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Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die intrazellulare Umwandlung der Glukose, der Fruktose und der Galaktose ist auf der Abb. 7-15, 7-16 und 7-17 schematisch vorgestellt. Die identifizierten Defekte der Fermente (siehe die Abb. 7-15, 7-16, 7-17) sind mit den Erkrankungen, die in die Tabellen 7-4 aufgezählt sind, 7-5, 7-6 assoziiert.
Der enthüllte Verstoß der Enzymaktivität soll der Diagnostik und der Behandlung der angeborenen Verstöße des Stoffwechsels zugrundeliegen. Jedoch kann der Enzymdefekt in einer Textur in anderer Textur aus einigen Gründen nicht enthüllt sein.
Пути синтеза и распада цитоплазматического гликогена
Die Abb. 7-15. Die Wege der Synthese und des Zerfalles zitoplasmatitscheskogo des Glykogenes. Bei den Erkrankungen, die in die Tabellen 7-5 aufgezählt sind, klärt sich das Defizit der Fermente, deren Titel gebracht sind.

Ферментативные реакции метаболизма углеводов
Die Abb. 7-16. Die Enzymreaktionen des Metabolismus der Kohlenhydrate, deren Defizit zur Verstärkung laktatazidosa, der Erhöhung des Standes piruwata und\oder der Hypoglykämie bringen kann. Bei den Erkrankungen, die in die Tabellen 7-6 aufgezählt sind, klärt sich das Defizit der Fermente, deren Titel gebracht sind.
Пути активации фосфорилазы и анаэробного гликолиза
Die Abb. 7-17. Die Wege der Aktivierung des P-Enzyms und der anaeroben Glykolyse. Die Zahlen in den Klammern bezeichnen auf den Typ der Glykogenose, die vom Defekt eines bestimmten Ferments begleitet wird. Die Typen sind in der Tabelle 7-7 aufgezählt.

  1. Das geänderte Ferment in der Norm kann fehlen, dass man auf dem Beispiel der gljukoso-6-Phosphatase in den Muskeln sehen kann. So verhält sich das Defizit dieses Ferments in der Leber, den Nieren und dem Darmkanal bei der Glykogen-Thesaurismose I des Typs (BNG I) zur Skelettmuskulatur nicht.
  2. Die Enzymaktivität kann die Aktivität vielfältig fermentnych der Eiweißstoffe in verschiedenen Texturen widerspiegeln. Zum Beispiel können glikogen-sintetasa, das P-Enzym oder kinasa die P-Enzyme dienen. So berührt das Defizit dieser Fermente in der Leber bei BNG Über, BNG VI oder BNG IX die Aktivität dieser Fermente in der Skelettmuskulatur nicht.
  3. Es kann die Möglichkeit nicht vorgestellt werden, die verletzte Aktivität mehr als in einer Textur zu bestimmen. So ist beim Defizit galaktokinasy in den Erythrozyten ihr Defekt in der Leber wahrscheinlich. Jedoch wird die Forschung der Aktivität galaktokinasy in petschenotschnoj die Texturen beim Defekt des Ferments in den Erythrozyten nicht durchgeführt.
  4. Es ist die Situation möglich, wenn die zymische Aktivität in vivo, während verletzt ist in vitro sie gezeigt wird. Es findet bei psewdo-BNG I (BNG 16), bei der die klinischen und biochemischen Erscheinungsformen BNG 1а bemerkt werden, damit Ausnahme statt dass sich in vitro die Aktivität der gljukoso-6-Phosphatase in den eingefrorenen Präparaten der Leber von der Norm nicht unterscheidet.
  5. Der Defekt des Ferments in vitro kann ein Ergebnis des Artefaktes sein. Zum Beispiel, die Aktivität petschenotschnoj die P-Enzyme ist verringert oder fehlt bei der Forschung biopsijnych der Präparate, ungeachtet was zeigt sie sich nicht geändert bei der postumen Forschung beim selben Kranken.


 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»