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Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Defizit fruktokinasy (die gutartige Lävulosurie).
Dieser Zustand ist zu irgendwelcher klinischen Symptomatologie nicht verknüpft. Gewöhnlich findet es sich zufällig, wenn im Urin die reduzierende Substanz finden. Die Behandlungen ist es nicht erforderlich. Die Nachfolge geschieht nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, mit der Frequenz der Erkrankung ein Fall auf 120 000 Bevölkerungen.
Das Defizit fruktokinasy zeigt sich in der Leber, dem Darmkanal und den Nieren. Die mit der Nahrung übernommene Fruktose nicht metabolisirujetsja. Ihr Stand ist im Blut erhöht, und die Fruktose wird mit dem Urin abgeschieden, da die Schwelle ihrer renalen Exkretion tatsächlich fehlt. Positiv Clinitest und negativ Clinistix ermöglichen, im Urin die reduzierende Substation, ausgezeichnet von der Glukose an den Tag zu bringen. Bei chromatografii kann diese Substation wie die Fruktose identifiziert sein.

Das Defizit 1-fosfofruktaldolasy (erblich neperenossimost die Fruktosen). Diese bei den Kindern schwer verlaufende Erkrankung fängt beim Verbrauch in die Nahrung der Lebensmittel, die die Fruktose enthalten an. Sie kann, wie auch die Sacharose (der Tischzucker, den Doppelzucker der Glukose und der Fruktose), für podslaschtschenija in die Babynahrung beigemengt werden. Die Symptome können schon in den frühen Etappen des Lebens, bald nach der Geburt erscheinen, wenn zur Diät die Lebensmittel oder die Mischungen, die die Sacharose oder die Fruktosen enthalten gehören. Die frühen klinischen Erscheinungsformen können diese bei der Galaktosämie erinnern und schließen die Gelbsucht, die Hepatomegalie, das Erbrechen, letargiju, die Reizbarkeit und die Konvulsionen ein. Im Urin kann man ausgezeichnet von der Glukose die reduzierende Substation, bei chromatografii identifiziert wie die Fruktose an den Tag bringen.
1-Fosfofruktaldolasa fehlt in der Leber praktisch vollständig. In den Leberzellen wird das fruktoso-1-Phosphat, das wie des den Hemmstoff wetteifernden P-Enzyms bei der Konzentration funktioniert, nah an der Konzentration intrazellular gljukoso-1 - des Phosphats akkumuliert. Bedingt davon durchgangs- ingibirowanije die Umwandlungen des Glykogenes in der Glukose bringt zur geäusserten Hypoglykämie. Bei einigen kranken Kindern bringen die geäusserte Senkung der Umwandlung in der Leber fruktoso-1,6,-difosfata an den Tag, was den Verstoß des Metabolismus des fruktoso-1-Phosphats ergänzt. Die Konzentration des fruktoso-1-Phosphats kann das Jh. die Texturen des Organismus mittels der Ausscheidung der Fruktose aus der Diät verringert sein. Jedoch stellt fruktoso-1,6-difosfat obligatnyj metabolit der Glykolyse und der Glukoneogenese dar kann aus dem Organismus bei der Beachtung der Diät nicht eliminiert sein.
Der geäusserte Verstoß des Zerfalles fruktoso-1,6-difosfata bei einigen Kindern kann zur fortschreitenden Infektion der Leber bringen, ungeachtet was befinden sie sich diät, nicht enthaltend die Fruktose, bei den Patientinnen mit der Abwesenheit der klinischen Symptomatologie, mit Ausnahme der Hepatomegalie und des erhöhten Standes der Serumtransaminasen. Die konsequente Durchführung der Leberbiopsien bringt die Vergrößerung ihrer infiltrativen Verfettung und fibros mit der Herdzerstörung der Zytoplasma, anomal vom Glykogen und mitochondrijami, sowie mit ungewöhnlich bljudzeobrasnymi und den nadelförmigen Kristallen in den Leberzellen an den Tag. Die Prognose bei neperenossimosti die Fruktosen ist sogar bei der strengen Beachtung der Diät in der Regel ungünstig. Ohne diätetische Beschränkungen kann die Erkrankung zum Tod im Brust- oder frühen Kindesalter bringen. Bei einigen Kindern mit erblich neperenossimostju die Fruktosen ist die Symptomatologie gemässigt geäußert.

Die Durchführung des Testes in der Toleranz zur Fruktose ist kontraindiziert, da von der Hypoglykämie, dem Schock und dem Tod erschwert werden kann.
Die Behandlung besteht in der vollen Exklusion von der Ration einer Ernährung der Fruktose. Diese Aufgabe kann schwer sein, da sich die Fruktose zu schirokorasprostranennoj dem Zusatzstoff verhält, der sogar in einigen Präparaten azetilsalizilowoj die Aciden aufgedeckt wird. Die Nachfolge der Erkrankung nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ und die Frequenz (einschließlich die verwischten Formen bei den Erwachsenen) bilden ungefähr ein auf 40 000 Bevölkerungen.

Das Defizit muskel- fosfoglizeratmutasy. Dieser Verstoß des Stoffwechsels war beim Erwachsenen enthüllt, bei dem, mit Ausnahme mioglobinurii und der Muskelkonvulsionen, nach der physischen Arbeit keiner klinischen Symptomatologie nicht bemerkt wurde. Nach ischemitscheskogo des Testes bei ihm im Blut nahm die Konzentration des Milchacidums nicht zu, und bei der Forschung der Muskelbiopsieprobe waren nicht geändert die Konzentration des Glykogenes und die Aktivität der Fermente, mit Ausnahme der Senkung der Aktivität fosfoglizeratmutasy, des von der kleinen Zahl bedingten Isoferments In (der Gehirntyp) und der Abwesenheit des Isoferments m (dem Muskeltyp) enthüllt.

Das Defizit laktatdegidrogenasy des Muskeltyps. Die Unfähigkeit, die M-Einheit laktatdegidrogenasy zu synthetisieren (LDG) wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt, und das pathologische Gen wird im 11. Chromosom lokalisiert. Dabei bleibt die Fähigkeit erhalten, die N-Einheit des Ferments zu synthetisieren.
Die Patientinnen beklagen sich hauptsächlich die Schwäche, bei ihnen bestimmen mioglobinuriju nach der schweren körperlichen Belastung. Die Aktivität LDG der Erythrozyten ist es als die Norm ein wenig niedriger, es ist dabei disproportional es ist das Verhältnis der Aktivität kreatinkinasy und LDG vergrössert. Die Arbeit begleitet, die zur Ischämie bringt, wird von der Senkung des Standes laktata im Venenblut (im Vergleich zu den Personen der Kontrollgruppe), und die Konzentration wenosnogo piruwata mindestens ist es zweimal mehr, als bei den Personen der Kontrollgruppe. Bei den Patientinnen mit dem Defizit M-Typs LDG kann sich das Muskelglykogen in piruwat verwandeln, der dann in die Blutung ausgelöst wird, und verwandelt sich in laktat nicht.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»