Das Defizit argininsukzinatliasy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Defizit argininsukzinatliasy (argininjantarnaja azidurija) ist zweites nach der Frequenz der Verstoß des Zyklus des Harnstoffes nach dem Defizit ornitintranskarbamilasy. Seine Frequenz in den USA bildet einen Fall auf 70 000 schiworoschdennych die Kinder. Die Ausgeprägtheit der klinischen Erscheinungsformen und der biochemischen Veränderungen schwingt sich wesentlich. Bei neonatalnoj der Form der Erkrankung geäußert giperammonijemija entwickelt sich im Laufe von einigen ersten Lebenstagen, dabei ist der Stand der Sterblichkeit sehr hoch. Bei subakut, oder spät, die Formen der Erkrankung zu den wichtigsten Symptomen verhalten sich die Retardation mit dem episodisch tretenden Erbrechen, den Verstoß der Entwicklung des Kindes, die Hepatomegalie. Den besonderen diagnostischen Wert haben die Verstöße des Haares (trocken, brüchig). Unter dem Mikroskop sehen sie ebenso, wie bei der Erkrankung trichorhexis nodosa aus. Die weniger geäusserten Abnormitäten des Haares können und bei den Patientinnen zitrullinemijej sein.
Die labormässigen Befunde zeugen über giperammonijemii, die gemässigte Erhöhung der Aktivität petschenotschnych der Fermente, die nicht spezifische Erhöhung des Standes glutamina und alanina im Plasma, die gemässigte Vergrößerung in ihr die Zahlen zitrullina (es ist in der kleineren Stufe als bei zitrullinemii geäußert) und die geäusserte Erhöhung des Standes argininjantarnoj die Aciden. In der Mehrheit aminokislotnych der Analysatoren argininjantarnuju das Acidum decken an der Stelle der Lokalisation des Isoleuzins oder metionina auf, was die falsche Diagnose bedingen kann. Das argininjantarnaja Acidum kann sich in der großen Menge im Urin und spinnomosgowoj die Liquore klären, wobei es in ihre letzte Konzentration, als im Plasma gewöhnlich mehr ist.
Die Behandlung ist diesem bei anderen Verstößen ähnlich: des Zyklus des Harnstoffes. Das Defizit argininsukzinatliasy, beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, in der Norm zeigt sich in den Erythrozyten, der Leber und der Kultur der Fibroblasten. Die prenatalnyj Diagnose wird auf der Bestimmung der zymischen Aktivität in der Kultur amniotitscheskich der Käfige gegründet. Das argininjantarnaja Acidum in der erhöhten Zahl ist auch in amniotitscheskoj, des Liquores enthalten, wenn die Frucht krank ist.
Das Defizit der Arginase (giperargininemija). Der zweite seltenste Verstoß des Zyklus des Harnstoffes (nach dem Defizit N-azetilglutamatsintetasy), an den Tag gebracht früh nach solchen Merkmalen, wie, das Erbrechen, die Reizbarkeit, den Rückstand der psychischen Entwicklung. Zu den häufigen Symptomen bei den älteren Kindern verhalten sich fortschreitend spastitschnost mit dem Durchkreuzen der Beine, die spastische Diplegie, die Ataxie, die Choreoathetose und die Konvulsionen. Die Retardation ist gewöhnlich geäußert und schreitet fort. Die Attacken giperammonijemii erscheinen im Alter nach 6 Monate gewöhnlich
Die labormässigen Befunde lassen zu, über die geäusserte Erhöhung des Standes arginina im Plasma und orotowoj die Aciden im Urin zu richten. Die Diagnose wird bei der Bestimmung der Aktivität der Arginase in den Erythrozyten bestätigt. Ihr Defizit wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt, und die intrauterine Diagnostik ist mittels der Bestimmung der zymischen Aktivität in den Erythrozyten der Frucht möglich.