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Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie (PNE) Ob - wird die Erkrankung von den Konvulsionen, dem Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, der Sehnervenatrophie, der Hypotension, dem Erbrechen, dem Verstoß der Bewegungen, letargijej und laktatazidosom gezeigt. Zu kritisch patologoanatomitscheskim den Kriterien verhalten sich die Gliose, die Bildung der Höhlen und proliferazija der Kapillaren des Stammes des Gehirns, auf dem Gebiet basalnych ganglijew und talamussa; diese Merkmale können bei der Durchführung der Computertomographie enthüllt sein. Die ähnlichen Verstöße können sich und bei den Patientinnen mit dem Defizit piruwatkarboksilasy klären, und für einen Fall waren sie beim Kranken mit dem Verstoß der Aktivität piruwatdekarboksilasy in den Hautfibroblasten aufgedeckt. Noch zeugten bei einem Kind mit den Merkmalen PNE die gegebenen Obduktionen des Gehirns von der Senkung der Aktivität der Phosphatase piruwatdegidrogenasy. Ob die Überprüfung der Patientinnen mit der Verdächtigung auf das Syndrom laut Angaben der klinischen Symptomatologie die Bestimmung der Aktivität der Fermente einschließen soll, die mit laktatazidosom verbunden sein können. Ihre Aktivität war innerhalb der Norm beim 22-monatigen Jungen, Ob bei der Veränderung des Gehirns für das Syndrom charakteristisch waren und wurden mit der Vergrößerung der Konzentration endorfina und noradrenalina in spinnomosgowoj die Liquore und enkefalinow in der Gehirnrinde kombiniert.
Der Effekt des Thiamins temporär bei einigen Patientinnen. Die Versuche seiner Anwendung für die Behandlung der Patientinnen waren davon dass die Extrakte des Blutes, spinnomosgowoj des Liquores und des Urins bei den Patientinnen mit PNE ingibirowali тиаминпирофосфатаденозннтрифосфатфосфорилтрансферазу diktiert. In den pharmakologischen Dosen kann das Thiamin diesen Hemmstoff unterdrücken, den im Urin bei 10 % der gesunden Personen an den Tag bringen.
Die Versuche korrigirowat giperlaktatazidemiju dichlorazetatom, ingibirujuschtschim inaktiwirujuschtschuju kinasu piruwatdegidrogenasy (siehe die Abb. 7-16), so die Aktivität degidrogenasy (Ei) unterstützend, waren nicht effektiv beim Kind mit fatal laktatazidosom der nicht bestimmten Genese.
Die scharfen, drohenden Leben, giperlaktatazidemiju moschns korrigirowat von der intravenösen Einführung tris-gidroksimetilami nometana, der im Unterschied zum Hydrokarbonat des Natriums die Überlastung des Organismus vom Natrium nicht herbeiruft. Diese Behandlung beeinflusst die ungünstige Prognose bei der Mehrheit der Verstöße, die von der Erhöhung des Standes Milch- und pirowinogradnoj die Aciden begleitet werden nicht.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»