtet; andere Folge eines jedes dieser Defekte — die Unfähigkeit, serotonin zu synthetisieren. Es erklärt die Ineffektivität der Behandlung der Patientinnen mit FKU, verbunden mit dem Defekt biopterina bei der Beachtung arm nach fenilalaninu die Diäten teilweise.
Die Krankheit Chartnupa. Bei dieser seltenen erblichen Erkrankung bringen den isolierten Defekt des Transportes das Monoamin-monokarbon- der Aminosäuren durch die Schleimhaut des Darmkanales und renal kanalzy an den Tag.
Es wird die generalisierte Aminoazidurie bemerkt. Der Stand der Aminosäuren im Plasma ist nicht erhöht, deshalb die Aminoazidurie soll vom Verstoß kanalzewoj reabsorbzii bedingt sein. Die Exklusion bildet triptofan, dessen Stand im Plasma pathologisch verringert ist; die verletzte Darmabsorption bringt zu seinem bakteriellen Zerspalten im Darmkanal bis zu den Ableitungen des Indols und indoksila, die, detoksizirujutsja und ekskretirujutsja mit dem Urin in den äußerst großen Konzentrationen absorbiert werden.
Bei der Mehrheit der kranken Kinder früh erscheint die Hautphotoempfindlichkeit. Die schutzlose Haut wird grob und rot nach der gemässigten sonnigen Exposition; bei den Expositionen bolschej die Dauern erscheint die Blüte, identisch dieser bei pellagre. Die Patientinnen mit der Krankheit Chartnupa können mosschetschkowoj an der Ataxie mit der Heranziehung in den Prozess piramidnych der Wege auch leiden. Bei den Erkrankungen, die von der Erhöhung der Körpertemperatur begleitet werden, kann sich die Ataxie ohne Blüte entwickeln. Der klinische Ablauf wechselt ab: die geäusserten Hautveränderungen und newrologitscheskije die Verstöße können mit den Perioden der vollen Remission von der Dauer in etwas Jahre abgewechselt werden. Die Retardation, die bei den Mitgliedern einer Familie zufällig enthüllt ist, fehlte bei anderen Patientinnen. Die Erkrankung, die autossomno-rezessiwnym das Genom übergeben wird, soll bei der Differentialdiagnostik pellagry berücksichtigt werden.
Die verletzte Darmabsorption und die Aufzucht triptofana mit dem Urin bringt zur Senkung der Synthese nikotinowoj die Aciden.

Пути метаболизма триптофана
Die Abb. 7-5. Die Wege des Metabolismus triptofana. Die Hauptwege sind von der halbfettigen Schrift bezeichnet.

Nicht verwunderlich deshalb, dass die großen Dosen nikotinamida zur standhaften Remission newrologitscheskich und der Hauterscheinungsformen der Erkrankung bringen können. Jedoch können die Remissionen und ohne Behandlung treten. Die Aminoazidurie und die Aufzucht mit dem Urin der Ableitungen des Indols hören bei der ähnlichen Behandlung ebenso, wie und während der spontanen Remissionen nicht auf. Die Eiweiß-Hochwertkost kann den Verlust der Aminosäuren kompensieren.
Triptofanemija. Bei dieser Pathologie wird der Katabolismus triptofana (vermutlich bei seiner Umwandlung bis zu formila kinurenina) (die Abb. 7-5) verletzt. Bei den Patientinnen können die Retardation, die Nanosomie, mosschetschkowaja die Ataxie und pellagropodobnaja die Blüte, ähnlich dieser bei der Krankheit Chartnupa bemerkt werden. Bei ihnen bringen auch triptofanuriju und gemäßigt triptofanemiju ohne generalisiert aminoadidurii oder der Indikanurie an den Tag. metabolity, sich bildend distalneje fermentnogo des Blocks, nicht ekskretirujutsja sogar nach der Belastung triptofanom. Zahlreich bliskorodstwennyje gestatten die Ehen bei dieser Erkrankung die Gründungen, autossomno-rezessiwnyj den Vererbungstyp zu vermuten.
Kinureninurija. Die Pathologie stellt den Verstoß des Metabolismus triptofana, bestehend im Teilblock kinureningidroksilasy dar; dieser Verstoß war bei groß mit sklerodermijej enthüllt, dessen Verwandten gesund waren. Die pathologische Zahl kinurenina und anderer metabolitow triptofana, vorangehend der Bildung gidroksikinurenina (siehe die Abb. 7-5), wurde mit dem Urin bis zur Aufnahme triptofana und nach ihm abgeschieden. Piridoksin beeinflusste die Exkretion metabolitow triptofana nicht. Die Personen mit dieser Pathologie, wie es sich, geterosigotny nach dem gegebenen Zustand zeigte.
Die Defekte kinureninasy. gidroksikinureninurija. Die gemässigt geäusserte Retardation, migrenepodobnyje die Kephalgien, die Exkretion der großen Menge kinurenina, w-gidroksikinurenina, ksanturenowoj die Aciden der Ferne der Gründung, den Mangel der Aktivität kinureninasy zu vermuten (siehe die Abb. 7-5). Beim Fehlen der Zusatzstoffe in die Diät nikotinowoj entwickeln sich die Aciden die Symptome und die Merkmale ihres Defizits, da die Personen, die an dieser Erkrankung leiden, nicht fähig sind sie aus triptofana zu synthetisieren. Piridoksin beeinflusst den Charakter der Exkretion metabolitow triptofana nicht, aber verringert die Kephalgie.
Piridoksintschuwstwitelnaja ksanturenowaja azidurija. Bei den Kindern mit dem Defizit piridoksina können ekskretirowatsja zahlreich metabolity triptofana, hauptsächlich ksanturenowaja das Acidum, da piridoksalfosfat koferment vieler Fermente, die zu den Prozessen aminokislotnogo den Metabolismus zugezogen sind, einschließlich kinureninasy darstellt. Bei piridoksintschuwstwitelnoj ksanturenowoj azidurii bei den Patientinnen die Anämie, fehlen die Konvulsionen oder das Defizit piridoksina. Jedoch werden die hohen Dosen piridoksina für die Normalisierung der Exkretion ksanturenowoj das Acidum gefordert, und die Leberbiopsie hat vorgeführt, dass sich kinureninasa mit kofermentnoj von der Form dieses Vitamins nicht verbindet.
Die massive Aufzucht gidroksikinurenina, kinurenina und ksantureiowoj die Aciden, korrigirujemoje piridoksinom, war bei fünf Patientinnen mit langdauernd granulematosnym vom Prozess bemerkt.
Die Indikanurie. Dieser Zustand tritt, falls triptofan, mit Mühe absorbiert im Gastrointestinaltrakt, verwandelt sich unter der Bakterieneinwirkung ins Indol. Der Letzte dringt, okisljajetsja ein, sulfatirujetsja und wird in Form vom Indikan (abgeschieden siehe die Abb. 7-5). Oft erscheint die Indikanurie bei der Stagnation im Darmkanal, den Konstipationen oder dem Syndrom der blinden Schlinge, begleitet die Krankheit Chartnupa, bei der triptofan, und bei der Fölling-Krankheit mit Mühe absorbiert wird. Das Syndrom der blauen Windeln, die familiäre Erkrankung, die mit der Kalkspiegelerhöhung charakterisiert wird, nefrokalzinosom und der Indikanurie. Vom Titel ist er, dass das Indikan okisljajetsja unter Einfluß der Luft bis zum blauen Indikan verpflichtet, das die Windeln in die blaue Farbe färbt.
Gidrindikurija. Die Kombination der Retardation und standhaft metabolitscheskogo der Azidose, die von den Ableitungen gidroksiindola vermutlich herbeigerufen ist, war mit den Pigmenten des Indols im Urin, sich bildend infolge des Metabolismus triptofana und fenilalanina verbunden. Die labormässigen Manipulationen mit dem Urin, der diese pathologischen Indole enthält, bringt zu ihrer Umwandlung in 5,6-digidroksiindol (gidrindikowuju das Acidum), von hier aus und den Titel der Pathologie (siehe die Abb. 7-5). Die Dauerbehandlung von den Antibiotika leistete zwecks der Unterbrechung der Bildung des Indols im Darmkanal den Einfluss auf die Exkretion des Indols nicht, und nach der Durchführung nagrusotschnych der Teste nahm die Exkretion gidrindikowoj die Aciden nach der Bestimmung fenilalanina und triptofana zu.
Indolilakroilglizinurija. Indolilakroilglizin bildet sich mittels kon'jugazii des Glykokolls mit dem Molekül triptofana, aus dem das Ammonium für die Bildung der doppelten Verbindung ausgenommen ist. Es ist einer metabolitow triptofana, ekskretirujemych bei der Krankheit Chartnupa, der bei den Familienangehörigen der Patientinnen mit der Retardation aufgedeckt ist. Die Behandlung neomizinom bringt zur vorübergehenden Ausscheidung indolilakroilglizina gewöhnlich; so kann man zulassen, dass sich diese Substanz unter Einfluß der Bakterien bildet.
Glutarowuju azidemiju und a-ketoadipinowuju aziduriju siehe weiter.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»
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