Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Etanolaminos. Diese Spezies des Verstoßes des Stoffwechsels trifft sich bei den Patientinnen mit der Cardiomegalie, der Hypotension, den zerebralen Fehlleistungen und den klinischen Merkmalen, die sich mit der Glykogen-Thesaurismose II des Typs gewöhnlich vereinigen. Die Patientinnen starben im Alter bis zu 2 Jahren. Bei ihnen in vielen Texturen war РAS-положительный das Material enthalten, das und karminom von Besta gefärbt wird. Die Zahl des Glykogenes in der Leber und dem Herzen war innerhalb der Norm, wie auch die Aktivität aller Fermente, die mit den Glykogenosen verbunden sind, lipidosami oder mukopolissacharidosami. Massenhaft deckten etanolamin in der Leber und dem Urin auf brachten im Serum nicht an den Tag. Wurde 70 % die Senkung der Aktivität etanolaminkinasy (siehe die Abb. 7-8) in der Leber bemerkt. Ungeachtet was war postulirowano, dass die Erkrankung den Defekt der Synthese fosfatidiletanolamina darstellt, dieser Verstoß des Stoffwechsels kann den neuen Typ der polymeren Speicherungskrankheit darstellen.