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Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy. Das Defizit dieser zwei Fermente ruft die derartigen klinischen und biochemischen Veränderungen herbei. Die Kinder im Laufe von einigen ersten Lebenstagen verzichten auf das Essen, bei ihnen erscheinen das Erbrechen, die Konvulsionen, es entwickelt sich der Zustand letargii und des Komas. Es sind die späten Formen des Defizits karbamilfosfatsintetasy, gezeigt von der Retardation, den Attacken des Erbrechens und letargijej bekannt.     
Die labormässigen Befunde bringen giperammonijemiju ohne Erhöhung des Standes der spezifischen Aminosäuren im Plasma an den Tag; es wird nochmalig infolge X iperammonijemii die erhöhte Plasmakonzentration glutamina und alanina bemerkt. Die Zahl orotowoj die Aciden im Urin gewöhnlich niedrig oder orotowaja das Acidum kann fehlen.
Die Behandlung der Patientinnen selb, dass auch bei giperammonijemii. Bei dem Defizit N-azetilglutamatsintetasy ist die Aufnahme peroral karbamilglutamata ergebnisreich. Es ist In diesem Zusammenhang wichtig, die Differentialdiagnostik des Defizits dieser zwei Fermente durchzuführen, was von der Bestimmung der Aktivität der Fermente in den Biopsieproben der Leber erreicht wird. Außerdem bestätigt das Nivellieren der klinischen Erscheinungsformen und der biochemischen Veränderungen auf dem Hintergrund der Behandlung karbamilglutamatom die Diagnose des Defizits N-azetilglutamatsintetasy.
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt, das Ferment in der Norm ist in der Leber und dem Darmkanal anwesend. N-Ацетилглутаматсинтетаза zeigt sich nur in der Biopsieprobe der Leber.
Das Defizit ornitintranskarbamilasy. Bei dieser Erkrankung, die nach dem dominanten Typ beerbt wird, zusammengehakt mit dem X-Chromosom, gomosigotnyje sind der Männliche stärker, als der Heterozygote weiblichen Geschlechtes erstaunt. Bei den Letzten kann die Erkrankung gemässigt geäußert sein oder es können seine klinischen Erscheinungsformen fehlen. Wahrscheinlich, diese Pathologie ist unter allen Speziesen der Verstöße des Zyklus des Harnstoffes am meisten verbreitet.
Die klinischen Erscheinungsformen bei den Neugeborenen des Männergeschlechtes selb, dass auch bei geäußert giperammonijemii; jedoch treffen sich auch die mehr verwischten Formen, die das Syndrom Reja vortäuschen, was von der Heterogenität des mutierten Genes zeugt. Wie auch beim Defizit karbamilfosfatsintetasy, ist der Plasmaspiegel irgendwelcher spezifischen Aminosäure nicht erhöht. Die geäusserte Vergrößerung des Inhalts im Urin orotowoj liegt dem Acidum für die Differentialdiagnostik dieses Zustandes und des Defizits karbamilfosfatsintetasy zugrunde.
Die Diagnose kann bei der Bestimmung der Enzymaktivität, in der Norm enthalten seiend nur in der Leber bestätigt sein. Die perinatalnaja Diagnostik wird mittels der Leberbiopsie der Frucht durchgeführt. Die Behandlung ist diesem beim Defizit karbamilfosfatsintetasy ähnlich, mit Ausnahme dessen, dass man anstelle arginina zitrullin verwenden kann.
Die asymptomatischen Träger weiblichen Geschlechtes, geterosigotnyje nach dem Gen, können bei der Belastung vom Eiweißstoff peroral enthüllt sein, bei der der Stand des Ammoniaks im Plasma und orotowoj die Aciden im Urin erhöht wird. Bei den asymptomatischen Träger ist die Fehlleistung ZNS im Vergleich zu gesund siblingami gemässigt geäußert.
Das Defizit sintetasy argininjantarnoj die Aciden (zitrullinemija). Dieser Verstoß wird mit der bedeutenden klinischen und biochemischen Heterogenität charakterisiert. Das Spektrum der klinischen Erscheinungsformen wechselt von den Formen, die zum Letalausgang bringen, bis zu den Asymptomatischen ab. Die allgemeinen Symptome für alle Formen der Erkrankung, die sogar gemässigt geäußert sind, — die Retardation und newrologitscheskaja die Pathologie. Der diagnostische Wert hat die Erhöhung des Standes zitrullina im Plasma. Seine einige Erhöhung kann sich und bei den Patientinnen mit argininojantarnoj azidurijej zeigen, dabei wird der Stand argininjantarnoj die Aciden auch erhöht. Die Diagnose wird bei der Bestimmung der Enzymaktivität bestätigt, in der Norm ist er in der Kultur der Fibroblasten enthalten. Die Behandlung ist diesem bei anderen Verstößen des Zyklus des Harnstoffes ähnlich.
Zitrullinemija wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Die Ausgeprägtheit der Erscheinungsformen der mutierten Gene, die von beiden Eltern erbt sind, unterscheidet sich bei den konkreten Patientinnen, was auf die Existenz bei der Mehrheit von ihnen der doppelten oder komplizierten Heterozygotie bezeichnet. Die prenatalnaja Diagnostik wird auf der Bestimmung der zymischen Aktivität in der Kultur amniotitscheskich der Käfige gegründet.
Ungeachtet der äußerst ungünstigen Prognose bei den Neugeborenen mit den klinischen Symptomen der Erkrankung, bei den verwischten Formen reagieren die Patientinnen gewöhnlich auf die Beschränkung des Konsums des Eiweißstoffes gut.



 
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