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Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Nahrungskohlenhydrate, die die Diät des Menschen bilden., schließen das Amylum (das Pflanzenpolymer der Glukose) aus das Glykogen (die tierische Herkunft), die Doppelzuckern die Laktose und die Sacharose und monossacharidy (die Glukose, die Galaktose und die Fruktose) ein.
Unterscheiden zwei Formen des Amylums: der Pneumokoniose durch Staub von Mehl und Getreide und amilopektin. Der Pneumokoniose durch Staub von Mehl und Getreide besteht aus gljukosnych monomerow, verbunden a-1,4swjasju, was zur Bildung der geraden Ketten bringt. In amilopektine verzweigen sich die geraden Ketten infolge der Bildung der a-a-Beziehungen etwa bei jedem 30. a-1,4 verbunden gljukosnogomonomera. Im Glykogen der Abzweigung fangen durchschnittlich auf der Höhe jeder 10. a-a-Verbindung an, wo sich a-1,6 Verbindungen auch bilden.
Das Ptyalin und des Saftes der Bauchspeiseldrüse gidrolisujet - das Amylum und das Glykogen bis zu maltosy, maltotriosy und des a-Dextrins (isomaltosa). Maltosa besteht von zwei gljukosnych der Einheiten, die untereinander a-1,4-swjasyo verbunden sind. Maltotriosa sostoig aus drei solchen Einheiten, das a-Dextrin — von einigen monomerowgljukosy, verbunden von den a-a-Beziehungen und einigen a-a-Beziehungen. In der Laktose ist das erste Kohlenstoffatom der Galaktose mit dem 4. Kohlenstoffatom der Glukose verbunden. Das erste Atom des Kohlenstoffes der Glukose im Molekül der Laktose bleibt frei, was die Wiederaufbaufähigkeit der Laktose vorherbestimmt. Die Laktose gibt die positive Reaktion mit dem Reagens Clinitest, aber nicht mit Testape. Die Streifen mit Testape, wie auch das Reagens ihm ähnliche Clinistix, enthalten gljukosoksidasu, die nur auf die freie Glukose einwirkt. Die Tabletten Clinitest enthalten das Sulfat des Kupfers, das sich in ihr Oxid unter der Wirkung der Reduktionsmittel verwandelt.
Wieder herstellend des Zuckers schließen die Glukose, maltosu, maltotriosu und das Dextrin ein, aber zu ihm verhält sich die Sacharose nicht. In ihr ist der Endabschnitt der Glukose, der über die Wiederaufbauaktivität verfügt, mit dem reduzierenden Abschluss der Fruktose verbunden, als dessen Ergebnis die reduzierenden Gruppen beider Zuckern-Hexosen nicht fähig sind, die Reaktion zu betreten, und die Sacharose stellt den nicht produzierenden Doppelzucker dar.
Der Bürstensaum der Zotten des Darmepithels zeigt folgend gidrolititscheskuju die Aktivität (was in der Hydrolyse der Lebensmittel, die in den Klammern) angegeben sind gezeigt wird: maltasa (maltosa, maltotriosa), isomaltasa (a-dekstrin), laktasa (die Laktose) zu sacharasa (die Sacharose). Die Glukose und die Galaktose wird durch das Epithel des Darmkanales florid transportiert.
Die Hydrolyse und der Transport können wie bei genetisch festgesetzt (primär) die Zustände, als auch bei den Folgen anderer Erkrankungen (nochmalig), zum Beispiel, bei der infektiösen Gastroenteritis oder der zystischen Fibrose verletzt sein. Auf jeden Fall kann sich das klinische Syndrom malabsorbzii entwickeln. In der gegenwärtigen Abteilung werden nur die Fragen der primären Verstöße malabsorbzii betrachtet. Über das Defizit maltasy wird es nicht mitgeteilt, und das Defizit sind drei übrigen Hydroschlupflöcher und der Verstoß des Mechanismus gljukosogalaktosnogo des Transportes in den nachfolgenden Paragrafen beschrieben.

Das Defizit sacharasy — isomaltasy

Die klinischen Erscheinungsformen des Defizits sacharasy — isomaltasy schließen die langdauernde Diarrhöe, die Leibschmerzen und diskomfortnoje den Zustand ein, was beim Inhalt in der Nahrung der Sacharose (dem Tischzucker) oder des Amylums, d.h. beim Verbrauch in bolschej die Bereiche der festen Nahrung bemerkt wird. Beim Ersatz dieser Diät auf die enthaltende Laktose gehen die Symptome verloren. Die Milch wird gut verlegt, wie auch die Glukose, aber «die Ausladewasserdiät», bestehend dem Wasser, das den Tischzucker enthält, der Fruchtsäfte, gasirowannych der Getränke, des Apfelpürees, kann die Diarrhöe verstärken.
Die Aufnahme gewährleistet in die Prüfungsdosis (1—2 g/kg) die Laktosen, der Glukose, die Galaktosen oder maltosy den normalen Stand des Zuckers im Blut, wessen beim Verbrauch in die Nahrung der Sacharose nicht geschieht, nach der sich die explosive Diarrhöe entwickeln kann. Der Säuregehalt (pH) der Kotabgänge niedrig, da sich auf Kosten von der bakteriellen Fermentation der nicht absorbierten Kohlenhydrate das Milchacidum bildet. Sie verstärkt die Diarrhöe, da die Schleimhaut des Darmkanales abärgert und erhöht osmoljalnost in seinem Lichtstreifen.
Die endgültige Diagnose wird nach der Aufspürung der herabgesetzten Aktivität sacharasy und isomaltasy in der Biopsieprobe des Darmkanales festgestellt. Es ist der Grund der kombinierten Mangelhaftigkeit dieser zwei Fermente nicht bestimmt. Die Abwesenheit steatorei und dienen die Atrophien der Zotten des Darmkanales zu den differential-diagnostischen Merkmalen, die die Zöliakie ausschließen. Die Teilatrophie der Zotten, wenn es diese gibt, wird mit der Normalisierung der Struktur nach der Behandlung, die auf der langdauernden Beachtung der Diät gegründet ist, nicht der enthaltenden Sacharose (die Milch, das Fleisch, den Fisch, den Vogel, das tierische Fett, die Glukose, das Gemüse und den Käse) ausgeglichen werden.

neperenossimost die Laktosen

Dieses Syndrom wird aber dem kleineren Maß von drei klinischen Varianten gezeigt: familiär, angeboren neperenossimost die Laktosen und ihrer neperenossimost mit dem späten Anfang.
Familiär neperenossimost die Laktosen. Diese seltene, schwer verlaufende Erkrankung, fängt mit dem Erbrechen nach dem ersten Füttern von der Milch oder im Laufe von einigen ersten Lebenstagen an. Die Aktivität enteral laktasy ändert sich nicht. Über den Enzymdefekt wird es nicht mitgeteilt.
Angeboren neperenossimost die Laktosen. Das Kind leidet an der Diarrhöe, es beunruhigen die Leibschmerzen, er ist aufgebläht. Das alles fängt bald nach der Geburt an, wenn zur Diät die Laktose gehört. Diese Symptome gehen, falls die Milch verloren, durch «die flüssige Ausladediät» zu ersetzen. Kann steatoreja erscheinen. Die Konzentration der Glukose im Blut wird nach der Aufnahme in die Glukose oder die Galaktose, aber nicht die Laktosen normal, die die heftig geäusserte Diarrhöe, meteorism und das Darmdyskomfort provozieren kann. Das Milchacidum bedingt die sauere Reaktion der Kotabgänge und unterstützt die Diarrhöe.
Bei der Biopsie des Dünndarmes bei der geäusserten Senkung der Aktivität laktasy bleibt das morphologische Bild innerhalb der Norm. Die ergebnisreiche Behandlung besteht in der Beachtung beslaktosnoj die Diäten.

neperenossimost die Laktosen mit dem späten Anfang. Klinisch und patologoanatomitscheskije sind die Befunde dieser Pathologie diesem bei angeboren neperenossimosti die Laktosen ähnlich, mit Ausnahme dessen, dass sich die Erkrankung allmählich entwickeln kann, durch etwas Jahre nach der Geburt anfangend. Die Personen der nordeuropäischen Herkunft leiden an dieser Erkrankung selten, während unter den Vertretern einiger anderer ethnischer Gruppen seine Erweitertheit 90 % erreichen kann. Zum Beispiel, bei einer 10 Personen europid und sieben 10 negroider Populationen, die in die USA wohnen, sind die Symptome der Mangelhaftigkeit laktasy gemässigt geäußert, was sich bei der Durchführung der Provokationsteste (die Aufnahme der Milch oder der Laktose klärt: die Dosis der Laktose 50 g ist 1 l der Milch) äquivalent.
Die Kinder und die Erwachsenen können lernen wird die Diät so dass den Inhalt in ihr der Laktose nicht abändern, die Zahlen zu übertreten, die ihren Organismus behalten kann. Die Teilmangelhaftigkeit laktasy kann Grund relativ stertosti der Symptome für viele Fälle werden.

Gljukosogalaktosnaja malabsorbzija

Die Nachfolge gljukosogalaktosnoj malabsorbzii geschieht nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ. Bei den Neugeborenen ist die Diarrhöe, den aufgetriebenen Bauch dabei geäußert, sie fühlen das Dyskomfort nach dem ersten Füttern zu Wasser mit der Glukose oder der Milch. Die Symptomatologie bleibt beim Füttern die Mischungen, zu deren Bestand die Sacharose oder maltosa gehört, aber wird beim Füttern besuglewodnymi von den Mischungen mit der Ergänzung der Fruktose ausgeglichen werden. Nach der Einführung der Fruktose im Blut wird der Stand der Glukose erhöht, wessen bei der Einführung der Laktose, der Glukose, der Galaktose nicht geschieht.
Morfologitscheski ist die Schleimhaut des Darmkanales nicht geändert, ebenso, wie auch die Aktivität enteral dissacharidas nicht verletzt ist. Es wird angenommen, dass der Defekt den Prozess des Transportes der Glukose und der Galaktose durch die Schleimhaut des Darmkanales berührt.

Die Prüfungsmethoden

Das Defizit enteral die Hydrolasen kann bei der Forschung der spezifischen zymischen Aktivität der Biopsieproben glaubwürdig diagnostiziert werden. Es ist die Technik der peroralen Biopsie der Schleimhaut des Darmkanales und der Forschung der zymischen Aktivität allgemeinverständlich. Außerdem ist die Verwirklichung der Elementarteste beim Bett des Kranken, gegründet auf der Forschung des flüssigen Bereiches kalowych der Massen möglich. Sofort mischen nach der Entnahme des Musters der Fäkalie seinen flüssigen Bereich mit zwei Umfängen des Wassers und 15 Tropfen dieser Mischung prüfen unter Ausnutzung des Reagens Clinitest hinsichtlich der Aufspürung der reduzierenden Zuckern, und einen Tropfen mengen zum Reagens Testape oder der Aufspürung der Glukose bei. Wenn die Kennziffern der Reaktion mit Clinitest 0,5 % oder weniger bilden, so entspricht es der Norm. Da sich die Sacharose zu den wieder herstellenden Zuckern nicht verhält, muss man vorläufig ihre Hydrolyse mittels des Kochens eines Bereiches des flüssigen Bereiches der Fäkalie in zwei Bereichen 0,1 N der Lösung salz- die Aciden im Laufe von 2 Minuten verwirklichen Nach der Hydrolyse der Komponente der Sacharose (kann die Glukose und die Fruktose) von der Reaktion mit Clinitest enthüllt sein.
Bei den Patientinnen mit neperenossimostju den Zucker pH der flüssigen Kotabgänge erreicht 6 aller Wahrscheinlichkeit nach nicht und oft ist es 5,5 niedriger, falls es genug Zeit für die Fermentation des Zuckers von den Bakterien im Dickdarm gegangen ist.
Die peroralen Teste in der Toleranz zu den Zuckern führen nach einigen Stunden des Fastens durch. Das Kind bitten, den untersuchten Zucker ausgehend von 50 g/m2 die Oberflächen des Körpers in 10 % die Lösung auszutrinken. In der Norm ist nötig es die Vergrößerung der Konzentration des Zuckers im Blut auf 300 Milligramme/l oder mehr im Laufe von nachfolgend 1 tsch zu erwarten und, was noch mehr wesentlich ist, in den Proben der flüssigen Fäkalie fehlt der ernannte Zucker oder seine Zahl wird nach der Durchführung des Testes nicht erhöht. Beim Defizit dissacharidas auf der zuckersüssen Kurve fehlt die Reaktion auf die Einführung des Doppelzuckers, jedoch wird die Kurve normal, wenn anstelle des Doppelzuckers dem Kranken, die äquivalente Zahl der Mischung monossacharidow, bildend des gegebenen Doppelzuckers einzuleiten.



 
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