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Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

beta-alaninemija.

Letargija, somnolentnost, die Anfälle nach dem Typ grand mal und den Tod im frühen Kindesalter verbanden mit persistirujuschej w-alaninemijej bei der Konzentration beta-alanina, in 2—4 Male übertretend die Norm. beta-alanin bildet sich bei der Hydrolyse bestimmt dipeptidow und den Zerfall urazila. In der Norm er im Folgenden metabolisirujetsja mittels der Transaminierung bis zu malonowoj die Aciden, dann bis zum Acetat und dem Dioxid des Kohlenstoffes. Es existieren die Beweise des Blocks der Transaminierung beta-alanina. Der erhöhte Stand im Urin beta-aminoisomasljanoj die Aciden und taurina, wie auch w-alanina, zwingt, den allgemeinen renalen Mechanismus des Transportes der Aminosäuren zu vermuten. Bei den kranken Kindern ist auch der Stand aminomasljanoj die Aciden in spinnomosgowoj die Liquore, dem Plasma und dem Urin erhöht. Die Newrologitscheski Symptome verbinden mit der Vergrößerung der Zahl beta-alanina und der Verkleinerung aminomasljanoj die Aciden im Gehirn. Die pathologische Exkretion mit dem Urin alanina und 5-aminoisobutirata war beim gesunden Kind mit der erhöhten Brüchigkeit des Haares enthüllt. Den isolierten Defekt des Transportes alanina verbanden mit dem Rückstand physisch und der geistigen Entwicklung.

Aminoisomasljanaja azidurija.

Die exzessive Exkretion aminoisomasljanoj die Aciden ist beim kleinen Prozent der gesunden Personen genetisch vorherbestimmt. In diesem Fall fehlt die Symptomatologie, und aminoisomasljanaja das Acidum täglich ekskretirujetsja in Höhe von 100—300 Milligramme (bei gesund ekskretirujetsja 10—40 Milligramme). Die Abnormität wird rezessiwnym das Genom übergeben. Außerdem begleitet [3-aminoisomasljanaja azidurija viele Erkrankungen mit der Destruktion der Texturen und dem intensiven Zerfall der Desoxyribonukleinsäure. Die gesunden Personen, die mit der Nahrung die große Menge aminoisomasljanoj die Aciden bekommen, physisch metabolita walina und timina, sind schnell begabt, sie des Organismus herauszuführen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»