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Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom oder von der pathologischen Ansammlung des Glykogenes begleitet werden

Die Verstöße des Metabolismus der Galaktose siehe in der Tabelle 7-4 und auf der Abb. 7-15.
Die Galaktosämie: das Defizit galaktokinasy. Diese Spezies des Verstoßes des Stoffwechsels wird mit der Galaktosämie, laktosurijej und den Cataracten beim Fehlen der Retardation oder amino - azidurii charakterisiert. Die Cataracten beginnen, sich nach der Geburt zu entwickeln, wenn in der Diät die Galaktose enthalten ist, die sich aus der Laktose der Milch bildet. Zur Diagnosefeststellung kann sich die Ausscheidung der Galaktose, die von außen handelt, viel zu spät für die Rückentwicklung der Cataracta erweisen, obwohl jünger siblingi des Kranken an dieser Erkrankung leiden können; bei ihnen ist nötig es die Testierung bei der Geburt zu verwirklichen.
Galaktokinasa katalysiert ursprünglich fosforilirowanije die Galaktosen. Wenn ihre Aktivität verringert ist, bringt der Verbrauch mit der Nahrung der Galaktose zur Vergrößerung ihrer Konzentration im Blut und dem Urin, in die sie sich als ausgezeichnet von der Glukose der reduzierenden Substanz herausstellen kann. Der Urin, der hinsichtlich der Aufspürung der Galaktose untersucht wird, soll nach dem Füttern galaktosossoderschaschtschimi von den Mischungen gesammelt sein. Wenn das kranke Kind das Wasser mit der Glukose im Laufe von der ausreichenden Zeit bekommt, die der Gebühr des Urins voranging, kann die Galaktose in ihr fehlen und bleibt die Erkrankung nicht erkannt.
Die postnatalnaja Diät, die auf der Exklusion von ihr der Galaktose gegründet ist, soll die Bildung der Cataracta verhindern. Da nach den übrigen Parametern die Kinder die Merkmale der Pathologie nicht haben, kann die Prognose günstig sein.
Die endgültige Diagnose wird dann festgestellt, wenn in den Erythrozyten das Defizit der Aktivität galaktokinasy an den Tag bringen, aber es wird die Heranziehung in den Prozess und petschenotschnogo des Ferments zugelassen. Einiger Bereich der Galaktose verwandelt sich in galaktitol, der verantwortlich für die Entwicklung der Cataracta sein kann. Bei den Patientinnen ist die Aktivität galaktokinasy in den Erythrozyten verringert; bei geterosigotnych der Eltern und siblingow ist die Enzymaktivität zwischen-. Es wird die Erkrankung nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Die Frequenz wstretschajemosti bildet etwa 1 auf 40 000.
Die Galaktosämie: das Defizit das galaktoso-1-Phosphat uridiltransferasy. Die klassische Galaktosämie verhält sich zu den ernsten Erkrankungen mit dem frühen Erscheinen der Symptome. Der gesunde Neugeborene in der Norm bekommt bis zu 20 % kaloritscheskoj der Belastung, die mit der Laktose bedingt ist, bestehend der Glukose und der Galaktose. Beim Fehlen der Transferase ist der Metabolismus galaktoso-1 Phosphate unmöglich, dessen Ansammlung zur Erkrankung und, möglich, in der intrauterinen Periode bringt.

Die Tabelle 7-4. Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen, nicht begleitet laktatazidosom und der anomalen Ansammlung des Glykogenes


Anomal fermeit

Die Texturen, zu deren Bestand das anomale Ferment gehört

Die Symptome

Die Kommentare

Galaktokinasa

Die Erythrozyten; möglich nicht bestimmt, auch wird ist die Leber (und andere Texturen), da sich die genommene Galaktose in die Glukose die Möglichkeit prenatalnoj der Diagnostik nicht verwandelt, gewöhnlich nicht angewiesen

Die fortschreitende Cataracta fängt im Säuglingsalter an; kann beim Verstoß der Sehkraft beim Schüler beim Fehlen anderer Symptome der Erkrankung unterschieden werden; es fehlen die Hepatomegalie, die Hepatotoxizität, die Aminoazidurie und die Retardation; die Prognose günstig

Galaktoknnasu in der Leber der Patientinnen vor unserer Zeit untersuchten nicht; es ist die Konzentration der Galaktose und galaktitola (aber nicht des galaktoso-1-Phosphats) erhöht; die Galaktose und galaktitol können die Entwicklung der Cataracta bedingen

Галактозо-1-фос-
faturidiltrans -
ferasy

Die Leber, die Erythrozyten, den Darmkanal; prenatalnaja ist die Diagnostik mittels der Studie der Fermente in den Käfigen amniotitscheskoj dem Liquor möglich und vorgeführt

Fängt sofort nach der Geburt an oder es ist später; das Erbrechen, die Hypoglykämie, die Hepatomegalie, die Leberzirrhose, splenomegalija, die Gelbsucht, die Cataracta, die Aminoazidurie, die Galaktosurie, die Retardation; bei den unbehandelten Patientinnen die Prognose ungünstig; der Test in der Toleranz zur Galaktose ist nicht nötig und gefährlich

Es ist die Zahl in den Käfigen des galaktoso-1-Phosphats und galaktitola vergrössert; das galaktoso-1-Phosphat otwetstwen für die Hepatotoxizität und die Retardation, und galaktitol — für die Entwicklung der Cataracta

uridildifosfat -
galaktoso-4-epi -
merasa

Die Erythrozyten, die Leukozyten, limfozity; in der Leber, der Kultur der Fibroblasten und angeregt limfoblastach ist die Aktivität nicht verletzt

Die Merkmale der Erkrankung fehlen; es ist der diätetischen Beschränkungen der Galaktose, die metabolisirujetsja in der Leber nicht erforderlich

Der Zustand zeigt sich bei postnatalnom skrininge, da die Konzentration in den Erythrozyten des galaktoso-1-Phosphats vergrössert ist

Fruktokinasa

Die Leber, die Niere, den Darmkanal

Die Symptome fehlen, die Lävulosurie findet sich gewöhnlich zufällig; die Personen mit diesem Defekt klinitscheski sind gesund

Der Zustand ist auch unter dem Titel gutartig, oder essentiell, der Lävulosurie bekannt; Testape negativ (d.h. gljukosoksidasa) ist, Clinitest ist positiv; der Urin soll keine Quelle der falschen Diagnose der Zuckerkrankheit werden

1-1 -
dolasa

Die Leber, die Niere, den Darmkanal; prenatalnaja wird die Diagnostik nicht durchgeführt

Die Hepatomegalie und die Leberzirrhose, das Erbrechen und die Hypoglykämie nach der Aufnahme der Fruktose; die Aminoazidurie; die Prognose kann günstig bei der Ausscheidung der Fruktose sein; der Test in der Toleranz zur Fruktose verhält sich zu den notwendigen Forschungen für die Errichtung der Diagnose nicht und kann zum irreversibelen Koma, besonders bei den Brustkindern und den Kindern des frühen Alters bringen

Der Zustand ist auch unter dem Titel erblich neperenossimosti die Fruktosen bekannt; die Leukozyten und die Erythrozyten sind zum Prozess (in sie in der Norm wenig 1-fosfofruktaldolasy) nicht zugezogen; es ist die Heterogenität möglich, was die Gründung gestattet zu vermuten, dass der Bereich der Kinder im Säuglingsalter sterben wird, während sich andere bei der selben Behandlung gut entwickeln können

Fosfoglizer atmutasa (die M-Einheit)

Die Muskeln

Mioglobinurija, des Schmerzes in den Muskeln, die herabgesetzte Toleranz zu den körperlichen Belastungen

Es mangelt nur am Muskelferment (dem Typ mm), das Gehirnisoferment (der Typ WW) klärt sich

Laktatdegidrogenasa (die M-Einheit)

Die Muskeln, die Erythrozyten, die Leukozyten

Mioglobinurija, die schnelle Ermüdbarkeit nach der körperlichen Belastung

Fehlt M-isofermentnaja sub'ediniza, das N-Isoferment klärt sich

Die Tabelle 7-5. Die Verstöße in den Texturen des Austausches der Kohlenhydrate, begleitet laktatazidosom


Das anomale Ferment

Die Texturen, zu deren Bestand das anomale Ferment gehört

Die Symptome

Kommentarnw

Глнжоэо-6-фосфатаза

Die Leber, die Niere, den Darmkanal

Laktatazidos, die Hypoglykämie, die Tendenz zu (der Entwicklung des Hepatoms im mehr älteren Alter (dem cm der Tabelle 7-6)

Die Behandlung besteht in der häufigen Aufnahme der kleinen Zahlen der Nahrung oder dem verlängerten nächtlichen Füttern falls notwendig; sind portokawalnoje schuntirowanije, fenitoin (das Phenytoin) und das Phenobarbital (kontraindiziert siehe die Tabelle 7-6)
Die geäusserte infiltrative Verfettung der Leberzellen, die Hypoglykämie nach der Aufnahme der Fruktose oder des Glyzerins (die ähnlichen Teste zu vermeiden); die Konzentration des Glykogenes in der Leber ist es 1,4 % weniger; bei der Exklusion von der Diät der Fruktose und sorbitola ist es нормально* psychisch und die Körperentwicklung möglich

Фруктозо-1,6-двфосфатаза

Die Leber

Bei den Brustkindern mit der Hypoglykämie, giper von der Lüftung, den Konvulsionen, sich befindend im Zustand des Schocks bei der Erhöhung des Standes laktata im Blut, die Hepatomegalie; die genommene Galaktose verwandelt sich in die Glukose, es fehlt die Umwandlung der Fruktose, alanina und des Glyzerins, was zu giperlaktikazidemii bringt; es kann der Tod treten

Die piruwatdegidrogenasnyj Komponente piruwatdegidrogenadnogo den Komplex, oder das 1. Ferment (E1) piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes, oder piruwat - dekarboksilasa

Die Leber, das Gehirn, die Leukozyten, die Kultur der Hautfibroblasten

Die Newrologitscheski Verstöße ab Datum der Geburt, die vergrösserte Konzentration im Blut piruwata und laktata, den Tod im Säuglingsalter oder:
Intermittierend newrologitscheskije die Symptome (die Ataxie, die Choreoathetose), die vergrösserte Zahl laktata und piruwata im Blut, normal die psychomotorische Entwicklung und der Intellekt in meschpristupnyj die Periode

Bei der geäusserten Symptomatologie der Erkrankung hat der Neugeborene, der im Alter von 6 mes gestorben ist, einen vollen Enzymdefekt; der Teildefekt beim 9-jährigen Kind mit den intermittierenden Symptomen und dem normalen Zustand in meschpristupnyj die Periode

 

Digid rolipoiltrans - azetilasa, oder das 2. Ferment (Е2) liruwatdegndrogenasnogo des Komplexes

Die Kultur der Hautfibroblasten (andere Texturen waren nicht
Sind) untersucht

Der geäusserte Rückstand der Entwicklung, die minimale Erhöhung des Standes piruwata und laktata im Blut, geäußert laktatazidos bei der Diät mit dem niedrigen Inhalt des Fettes und dem hohen Inhalt der Kohlenhydrate

Die Befunde, die bei der Studie der Hautfibroblasten eines Kranken bekommen sind, gestatten die Gründung, die Mangelhaftigkeit digidrolipoiltransazetilasy zu vermuten (die Forschung führten in der indirekten Weise durch)

Digidrolipoildegidrogenasa, oder das 3. Ferment (Е3) liruwatdegidrogenasnogo des Komplexes

Die Leber, der Muskel, das Gehirn, die Nieren und alle untersuchten Texturen; die Möglichkeit prenatalnogo der Diagnose ist nicht bestimmt

Beim Jungen, der von den Eltern geboren ist, bestehend in der nahen Verwandtschaft, im Alter von 2 mes sind letargija erschienen, die Hypertension, die Sehnervenatrophie, gortannyj der Stridor, in 2 Male ist als die Norm höher es wurde der Stand piruwata, laktata, a-ketoglutarata des Blutes erhöht; der Effekt vom Thiamin und den Nahrungsfetten fehlte, der Tod ist im Alter von 7 mes getreten; beim 3-jährigen Mädchen, das auch von den Eltern geboren wurde, bestehend in der nahen Verwandtschaft, newrologitscheokije die Merkmale, laktatazidos, waren die Sehnervenatrophie und die Muskelhypotension geäußert

Digidrolipoildegidrogenasa kann in vitro wie die 3. Komponente a-ketoglutaratdegidrogenasnogo des Komplexes funktionieren; die gleichzeitige Mangelhaftigkeit kann jene und anderer degidrogenasnogo des Komplexes auf die Gemeinsamkeit oder die Ähnlichkeit ihrer drei Komponenten bezeichnen

Piruwatkarboksilasa

Die Leber

Beim Jungen im Alter von 11 mes die Anorexie, das Erbrechen, letargija, den Rückstand der Entwicklung, die Erhöhung des Standes laktata und piruwata (im Blut).
Beim unbehandelten neugeborenen Mädchen — die Hypoglykämie, den Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, die Erhöhung des Blutspiegels piruwata, laktata, alanina;

Der volle Verlust der Enzymaktivität in der Leber, das Ferment fehlte in den normalen Kontrollleukozyten und den Hautfibroblasten
Bei krank war die allgemeine Aktivität der Leberfermente mehr als auf 50 % verringert, was ein Ergebnis der vollen Abwesenheit der 1. und 2. Isofermente war

Das anomale Ferment

Die Texturen, zu deren Bestand das anomale Ferment gehört

Die Symptome

Die Kommentare

Die Phosphatase liruwatdegidrogenasy

Die Leber, des Muskels, aber nicht das Gehirn

Die Symptome wachsten bei bolschem den Inhalt der Kohlenhydrate in der Diät, die Bestimmung zum ACTH und der Anorexie an, aber haben sich beim niedrigen Inhalt der Kohlenhydrate und des Eiweißstoffes verringert, die Bestimmung des Thiamins beim neugeborenen Jungen sind laktatazidos, die Erhöhung des Blutspiegels piruwata, der freien Fettsäuren, alanina, der Ketonkörper enthüllt; letargija, die Reizbarkeit, die generalisierten Konvulsionen; der Tod ist im Alter von 6 mes getreten

Die Inkubation der Leber des Kranken mit ATF desaktiwirujet piruwatdegidrogenasu in der normalen Weise; reaktiwazija des Ferments von den gewöhnlichen Methoden, ergebnisreich in der Kontrolle ist unmöglich

Angeboren essentiell laktatazidos (es ist der Enzymdefekt nicht enthüllt)

Bei den Patientinnen wurden die biochemischen Forschungen, die für die Aufspürung aller Enzymdefekte notwendig sind, angegeben in der Tabelle gewöhnlich nicht durchgeführt

Die Konvulsionen, letargija, die Hyperventilation, die Ataxie, das Erbrechen, den Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, die Muskelschwäche, die Hypoglykämie, die Augenpathologie, die Hepatomegalie; der Tod in brust- oder das Kindesalter oder die intermittierenden Attacken, die mit dem Leben vereinbar sind

Die Diagnose "essentiell laktatazidos" fordert die Feststellung, dass piruwatdegidrogenasnyj der Komplex und die Fermente der Glukoneogenese nicht geändert sind; die Mehrheit der Patientinnen mit der bestimmten Diagnose waren nicht vollständig nachgeprüft

Ob subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie (PNE)

Der ständige Enzymdefekt ist nicht enthüllt; die totale Mangelhaftigkeit petschenotschnoj piruwatkarboksilasy bei einem Kranken (der ersten Patientin, erwähnt in der Tabelle in der Rubrik «das Defizit piruwatkarboksilasy»)

Die Konvulsionen, letargija, das Erbrechen, den Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, die Muskelschwäche, die Blindheit u.a.; der fatale Ablauf im Säuglingsalter oder den mehr langdauernden Ablauf (viele Erwachsene); die Symptome unterscheiden sich von diesen bei anderen Formen nicht, die in der Tabelle angegeben sind; der Hemmstoff im Blut, spinnomosgowoj dem Liquor und dem Urin für тиаминпирофосфатаденозинтрифосфатфосфорилтрансферазы, katalysierend die Reaktion

Es zeigen sich die Komponenten, die in der Rubrik beschrieben sind "angeboren essentiell laktatazidos», die gegebenen Obduktionen des Gehirns zeugen von der Bildung der Höhlen und der Demyelinisation basalnych ganglijew, sind bei PNE, das Defizit piruwatkarboksilasy und der Phosphatase, piruwatdegidrogenasy derartig; bei 10 % die Gesunden bringen den Hemmstoff (die unrichtigen Befunde) an den Tag

 

Die Diagnose des Defizits ist nötig es uridiltransferasy beim Neugeborenen oder dem Kind des älteren Alters zu verdächtigen, bei dem sich eines der folgenden Symptome klärt: die Gelbsucht, die Hepatomegalie, das Erbrechen, die Hypoglykämie, der Konvulsion, letargija, die Reizbarkeit, der Schwierigkeit beim Füttern, die ungenügende Vergrößerung der Masse des Körpers, die Aminoazidurie, die Cataracta, die Leberzirrhose, die Bauchwassersucht, splenomegalija oder die Retardation. Wenn die Diagnose bei der Geburt nicht bestimmt ist, wachsen die Beschädigungen der Leber (die Zirrhosen) und des Gehirns (der Retardation) progressiv an und werden irreversibel. So ist nötig es die Galaktosämie bei den Neugeborenen oder den Kindern des frühen Alters mit dem Verstoß der normalen Entwicklung oder bei der Aufspürung der aufgezählten Merkmale auszuschließen.
Da die Galaktose den beschädigenden Effekt bei den Patientinnen mit der Galaktosämie, die Diagnoseteste leistet, die auf ihrer Aufnahme peroral oder die intravenöse Einführung gegründet sind, sind unannehmbar. Die Aufnahme der Galaktose bedingt die Vergrößerung der Konzentration des intrazellularen galaktoso-1-Phosphats, das wie der wetteifernde Hemmstoff fosfogljukomutasy auftreten kann. Es verletzt ingibirowanije transitorno die Umwandlung des Glykogenes in der Glukose und ruft die Hypoglykämie herbei. Галактозо-1-фосфат otwetstwen für die Hepatotoxizität und die Retardation, und galaktitol bringt zur Entwicklung der Cataracta. Das Defizit wie galaktokinasy, als auch uridiltransferasy trägt zur Erhöhung des Standes galaktitola bei.
Bei licht- und der Elektronenmikroskopie petschenotschnoj bringen die Texturen die infiltrative Verfettung, die Bildung psewdodolek und offensichtlich makronoduljarnyj die Zirrhose an den Tag. Diese Veränderungen sind für metabolitscheskich der Verstöße typisch, aber bezeichnen auf einen bestimmten Enzymdefekt nicht.
Vorläufig stellen die Diagnose der Galaktosämie bei der Aufspürung der reduzierenden Substanzen in einigen Proben des Urins, die vom Kind bekommen sind, bekommend weiblich oder korowje die Milch, sowie andere Mischungen, die die Laktose enthalten. Die reduzierenden Lebensmittel, die im Urin bei der Durchführung Clinitest aufgedeckt werden, können bei chromatografii oder die Durchführung fermentnych der Teste, die für die Galaktose spezifisch sind identifiziert sein. Sn - nistix und Testape — die Teste negativ, da die Reaktion gljukosoksidasy dabei vorgesehen wird, was für die Glukose spezifisch ist gibt die Reaktion mit der Galaktose nicht. Der Enzymdefekt zeigt sich in den Erythrozyten leicht, in die sich und die vergrösserte Konzentration des galaktoso-1-Phosphats klärt. Die Heterogenität wird in Form vom Teilenzymdefekt gezeigt, dass sich zur Zeit mit der wachsenden Frequenz zeigt. Bei der vollen Abwesenheit der Aktivität uridiltransferasy können die sehr unbedeutenden Zahlen der Galaktose metabolisirowatsja nach dem alternativen Weg, was von welchem auch immer klinischem Effekt bei der Mehrheit der Patientinnen nicht begleitet wird.
Die Frequenz der Erkrankung bildet einen auf 50 000.
Der Terminus "die Galaktosämie", als adäquat für die Bezeichnung des Defizits wie galaktokinasy, als auch uridiltransferasy, wird für die Bezeichnung des letzten Zustandes infolge der historisch ausgeprägten Tradition öfter verwendet.

Die Tabelle 7-6. Die Merkmale der Glykogen-Thesaurismosen, als 0-CH1 (BNG 0—XI)


Der Typ, den Enzymdefekt

Die Gewebeverteilung des Überflusses des Glykogenes und der zymischen Mangelhaftigkeit

Die klinischen Symptome

Die Kommentare und die Synonyme die Erkrankung

BNG 0 Glikogensintetasa

Die Leber, aber nicht die Muskeln (über andere Texturen fehlen die Befunde); die Ablagerung des Glykogenes in der Leber, ihre Aktivität glikogensintetasy weniger 2 % von der Norm, aber zeigt sich etwas des Glykogenes in der Leber (1 %)

Die Hypoglykämie auf nüchternen Magen; es ist die Hyperglykämie nach dem Essen oder der Aufnahme der Glukose langdauernd; die Retardation folgt für häufig gipoglikemitscheskimi von den Konvulsionen: wenn es die Konvulsionen gelingt, von der häufigen Aufnahme der eiweissreichen Nahrung zu verhindern, kann die psychomotorische Entwicklung verletzt werden

Aglikogenos; der Defekt war bei den Mitgliedern zwei verschiedener Familien unumstösslich enthüllt; die frühe Diagnose n die Diätbehandlung bedeuten für die Warnung des Rückstands der Entwicklung; einige Kinder mit ketotitscheskoj von der Hypoglykämie können BNG 0 leiden

BNG 1а
Глюкозо-6-фос-
fatasa

Die Leber, die Niere, den Darmkanal; das Glykogen innerhalb der Kerne dieser Organe zeigt sich oft hat den diagnostischen Wert nicht; das in die nächtlichen Stunden verlängerte Füttern durch die Sonde oder die Pumpe kann die klinischen Erscheinungsformen verringern, portokawalnyj ist die Anastomose zum Risiko verknüpft und klinitscheski ist nicht effektiv; es ist die Behandlung fenitoinom (das Phenytoin) und dem Phenobarbital nicht effektiv

Die Hepatomegalie und der Nieren, «die Puppenperson», den Rückstand der Größe, die geistige Entwicklung leidet nicht, die Tendenz zur Hypoglykämie, laktat der Azidose, der Hyperlipidämie, giperurikazidemii, der Gicht, den Blutungen; nach der intravenösen Einführung verwandeln sich die Galaktose oder die Fruktose in die Glukose (die Aufmerksamkeit nicht: diese Teste können die Azidose) provozieren; die abortive Erhöhung des Standes der Glukose im Blut nach der subkutanen Einführung des Adrenalins entweder der intravenösen Einführung des Glukagons oder seine Abwesenheit; die Zahl im Urin der Katecholamine ist nicht geändert; die Prognose günstig

Die Krankheit der Hintergrund Girke, gepatorenalnyj die Glykogenose; zum Prozess werden die Skelett- und Herzmuskulatur, die Leukozyten oder kultiwirowannyje die Hautfibroblasten (nicht zugezogen in diesen Texturen in der Norm fehlt gljukoso die Phosphatase)

BNG 16 Aktivität gljukoso-6 die Phosphatasen

Die Aktivität der gljukoso-6-Phosphatase ist im Homogenat der eingefrorenen Leber nicht geändert, aber ist im isotonischen Homogenat der frischen Textur der Leber verringert, die niemals gefrostet wurde

Die Symptome selb, dass auch sich bei BNG 1а, außerdem die Neutropenie nicht selten klärt

Der Defekt des Transportes des gljukoso-6-Phosphats in mikrossomalnych die Membranen

 

BNG 1в
Es zeigt sich die Aktivität des gljukoso-6-Phosphats in vitro

Die Aktivität der gljukoso-6-Phosphatase ist im eingefrorenen Homogenat der Leber nicht geändert, aber ist im isotonischen Homogenat der frischen Textur verringert, die bei ri der fatalen, infantilen, klassischen Form niemals gefrostet wurde (BNG IIа) ist die Konzentration des Glykogenes in allen untersuchten Organen vergrössert;

Beim kranken Mädchen im Alter von 11 Jahren haben die Hepatomegalie, labilnyj den Diabetes, die häufigen Attacken der Hypoglykämie bemerkt

Der Transportdefekt des unorganischen Phosphats auf dem Stand mikrossomalnych der Membranen

BNG IIа, Lisossomalnaja sauer a-gljukosidasa (die ungenügende Aktivität sauer a-1,4 und a-1,6 gljukosidas; die Letzte wird wie lisossomalnyj das Ferment, otschtschepljajuschtschi bakowyje die Ketten) bewertet

Die Mangelhaftigkeit sauer a-gljukosidasy war generalisiert bei einem Kind; bei anderen Patientinnen befindet sich die Aktivität renal sauer a-gljukosidasy in den Grenzen der Norm; amniotitscheskaja enthält der Liquor (im Gegensatz zur Kultur der Hautfibroblasten) sauer a-gljukosidasu, selbst wenn die Frucht krank ist

Bei klinitscheski gesund bei der Geburt des Kindes ist die Cardiomegalie, der Veränderung auf der EKG, die Erhöhung des Standes des Gewebeglykogenes, anomal lisossomy in der Leber und der Haut, das Defizit sauer a-gljukosidasy minimal geäußert; im Laufe von einigen Monaten zeigt sich die geäusserte Hypotension, die offenbare Cardiomegalie, die gemässigte Hepatomegalie; die geistige Entwicklung leidet nicht; der Tod tritt im Säuglingsalter (BNG Auf) gewöhnlich; die Fälle mit der Heranziehung in den Prozess der Muskeln und der Leber, aber ohne Cardiomegalie treffen sich bei den Kindern und erwachsen (BNG der Weiden); die Reaktion der Glukose des Blutes auf die Einführung des Glukagons die Normale; der Inhalt katechoaminow im Urin ist nicht geändert

Das Pompe-Syndrom, den Typus Glykogenose, die Herzglykogenose; prenatalnyj die Diagnose im Laufe von einigen Tagen nach der Amniozentese, die Aufspürung schreie der Elektronenmikroskopie anomal lisossom in nekultiwirowannych kleschach amniotitscheskoj die Liquore; für prenatalnoj der Diagnostik aufgrund der Befunde der zymischen Analyse werden kultiwirowannyje den Käfig des Liquores gefordert, in die die Zahl lisossom geändert ist;
BNG IIа: die infantile fatale Form
BNG 116: spät juwenilnowsroslaja die Form

BNG den III. Amilo-1,6-gljukosidasa; das Ferment, das die lateralen Ketten spaltet

Die Leber, der Muskel, das Herz u.a. in verschiedenen Kombinationen; die bezeichneten Typen III А—III G; anomal kultiwirowannyje die Käfige
amniotitscheskoj die Liquore gajejut diagnostisch (biochemisch) den Wert

Von gemäßigt bis zu geäußert gelatomegalii; die Abwesenheit oder die gemässigte Hypotension; es fehlt oder ist gemässigt geäußert die Cardiomegalie, seltenen die Pathologie auf der EKG, es fehlen die Azidose, die Hypoglykämie oder giperglikemim;

Beschränkt dekstrinos, debrantscher-glikogenos, die Krankheit der Masern, das Forbes-Syndrom; ist prenatalnyj die Diagnose aufgrund der Befunde der Forschung der Fermente der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore, aber solche Diagnostik möglich

Der Typ. Der Enzymdefekt

Die Gewebeverteilung des Überflusses des Glykogenes und der zymischen Mangelhaftigkeit

Die klinischen Symptome

Die Kommentare und die Synonyme der Erkrankungen

 

 

Die Einführung des Glukagons wird von der Normalisierung des Standes der Glukose im Blut begleitet, wenn der Test nach dem Essen, aber nicht auf nüchternen Magen durchgeführt wird; die geistige Entwicklung leidet nicht; selten petschenotschnaja oder die Herzmangelhaftigkeit; der Inhalt der Katecholamine im Urin ist nicht geändert; die Prognose günstig

Es notwendig nicht scheint, da die Erkrankung gutartig verläuft

BNG den IV. Amilo-1,4-> - 1,6-transgljukosidasa, das gabelnde Ferment

Generalisiert (?); niedrig oder innerhalb der Norm der Stand des Glykogenes mit der anomalen Struktur (amilopektinopodobnyje die Moleküle mit der kleineren Zahl der Bereiche der Verzweigung, als in der Norm, im Glykogen der tierischen Herkunft)

Gepatosplenomegalija, die Bauchwassersucht, die Zirrhose, petschenotschnaja die Mangelhaftigkeit; die geistige Entwicklung leidet nicht; der Tod im frühen Kindesalter

Die Amylopektinose, brantscher-glikogenos, die Krankheit Andersens; ist prenatalnyj die Diagnose dieser unheilbaren Erkrankung aufgrund der Befunde der Analyse der Fermente der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore möglich

BNG das V. Defizit des Muskel-P-Enzyms (die angeborene Abwesenheit des P-Enzyms in den Skelettmuskeln; es ist fosforil asoaktiwirujuschtschaja das System) intakt

Die Skelettmuskeln; die Leber und miometri in der Norm

Die periodische Schwäche und die Konvulsionen in den Skelettmuskeln nach der körperlichen Belastung; es fehlt die Erhöhung des Standes laktata im Blut bei ischemisirujuschtschej der Belastung; die Symptome selb, dass auch beim VII. Typ der Glykogenose; die geistige Entwicklung leidet, den Inhalt der Katecholamine im Urin innerhalb der Norm nicht, im späteren Alter schließt sich mioglobinurija an; die Prognose günstig

Das Syndrom der Mohn-ardla; zum Prozess werden petschenotschnaja und die Muskel-P-Enzyme zugezogen; das Muskel-P-Enzym des Herzmuskels wurde nicht studiert; prenatalnyj wird die Diagnose durchgeführt ist vorgeführt

 

BNG VII
fosfofrukto -
kinasa

Die Skelettmuskeln, die Erythrozyten (in den ersten Mitteilungen; andere Texturen sind) nicht untersucht; es ist nicht bekannt, ob die Käfige amniotitscheskoj die Liquore getroffen sind, aber prenatalnyj ist die Diagnose nicht vorgeführt

Periodisch die Schwäche und die Muskelkonvulsionen nach der körperlichen Belastung; der Stand laktata in krojen nach ischemisirujuschtschego des Testes ist nicht erhöht; die geistige Entwicklung leidet nicht; die Symptome sind diesem bei BNG V identisch; die Prognose günstig

Die heftige Senkung der Aktivität fos - fofruktokinasy in den Skelettmuskeln, gemäßigt in den Erythrozyten, ist in anderen Texturen nicht bestimmt; die Beschränkung der Funktionalität minimal

BNG VIII
Der Enzymdefekt vor unserer Zeit ist nicht enthüllt; allgemein petschenotschnaja ist das P-Enzym nicht geändert, aber ihr großer Bereich ist (die Aktivität petschenotschnoj die P-Enzyme inaktiv ist infolge des Verlustes der Kontrolle über die exzessive Aktivierung des P-Enzyms) verringert

Die Leber, das Gehirn; die Skelettmuskeln innerhalb der Norm; der Stand des Glykogenes in spinnomosgowoj die Liquore; bei der Elektronenmikroskopie bringen etwas des Glykogenes im Gehirn in Form von den a-Teilchen im Verfolg aksonnych der Zylinder und sinapsow an den Tag

Die Hepatomegalie; die Ataxie, nistagm, «die tanzenden Augen»; sind newrologitscheskije die Verstöße, die bis zur Entwicklung des Hypertonus fortschreiten, spastitschnosti, des Syndroms der Decerebration, zu Ende gehend vom Tod möglich; der Stand des Adrenalins und noradrenalina im Urin ist in die scharfe Phase der Erkrankung erhöht

Das wichtigste klinische Problem bei drei Patientinnen bestand im fortschreitenden entarteten Prozess im Gehirn

Der Typ, den Enzymdefekt

Die Gewebeverteilung des Überflusses des Glykogenes der zymischen Mangelhaftigkeit

Die klinischen Symptome

Die Kommentare und die Synonyme der Erkrankungen

BNG 1Ха, 6, ins Defizit petschenotschnoj kinasy die P-Enzyme (die Gesamtmenge des P-Enzyms ist nicht geändert, aber sie ist inaktiv, was mit der Mangelhaftigkeit des P-Enzyms verbunden ist)

Die Leber; die biochemischen Veränderungen in der Muskeltextur bei 1Ха und 1X6 fehlen, wie auch mikroskopisch; die Diagnostik ist unter Ausnutzung der Leukozyten unmöglich; D-tiroksin induzierte kinasu die P-Enzyme bei einem Kranken, aber induzierte bei zwei anderen Patientinnen aus anderer Familie nicht

Die geäusserte Hepatomegalie, aber fehlen splenomegalija, die Hypoglykämie oder die Azidose; die Zahl der Katecholamine im Urin innerhalb der Norm; in der Norm der Stand der Glukose im Blut nach der intravenösen Einführung des Glukagons oder der subkutanen Einführung des Adrenalins, die Prognose günstig; die Behandlung kann nicht vorgeführt (sein die gutartige Hepatomegalie kann im Laufe des Erwachsenwerdens verlorengehen)

Das petschenotschnaja P-Enzym kann in vitro unter dem Einfluss kinasy, beigefügt zum Homogenat aktiviert sein; die normale Reaktion auf das Glukagon unterscheidet BNG 1Ха, in von BNG VI; BNG 1Ха wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, BNG 1X6 — nach rezessiwnomu, zusammengehakt mit dem X-Chromosom beerbt; prenatalnyj die Diagnose stellen auch er nicht es kommt notwendig nicht vor

BNG der X. Verlust der Aktivität zs, 5 - AMF - abhängig kinasy in den Muskeln und ist in der Leber (die Gesamtmenge des P-Enzyms in der Leber vermutlich und
zach ändert sich nicht, aber das Ferment

Die Leber und die Muskeln (andere Organe sind nicht studiert); die identischen biochemischen Veränderungen waren in zwei Muskelbiopsieproben enthüllt, die mit dem Intervall in die 6 Jahre bekommen sind

Die geäusserte Hepatomegalie; in übrig von vornherein der Patientin machte den Eindruck des gesunden Menschen, aber durch 6 Jahre haben nach der Diagnosefeststellung bei ihm die Attacken der gemässigten Muskelschmerzen angefangen; es fehlt die Cardiomegalie oder die Hypoglykämie; es ist der Stand der Glukose im Blut nach wnutriwen.-hogo die Einführungen des Glukagons nicht erhöht; beim einzigen bekannten Kranken nach ihm des Alters 12 Jahre fehlten die funktionalen Beschränkungen

In vitro bemerkten die Aktivierung des P-Enzyms vorbehaltlich (1), wenn es für ihre Bestimmung 3 nicht erforderlich ist, 5 - AMF-abhängig kinasy oder (2) nach der Ergänzung zum Homogenat der Muskeln des Kranken mangelnd nach kinase die P-Enzyme der Muskeltextur der Mäuse, das eine Quelle 3 war, 5 - AMF-abhängig kinasy; der vermutete Defekt ist von der Aktivität zs, 5 - AMF-abhängig kinasy, fosforilirujuschtschej kinasu die P-Enzyme, die übrigen Prozesse fosforilirowanija, abhängig von zs ', 5 '-АМФ beschränkt, sind nicht verletzt

In ihnen vollständig inaktiwirowan; die Aktivität kinasy die P-Enzyme
Bildet 50 % von der Norm, dass
Kann mit dem Verlust der Aktivität 3 ', 5 ' - AMF-ABHÄNGIG kinasy) verbunden sein

 

BNG die XI. Aktivität alle untersucht zur Gegenwart der Fermente (adenilziklasa, 3 ', 5 '-АМФ-зависимая kinasa, das P-Enzym; das Ferment, otschtschepljajuschtschi die lateralen Ketten, das gabelnde Ferment, die gljukoso-6-Phosphatase) befindet sich in den Grenzen der Norm

Die Leber oder die Leber und die Nieren

Die Tendenz zur Azidose; der geäusserte Rückstand der Größe, das Vitamin D-pesistentnyj die Rachitis, bei der die Behandlung von den großen Dosen des Ergokalziferols und der Aufnahme in die Phosphate gefordert wird; die Hyperlipidämie, die generalisierte Aminoazidurie, galaktosgljukos - und die Phosphaturie; der Umfang der Nieren ist nicht geändert, es ist der Stand der Glukose im Blut nach der intravenösen Einführung des Glukagons oder der subkutanen Einführung des Adrenalins nicht erhöht; die geäusserte Erhöhung der Exkretion zs ', 5 '-АМФ nach der Einführung des Glukagons

Die Muskeln leiden in der Regel nicht; BNG XI kann bei den Personen mit der Glykogenose und verschiedenen Enzymdefekten sein bringen unzusammenhängend mit der Zystinose das Syndrom Fankoni, der nochmaligen karnitinowoj von der Mangelhaftigkeit begleitet wird (erworben) an den Tag

Es treffen sich die Kinder (obwohl selten) mit der Galaktosämie, die gut verlegenden großen Umfänge der Nahrung, die die Laktose enthält. Gewöhnlich soll die Galaktose jas die Diäten in den frühen Etappen zwecks der Verhinderung der Entwicklung der geäusserten Leberzirrhose, der Retardation, der Cataracta und der wiederholten Hypoglykämie ausgeschlossen sein. Bei der strengen Kontrolle über die Diät die Prognose gewöhnlich der Günstige.    

Das Defizit uridildifosfogalaktoso-4-epimerasy. Unterscheiden zwei Formen dieses Defektes. Je nach der Gewebeverteilung kann die Erkrankung verlaufen oder ist asymptomatisch, oder nach der Klinik, die klassische Form der Galaktosämie zu erinnern, bei der sich das Defizit der Aktivität der Transferase klärt.
Der Defekt zeigt sich zur gutartigen Form Zufällig beim äußerlich gesunden Individuum. Die Leber ist nicht vergrössert, die Cataracta und pathologisch newrologitscheskije fehlen die Merkmale. Die Größe und die Entwicklung des Kindes, das sich auf der vollwertigen Diät befindet, sind nicht verletzt. Die Patientinnen können bei der Durchführung neonatalnogo skrininga nach der Vergrößerung der Konzentration des galaktoso-Phosphats in den Erythrozyten enthüllt sein; die Aktivität galaktokinasy und uridil - die Transferase befindet sich in den Grenzen der Norm. Die Nachfolge geschieht nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ. Das Defizit epimerasy zeigt sich in den Leukozyten, limfozitach und die Erythrozyten, aber die nicht geänderte Enzymaktivität in anderen Texturen kann nicht die sich von der Norm unterscheidende Toleranz zur Galaktose und die Abwesenheit der klinischen Symptomatologie erklären. Die Behandlungen ist es nicht erforderlich.
Bei den Patientinnen mit dem generalisierten Defizit epimerasy bildet ihre Aktivität in den Fibroblasten weniger 10 % von der Norm außer der niedrigen Aktivität in den Leukozyten und den Erythrozyten. Bei den Eltern bildet die Enzymaktivität in den Fibroblasten daneben 50 % von der Norm, was autossomno-rezessiwnyj den Vererbungstyp bestätigt. Die klinischen Erscheinungsformen und der Ablauf neotlitschimy von diesen nehmen sich bei der klassischen Galaktosämie, sie je die Cataracten, die Hepatomegalie, die Gelbsucht, die Proteinurie und die reduzierenden Substationen im Urin, ausgezeichnet von der Glukose auf. Die Behandlung besteht in der Beachtung der Diät, in deren Bestand die Galaktose fehlt. Ungeachtet was trifft sich diese Form der Galaktosämie selten, sie ist nötig es wie möglich beim Kranken mit der entsprechenden Symptomatologie und der normalen Aktivität der Transferase zu berücksichtigen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»