Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy. Das Defizit dieser zwei Fermente ruft die derartigen klinischen und biochemischen Veränderungen herbei. Die Kinder im Laufe von einigen ersten Lebenstagen verzichten auf das Essen, bei ihnen erscheinen das Erbrechen, die Konvulsionen, es entwickelt sich der Zustand letargii und des Komas. Es sind die späten Formen des Defizits karbamilfosfatsintetasy, gezeigt von der Retardation, den Attacken des Erbrechens und letargijej bekannt.     
Die labormässigen Befunde bringen giperammonijemiju ohne Erhöhung des Standes der spezifischen Aminosäuren im Plasma an den Tag; es wird nochmalig infolge X iperammonijemii die erhöhte Plasmakonzentration glutamina und alanina bemerkt. Die Zahl orotowoj die Aciden im Urin gewöhnlich niedrig oder orotowaja das Acidum kann fehlen.
Die Behandlung der Patientinnen selb, dass auch bei giperammonijemii. Bei dem Defizit N-azetilglutamatsintetasy ist die Aufnahme peroral karbamilglutamata ergebnisreich. Es ist In diesem Zusammenhang wichtig, die Differentialdiagnostik des Defizits dieser zwei Fermente durchzuführen, was von der Bestimmung der Aktivität der Fermente in den Biopsieproben der Leber erreicht wird. Außerdem bestätigt das Nivellieren der klinischen Erscheinungsformen und der biochemischen Veränderungen auf dem Hintergrund der Behandlung karbamilglutamatom die Diagnose des Defizits N-azetilglutamatsintetasy.
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt, das Ferment in der Norm ist in der Leber und dem Darmkanal anwesend. N-Ацетилглутаматсинтетаза zeigt sich nur in der Biopsieprobe der Leber.
Das Defizit ornitintranskarbamilasy. Bei dieser Erkrankung, die nach dem dominanten Typ beerbt wird, zusammengehakt mit dem X-Chromosom, gomosigotnyje sind der Männliche stärker, als der Heterozygote weiblichen Geschlechtes erstaunt. Bei den Letzten kann die Erkrankung gemässigt geäußert sein oder es können seine klinischen Erscheinungsformen fehlen. Wahrscheinlich, diese Pathologie ist unter allen Speziesen der Verstöße des Zyklus des Harnstoffes am meisten verbreitet.
Die klinischen Erscheinungsformen bei den Neugeborenen des Männergeschlechtes selb, dass auch bei geäußert giperammonijemii; jedoch treffen sich auch die mehr verwischten Formen, die das Syndrom Reja vortäuschen, was von der Heterogenität des mutierten Genes zeugt. Wie auch beim Defizit karbamilfosfatsintetasy, ist der Plasmaspiegel irgendwelcher spezifischen Aminosäure nicht erhöht. Die geäusserte Vergrößerung des Inhalts im Urin orotowoj liegt dem Acidum für die Differentialdiagnostik dieses Zustandes und des Defizits karbamilfosfatsintetasy zugrunde.
Die Diagnose kann bei der Bestimmung der Enzymaktivität, in der Norm enthalten seiend nur in der Leber bestätigt sein. Die perinatalnaja Diagnostik wird mittels der Leberbiopsie der Frucht durchgeführt. Die Behandlung ist diesem beim Defizit karbamilfosfatsintetasy ähnlich, mit Ausnahme dessen, dass man anstelle arginina zitrullin verwenden kann.
Die asymptomatischen Träger weiblichen Geschlechtes, geterosigotnyje nach dem Gen, können bei der Belastung vom Eiweißstoff peroral enthüllt sein, bei der der Stand des Ammoniaks im Plasma und orotowoj die Aciden im Urin erhöht wird. Bei den asymptomatischen Träger ist die Fehlleistung ZNS im Vergleich zu gesund siblingami gemässigt geäußert.
Das Defizit sintetasy argininjantarnoj die Aciden (zitrullinemija). Dieser Verstoß wird mit der bedeutenden klinischen und biochemischen Heterogenität charakterisiert. Das Spektrum der klinischen Erscheinungsformen wechselt von den Formen, die zum Letalausgang bringen, bis zu den Asymptomatischen ab. Die allgemeinen Symptome für alle Formen der Erkrankung, die sogar gemässigt geäußert sind, — die Retardation und newrologitscheskaja die Pathologie. Der diagnostische Wert hat die Erhöhung des Standes zitrullina im Plasma. Seine einige Erhöhung kann sich und bei den Patientinnen mit argininojantarnoj azidurijej zeigen, dabei wird der Stand argininjantarnoj die Aciden auch erhöht. Die Diagnose wird bei der Bestimmung der Enzymaktivität bestätigt, in der Norm ist er in der Kultur der Fibroblasten enthalten. Die Behandlung ist diesem bei anderen Verstößen des Zyklus des Harnstoffes ähnlich.
Zitrullinemija wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Die Ausgeprägtheit der Erscheinungsformen der mutierten Gene, die von beiden Eltern erbt sind, unterscheidet sich bei den konkreten Patientinnen, was auf die Existenz bei der Mehrheit von ihnen der doppelten oder komplizierten Heterozygotie bezeichnet. Die prenatalnaja Diagnostik wird auf der Bestimmung der zymischen Aktivität in der Kultur amniotitscheskich der Käfige gegründet.
Ungeachtet der äußerst ungünstigen Prognose bei den Neugeborenen mit den klinischen Symptomen der Erkrankung, bei den verwischten Formen reagieren die Patientinnen gewöhnlich auf die Beschränkung des Konsums des Eiweißstoffes gut.