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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Glykokoll verhält sich zu den unersetzlichen Aminosäuren nicht und wird hauptsächlich aus serina und des Threonins synthetisiert. Wesentlich katabolitscheski fordert der Weg das komplizierte Fermentsystem des Zerspaltens des Glykokolls für otschtscheplenija des ersten Kohlenstoffatomes des Glykokolls und seiner Umwandlung im Dioxid des Kohlenstoffes. Das zweite Atom des Kohlenstoffes wird auf tetragidrofolat (TGF) mit der Bildung gidroksimetiltetragidrofolata, der oder mit anderem Molekül des Glykokolls mit der Bildung serina (die Abb. 7-8 reagiert) verlegt, oder bildet sich metiltetragidrofolat, der zum Donator der Methylgruppen für viele Reaktionen im Organismus dient (die Abb. 7-4 siehe).

Пути метаболизма глицина
Die Abb. 7-8. Die Wege des Metabolismus des Glykokolls.

Die Hyperglycinämie. Bei den Patientinnen mit verschiedenen Varianten der Verstöße des Stoffwechsels ist der Stand des Glykokolls in den Liquoren des Organismus erhöht. Zu solchen Varianten des Verstoßes des Stoffwechsels verhalten sich propionowaja, metilmalonowaja und isowalerianowaja azidemii und das Defizit ketotiolasy. Diese Verstöße haben den verallgemeinerten Titel ketotitscheskoj die Hyperglycinämie bekommen, da bei ihnen die Attacken der geäusserten Azidose und ketosa bemerkt werden. Die Pathogenese der Hyperglycinämie ist bei diesen Verstößen endgültig nicht studiert, es war jedoch bestimmt, dass beim Bereich der Patientinnen von verschiedenen organischen Aciden ingibirujetsja das Fermentsystem, das am Zerspalten des Glykokolls teilnimmt. Der Terminus "neketotitscheskaja die Hyperglycinämie" bleibt hinter jenen klinischen Zuständen erhalten, die vom genetischen Defekt im System des zymischen Zerspaltens des Glykokolls herbeigerufen sind (die Abb. 7-8 siehe). Dabei wird die Hyperglycinämie ketosom nicht begleitet.
Die Neketotitscheski Hyperglycinämie. Meistens erscheinen die Merkmale der Krankheit im Laufe von einigen ersten Lebenstagen. Solche klinischen Symptome, wie der Verstoß des Fütterns, die Schwierigkeiten bei sossanii, letargija genug schnell bis zur Entwicklung des tiefen Komas fortschreiten können. Zu den häufigen Symptomen verhalten sich die Konvulsionen, besonders mioklonitscheskije, und das Schlucksen. Dieser Verstoß des Stoffwechsels ist mit dem Leben gewöhnlich unvereinbar; die therapeutischen Veranstaltungen können nur die temporäre Verbesserung des Zustandes herbeirufen. Es wird auch über die mehr verwischten Formen der Erkrankung mitgeteilt, bei denen die häufigen Symptome die Retardation, der Konvulsion und spastitschnost waren. In einer Familie kann sich die Heterogenität der Schwere der klinischen Erscheinungsformen der Erkrankung zeigen.
Die labormässigen Befunde zeugen von der Hyperglycinämie und der Hyperglyzinurie von gemäßigt bis zu geäußert, sowie über die Erhöhung des Standes des Glykokolls in spinnomosgowoj den Liquor. Zwecks der Differentialdiagnostik neketotitscheskoj der Hyperglycinämie und ihrer anderen Formen kann man die Bestimmung des Verhältnisses der Konzentration des Glykokolls in spinnomosgowoj die Liquore mit seiner Konzentration im Blut verwenden: bei neketotitscheskoj der Form ist es groß. Die Konzentration serina im Plasma gewöhnlich klein, pH die Seren befindet sich gewöhnlich innerhalb der Norm. Verschiedene aminokislotnyje nagrusotschnyje erweisen sich die Teste, die für die Aufspürung des Charakters der Verstöße verwendet werden, bei dieser Erkrankung nicht informativ gewöhnlich, mit Ausnahme dessen, dass sich bei der Mehrheit der Kinder das tiefe Koma nach der Belastung walinom entwickelt. In diesem Zusammenhang ist nötig es zur Hilfe dieses Testes nicht herbeizulaufen.
Die ergebnisreiche Behandlung ist nicht entwickelt. Die samennyje Bluttransfusionen, der Beschränkung der Aufnahme des Glykokolls mit der Nahrung, die Bestimmung bensoata des Natriums oder folata tauschten den Charakter newrologitscheskich der Veränderungen nicht. Es wurden die medikamentösen Mittel, die den Einfluss des Glykokolls auf die Nervenzellen behindern (strichnin und den Diazepam) verwendet; dabei trat der Effekt bei einigen Patientinnen mit den leichten Formen der Erkrankung.
Die Neketotitscheski Hyperglycinämie wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt und mehr ist aller in Finnland verbreitet. Die Forschung des Fermentsystemes möglich in den Präparaten, die aus den Lebern oder die Gehirne bekommen sind. Die prenatalnaja Diagnostik wird von der Bestimmung des Standes des Glykokolls und serina in amniotitscheskoj den Liquor erreicht.
Sarkosinemija. Den erhöhten Stand sarkosina (N-metilglizin) bemerkten wie im Blut, als auch im Urin, aber das ständige, charakteristische Krankenbild, das sich dazu metabolitscheskomu dem Defekt verhält, war nicht beschrieben. Offenbar, der Defekt wird nach rezessiwnomu dem Typ beerbt und berührt die Funktion sarkosindegidrogenasy, des Ferments, das sarkosin ins Glykokoll umwandelt (siehe die Abb. 7-8).
D-Глицериновая azidemija. Die Retardation vereinigte sich mit der Exkretion der anomalen Zahl D-glizerinowoj des Acidums, der gewöhnlichen Zahl der Kleesäure, neketotitscheskoj glizinemijej ohne Azidose. Bei dieser Erkrankung ändert sich der Stand des Glykokolls im Plasma nicht und fehlt persistirujuschtschi metabolitscheski die Azidose. Es ist der Block D-glizeratkinasy (möglich siehe die Abb. 7-8), bei dem sich glizerat in 2-fosfo-d-glizerat nicht verwandeln kann.
Trimetilaminurija. Trimetilamin in der Norm bildet sich im Darmkanal infolge des Zerspaltens von den Bakterien des Nahrungscholins und des Oxids trimetilamina. Die Eier und die Leber dienen wesentlich
Von der Quelle des Cholins, und der Fisch — die Hauptquelle des Oxids trnmetilamina. Produziert so trimetilamin wird und okisljajetsja in der Leber trimetilaminoksidasoj bis zum Oxid trimetilamina, nicht des habenden Geruches absorbiert, und wird mit dem Urin herausgeführt. Das Defizit des Ferments bringt zur massiven Exkretion trimetilamina mit dem Urin. Es wird über einige Patientinnen mitgeteilt, bei denen die Erkrankung asymptomatisch verlief. Vom Körper des Kranken stammt der unangenehme Geruch, den erinnernden Geruch des faulen Fisches. Die Beschränkung des Konsums des Fisches, der Eier, der Leber und anderer Quellen des Cholins (solcher wie die Nüsse und die Grützen) trägt zur bedeutenden Verkleinerung dieses Geruches bei.
Die Glyzinurie und glikoglizinurija. Es ist verschiedene Speziese renal kanalzewoj die Fehlleistungen. Die Glyzinurie begleitet auch prolinemiju und prolinuriju, da außer dem spezifischen renalen Transportsystem für das Glykokoll auch das allgemeine Transportsystem für prolina, gidroksiprolina und des Glykokolls existiert.
giperoksalurija und oksalos. In der Norm bildet sich die Kleesäure hauptsächlich auf Kosten von der Oxydierung des Glykokolls durch glioksilowuju das Acidum (siehe die Abb. 7-8) und in der kleineren Stufe infolge der Oxydierung der Askorbinsäure. Die Lebensmittel, die die Kleesäure enthalten, zum Beispiel, dienen der Spinat, den Rhabarber, zu ihren wichtigsten Quellen. Die Kleesäure weiter nicht metabolisirujetsja im Organismus des Menschen wird mit dem Urin eben herausgeführt.
Nochmalig giperoksalurija trifft sich bei vielen erworbenen Zuständen, solcher wie das Defizit piridoksina. Die Vergiftung vom Äthylenglykol, die Aufnahme der großen Dosen der Askorbinsäure. Primär giperoksalurija verhält sich zu den seltenen genetischen Erkrankungen, bei denen im Organismus die große Menge der Oxalate angesammelt wird. Die Ablagerung des Oxalates des Kalziums in parenchimatosnych die Organe hat den Titel oksalosa bekommen.
giperoksalurija I des Typs. Es ist die häufigste Form primär giperoksalurii, aber überhaupt die Erkrankung selten, herbeigerufen vom Defizit a-ketoglutaratglioksilatkarboligasy, umwandelnd glioksilowuju das Acidum ins a-a-Beta ketoadipinowuju das Acidum; es wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ (beerbt siehe die Abb. 7-8).
Bei der Mehrheit der Patientinnen erscheint die klinische Symptomatologie bis zum Alter 5 Jahre. Zunächst ist sie mit den Konkrementen in den Nieren und nefrokalzinosom verbunden. Die renale Kolik und die asymptomatische Hämaturie bringen zum allmählichen Verstoß der renalen Funktion, was vom Verstoß der Größe und der Harnstoffvergiftung gezeigt wird. Die Mehrheit der Patientinnen sterben im Alter bis zu 20 Jahren infolge der renalen Mangelhaftigkeit. Zur seltenen Erscheinungsform der Erkrankung kann die scharfe Arthritis dienen, die wie die Erscheinungsform der Gicht falsch bewertet sein kann, da bei den Patientinnen mit giperoksalurijej I des Typs der Harnsäurespiegel gewöhnlich erhöht ist. Es sind auch die späten Formen der Erkrankung, die bei den Erwachsenen gezeigt werden bekannt.
Die Behandlung ist gewöhnlich unausgiebig. Bei einigen Patientinnen wird die Senkung der Exkretion der Oxalate mit dem Urin von der Bestimmung der großen Dosen piridoksina erreicht. Die Transplantation der Nieren bei der renalen Mangelhaftigkeit ändert den Ausgang der Erkrankung nicht, da meistens oksalos auch das Nierentransplantat traf.
giperoksalurija II des Typs. Diese Variante ist vom Defizit degidrogenasy D-glizerinowoj die Aciden, des selben Ferments bedingt, das glioksilowuju das Acidum in glikolewuju umwandelt. Beim Fehlen dieses Ferments gidroksipiruwat (ketokislota serina) wird bis zu L-glizerinowoj die Aciden bei der Teilnahme laktatdegidrogenasy wieder hergestellt. Klinitscheski diese Patientinnen neotlitschimy von den Patientinnen mit giperoksalurijej I des Typs, mit Ausnahme dessen, dass die renale Mangelhaftigkeit beim II. Typ nicht bemerkt wurde; bei den Patientinnen mit dem II. Typ ekskretirujutsja die großen Mengen mit dem Urin L-glizerinowoj des Acidums neben schtschawelewoj. Bei gesund im Urin L-glizerinowaja fehlt das Acidum. Wie meinen, besteht der Grund giperoksalurii in der verstärkten Umwandlung glioksilonowoj die Aciden (siehe die Abb. 7-8).



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»