Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom, sind in der Tabelle 7-5 aufgezählt; auf der Abb. 7-16 sind entsprechend metabolitscheskije dem Weg vorgestellt.
In der Norm bildet die Konzentration des Milchacidums im Blut weniger 180 Milligramme/l, oder 2 mmol/l. Milch- azidemija, nicht verbunden mit dem Enzymdefekt, kann von der Hypoxämie begleiten. In diesem Fall kann die Konzentration pirowinogradnoj die Aciden im Serum innerhalb der Norm (<1,0 Milligramme/l) bleiben, so wird die Zeit wie ihr Stand für jene Fälle gewöhnlich erhöht, wenn molotschnokislaja azidemija vom Enzymdefekt bedingt ist. In diesem Zusammenhang es scheint, zweckmässig den Stand milch- und pirowinogradnoj der Aciden in einer und derselbe Probe des Blutes, sowie in einigen Proben bei der klinischen Symptomatologie zu bestimmen, da sich fatal molotschnokislaja azidemija mit dem intermittierenden Ablauf entwickeln kann. Das Defizit des Thiamins (das Aneurin), kann beim Alkoholismus, mit drohend die Leben laktatazidosom, der korrigirujetsja von der Einführung des Thiamins, zum Beispiel, auch verbunden sein. Er nimmt an der Reaktion piruwatdegidrogenasy (teil siehe die Abb. 7-16); Diese Teilnahme des Thiamins und seiner netoksitschnost liegen für die Behandlung von ihm zugrunde, dass manchmal vom Effekt bei schwierig kupirujemom laktatazidose begleitet wird.
Bei tief ist nötig es mit dem Stöhnen die Atmung als Kussmaulja scharf metabolitscheski die Azidose zu vermuten, die mit giperlaktatazidemijej verbunden ist. Die Nekorrigirowannyj Azidose kann zum Koma, der Ateminsuffizienz, dem kardiovaskulären Kollaps, der renalen Mangelhaftigkeit und des Todes bringen.
giperlaktikazidemija trifft sich bei solchen Verstößen uglewodnogo des Austausches, die die Umwandlung piruwata in die Glukose durch die Glukoneogenese oder ins Dioxid des Kohlenstoffes und das Wasser im Verlauf des Zitronensäurezyklus mit der Teilnahme mitochondrialnych der Fermente ändern. Es ist nötig den Inhalt des Milchacidums im Blut bei den Kindern des Säuglingsalters und der mehr älteren Kinder mit der unerklärlichen Azidose, besonders zu bestimmen, falls der "Anionmisserfolg" im Blut mehr 16 mmol/l bildet.
 Das Defizit der gljukoso-6-Phosphatase. Die Glykogen-Thesaurismose I des Typs (BNG I) ist nur einer 12 Typen der Glykogenosen, verbunden mit geäußert laktatazidosom. Bei der Mehrheit rezidiwirujuschtschi metabolitscheski hat die Azidose den minimal klinischen Wert, jedoch kann er bei einigen Kindern von sich den für das Leben drohenden Zustand einstellen.
Das Defizit fruktoso-1,6-difosfatasy. Bei dem Kranken fehlt die Symptomatologie, bis er sich auf der Frauenmilchernährung befindet. Wenn das Kind die Mischungen bekommt, zu deren Bestand die Fruktose oder die Sacharose, bei ihnen rezidiwirujut die Attacken glikemii, den Schock, des Klumpens, der Konvulsion und metabolitscheski die Azidose gehört, die mit giperlaktazidemijej verbunden ist. In den Perioden der klinischen Remission bringen bei fisikalnom die Überprüfung die Pathologien, der Exklusion der Hepatomegalie nicht an den Tag. Beim Fehlen der Behandlung sadewanije bringt zum Rückstand der psychomotorischen Entwicklung oder des Todes. Es wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
Фруктозо-1,6-дифосфатаза Stellt eines vier Hauptfermente der Glukoneogenese dar. Ihre Aktivität ist wesentlich verringert oder klärt sich in den Biopsieproben der Leber bei der infiltrativen Verfettung und der verringerten Zahl des Glykogenes nicht.

Die übrigen Fermente des Metabolismus der Fruktose, der Glukoneogenese und des Zerfalles des Glykogenes bleiben innerhalb der Norm. Die physische Vergrößerung des Inhalts der Glukose im Blut nach der Bestimmung des Glukagons geschieht durch 6, aber nicht durch 18 tsch die Fasten, was auf die schnelle Abmagerung der Vorräte des Glykogenes in der Leber bezeichnet. Nach der Aufnahme der Galaktose wird die Konzentration der Glukose im Blut normal, wessen nach der Aufnahme der Fruktose, des Glyzerins oder alanina nicht geschieht. Die Letzten können die scharfe Hypoglykämie und laktatazidos herbeirufen; die Teste in der Toleranz mit diesen Substanzen ist nötig es nicht zu verwenden. Das Fasten im Laufe von mehr bringt 10 tsch zur Hypoglykämie und laktatazidosu. Die klinischen Erscheinungsformen können ketotitscheskuju die Hypoglykämie erinnern. Die Prognose ist beim Defizit fruktoso - 1,6-difosfatasy beim Fehlen der Behandlung ungünstig. Die Größe und die Entwicklung der Kinder sind nicht verletzt, wenn die Diät die Fruktose nicht enthält, die Sacharose, sorbitola und ist nach dem Fett und dem Eiweißstoff vernunftmäßig beschränkt.
Das Defizit piruwatdekarboksilasy. Dieses Ferment hat den Titel piruwatdegidrogenasnogo die Komponente, oder des 1. Ferments (Je - piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes auch bekommen. Die Enzymaktivität war beim neugeborenen Jungen nicht enthüllt, der mit der Masse des Körpers 1,3 kg bei der Frist gestazii 35 ned mit tachipnoe und newrologitscheskimi der Verstöße geboren wurde. Das Kind ist im Alter von 6 mes, ungeachtet der Versuche gestorben, die entsprechende Diät zu beachten. Die Konzentrationen im Plasma piruwata und laktata waren groß. Hingegen war, beim 9-jährigen Jungen 20 % die Enzymaktivität in der Kultur der Hautfibroblasten und den Leukozyten enthüllt. Das Kind litt periodisch an der Fehlleistung des Kleinhirnes und choreoatetoidnymi von den Bewegungen, die im Alter von 16 mes angefangen haben, geschahen 2—6 einmal pro Jahr, dauerten oi einiger Stunden bis zu 1 ned und, vermutlich, wurden vom fieberigen Zustand oder anderen Streßsituationen provoziert. Die Ausgeprägtheit der klinischen Erscheinungsformen während der Attacken schwingt sich von der Ungeschicklichkeit der Bewegungen bis zur geäusserten Ataxie, bei der die Leistungsfähigkeit des Kindes so verletzt wurde, dass seine Bewegungsaktivität nur polsanjem gezeigt wurde. Die Konzentrationen im Serum piruwata, laktata und alanina waren während der Attacken gemässigt vergrössert, wurden in meschpristupnyj die Periode (wie die klinische Symptomatologie) jedoch normal. Deksametason verringerte die Schwere der Attacken, aber nicht korrigirowal der chemischen Verstöße im Blut.
Das Defizit digidrolipoiltransazetilasy. Dieses Ferment bezeichnen wie das 2. Ferment piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes (Е2), und der einzige enthüllte kranke Junge war im Alter von 9 Jahren. Bei ihm war motorisch und die Retardation geäußert. Auf dem Hintergrund des Fastens der Konzentration piruwata und laktata im Blut waren innerhalb der Norm, jedoch nahmen sie zu und übertraten in 2 Male die Kennziffern in der Norm durch 2 tsch nach der Aufnahme der gewöhnlichen Nahrung. Die Diät, die von den Kohlenhydraten bereichert ist, aber den Fetten (65 % und 15 % entsprechend), provozierte die Entwicklung 5 geäußert laktatazidosa. Die Ergänzung des Thiamins in die Nahrung rief den Effekt nicht herbei. Zwei Schwestern des Kranken, bei denen die Klinik laktatazidosa geäußert war, sind gestorben. Im Gehirn bei ihnen war das Defizit mijelina enthüllt, jedoch fehlten die Merkmale der floriden Demyelinisation. Bei der Forschung der Kultur der Hautfibroblasten des Jungen war die herabgesetzte Aktivität piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes bestimmt; die Aktivität piruwatdekarboksilasy war innerhalb der Norm. Da der Defekt a-ketoglutaratdegidrogenasnogo des Komplexes und in Zusammenhang damit fehlte, was jenen Beweises existieren, dass dieser Komplex das Ferment, das ähnlich ist einschließt, wenn man nicht identisch, dem Ferment Е3 piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes, die Schlussfolgerung darüber ziehen kann, was von der Patientin am Defekt des Ferments JE 2 leidet.
Das Defizit digidrolipoildegidrogenasy. Die klinischen Erscheinungsformen des Defizits des dritten Ferments piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes (Е3) sind geäußert und schließen letargiju, die Hypertension, die Reizbarkeit, die Sehnervenatrophie, die Hyperaktivität der Reflexe mit der Muskelhypertension, spastitschnost der Muskeln der Beine, die unregelmässige Atmung, gortannyj den Stridor ein. Standhaft laktatazidos nicht korrigirowalsja von der Diät mit dem hohen Inhalt des Thiamins oder des Fettes. Die Attacken der Hypoglykämie können kupirowatsja alaninom. In der Anamnese gibt es die Hinweise auf bliskorodstwennyje die Ehen.
Die labormässigen Befunde zeugen von der Vergrößerung im Blut der Konzentration piruwata, laktasy und a-ketoglutarara. Die petschenotschnyje Funktionsproben können nicht geändert sein. Die Aktivität gewebs- digidrolipoildegidrogenas "kann solche niedrigen Größen, wie 5 % von der Norm erreichen. Die Aktivität piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes (aber nicht Ei) und a-ketoglutanatdegidrogenasnogo des Komplexes in der Leber, den Muskeln, kopf- der Rute, die Nieren und die Hautfibroblasten war auch verringert.
Bei patologoanatomitscheskich die Forschungen im Gehirn V. einen der Kinder waren die Höhlen, den Verstoß mijelirisazii basalnych ganglijew, talamussa und des Stammes des Gehirns enthüllt, Ob was die Veränderungen beim Syndrom erinnerte.
Das Defizit piruwatkarboksilasy. Die Erscheinungsformen der Erkrankung Wechseln von der Hypoglykämie im Säuglingsalter bis zur Abwesenheit der klinischen Symptomatologie auf dem ersten Lebensjahr ab. Gewöhnlich wird der Rückstand der psychomotorischen Entwicklung offensichtlich ins Erste Lebensjahr und kann bis zum Letalausgang fortschreiten. Des Kranken beunruhigt das Erbrechen, er wird reizbar, bei ihm tritt der Zustand letargii, es schreitet der Rückstand der motorischen und psychischen Entwicklung fort, es schließt sich die Hypotension, die Reflexschwäche, die pathologischen Augenbewegungen, die Sehnervenatrophie, die Ataxie und die Konvulsionen an. Es können die Anamnestischen Befunde über den Rückstand der psychomotorischen Entwicklung und des Todes siblingow sein, Ob bei denen nach klinisch und patologoanatomitscheskim den Merkmalen das Syndrom oder die Diagnose vermuteten war nicht bestimmt.
Die labormässigen Befunde zeugen von der Vergrößerung der Konzentration im Blut laktata, piruwata und alanina. Es kann der Eiweisspiegel in spinnomosgowoj die Liquore erhöht sein. Bei einem Kranken, ungeachtet der normalen Umfänge der Leber, war die Zahl des Glykogenes in der Leber und den Muskeln vergrössert; nach der Einführung des Glukagons wurde der Stand der Glukose im Blut normal.
Die Diagnose wird auf der Aufspürung des Defizits piruwatkarboksilasy in der Leber gegründet; der Teildefekt war in einem zwei petschenotschnych piruwatkarboksilas bestimmt. Die Aktivität drei andere gljukoneogenetitscheskich der Fermente war innerhalb der Norm.
Die Behandlung vom Thiamin verhinderte die Attacken scharf metabolitscheskogo der Azidose und normalisierte die biochemischen Veränderungen bei einigen Patientinnen, aber beeinflusste den Ausgang der Erkrankung nicht. Die Behandlung vom antiseborrhoischen Vitamin und lipojewoj vom Acidum nicht effektiv.
Das Defizit der Phosphatase piruwatdegidrogenasy. Diese Pathologie war beim neugeborenen Jungen mit metabolitscheskim von der Azidose und dem hohen Stand im Serum laktata (in 7 Male ist die Normen höher), piruwata (in 2 Male ist die Normen höher) und der freien Fettsäuren (enthüllt in 3 Male ist die Normen höher). Die Hypoglykämie oder die Hepatomegalie fehlte. Die Azidose verringerte sich bei der Vergrößerung des Konsums der Glukose und der Verkleinerung des Konsums des Fettes. Die Perioden der klinischen Stabilität und gemäßigt giperlaktikazidemii wurden jede etwas Tage mit den Perioden stark laktatazidosa abgewechselt. Es waren die Merkmale newrologitscheskich der Verstöße mit letargijej, den Konvulsionen, den Hypotension, der Reizbarkeit offensichtlich. Der Patientin ist im Alter von 6 Monate gestorben
Die piruwatdegidrogenasnyj Komponente E1 piruwatdegidrogenasnogo des Komplexes existiert in der floriden und inaktiven Form. Er wird inaktiwirujetsja bei fosforilirowanii kinasoj piruwatdegidrogenasy in Anwesenheit ATF eben dem Kalzium gefördert. Die Aktivität der Phosphatase piruwatdegidrogenasy wäre die Leber und die Muskeln verringert, aber blieb innerhalb der Norm im Gehirn, was sich zur Ergänzung des Kalziums zu petschenotschnomu gomogenisatu zeigte, wenn die Aktivität piruwatdekarboksilasy beim Kranken auf 4 % gegen 50 % in der Kontrolle erhöht wurde. Das Defizit aktiwi sirujuschtschej die Phosphatasen war und bei anderem 7-jährigem Jungen enthüllt, Ob bei dem die gegebenen Obduktionen bei der Forschung des Gehirns ähnlich den Veränderungen beim Syndrom waren.
Das Syndrom des Defizits karnitina. Das Syndrom kann von den nochmaligen Attacken geäußert metabolitscheskogo der Azidose (molotschnokislyj die Azidose und pirowinogradnaja azidemija), gipo glikemijej, der Hepatomegalie gezeigt werden. Manchmal findet die Cardiomegalie statt. Neletschenyj der Patientin kann während der Krise sterben, jedoch tragen die Korrektion der Azidose und die intravenöse Einführung der Glukose zum Kupieren der Attacke gewöhnlich in 12-24 Uhr die Konzentration karnitina im Serum bei, die Muskeln und die Leber verringert sich. Die Bestimmung L-karnitina, d.h. des Isomers karnitina, synthetisiert in der Leber leisten, kann den Effekt bei einigen (aber nicht bei allen) der Patientinnen, aber DL-karnitin leistet den positiven Effekt nicht, und manchmal zeigt es sich auch schädlich.
Das Defizit karnitina ist ein primärer genetischer Defekt, bis zu ist in einigen Fällen nochmalig (ist von einigen Erkrankungen) bedingt. Jene und andere Variante können mit verschiedenen Verstößen verbunden sein und, zu den vielfältigen klinischen Erscheinungsformen bringen. Der genetisch bedingte Zustand findet asymptomatisch statt oder wird von den nochmaligen Attacken laktatazidosa und der scharfen Herzmangelhaftigkeit gezeigt, die zum Tod bringt. Das Defizit karnitina, möglich erworben, war bei den Neugeborenen mit dem intrauterinen Rückstand der Größe und bei den Patientinnen mit dem Syndrom Fankoni enthüllt. Der Letzte stellte den Bestandteil glikogenesa XI des Typs und der renalen mit ihm verbundenen Pathologie, die zum Verlust karnitina mit dem Urin und der geäusserten infiltrativen Verfettung der Leber bringt dar. Die Symptome gingen nach der Ergänzung der Vorräte karnitina im Organismus von der Einführung L-kartinina in der Zahl, ausreichend für die Kompensation der dauernden Verluste mit dem Urin verloren.
Angeboren essentiell laktatazidos. Diese Diagnose ist nötig es zu vermuten, wenn beim Brustkind die Atmung erschwert ist, was mit metabolitscheskim von der Azidose infolge giperlaktatazidemii kombiniert wird. Es können die Leber und die Milz zunehmen. Die Konvulsionen, die Hypoglykämie, den Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, newrologitscheskije die Verstöße bringen zum Tod im Säuglingsalter, ungeachtet der Bereicherung der Diät vom Thiamin, dem antiseborrhoischen Vitamin, die Einführung steroidow, lipojewoj die Aciden und anderer Agenten gewöhnlich, es ist das Überleben auf die Dauer in einigen Fällen möglich.
Im Serum nimmt die Zahl piruwata, laktata und alanina, sowie anderer Aminosäuren zu. Die gegebenen Obduktionen головнoro des Gehirns können über kistosnoj die Degeneration und den Verstoß mijelinisazii oder nur von den gemässigten Verstößen zeugen.
Zu laktatazidosu können die vielfältigen Verstöße der zymischen Aktivität bringen, und schon die Erwähnten aufnehmend. Wenn Frei hinsichtlich der Exklusion dieser Defekte systematisch nicht nachprüften, ist nötig es die Diagnose angeboren essentiell laktatazidosa nicht zu stellen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»