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Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Lisin — die unersetzliche Aminosäure mit einzigartig katabolitscheskim mit dem Weg, der mit der Kondensation lisina mit a-ketoglutarowoj das Acidum und der Bildung sacharopina anfängt, und nicht vom Prozess pereaminirowanija. Sacharopin im Folgenden wird bis zur Azetessigsäure durch eine Serie der Reaktionen (die Abb. 7-14) gespalten. Zwei ersten Fermente, die im Laufe des Katabolismus lisina eingesetzt sind, a-ketoglutaratreduktasa und sacharopindegidrogenasa sind ein Bereich eines Eiweisskomplexes, der vom einem Gen kontrolliert wird aller Wahrscheinlichkeit nach. Der nebensächliche Weg des Zerfalles lisina vermutet es pereaminirowanije in der ersten Etappe mit der Bildung pipekolowoj die Aciden (siehe die Abb. 7-14).

Пути метаболизма лизина
Die Abb. 7-14. Die Wege des Metabolismus lisina. Die Hauptwege sind von der halbfettigen Schrift bezeichnet.

giperlisinemija.

 Die geäusserte Erhöhung des Standes lisina im Plasma kann standhaft oder periodisch sein; im letzteren Fall ist es auch mit giperammonijemijej verbunden.
Standhaft giperlisinemija. Dieses ist selten, autossomno-rezessiwnoje vermutlich, die Erkrankung ist vom Defizit vermutet fermentnogo des Komplexes lisinketo-glutaratreduktasa / sacharopindegidrogenesa bedingt. Sind neben 20 Patientinnen mit dieser Pathologie enthüllt.
Die klinischen Erscheinungsformen wechseln von der geäusserten Retardation und dem Rückstand der Körperentwicklung, "der Gelockertheit" der Gelenke und der Konvulsionen bis zu klinitscheski nicht der gezeigten Formen ab, die sich nur bei der Durchführung skrininga klären. giperlisinemija — nicht der allgemeinanerkannte Grund der klinischen Erscheinungsformen bei den Patientinnen mit der geäusserten Symptomatologie.
Die labormässigen Befunde zeugen über giperlisinemii, sacharopinemii, lisinurii und sacharopinurii (sacharopin in der Norm klärt sich weder im Blut, noch im Urin) bei der Mehrheit der Patientinnen. Es sind die Patientinnen bekannt, bei denen giperlisinemija sacharopinemijej nicht begleitet wurde. Außerdem zeigen sich in den Liquoren des Organismus gomozitrullin und gomoarginin (siehe die Abb. 7-14). Bei allen Nachgeprüften war das kombinierte Defizit der Fermente lisinketoglutaratreduktasy und sacharopin - degidrogenasy bestimmt. Die Exklusion hat ein der Patientin gebildet, bei der die volle Abwesenheit sacharopindegidrogenasy von der gemässigten Senkung der Aktivität lisinketoglutaratreduktasy begleitet wurde.
Giperlisinemija/sacharopinemija — das Beispiel des doppelten Defizits zwei konsequenter Fermente. Zu anderem Beispiel des ähnlichen Geschlechtes dient der Enzymdefekt, der zu orotowoj azidurii bringt.
Die Notwendigkeit der Behandlung der Patientinnen mit giperlisinemijej ist strittig.

Periodisch giperlisinemija mit giperammonijemijej.

Bei den Patientinnen können die Attacken giperammonijemii und giperlisinemii in der Periode noworoschdennosti anfangen. Sie werden von der Diät provoziert., in die die große Menge lisina oder des Eiweißstoffes (2—3 g/kg pro Tag enthalten ist). Die malobelkowaja Diät normalisiert die Konzentration lisina und des Ammoniaks im Plasma. Im Laufe der Attacken bei den Patientinnen kann der Stand arginina und zitrullina im Plasma erhöht werden. Die ursprünglichen Mitteilungen zeugten davon, dass bei den Patientinnen die Aktivität der Fermente des Zyklus des Harnstoffes nicht verletzt ist, aber es war das Defizit des Ferments argininsukzinatsintetasy nachher enthüllt. Der grundlegende Defekt diesen Patientinnen bleibt unklar, aber kann mit dem Defizit einen der Fermente des Zyklus des Harnstoffes verbunden sein, da in einigen Fällen beim Verstoß der Fermente des Zyklus des Harnstoffes der Stand lisina im Plasma erhöht wird.

a-aminoadipinowaja azidemija.

 Es wird über die gesunden Kinder und die Kinder mit den pluralen Skelettabnormitäten und der herabgesetzten Fähigkeit zur Ausbildung berichtet, bei denen die vergrösserte Zahl a-aminoadipinowoj die Aciden abgeschieden wird. Es misslang, die Beziehungen zwischen den klinischen Verstößen und dem biochemischen Defekt festzustellen. In Zusammenhang damit dass erhöht die Belastung lisinom die Exkretion a-aminoadipinowoj die Aciden, vermuten, dass der Block mit ihrer Unfähigkeit, sich verbunden ist in a-ketoadipinowuju das Acidum zu verwandeln.

a-ketoadipinowaja azidemija.

a-ketoadipinowoj sind die Aciden im Plasma und dem Urin mit dem erhöhten Stand solche Symptome, wie neonatalnyje die Konvulsionen, die Fischschuppenkrankheit, die metabolitscheski die Azidose gemäßigt ist, und den nachher geäusserten Rückstand der Entwicklung des Kindes assoziiert. Der Defekt ist mit dem Verstoß dekarboksilirowanija a-ketoadipinowoj die Aciden bis zu glutarowoj verbunden. Jedoch war der ähnliche biochemische Defekt und bei klinitscheski gesund siblinga des Kranken enthüllt, was die Bedenken an der Existenz der Verbindung zwischen metabolitscheskim vom Defekt und der Retardation erregt hat.

Glutarowaja azidurija I des Typs.

Das glutarowaja Acidum stellt das Zwischenprodukt des Zerfalles lisina (siehe die Abb. 7-14), gidroksilisina und triptofana (dar siehe die Abb. 7-5). Glutarowaja ist nötig es azidurija I des Typs, selten autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung, die vom Defizit glutaril-SoA-degidrogenasy herbeigerufen ist, von glutarowoj azidurii II des Typs, des selbständigen klinischen und biochemischen Syndroms zu differenzieren, das von der pluralen Mangelhaftigkeit azil-SoA-degidrogenas herbeigerufen wird.
Die Patientinnen kommen ohne Merkmale der Pathologie auf und im Laufe von einigen ersten Monaten des Lebens können das relative klinische Wohlergehen aufsparen, aber im Alter beginnen nach 3 mes in der Regel bei ihnen, intellektuell und newrologitscheskije die Verstöße fortzuschreiten. Patognomonitschna für die Erkrankung generalisiert spastitschnost mit der Dystonie und der Choreoathetose. Der Tod kann nach dem Zustand, das Syndrom erinnernden Reja treten.
Die labormässigen Forschungen lassen zu, gemässigt geäußert metabolitscheskije die Azidose und ketos an den Tag zu bringen. Im Blut und dem Urin stellen sich die hohen Stände glutarowoj das Acidum heraus. Der Stand der Aminosäuren im Plasma befindet sich in den Grenzen der Norm gewöhnlich.
Die Behandlung, die auf malobelkowoj der Diät gegründet ist (besonders ist nötig es den Konsum lisina und triptofana zu beschränken) und die Einführung der großen Dosen riboflawina (koferment glutaril-SoA-degidrogenasy), trägt zur wesentlichen Senkung des Standes glutarowoj die Aciden in den Liquoren des Organismus bei. Das Gamma-aminomasljanoj des Acidums (GAMK) in der therapeutischen Dosis bringt die Einführung zu einiger Verbesserung des Zustandes des Kranken.

Pipekolatemija (pipekolowaja azidemija).

Das pipekolowaja Acidum — einer zwischen- metabolitow des nebensächlichen Weges des Katabolismus lisina (siehe die Abb. 7-14). pipekolowoj bemerkten die Aciden in den Liquoren des Organismus den erhöhten Stand bei den Kindern mit den Merkmalen und den Symptomen, die diesem beim Syndrom Zellwegera ähnlich sind. Der Plasmaspiegel lisina und anderer Aminosäuren bleibt innerhalb der Norm. Die kistosnyje Veränderungen in den Nieren und die Abwesenheit petschenotschnych peroksissom, sich beim Syndrom oft treffenden Zellwegera, fehlen bei pipekolowoj azidemii. Wie meinen, berührt der Defekt das Ferment oksidasu aminoadipinowogo des Halbaldehyds, der die Umwandlung pipekolowoj die Aciden in a-aminoadipinowyj den Halbaldehyd katalysiert, aber bleibt die Pathogenese der Erkrankung unklar.

Lisinurija (giperdibasikaminoazidurija).

Die Zweihauptaminosäuren (lisin, arginin, ornitin und das Zystin) haben den allgemeinen Transportmechanismus im Darmkanal und den Nieren. Es sind etwas genetische Varianten bekannt, bei denen renal reabsorbzija von einer der aufgezählten Zweihauptaminosäuren oder mehr verletzt werden kann. Bei der Zystinurie wird die Absorption aller vier Aminosäuren verletzt. Bei einigen Patientinnen, bei denen sich mit dem Urin die große Menge lisina verliert, arginina und ornitina, ist der Rückstand geistig und der Körperentwicklung geäußert. Es wird und über andere Patientinnen mit der herabgesetzten intellektuellen Entwicklung berichtet, bei denen der isolierte Defekt des Transportes lisina oder den Verstoß enthüllt ist, der den Transport lisina und arginina berührt.

Lisinuritscheski neperenossimost das Eichhorn (familiär neperenossimost das Eichhorn).

Diese ist selten autossomno-rezessiwnaja die Pathologie mit dem verletzten Transport lisina, ornitina und arginina wie in den Nieren, als auch im Darmkanal verbunden. Im Unterschied zu den Patientinnen von der Zystinurie bei dieser Pathologie nimmt die Exkretion des Zystins mit dem Urin nicht zu. Zu den klinischen Erscheinungsformen der Erkrankung in der ersten etwas Monate des Lebens der Rückstand der Entwicklung des Kindes, seine Absage auf das Essen, verhalten sich das Erbrechen und die Diarrhöe. Im Folgenden können der Rückstand psychisch und der Körperentwicklung, kombiniert mit den Attacken giperammonijemitscheskoj die Klumpen bemerkt werden. Bei den Patientinnen erscheint die Abneigung zur Eiweisskost dabei, sie können ein seltenes brüchiges Haar, die Hepatomegalie, die Osteoporose und die Hypermobilität in den Gelenken haben.
Die labormässigen Befunde können zur Aufspürung giperammonijemii beitragen, die Anämien, die Neutropenien und der Blutplättchenmangel ist die Konzentration im Plasma lisina, arginina und ornitina gewöhnlich klein, aber die Aufzucht dieser Aminosäuren mit dem Urin ist heftig erhöht. Der Mechanismus giperammonijemii kann mit dem Defizit arginina oder ornitina verbunden sein; der niedrige Stand dieser Aminosäuren verzögert die Geschwindigkeit der Umwandlungen im Zyklus des Harnstoffes und trägt giperammonijemii bei.
Die Behandlung, die in der Beachtung niskobelkowoj der Diät bei der zusätzlichen Einführung arginina und zitrullina besteht, brachte zur Korrektion der biochemischen und klinischen Veränderungen.
Meistens trifft sich die Erkrankung bei den Zugewandertern aus Finnland, wo die Erweitertheit des Syndroms 1:80 000—1:60 000 bildet.

gidroksilisinemija.

gidroksilisinemiju brachten bei den Personen mit verschiedenen Symptomen (an den Tag zwei litten an der Trisomie nach einem 21. Paar Chromosome). Da sich gidroksilisin gewöhnlich nicht zeigt
Im Plasma, das Entdecken in ihr sogar seiner kleinen Zahl zeugt davon, dass die Pathologie mit dem Verstoß der renalen Absorption nicht verbunden ist. Die Natur des Defektes, der mit dem Zerfall freien gidroksilisina vermutlich verbunden ist, endgültig ist nicht bestimmt.

gidroksilisindefizitnyj kollagen.

Bei den Patientinnen mit den klinischen Merkmalen des Syndroms Elersa-Danlossa war kollagen mit der pathologisch niedrigen Zahl gidroksilisina enthüllt. Bei dem Bereich der Patientinnen waren die Skoliose, "die Gelockertheit" der Gelenke, die erhöhte Dehnbarkeit der Haut und fein rubzy geäußert, während bei anderen, außerdem kossolapost, otslojka die Netzhäute, peptitscheskije die Geschwüre und der Bruch pischtschewodnogo die Löcher bemerkt wurden.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»