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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Treoninemija. Das Threonin verhält sich zu den unersetzlichen Aminosäuren. Er kann desaminirowatsja bis zu a-ketomasljanoj die Aciden oder, bis zum bernsteinenen Acidum durch die Bildung propionowoj die Aciden zerfallen. Mit der geäusserten Erhöhung des Standes des Threonins im Urin und dem Blut (bis zur Zahl, die die Norm in 13 einmal pro das Serum) übertritt waren die episodischen Konvulsionen und der Rückstand der Entwicklung verbunden. Bei den Eltern des kranken 8-monatigen Kindes war der Stand des Threonins im Serum innerhalb der Norm. Die Lokalisation fermentnogo des Blocks ist nicht bestimmt.

Prolin und gidroksiprolin in der großen Menge sind in kollagene enthalten. Keine dieser Aminosäuren in der Norm in der freien Spezies im Urin klärt sich, mit Ausnahme der Periode des frühen Alters. Die Exkretion verbunden gidroksiprolina (dipeptidy und tripeptidy, enthaltend gidroksiprolin) spiegelt den Prozess ressintesa kollagena wider und nimmt bei den Erkrankungen, die beschleunigten ressintesom kollagena begleitet werden, zum Beispiel, bei der Rachitis oder giperparatireose zu.
Prolinemija. Es ist zwei Typen prolinemii bekannt, bei denen sich die exzessive Zahl prolina wie im Blut, als auch im Urin findet. In der exzessiven Zahl mit dem Urin ekskretirujutsja gidroksiprolin und das Glykokoll infolge ingibirowanija allgemein kanalzewogo des Mechanismus reabsorbzii. Bei dem I. Typ prolinemii berührt der Enzymdefekt prolinoksidasu (die Abb. 7-9). Bei dem II. Typ, wie vermuten, berührt der Defekt das Ferment in der folgenden Etappe — degidrogenasu, da in der exzessiven Zahl pirrolidinkarboksilowaja das Acidum und prolin angesammelt werden. Der Typ I ist mit der gemässigt geäusserten Retardation, der renalen Pathologie, nejrogennoj von der Taubheit und der photogenen Epilepsie verbunden, der II. Typ war beim Kind mit der gemässigt geäusserten Retardation ursprünglich enthüllt.
Zur Zeit leiden viele Patientinnen an jenem und anderem Typ prolinemii, verlaufend asymptomatisch. Da prolinemiju bei ihnen zufällig aufdecken, kann die Diätbehandlung nicht vorgeführt sein.

Пути метаболизма аминокислот
Die Abb. 7-9. Die Wege des Metabolismus der Aminosäuren.

Die Hydroxyprolinämie. Zum vergrösserten Inhalt gidroksiprolina im Serum und dem Urin war die Retardation verknüpft. Im Unterschied zu prolinemii bei der Hydroxyprolinämie klärt sich der exzessiven Exkretion mit dem Urin prolina und des Glykokolls, habend den allgemeinen Transportmechanismus nicht. Der Defekt berührt gidroksiprolinoksidasu (siehe die Abb. 7-9), die vom entsprechenden Ferment ausgezeichnet ist, das auf prolin funktioniert. Es wird angenommen, dass die Erkrankung nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt wird. Es waren die gesunden Erwachsenen siblingi der kranken Kinder, leidende von der Hydroxyprolinämie beschrieben.
Familiär iminoglizinurija. Dieser asymptomatische Defekt renal kanalzewoj reabsorbzii prolina wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Da prolin, gidroksiprolin und das Glykokoll mit Hilfe einheitlich für sie des Mechanismus, bei den Patientinnen mit familiär iminoglizinurijej in der großen Menge ekskretirujutsja zwei andere Aminosäuren transportiert werden. Die Konzentration dieser Aminosäuren im Serum befindet sich in den Grenzen der Norm. Bei vielen Patientinnen mit dieser Pathologie ist der Darmtransport prolina verletzt, und bei einigen kann die Retardation bemerkt werden. Bei der Verwirklichung des Programms skrininga bei 15 aus 200 000 Kindern bringen persistirujuschtschuju iminoglizinuriju, verlaufend asymptomatisch an den Tag.
Das Syndrom des Defizits prolidasy. Bei dem Zerfall kollagena bilden sich imidodipeptidy, in der Norm zerstört unter der Wirkung prolidasy des Blutes. Das Defizit dieses Ferments bedingt es autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung. Bei vielen Patientinnen mit geäußert imidodipeptidurijej erscheinen die typischen Veränderungen der Gelenke, die Hautentzündung mit den Exulzerationen der Haut, der Abnormität des Skelettes und der Sehnen, splenomegalija, sie sind den Infektionskrankheiten unterworfen, dieser Erscheinungsformen begleitet der Rückstand der Entwicklung. Es wird über siblinge des Kranken, leidendes von dieser Pathologie mitgeteilt, die nicht klinitscheski gezeigt wird.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»