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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Es ist die große Zahl der angeborenen Erkrankungen, die mit den Verstößen des Metabolismus glutaminowoj die Aciden verbunden sind bekannt. Glutation (u-glutamilzisteinilglizin) nimmt am System des nicht spezifischen Transportes der Aminosäuren, unter anderem in renal kanalzach und die Zotten des Darmkanales teil. Die zyklische Synthese und der Zerfall glutationa spielen die Rolle in der Bildung dipeptidow glutaminowoj des Acidums und anderer Aminosäuren für den Transport der Letzten.
Die Anämie, die mit dem Defizit das Gamma-glutamilzisteinsintetasy verbunden ist. Die langdauernde hämolytische Anämie, die intermittierende Gelbsucht, gemässigt geäußert newrologitscheskije die Erscheinungsformen, fortschreitend spinnomosschetschkowaja die Degeneration, des Verstoßes der Rede, mioklonitscheskije können die Konvulsionen ein Ergebnis der Senkung der Aktivität das Gamma-glutamilziteinsintetasy sein. Die Anämien bei den Verstößen glutamilowogo des Zyklus sind mit der Senkung der Konzentration intrazellular glutationa vermutlich verbunden, als dessen Ergebnis die Membran der Erythrozyten sensorischer zu lipid- peroksidazii wird.
Die Anämie, die mit dem Defizit glutationsintetasy verbunden ist. Die gemässigt geäusserte hämolytische Anämie und die intermittierende Gelbsucht ohne newrologitscheskich der Verstöße waren mit der bedeutenden Senkung der Aktivität glutationsintetasy der Erythrozyten und des Standes glutationa assoziiert.
Piroglutaminowaja azidemija (das Defizit glutationsintetasy). Bei den Patientinnen mit dieser Erkrankung ekskretirujutsja die großen Mengen (6—20 g/sut) piroglutaminowoj die Aciden (sie ist auch unter dem Titel 5-okso-b-prolina bekannt), darstellend das Zwischenprodukt glutamilowogo des Zyklus Mejstera, der für den Transport der Aminosäuren notwendig ist (der Abb. 7-10). In neonatalnom die Periode können die Patientinnen Merkmale der Hämolyse und geäußert metabolitscheskogo der Azidose haben. Es kann newrologitscheskaja die Pathologie oder die äußerlich psychische Entwicklung fortschreiten befindet sich in den Grenzen der Norm. Der Inhalt glutationa und die Aktivität glutationsintetasy sind in den Erythrozyten und den Fibroblasten genug niedrig. Der Grund organisch azidemii besteht nicht so in der Senkung der Verwertung piroglutaminowoj die Aciden, es ist in der Erhöhung ihrer Produktion wieviel. Azidemija ist mit rastormoschennym ingibirowanijem nach dem Prinzip der Rückkopplung 7-glutamilzisteinsintetasy glutationom und der weiteren Umwandlung produziert im Überfluss 7-glutamilzisteina in piroglutaminowuju das Acidum mit der Geschwindigkeit verbunden, die die Fähigkeit 5-oksiprolinasy umzuwandeln sie wieder in glutaminowuju das Acidum übertritt. Die Gründe des auffallenden klinischen Kontrastes zwischen piroglutaminowoj azidemijej und der gemässigten Anämie zu erklären, die mit dem Defizit glutationsintetasy verbunden ist, bis es unmöglich ist, ungeachtet was darin und anderen Fall sinkt die Aktivität dieses Ferments. Bei der letzten Erkrankung bei den Patientinnen kann nur das Defizit der Erythrozyten bemerkt werden, während bei erstem zum pathologischen Prozess viele Texturen zugezogen werden.
Piroglutaminowaja azidemija (das Defizit 5-oksiprolinasy).
Im Unterschied zu piroglutaminowoj azidemii, verbunden mit dem Defizit glutationsintetasy, ist diese Form piroglutaminowoj azidemii unmittelbar mit der Unfähigkeit des Organismus verbunden, diese Verbindung zu spalten, was und bei anderen angeborenen Verstößen des Stoffwechsels geschieht. Nochmalig, seit der Periode werden neugeboren ™ und bis zum Teenageralter, die Attacken des Erbrechens, der Diarrhöe, der Leibschmerzen, nicht begleitet metabolitscheskim von der Azidose bemerkt. Die Exkretion piroglutaminowoj kann das Acidum mit dem Urin 9 @E/sut die Aktivität 5-oksiprolinasy in den Fibroblasten und den Leukozyten der Patientinnen erreichen ist wesentlich verringert, während in den Fibroblasten der Eltern der Patientinnen sie zwischen- zwischen der Aktivität in der Norm und bei der Pathologie war. Der Stand anderer Fermente dieses Zyklus war innerhalb der Norm, wie auch den Stand glutationa in den Erythrozyten.

Глутаминовый цикл для неспецифического транспорта аминокислот
Die Abb. 7-10, Glutaminowyj der Zyklus für den nicht spezifischen Transport der Aminosäuren. Es sind die Defekte der Synthese und des Zerfalles glutationa bezeichnet.

Glutationemija. Diese Pathologie brachten bei der Durchführung gewöhnlich skrininga bei den Erwachsenen an den Tag, bei denen die große Menge glutationa abgeschieden wurde und es war sein Stand im Serum erhöht. Die Aktivität glutamiltranspeptidasy in der Kultur der Fibroblasten war sehr niedrig (siehe die Abb. 7-10). Ungeachtet was ist dieses Ferment für den nicht spezifischen Transport der Aminosäuren notwendig, ihre renale Exkretion bleibt in der Norm.
Das Vitamin В6-зависимые der Konvulsion. Die Abhängigkeit der Konvulsionen vom Eluatfaktor kann man bei den Kindern verdächtigen, bei denen die Konvulsionen im frühen Alter mit Mühe kupirujutsja von den traditionellen krampflösenden Präparaten, aber bei denen nach der Einverleibung des Eluatfaktors die klinischen Erscheinungsformen heftig ausgeglichen wurden und die Befunde EEG normal wurden. Bei der Forschung der Texturen einiger Patientinnen war die Senkung der Aktivität dekarboksilasy glutaminowoj des Acidums enthüllt, das nach der Einführung piridoksalfosfata normal wurde (des Eluatfaktors). Da dieser Defekt in den Fibroblasten nicht enthüllt sein kann, wird die Diagnose aufgrund des klinischen Effektes nach der Bestimmung des Eluatfaktors gewöhnlich festgestellt.

u-gidroksimasljanaja azidemija. Den Defekt degidrogenasy des Halbaldehyds des bernsteinenen Acidums, beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, zur Verstärkung der Bildung gidroksimasljanoj die Aciden, normal nebensächlich metabolita bringt das Gamma-aminomasljanoj des Acidums. Da sowohl 4-4 - als auch gidroksi - fett die Aciden wie nejromediatory betrachtet werden, ist es interessant, zu bemerken, dass bei den Patientinnen die gemässigt geäusserte Retardation, die Hypotension, die Ataxie der Muskeln des Rumpfes und der Gliedmaßen bemerkten, die nicht fortschritten. Mit zunehmendem Alter wurde das Krankenbild gewaschen; bei einigen Patientinnen wurde die Funktion des Kleinhirnes heftig normal. Der Stand gidroksimasljanoj die Aciden im Plasma kann in den frühen Etappen des Lebens des Kindes und mit zunehmendem Alter wesentlich erhöht sein, bis zur Norm sinken. Ihre große Zahl kann sich im Urin des Kranken herausstellen, und bei einigen ihnen klärt sie sich und in spinnomosgowoj die Liquore.
Das Syndrom des chinesischen Restaurants. Glutamat des Natriums, breit verwendet in der Nahrungsmittelindustrie aromatisirujuschtschaja dient der Zusatzstoff, einer der floriden Komponenten der Sojasoße. Er findet den Grund der Entwicklung des Syndroms des sogenannten chinesischen Restaurants statt. Einige Personen reagieren auf glutamat des Natriums mit der Entwicklung des scharfen Syndroms, das im Laufe von 12 tsch dauern kann und besteht im Engegefühl hinter dem Brustbein, der Kephalgie, die Empfindung des Brennens, das Herzklopfen und das Erbrechen. Ungeachtet was bei den Erwachsenen ist der offensichtlichen klinischen Folgen nicht bemerkt, die Tierversuche gestatten die Gründungen, den toxischen Einfluss glutamata des Natriums auf ZNS zu vermuten. Das Syndrom kann gutartig verlaufen, deutlich ist vom angeborenen Verstoß des Metabolismus glutamata nicht umrissen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»