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Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

DIE NACHFOLGE DER SOFTWARE CH-ZUSAMMENGEHAKT REZESSIWNOMU DEM TYP

Aus dem Stammbaum, der auf die Abb. 6-3 vorgestellt ist, man kann sehen, dass sich die klinischen Merkmale der Erkrankung nur bei den Männern treffen und dass die Erkrankung ihm von der Frau — des Trägers rezessiwnogo des Genes übergeben wird. Bei den kranken Männern kommen die Töchter — die Träger des mutierten Genes auf, aber es kommen die kranken Söhne nicht auf, aber die Enkel (die Jungen), geboren werdend von ihren Töchtern — der Träger des mutierten Genes, können krank sein. Bei der Träger- Frau existiert 50 % das Risiko, das Chromosom mit dem mutierten Gen jedem Kind zu übergeben. Mit anderen Worten, bei ihrer jeder Tochter existiert 50 % das Risiko, Träger zu sein, und bei jedem Sohn, - 50 % das Risiko, das mutierte Gen zu erben und krank zu werden.
Рецессивное наследование по Х-сцепленному типу
Die Abb. 6-3. Die rezessiwnoje Nachfolge nach dem CH-zusammengehakten Typ (siehe die Bezeichnungen zur Abb. 6-1).

Also hat bei jeder Schwangerschaft die Träger- Frau 25 % die Risslinie, den kranken Sohn zu gebären.
Ursprünglich sind beide X-Chromosome der weiblichen Zygote florid. Die zufällige Inaktivierung einen der X-Chromosome in jedem Käfig trifft sich auf den frühen Stadien der Entwicklung der Frucht. Das inaktiwirowannaja X-Chromosom, replizirujuschtschajassja ist florid später, wird eine Masse des sexuellen Chromatins, oder des Stiers Barra, die im Zellkern neben seiner Membran enthüllt sein kann. Diese Inaktivierung, die den Titel lionisazii bekam (beim Namen Maty Lyon, zum ersten Mal beschreibend diesen Prozess), schützt die Träger- Frau vor dem Effekt CH-zusammengehakt mutiert rezessiwnogo des Genes, da die große Wahrscheinlichkeit der Inaktivierung des X-Chromosoms, das das mutierte Gen enthält existiert, wobei diese Wahrscheinlichkeit diesen und anderen X-Chromosoms gleich ist. Also wird beim Träger der Effekt des mutierten Genes durchschnittlich in 50 % der Käfige gezeigt. Infolge seiner bei der Frau — des Trägers der klassischen Hämophilie werden der Stand und die Aktivität des VIII. Faktors, aber seinen Stand nicht so niedrig im Vergleich zu diesem bei ihrem kranken Bruder oder dem Sohn verringert sein.

DIE NACHFOLGE DER SOFTWARE DEM CH-ZUSAMMENGEHAKTEN DOMINANTEN TYP

Die äußerst kleine Zahl der CH-zusammengehakten dominanten Gene war beim Menschen identifiziert. Zu ihm verhalten sich das Vitamin D-standfest die Rachitis und das Syndrom der pluralen Laster der Entwicklung. Die Hauptcharakteristiken sind im Stammbaum auf der Abb. 6-4 vorgestellt: sind wie die Frauen erstaunt, als auch die Männer, aber bei den Letzten verläuft die Erkrankung schwerer; es wird aus der Generation in die Generation übergeben, alle Töchter des kranken Vaters werden die Patientinnen, aber die Söhne werden nicht krank.

DER MULTIFAKTORIELLE VERERBUNGSTYP

Der Terminus «den multifaktoriellen Vererbungstyp» spiegelt den Prozess wider, bei dem die Erkrankung oder der pathologische Zustand vom Effekt ein oder mehr pathologischen Gene und der Faktoren der Umwelt bedingt ist. Die Verstöße, die mit diesem Prozess verbunden sind, schließen einige sich am öftesten treffende angeborene Laster der Entwicklung und solche pathologischen Zustände, wie die allergischen Reaktionen, die Schizophrenie und einige Typen der Hyperlipidämie (die Tabellen 6-2) ein. Die Zahl der Gene, die die ähnlichen Zustände bestimmen, ist nicht bekannt. Einige Forscher vermuten, dass sie sich, zu «den kleinen Genen», jeden von denen getrennt neslokatschestwen verhalten, aber verfügt kumuljatiwnymi über die Eigenschaften, die die Malignität zeigen.
Доминантное наследование по Х-сцепленному типу
Die Abb. 6-4. Die dominante Vererbung nach dem CH-zusammengehakten Typ (siehe die Bezeichnungen zur Abb. 6-1).
Einige schließen negenetitscheskije, enthüllt beim Menschen, die Saisonschwingungen der Erkrankungshäufigkeit, ihre erhöhte Frequenz in den Familien, die sich in den schweren sozialen Bedingungen befinden, und der Bedingung der intrauterinen Entwicklung der Frucht ein. Bevor die Erkrankung oder das Laster der Entwicklung auf die Erkrankung mit dem multifaktoriellen Vererbungstyp zu bringen, muss man die bedeutende Zahl der Befunde über viele Patientinnen und die Mitglieder ihrer Familien sammeln. Diesen Terminus ist nötig es nicht zu verwenden, wenn der Grund der familiären Erkrankung ungenügend klar ist.
Einige Merkmale des multifaktoriellen Vererbungstypes sind diesem bei mendelewskom den Vererbungstyp der einzelnen mutierten Gene ähnlich, zum Beispiel, wechselt die Frequenz der spezifischen Zustände je nach der rassenmässigen Zugehörigkeit ab. Die ähnliche rassenmässige Geneigtheit bleibt nach der Migration in andere Länder erhalten.

Die Tabelle 6-2. Die genetischen Verstöße, die den Multifaktoriellen Vererbungstypen bedingt sind


Der Verstoß

Die rassenmässige Zugehörigkeit

Die Erweitertheit in der allgemeinen Population, %

Das Risiko der nochmaligen Erkrankung bei den Familienangehörigen des Kranken, %

sib -
lingi

Die Nachkommen

Ein
Den Ei
Dem Hals
In der Nähe
nezy

Die Laster der Entwicklung

 

 

 

 

 

Die Erkrankungen
Die Herzen

 

 

 

 

 

Der Kammerscheidewanddefekt

 

0,23

4,4

3,7

 

Der Vorhofseptumdefekt

 

0,1 (1/1000)

3,3

3,5
(Die Eltern)

 

nesaraschtschenije des arteriellen Durchflusses

 

0,05

1,4

2,8

 

Die Tetrade Fallo

 

0,03

1,0

1-6

 

Die nesaraschtschenije Lippen und des Himmels

Die Vertreter der europiden Population

0,13 (1/750)

3,9

3,5

31

 

Die Vertreter der negroiden Population

0,04

 

 

 

 

Nawajzy

0,2

 

 

 

 

Die Japaner

0,16

 

 

 

nesaraschtschenije des Himmels

Die Vertreter der europiden Population

0,05 (1/2000)

3,0

6,2

40

 

Die Vertreter der negroiden Population

0,04

 

 

 

 

Nawajzy

0,03

 

 

 

Das bulawowidnaja Bein

 

0,01

2,9

 

35

Die angeborene Schenkelbeinverrenkung

 

0,07 (1/1400)

4,3

 

35>

Die Krankheit Girschprunga

 

0,02 (1/5000)

3,8*
12,52

 

 

Die Hypospadie

Die Vertreter der europiden Population

0,8 (1/120)

7,0

6,0
(Die Väter)

 

 

Die Vertreter der negroiden Population

0,2 (1/500)
0,07
(Kanada)

3,71

 

 

Die Krankheit Legga - Pertessa
Meningomijelozele

Die Vertreter der negroiden Population

0,3 (1/330)
(London)

4,4

3,0

21

Anenzefalija

 

0,14 (1/700)
(Boston)

2

 

 

Enzefalozele

Die Juden

0,08

 

 

 

  1. Wenn der Bruder krank ist.
  2. Wenn die Schwester krank ist.
  3. Wenn die Mutter krank ist.

11 Wenn ist der Vater krank.

Der große Bereich der Merkmale des multifaktoriellen Vererbungstypes, unterscheidet sich von den Merkmalen mendelewskogo des Vererbungstypes des einzelnen mutierten Genes jedoch: die 1-identische Frequenz der Wiederholung (gewöhnlich siehe 2—10 %, die Tabelle 6-2) bei den geraden Verwandten — der Eltern siblingow und der Nachkommen des kranken Kindes (zum Beispiel, beim Ehepaar, bei dem das Kind mit dem Zerspalten der Lippe und des Himmels geboren worden ist, bildet das Risiko der Geburt des zweiten kranken Kindes neben 4 %; beim Zerspalten der Lippe und des Himmels hat einem der Eltern 4 % das Risiko auch, dass das erste Kind mit dem ähnlichen Laster der Entwicklung geboren werden wird); 2 — für einige Verstöße ist die sexuelle Geneigtheit (charakteristisch, zum Beispiel, pilorostenos wesentlich trifft sich bei den Jungen öfter, während die angeborene Schenkelbeinverrenkung — bei den Mädchen); 3 — bei der ähnlichen sexuellen Geneigtheit zur Erkrankung existiert die große Wahrscheinlichkeit der Geburt der kranken Kinder (zum Beispiel, bei der Frau, die pilorostenosom in der frühen Kindheit litt, existiert 25 % das Risiko, das Kind mit dem ähnlichen Defekt zu gebären; das Risiko der Geburt des kranken Kindes vom Vater mit pilorostenosom bildet nur 4 %); 4 — bildet die Wahrscheinlichkeit der identischen Laster der Entwicklung odnojajzowych die Zwillinge weniger 100 %, aber sie ist grösser, als bei rasnojajzowych der Zwillinge bedeutend; die Frequenz der Konkordanz wegen Krankheit bei odnojajzowych der Zwillinge schwingt sich innerhalb 21-63 % bei den Erkrankungen, die in die Tabellen 6-2 aufgezählt sind; diese Verteilung unterscheidet sich von diesem bei mendelewskom den Vererbungstyp wesentlich, bei dem bei odnojajzowych der Zwillinge die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Erkrankung, die vom einzelnen mutierten Gen bedingt ist immer identisch ist; 5 — hängt das Risiko der nochmaligen Geburt des kranken Kindes von den Ausgängen vorhergehend beremennostej (zum Beispiel, das Risiko der nochmaligen Geburt des Kindes mit dem Zerspalten der Lippe und des Himmels bildet 4 %, wenn das erste Kind mit diesem Defekt geboren worden ist, aber 9 %, wenn an ihm schon zwei Kinder leiden) ab; 6 — ist das Risiko der Entwicklung der Abnormitäten bei den Nachkommen zur Schwere des Lasters der Entwicklung gerade proportional (zum Beispiel, das Kind, das angeborene agangliosom das lange Segment des Darmkanales leidet, unterscheidet sich bolschej durch die Wahrscheinlichkeit, den Kranken siblinga, als das Kind zu haben, das agangliosom das kurze Segment) leidet.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»