Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Defizit argininsukzinatliasy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Defizit argininsukzinatliasy (argininjantarnaja azidurija) ist zweites nach der Frequenz der Verstoß des Zyklus des Harnstoffes nach dem Defizit ornitintranskarbamilasy. Seine Frequenz in den USA bildet einen Fall auf 70 000 schiworoschdennych die Kinder. Die Ausgeprägtheit der klinischen Erscheinungsformen und der biochemischen Veränderungen schwingt sich wesentlich. Bei neonatalnoj der Form der Erkrankung geäußert giperammonijemija entwickelt sich im Laufe von einigen ersten Lebenstagen, dabei ist der Stand der Sterblichkeit sehr hoch. Bei subakut, oder spät, die Formen der Erkrankung zu den wichtigsten Symptomen verhalten sich die Retardation mit dem episodisch tretenden Erbrechen, den Verstoß der Entwicklung des Kindes, die Hepatomegalie. Den besonderen diagnostischen Wert haben die Verstöße des Haares (trocken, brüchig). Unter dem Mikroskop sehen sie ebenso, wie bei der Erkrankung trichorhexis nodosa aus. Die weniger geäusserten Abnormitäten des Haares können und bei den Patientinnen zitrullinemijej sein.
Die labormässigen Befunde zeugen über giperammonijemii, die gemässigte Erhöhung der Aktivität petschenotschnych der Fermente, die nicht spezifische Erhöhung des Standes glutamina und alanina im Plasma, die gemässigte Vergrößerung in ihr die Zahlen zitrullina (es ist in der kleineren Stufe als bei zitrullinemii geäußert) und die geäusserte Erhöhung des Standes argininjantarnoj die Aciden. In der Mehrheit aminokislotnych der Analysatoren argininjantarnuju das Acidum decken an der Stelle der Lokalisation des Isoleuzins oder metionina auf, was die falsche Diagnose bedingen kann. Das argininjantarnaja Acidum kann sich in der großen Menge im Urin und spinnomosgowoj die Liquore klären, wobei es in ihre letzte Konzentration, als im Plasma gewöhnlich mehr ist.
Die Behandlung ist diesem bei anderen Verstößen ähnlich: des Zyklus des Harnstoffes. Das Defizit argininsukzinatliasy, beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, in der Norm zeigt sich in den Erythrozyten, der Leber und der Kultur der Fibroblasten. Die prenatalnyj Diagnose wird auf der Bestimmung der zymischen Aktivität in der Kultur amniotitscheskich der Käfige gegründet. Das argininjantarnaja Acidum in der erhöhten Zahl ist auch in amniotitscheskoj, des Liquores enthalten, wenn die Frucht krank ist.
Das Defizit der Arginase (giperargininemija). Der zweite seltenste Verstoß des Zyklus des Harnstoffes (nach dem Defizit N-azetilglutamatsintetasy), an den Tag gebracht früh nach solchen Merkmalen, wie, das Erbrechen, die Reizbarkeit, den Rückstand der psychischen Entwicklung. Zu den häufigen Symptomen bei den älteren Kindern verhalten sich fortschreitend spastitschnost mit dem Durchkreuzen der Beine, die spastische Diplegie, die Ataxie, die Choreoathetose und die Konvulsionen. Die Retardation ist gewöhnlich geäußert und schreitet fort. Die Attacken giperammonijemii erscheinen im Alter nach 6 Monate gewöhnlich
Die labormässigen Befunde lassen zu, über die geäusserte Erhöhung des Standes arginina im Plasma und orotowoj die Aciden im Urin zu richten. Die Diagnose wird bei der Bestimmung der Aktivität der Arginase in den Erythrozyten bestätigt. Ihr Defizit wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt, und die intrauterine Diagnostik ist mittels der Bestimmung der zymischen Aktivität in den Erythrozyten der Frucht möglich.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»