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Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Vererbungstyp - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Der Stammbaum unterscheidet sich bei diesem Vererbungstyp (der Abb. 6-1) dadurch, dass beim Kind, das von zwei geterosigotnych die Eltern geboren ist, 25 % das Risiko der Homozygotie existiert (d.h. für einen Fall aus zwei Kind bekommt das mutierte Gen von jedem Elternteil; die Männer und die Frauen sind mit der identischen Frequenz erstaunt; die getroffenen Individuen fast kommen nur in der ersten Generation der Familie immer auf; die Kinder des Kranken (gomosigotnogo) des Trägers immer geterosigotny; die Kinder gomosigotnogo des Elternteils können nur, falls seine Eltern geterosigotny (getroffen sein was selten wegen der niedrigen Frequenz rezessiwnych der pathologischen Gene in der allgemeinen Population vorkommt).
Bei der bekannten Frequenz autossomno-rezessiwnogo die Erkrankungen nach der Formel Chardi-Wajnberga kann man die Frequenz der Heterozygoten oder des Zustandes nossitelstwa des Genes rechnen: p2 + 2pq + q2 = 1, wo r — die Frequenz einen Paare Allele, a q — die Frequenz anderer. Zum Beispiel, bei der Frequenz kistofibrosa bei den Amerikanern der europiden Population 1 auf 2500 (р2) kann man die Frequenz der Heterozygoten (2pq) rechnen: bei р2 = 1/2500 r = 1/50 und q = 49/50; 2pq = == 2X 1/50X49/50, oder etwa 1/25 (oder 3,92 %).
Jeder Mensch, möglich, verfügt über einige selten pathologisch rezessiwnymi von den Genen. Da sich diese mutierten Gene zur Durchführung der labormässigen Forschungen oft nicht zeigen, so stellen sich pathologisch rezessiwnyje die Gene bei geterosigotnych die Individuen gewöhnlich nach der Geburt gomosigotnogo (und deshalb getroffen) das Kind heraus. Bei den Eltern, die in der nahen Verwandtschaft bestehen, existiert bolschi das Risiko, geterosigotnymi nach einem und derselbe pathologischen Gen, da ihre Vorfahren ein und derselbe zu sein. In den USA und anderen Ländern bliskorodstwennyje sind die Ehen selten, deshalb es war die kleine Zahl der genetischen Forschungen zum Ziel durchgeführt, das erhöhte Risiko für die gesunden Eltern an den Tag zu bringen, die sich in der nahen Verwandtschaft befinden.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Die Abb. 6-1. Der autossomno-rezessiwnyj Vererbungstyp.

Entsprechend den zugänglichen Befunden übertritt das Risiko für die Eltern-Cousins und die Schwester, das Kind mit den angeborenen Defekten in 2 Male zu haben 4 % das Risiko in Bezug auf gesund, aber nicht bestehend in der Verwandtschaft, der Eltern.

DER AUTOSSOMNO-DOMINANTE VERERBUNGSTYP

Aus dem Stammbaum, der auf die Abb. 6-2 vorgestellt ist, man kann sehen, dass wie die Frauen krank werden, als auch die Männer, dass das Gen von einem der Eltern dem Kind und dass das mutierte Gen übergeben wird
Es ist von der spontanen Mutation, das Risiko bedingt, dass das Kind des getroffenen Elternteils das Chromosom beerben werden, das das mutierte Gen enthält, bildet 50 %.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Die Abb. 6-2. Der autossomno-dominante Vererbungstyp (siehe die Bezeichnungen zur Abb.
6-1).



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»