Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Temporär giperammonijemija der Neugeborenen.

Ungeachtet was entspricht die Zahl des Ammoniaks im Plasma bei gesund donoschennych der Neugeborenen diesem bei den Kindern des älteren Alters, bei der Mehrheit nedonoschennych der Kinder, die mit der niedrigen Masse des Körpers geboren wurden, es wird gemässigt temporär giperammonijemija (40—50 mkmol/l) bemerkt, die im Laufe von 6—8 ned dauern kann. Bei ihnen fehlt irgendwelche Symptomatologie, und bei der nachfolgenden Beobachtung ihrer im Laufe von 1.5 Jahren war es irgendwelche bedeutsam newrologitscheskich der Veränderungen nicht enthüllt.
Bei den Neugeborenen war temporär giperammonijemija geäußert. Die Mehrheit von ihnen sind nedonoschennymi mit der mittleren Stufe des respiratorischen distress-Syndroms geboren worden. Das Hyperammonijemitscheski Koma kann sich im Laufe von 2—3 Lebenstagen entwickeln, und bei der Abwesenheit der rechtzeitig begonnenen Behandlung ist die Entwicklung der Erkrankung möglich. Die labormässigen Forschungen lassen zu, geäußert giperammonijemiju (der Stand des Ammoniaks im Plasma erreicht 4000 mkmol/l) bei der gemässigten Erhöhung des Standes glutamina und alanina im Plasma an den Tag zu bringen. Der Inhalt im Plasma der Zwischenaminosäuren des Zyklus des Harnstoffes befindet sich in den Grenzen der Norm, mit Ausnahme zitrullina gewöhnlich, dessen Inhalt ein wenig vergrössert sein kann. Der Grund der Pathologie ist nicht bestimmt. Die Aktivität der Fermente des Zyklus des Harnstoffes ist nicht geändert. Es ist energisch und früh die Begonnene Korrektion giperammonijemii notwendig. Die Genesung findet ohne Folgen gewöhnlich statt, und giperammonijemija im Folgenden wird nicht wiederholt, selbst wenn sich das Kind auf der gewöhnlichen Eiweißdiät befindet.

Ornitin.

 Dieser reiht sich zwischen- metabolit des Zyklus des Harnstoffes in die physischen Eiweißstoffe nicht ein. Er bildet sich in der Zytoasche aus arginina und soll in mitochondrii transportiert werden, wo als Substrat des Ferments ornitintranskarbamilasy für die Synthese zitrullina verwendet wird. Der Überfluss ornitina katabolisirujetsja von zwei Fermenten: von der ornitin-5-Transaminase, mitochondrialnym vom Ferment, das ornitin in den Vorgänger prolina umwandelt, und ornitindekarboksilasoj, lokalisiert in der Zytoasche und umwandelnd ornitin in putreszin (siehe die Abb. 7-11). Mindestens zwei genetische Verstöße können zu giperornitinemii bringen: kolzewidnaja der Netzhautschwund und das Syndrom giperammonijemija — giperornitinemii — gomozitrullinemii.

Der kolzewidnaja Netzhautschwund und der vaskulösen Hülle.

Es autossomno-rezessiwnoje ist die Erkrankung mit dem Defizit des Ferments ornitin-5-aminotransferasy verbunden. Etwa die Hälfte der Patientinnen - die Zugewanderter aus Finnland. Die klinischen Erscheinungsformen der Erkrankung sind von den Augensymptomen beschränkt und bestehen in der nächtlichen Blindheit, miopii, dem Verlust der peripherischen Sehkraft und dem hinteren Subkapsellinsenstar. Die Veränderungen beginnen seitens der Augen, im Alter von 5—10 Jahren zu erscheinen und schreiten bis zur vollen Blindheit zum vierten 10. Jubiläum des Lebens fort. Die atrophischen Veränderungen der Netzhaut nach der Form erinnern die Gehirnwindungen. Der Intellekt bei den Patientinnen leidet gewöhnlich nicht. Zeigt sich 10-20-кратное die Vergrößerung des Inhalts ornitina im Plasma. giperammonijemija und die Erhöhung des Blutspiegels anderer Aminosäuren fehlen. Einige Patientinnen geben der Behandlung von den großen Dosen piridoksina (500—1000 Milligramme/sut) auf dem Hintergrund der Beschränkung der Aufnahme arginina nach.

Das Syndrom giperornitinemii — giperammonijemii — gomozitrullinemii.

Dieses selten autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung, bei der der Defekt in der Pathologie des Systems, das für den Transport ornitina aus zitosolja in mitochondrii verantwortlich ist besteht, was zur Ansammlung ornitina in der Zytoasche und seinem Defizit innen mitochondri bringt. Erstes bedingt giperornitinemiju, und zweites wird vom Verstoß des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemijej begleitet. Gomozitrullin bildet sich infolge der Reaktion mitochondrialnogo karbamilfosfata mit lisinom wie die Untersuchungen wnutrimitochondrialnogo des Defizits ornitina. Die scharfen Attacken giperammonijemii im frühen Kindesalter können zum Koma bringen. Zu den charakteristischen Symptomen verhalten sich der Rückstand der Entwicklung, das langdauernde Erbrechen, umstwennnaja die Rückständigkeit und die Konvulsionen. Bei den Patientinnen fehlte die Augenpathologie. Den diagnostischen Wert haben die geäusserte Erhöhung der Stände ornitina und gomozitrullina im Plasma gewöhnlich. Die Beschränkung des Konsums des Eiweißstoffes bringt zur Verkleinerung giperammonijemii. Bei einigen Patientinnen tritt die Verbesserung des Zustandes bei der Aufnahme ornitina.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»