Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Gistidinemija.

Bei gistidinemii wird das Defizit in der Leber und der Haut des Ferments gistidasy, in der Norm umwandelnd das Histidin in urokanowuju das Acidum bemerkt. Daraufhin das Histidin transaminirujetsja in imidasolpirowinogradnuju das Acidum, das sich zusammen mit der vergrösserten Zahl des Histidins im Urin (der Abb. 7-13) findet. Das imidasolpirowinogradnaja Acidum, wie auch fenilpirowinogradnaja, betritt die Reaktion mit dem Chlorid des Eisens, was von der sine-grünen Färbung begleitet wird. Viele Patientinnen mit gistidinemijej identifizierten bei der Durchführung skriningtestow auf die Fölling-Krankheit, bei einigen ihnen diagnostizierten die Fölling-Krankheit falsch. Für die Diagnostik der Erkrankung ist die Aufspürung des erhöhten Plasmaspiegels des Histidins notwendig, und die endgültige Diagnose hängt von der Bestimmung der Aktivität gistidasy in orogowewajuschtschem die Epithele oder der Leber ab.

Пути метаболизма гистидина, бета-аминокислот и фолиевой кислоты
Die Abb. 7-13. Die Wege des Metabolismus des Histidins, der Beta-Aminosäuren und der Blattsäure. Wesentlich metabolitscheskije sind die Wege von der halbfettigen Schrift bezeichnet.
TGF — tetragidrofolijewaja das Acidum.

Bei einigen Patientinnen wird die Rede verletzt, bei der kleinen Zahl zeigt sich niskoroslost, der Bereich der Patientinnen leidet an der Retardation. Die Verbindung dieser Symptome mit gistidinemijej ist nicht bestimmt, da routinemäßig skrinirowanije der Aminosäuren vieler Personen mit asymptomatisch gistidinemijej an den Tag gebracht hat. Der Metabolitscheski Defekt wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben; in einigen Familien kann die Heterozygotie nach der herabgesetzten Aktivität gistidasy in der Haut identifiziert sein.
Es existieren die Beweise der genetischen Heterogenität gistidinemii. Bei einigen kranken Kindern aus den nicht bestimmten Gründen wurde gleichzeitig die Erhöhung des Standes alanina im Plasma bemerkt. In einigen Familien, deren Mitglieder gistidinemijej litten, war die Aktivität gistidasy in der Haut innerhalb der Norm ausgeschlossen nicht, dass für diese Fälle der Defekt der zymischen Aktivität von der Leber beschränkt war. Bei vielen Kindern mit dem Syndrom Marfana bestimmen gistidinemiju auch, jedoch war die Wechselbeziehung zwischen diesen zwei genetischen Verstößen nicht enthüllt.
Bei den Neugeborenen mit dieser Erkrankung nicht ekskretirujutsja imidasolnyje die Ableitungen des Histidins, da die physiologische Reifungshemmung der Aktivität gistidintransaminasy existiert.
Das Histidin und der Metabolismus der Blattsäure. Nach der Umwandlung des Histidins in urokanowuju das Acidum geschieht seine weitere Umwandlung in formiminoglutaminowuju das Acidum (FIGK). Formiminogruppa dieser Vereinigung in der Norm wird auf die Blattsäure mit der begleitenden Bildung glutaminowoj die Aciden (verlegt siehe die Abb. 7-13). Die Bestimmung der Exkretion mit dem Urin FIGK nach der Belastung vom Histidin verwenden für die Aufspürung der Zustände, die mit dem Defizit der Blattsäure charakterisiert werden. Wie FIGK, als auch urokanowaja das Acidum ekskretirujetsja von den Patientinnen, die megaloblastitscheskoj an der Mangelanämie der Blattsäure leiden. Das urokanowaja Acidum klärt sich auch im Urin der Kinder, krank von der Eiweissmangelkrankheit.
Es ist vier deutliche Varianten der Defekte des Metabolismus der Blattsäure enthüllt, bei denen ihr Blutspiegel nicht geändert oder erhöht ist. Für den ersten Fall klärt sich das Defizit formiminotransferasy; der Stand formiminoglutaminowoj die Aciden wird nach der Aufnahme des Histidins erhöht. Bei einigen Kindern, die in Japan wohnen, bei denen der Stand folata erhöht ist, bemerkten die Retardation, mikrozefaliju und der Veränderung auf EEG oft. Bei anderen Patientinnen, bei denen sich der Stand folata in den Grenzen der Norm befand und fehlten gematologitscheskije die Verstöße oder der Rückstand der Entwicklung, mit dem Urin wurde die massive Zahl FIGK abgeschieden. Bei ihnen war die Behandlung folatom ergebnisreich, der die Exkretion FIGK verringerte; diese Fälle können die gutartigen Varianten des Defizits formimino-transferasy darstellen. Schwerer können die kranken Kinder am doppelten Enzymdefekt, d.h. nicht nur formiminotransferasy, sondern auch ziklodesaminasy, verantwortlich für die Umwandlung metilen-TGF (leiden siehe die Abb. 7-13). Die zweiten und dritten Varianten metabolitscheskich der Verstöße werden auf den mehr fernen Bereichen metabolitscheskogo die Wege lokalisiert und schließen oder die Defekte des Ferments ein, das in der Norm die Methylgruppen mit М5-метилтетрагидрофолата auf gomozistein mit der Bildung metionina verlegt, oder berührt reduktasu, umwandelnd 5,10-metilen-TGF in №-metilen-TGF (die Abb. 7-4 siehe). Der vierte Defekt des Metabolismus der Blattsäure ist mit der Senkung der Aktivität digidrofolatreduktasy verbunden. Bei drei Kindern mit megaloblastitscheskoj von der Anämie und dem normalen Stand folata im Serum bemerkten den Effekt auf die Einführung nicht der Blattsäure, und 5-formiltetragidrofolijewoj die Aciden. Dabei hat die zymische Analyse der Textur der Leber zugelassen, das Defizit der Aktivität reduktasy an den Tag zu bringen.

Gistidinurija.

Die Exkretion des Histidins mit dem Urin in der Norm steigert sich bei den Schwangeren. Gistidinurija kann und beim Überfluss des Histidins im Blut geschehen. Isoliert gistidinurija ohne gistidinemii, verbunden mit dem Defekt renal kanalzewoj reabsorbzii, war bei drei Kindern enthüllt, deren Eltern und siblingi geterosigotnymi die Träger dieser Pathologie waren.

Dipeptidy des Histidins.

Karnosin (w-alanilgistidin) und anserin (beta-beta-alanil-1-metilgistidin) stellen peptidy des Histidins mit der nicht bestimmten Funktion, an den Tag gebracht in den Muskeln dar. Dieser decken peptidy, wie auch 1-metilgistidin, sich bildend anserina, im Urin der gesunden Personen, besonders nach dem Verbrauch in die Nahrung der großen Menge des Fleisches der Truthennen oder der Kücken auf. Gomokarnosin (u-aminobutirilgistidin), wie man, — das Produkt, das für das Gehirn spezifisch ist vermuten kann, da er sich nur in spinnomosgowoj die Liquore findet. Bei den beschriebenen weiter Verstößen dipeptidy des Histidins klärten sich im Urin, was ein spezifischer Fund war hängte von der Diät nicht ab.

Imidasolowaja azidurija.

Die exzessive Aufzucht karnosina, anserina und in einigen Fällen gomokarnosina (das Gamma-aminobutirilgistidin), wie auch des Histidins und 1-metilgistidina, war mit der besonderen Form zerebromakuljarnoj der Degeneration verbunden, die juwenilnuju die Form der Gangliosidose erinnert. Wie es vorgeführt war, ist bei dieser Erkrankung die Synthese dieser dipeptidow erhöht. Die genetische Grundlage der Erkrankung ist nicht bestimmt: bei den Mitgliedern drei nachgeprüfter Familien zerebromakuljarnaja wurde die Degeneration nach rezessiwnomu dem Typ beerbt, während gistidinowaja peptidurija nach dem dominanten Typ übergeben wurde. Die isolierte Vergrößerung der Exkretion 1-metilgistidina ohne 1-metilgistidinemii war bei drei siblingow des Männergeschlechtes mit der vorzeitigen Geschlechtsreifung enthüllt, bei denen andere klinische Symptome fehlten.

Das Defizit serum- karnosinasy.

Bei den Patientinnen mit dem Defizit serum- karnosinasy sind newrologitscheskije die Verstöße auf dem Hintergrund ständig karnosinurii, aber ohne karnosinemii gewöhnlich geäußert. Der Defekt berührt das Ferment karnosinasu, der in der Norm gidrolisujet karnosin ins Histidin und w-alanin und im Plasma bestimmt sein kann. Die Erkrankung wird nach rezessiwnomu dem Typ beerbt.

Gomokarnosinos.

Gomokarnosinos wird fortschreitend spastisch paraplegijej, der Retardation, der Pigmentation der Netzhaut und dem hohen Stand gomokarnosina in spinnomosgowoj die Liquore charakterisiert, der in 20 Male die normalen Größen übertreten kann. Die Verbindung des biochemischen Defektes mit den Verstößen des Intellekts bleibt unklar. Der vergrösserte Inhalt gomokarnosina in spinnomosgowoj die Liquore war bei den Eltern der kranken Kinder und bei einigen unbehandelten Patientinnen aufgedeckt, die an der Fölling-Krankheit leiden.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»