Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die intrazellulare Umwandlung der Glukose, der Fruktose und der Galaktose ist auf der Abb. 7-15, 7-16 und 7-17 schematisch vorgestellt. Die identifizierten Defekte der Fermente (siehe die Abb. 7-15, 7-16, 7-17) sind mit den Erkrankungen, die in die Tabellen 7-4 aufgezählt sind, 7-5, 7-6 assoziiert.
Der enthüllte Verstoß der Enzymaktivität soll der Diagnostik und der Behandlung der angeborenen Verstöße des Stoffwechsels zugrundeliegen. Jedoch kann der Enzymdefekt in einer Textur in anderer Textur aus einigen Gründen nicht enthüllt sein.

Die Abb. 7-15. Die Wege der Synthese und des Zerfalles zitoplasmatitscheskogo des Glykogenes. Bei den Erkrankungen, die in die Tabellen 7-5 aufgezählt sind, klärt sich das Defizit der Fermente, deren Titel gebracht sind.

Die Abb. 7-16. Die Enzymreaktionen des Metabolismus der Kohlenhydrate, deren Defizit zur Verstärkung laktatazidosa, der Erhöhung des Standes piruwata und\oder der Hypoglykämie bringen kann. Bei den Erkrankungen, die in die Tabellen 7-6 aufgezählt sind, klärt sich das Defizit der Fermente, deren Titel gebracht sind.

Die Abb. 7-17. Die Wege der Aktivierung des P-Enzyms und der anaeroben Glykolyse. Die Zahlen in den Klammern bezeichnen auf den Typ der Glykogenose, die vom Defekt eines bestimmten Ferments begleitet wird. Die Typen sind in der Tabelle 7-7 aufgezählt.

1. Das geänderte Ferment in der Norm kann fehlen, dass man auf dem Beispiel der gljukoso-6-Phosphatase in den Muskeln sehen kann. So verhält sich das Defizit dieses Ferments in der Leber, den Nieren und dem Darmkanal bei der Glykogen-Thesaurismose I des Typs (BNG I) zur Skelettmuskulatur nicht.
2. Die Enzymaktivität kann die Aktivität vielfältig fermentnych der Eiweißstoffe in verschiedenen Texturen widerspiegeln. Zum Beispiel können glikogen-sintetasa, das P-Enzym oder kinasa die P-Enzyme dienen. So berührt das Defizit dieser Fermente in der Leber bei BNG Über, BNG VI oder BNG IX die Aktivität dieser Fermente in der Skelettmuskulatur nicht.
3. Es kann die Möglichkeit nicht vorgestellt werden, die verletzte Aktivität mehr als in einer Textur zu bestimmen. So ist beim Defizit galaktokinasy in den Erythrozyten ihr Defekt in der Leber wahrscheinlich. Jedoch wird die Forschung der Aktivität galaktokinasy in petschenotschnoj die Texturen beim Defekt des Ferments in den Erythrozyten nicht durchgeführt.
4. Es ist die Situation möglich, wenn die zymische Aktivität in vivo, während verletzt ist in vitro sie gezeigt wird. Es findet bei psewdo-BNG I (BNG 16), bei der die klinischen und biochemischen Erscheinungsformen BNG 1а bemerkt werden, damit Ausnahme statt dass sich in vitro die Aktivität der gljukoso-6-Phosphatase in den eingefrorenen Präparaten der Leber von der Norm nicht unterscheidet.
5. Der Defekt des Ferments in vitro kann ein Ergebnis des Artefaktes sein. Zum Beispiel, die Aktivität petschenotschnoj die P-Enzyme ist verringert oder fehlt bei der Forschung biopsijnych der Präparate, ungeachtet was zeigt sie sich nicht geändert bei der postumen Forschung beim selben Kranken.