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Die Glykogen-Thesaurismosen - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Erkrankungen dieser Gruppe sind metabolitscheskimi auf ruschenijami, bringend zur pathologischen Konzentration oder der Struktur des Glykogenes bedingt. Die Glykogen-Thesaurismosen (BNG), oder die Glykogenosen, können nach dem identifizierten Enzymdefekt oder manchmal nach eigentümlich klintsch tscheskoj dem Bild (der Tabelle 7-6) eingestuft werden. Die Gleichsetzung des neuen Typs ist nur möglich, falls man die klinischen und biochemischen Erscheinungsformen so otlitschitelny, dass sie bei den nachfolgenden Patientinnen genau erkennen kann. Auf der Abb. 7-17 sind die entsprechenden Wege des Metabolismus, in der Tabelle 7-7 — die Konzentration des Glykogenes und die Aktivität der Fermente in der Leber und den Skelettmuskeln bei den gesunden Individuen und bei den Patientinnen von jedem Typ der Glykogenose vorgestellt.
' die Tabelle 7-7. Die biochemische Gewebeanalyse bei den Glykogen-Thesaurismosen

JE ist 1 Glukose an der Stelle der 1,6-Abzweigung eingeleitet, ihre Aktivität ist in srm / (das Milligramm-g) geäußert
Das Defizit glikogeksinsintetasy (BNG 0). Zu den typischen Symptomen verhalten sich die Konvulsionen in die Morgenstunden, die von der Hypoglykämie bedingt sind, mit begleitend giperketonemijej. Die Konzentration laktata im Serum befindet sich in den Grenzen der Norm auf dem Hintergrund des Fastens des Kranken, aber nimmt nach der Einführung der Glukose oder nach dem Fasten zu, das mehr 12 tsch dauerte; in dieser Periode tritt die Hypoglykämie, und das Glukagon zeigt sich nicht effektiv. Nach der Einführung bleibt ihr Blutspiegel erhöht im Laufe von einer mehr langen Zeit, als gewöhnlich. Die Erkrankung zu diagnostizieren es ist nötig so schnell wie möglich, da die Attacken der Hypoglykämie und die Retardation, wenn verhindert sein können der Patientin die Nahrung oft übernimmt, die vom Eiweißstoff bereichert ist. Das Krankenbild ist diesem bei ketotitscheskoj die Hypoglykämien ähnlich, und die Patientinnen mit ketotitscheskoj von der Hypoglykämie können bei der Bestimmung der Aktivität petschenotschnoj glikogensintetasy enthüllt sein. Die standhafte Hyperglykämie und die Erhöhung des Standes im Serum laktata nach der Einführung der Glukose sollen zur Aufspürung und der Gleichsetzung der Patientinnen mit dem wahrscheinlichen Defizit glikogensintetasy beitragen.
Das Defizit der Aktivität glikogensintetasy bemerken in der Leber, jedoch ändert sie sich in den Muskeln, den Leukozyten und den Erythrozyten nicht. Die Konzentration des Glykogenes in der Leber ist (weniger 2 %) klein, und in den Muskeln befindet sich in den Grenzen der Norm. Verschiedene Stufe der Heranziehung in den Prozess verschiedener Texturen zeugt davon, dass die vielfältigen Isofermente glikogensintetasy existieren. Das System ihrer Aktivierung ist nicht verletzt.
Es wird über den Kranken mit dem Defizit glikogensintetasy, des P-Enzyms und gljukoso-6-fosfatasy in der Leber mitgeteilt. Diese zusätzlichen Verstöße können ein postumes Artefakt sein, oder es ist nötig zu vermuten, dass sintetasa und das P-Enzym bestimmt allgemein peptidnymi über die Strukturen verfügen können, da 25 % die Aktivität des P-Enzyms in der Biopsieprobe der Leber im Vergleich mit der Norm enthüllt war.
Das Defizit der gljukoso-6-Phosphatase (BNG 1а). Bei BNG 1а bringen der Defekt der gljukoso-6-Phosphatase und die Vergrößerung der Konzentration des Glykogenes in der Leber, den Nieren und dem Darmkanal an den Tag. Die klinischen Erscheinungsformen sind in der Tabelle 7-6 zusammengefasst. Manchmal klärt sich bei BNG 1а die gemässigte Hypotension, jedoch ist die Erkrankung mit der primären Infektion der Muskulatur nicht verbunden, da in den Muskeln in der Norm die gljukoso-6-Phosphatase nicht enthalten ist. Geäußert gipo glikemija kann den Patientinnen gut verlegt werden. Beim Stand der Glukose im Blut, erreichend solcher niedrigen Zahl, wie sich 100 Milligramme/l, das Verhalten des Kranken nicht von der Norm unterscheiden kann Sind die Hyperlipidämie und giperurikazidemija Geäußert. Bei den Erwachsenen bringt der letzte Umstand zur Entwicklung der Gicht, bei der die entsprechende Behandlung gefordert wird. Es ist nochmalig es wird die Funktion der Blutplättchen verletzt, was zu den Blutungen bei der Durchführung der Biopsie bringen kann. Bei den Kindern des frühen Alters, die BNG 1а leiden, die beeindruckende Hepatomegalie, aber bei den Erwachsenen
Die Heranziehung in den Prozess der Leber mwschet nicht bemerkt zu sein. Bei BNG 1а die Nieren gemässigt, aber ist für die Erkrankung typisch, sind vergrössert, was sich bei rentgenologitscheskom die Forschung klärt; es hilft, BNG 1а von BNG III zu differenzieren, bei der die Umfänge der Nieren nicht geändert sind.
Die Einführung der Galaktose oder der Fruktose wird von der Erhöhung des Standes der Glukose im Blut nicht begleitet; es ist nötig die Teste in der Toleranz zu diesen Zuckern nicht durchzuführen, da es zur geäusserten Azidose bringen kann. Die Fruktose, aber nicht die Galaktose, bedingt die Erhöhung des Standes des Insulins im Serum. Die intravenöse Einführung des Glukagons wird von der Normalisierung des Standes der Glukose im Blut nicht begleitet unabhängig davon, wie seit langem der Patientin die Nahrung übernahm. So kann der Test der Toleranz zum Glukagon helfen, BNG 1а von BNG III zu differenzieren; im letzteren Fall nimmt die Konzentration der Glukose im Blut bei der Einführung des Glukagons durch 2 tsch nach dem Essen zu. Die subkutane Einführung des Adrenalins hat die Vorteile vor dem Test in der Toleranz zum Glukagon nicht und kann von den unangenehmen Nebeneffekten begleitet werden.
Scharf laktatazidos kann die wiederholten und drohenden Leben das Problem darstellen. Es sprechen sich die Gründe zugunsten der Zweckmäßigkeit des Auferlegens portokawalnogo der Kurzschlussverbindung für die Prophylaxe dieser Komplikation aus, jedoch beobachteten wir keinen Kranken, bei dem diese Operation vom klinischen Effekt begleitet würde, während die Komplikationen der Operation im Verschluss der Anastomose, die Entwicklung der Zirrhose oder der Enzephalopathie bestanden. Der Patientinnen, mit Mühe kann man nachgebend der Behandlung, mittels der Verwirklichung des langdauernden nächtlichen Fütterns unter Ausnutzung nossoglototschnogo des Schirmes oder des Auferlegens der Magenfistel erfolgreich führen. Es wird auch über den therapeutischen Erfolg von der nochmaligen Einführung zur Tageszeit des Rasters des nicht abgekochten Maisamylums mitgeteilt. Bei der Verwirklichung des ähnlichen Nahrungsregimes wachsen die Kinder befriedigend, bei ihnen verringern sich die Umfänge der Leber, die Hypoglykämie und laktatazios kupirujutsja. Jedoch kann nach der Unterbrechung des Fütterns mit Hilfe des Magenschlauches die Toleranz der Hypoglykämie verloren werden, die bis zum Anfang der Behandlung war. Die nachtherapeutische mit der Erkrankung verbundene Hypoglykämie kann zu den Konvulsionen bringen. Die häufigen Aufnahmen der Nahrung leisten den Effekt, der dem Effekt des Fütterns durch den Magenschlauch ähnlich ist, und kann sich ausreichend für die Kontrolle des Zustandes des Kranken erweisen. Je nach der Größe des Kranken metabolitscheskije werden die Probleme weniger scharf und leichter verwaltet. Bei den Patientinnen von den Glykogenosen das Phenobarbital, fenitoin (das Phenytoin) nicht korrigirujut der biochemischen und klinischen Veränderungen.
Bei BNG 1а in den Leberzellen bestimmen die zahlreichen Tröpfchen der Lipide, die sich in Höhe von schwingen (weniger mitochondri über             übertretend mehrmals den Umfang des Kernes), und die Kerne enthalten das Glykogen oft. Nuklear glikogenes kann auch
Sich bei BNG III, die Zuckerkrankheit und die Krankheit Wilsona zu zeigen. Bei den Patientinnen mit BNG 1а entwickelt sich das Hepatom. Diesen Patientinnen kann ultraschall- vorgeführt sein oder es ist die Forschung der Organe der Bauchhöhle jede die 6-8 Monate Prenatalnaja die Diagnostik unter Ausnutzung der Käfige amniotitscheskoj die Liquore computer-tomografitscheskoje ist unerfüllbar, da gljukoso-6-fosfatasa in der Norm in der Kultur der Hautfibroblasten fehlt; in der Norm zeigt sich das Ferment und in den Leukozyten nicht.

BNG 16 (psewdo-BNG I). Klinitscheski BNG 16 neotlitschima von BNG 1а, mit Ausnahme dessen, dass sich bei den Kindern mit BNG 16 die Neutropenie öfter klärt. Es wird der Stand des Glykogenes in der Leber erhöht, aber die Aktivität der gljukoso-6-Phosphatase im Homogenat der eingefrorenen Textur der Leber bleibt innerhalb der Norm. Jedoch ist die Enzymaktivität im isotonischen Homogenat verringert, der aus der frischen Textur der Leber vorbereitet ist, dass den Defekt des Transportes des gljukoso-6-Phosphats durch mikrossomalnyje die Membranen der Leberzellen bei den Patientinnen mit BNG 16 vermutet. Nachfolgend jenen Beweises, dass dieser Typ BNG I mit dem Defekt mikrossomalnych der Membranen verbunden ist, bestehen darin, dass die Aktivität gljukoso-6 Phosphatasen innerhalb der Norm bei diesem Typ der Glykogenose nach der Bearbeitung frisch petschenotschnych der Homogenate desoksichola "der Band war; es ist bekannt, dass der Letzte mikrossomalnyje die Membranen zerstört.
BNG 1в. Der Transport des gljukoso-6-Phosphats in die Mikrowelse (verletzt bei BNG 16) in der Norm wird mit dem Transport der unorganischen Phosphate in der entgegengesetzten Richtung kombiniert. Jegs war der Verstoß beim Mädchen im Alter von 11 Jahren mit insulinsawissimym vom Diabetes (BNG 1в) vor kurzem enthüllt. Die Konzentration petschenotschnogo des Glykogenes bildete 9,4 %, aber da bei krank die häufigen Attacken der Hypoglykämie waren, die vergrösserte Konzentration des Glykogenes konnte von der Behandlung von der Glukose bedingt sein. Die klinische Symptomatologie beim Kind erinnerte diese beim Syndrom Moriaka bei den Kindern, die an der Zuckerkrankheit leiden.
Das Defizit lisossomalnoj sauer a-gljukosidasy ((II) Erkrankung, dessen klinische Erscheinungsformen in der Tabelle 7-6 zusammengefasst sind, trifft sich mindestens in zwei Varianten, einen von denen bringen bei den Kindern des Säuglingsalters (BNG II an den Tag, g anderen bei den Kindern des mehr älteren Alters und der Erwachsenen (BNG II) sofort treffen sich zwei Varianten der Erkrankung bei den Mitgliedern einer Familie nicht. Die Ergebnisse der Forschung der Fibroblasten zeugen davon, dass bei BNG II und die Struktur lisossomalnoj sauer a-gljukosidasy, während verletzt ist beim Typ BNG  II 6 die Zahl des Ferments verringert ist. Zu den morphologischen Markern BNG II dienen anomal lisossomy. Das Gen, das für die Synthese sauere a-gljukosidasy verantwortlich ist, wird auf dem 17. Chromosom lokalisiert.
BNG IIа. Es ist die klassische Form des Typus Glykogenose immer geht vom Tod des Kranken, gewöhnlich im Laufe von 2 Jahren nach der Geburt zu Ende. Das Kind sieht zur Zeit der Geburt gesund aus, der Muskeltonus und die Umfänge der Leber befinden sich in den Grenzen der Norm. Die Umfänge des Herzens und der Veränderung auf der EKG pogranitschny. Jedoch tritt durch etwas Wochen oder der Monate beim Kind die Atonie. Er saugt schwach, die Atmung bei ihm ist oberflächlich, und das Herz ist in den Umfängen sehr vergrössert. Für die typischen Fälle nimmt die Leber gemässigt zu. Die Patientinnen reagieren auf den Außenraum, und ihr Intellekt wird nicht verletzt. Der Mund ist geöffnet, die Zunge ist hinausgestreckt, es ist infolge des Sauerstoffhungers, und nicht makroglossii am meisten wahrscheinlicher; charakteristisch wird der Gesichtsausdruck. Die Schluckpneumonie bringt zu den langdauernden Lungeninfiltraten, und sdawlenije der Bronchien vom vergrösserten Herzen bringt zur Entwicklung der Atelektasen. Der Tod tritt von der Schwäche der Atmungsmuskulatur. Wohl, es gibt keine andere Erkrankung, bei der bei äußerlich gesund zur Zeit der Geburt des Kindes die Cardiomegalie und die Muskelschwäche solche Stufe erreichen würden. Die Konzentration der Glukose im Blut bleibt innerhalb der Norm, wie auch die Teste in der Toleranz mit dem Glukagon und anderen Kohlenhydraten

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BNG II — einzig lisossomnaja die Krankheit aus den Glykogenosen; ihre anderen Varianten sind mit den Defekten der Fermente, lokalisiert in der Zytoplasma verbunden. Mangelnd sauer a-gljukosidasa. Stellt glikogenrasschtschepljajuschtschi das Ferment dar, das mit lisossomalnoj von der Fraktion Gewebe- gomogenisatow verbunden ist. Auf der Abb. 7-18 ist der Prozess vorgestellt, bei dem slijani primär lisossomy mit autofagirujuschtschej von der Vakuole in der Norm zur Bildung nochmalig lisossomy bringt. Wenn primär lisossoma nach lisossomalnomu dem Ferment (wie, zum Beispiel, für den Fall gljukosidasy), so kann sich nochmalig lisossoma überlastet von jenem Material (zum Beispiel, dem Glykogen erweisen mangelnd ist), der unter dem Einfluß vom defekten Ferment zerstört werden soll. Den Obdach der Enzymdefekte, können und andere Verstöße der Mechanismen, solche wie die Membrandefekte sein. Bei der Ingas auf das Defizit lisossomalnoj sauer a-gljukosidasy bringt zur Bildung intrazellular pusyrkow (so nennst du anomal lisossomy), überfüllt vom Glykogen (die Abb. 19) in den Käfigen der Leber, der Muskeln, des Herzens und der Mehrheit anderer Texturen des Organismus. Der Verstoß der Aktivität sauer a-gljukosida ist auch mit der Bildung überfüllt vom Glykogen lisossom in den Käfigen der Plazenta und die Haut der Kinder mit der 1-Zellkrankheit (mukolipidos II des Typs) verbunden.
Die vergrösserte Zahl des Glykogenes bei den kranken Kindern decken in vielen Texturen auf. Vom Defizit lisossomalnogo des Ferments, das für den Zerfall des Glykogenes verantwortlich ist, kann man membranoswjasannoje die Ansammlung des Glykogenes in lisossomach, aber nicht von seiner verlustbringenden Ansammlung in der Zytoplasma der Käfige des Herzmuskels und poperetschnopolossatoj der Muskulatur erklären. Für diese Fälle wird das Glykogen in der Zytoplasma angesammelt, ungeachtet der gewöhnlichen Aktivität in ihr glikolititscheskich der Fermente, deren Defekt bei BNG II nicht an den Tag bringen.
Лизосомальный механизм
Die Abb. 7-18. Der lisossomalnyj Mechanismus.
Bei die Behandlung BNG IIа (nischneprawyj kwadrant) handelt das exogene Ferment kariert in pinozitosnom pusyrke (PP) und leitet den Zerfall lisossomalnogo des Glykogenes (LG) nach der Verschmelzung PP mit anomal lisossomoj ein. Das Zytoplasmatitscheski Glykogen (ZG) wird nicht zerstört, da er vor der Wirkung des exogenen Ferments mit der Membran des Punktes der offenbar geschützt ist bildet sich aus plasmatitscheskoj die Membranen (PM). Beim Fehlen der Behandlung (werchneprawyj kwadrant) in den Leberzellen belnogo mit BNG IIа wird das Glykogen, das von der Membran umgeben ist (GM) angesammelt, da in primär lisossomach das Defizit lisossomalnoj a-gljukosidasy bemerkt wird.
Die Autofagitscheski Vakuolen (AW), werden mit primär lisossomami, enthaltend die saueren Hydrolasen (Лi) zusammengezogen, als dessen Ergebnis sich nochmalig lisossomy (Л2) bilden.
SCHK — die Cholangiolen; die arterielle Hypertension — der Apparat Goldschi; PM — plasmatitscheskaja die Membran; RT — residualnyje des Stiers.

Aber kann die exzessive Ansammlung des Glykogenes in den Texturen sich zum Grund des Todes nicht dienen; zum Beispiel, bei klinitscheski des gesunden Mädchens zur Zeit der Geburt war die 7-divisibel Erhöhung des Standes des Glykogenes in den Muskeln, und durch 2 Jahre und in anderen Texturen, untersucht nach ihrem Tod enthüllt. Das Glukagon und das Adrenalin können das Glykogen in der Zytoplasma petschenotschnych der Käfige mobilisieren, um die Konzentration der Glukose im Blut zu vergrössern, jedoch können sie diesen Effekt nicht herbeirufen, wenn die Vorräte des Glykogenes in der Zytoplasma petschenotschnych der Käfige aufgebraucht sind. Das lisossomalnyj Glykogen kann aus den Leberzellen nach der Einführung der gereinigten Fermente, die das Glykogen zerstören, bekommen mobilisiert sein
Der Pilze, was zum Verschwinden anomal lisossom bringt. Jedoch brachte die Normalisierung der Ultrastruktur der Leber zur Verbesserung des Zustandes des Kranken nicht. Die Transplantation des Knochenmarkes vom Jungen mit BNG IIа hat zu prischiwleniju der Linien der Blutzellen gebracht, aber durch 5 mes nach der Operation der Patientin ist von BNG IIа gestorben.
Аутопсийный препарат печени при БНГ IIа
Die Abb. 7-19. Das autopsijnyj Präparat der Leber bei BNG IIа. Sind "anomal lisossomy" mit lisossomalnym vom Glykogen (den dicht gefüllten dunklen Teilchen) überall sichtbar, es fehlt zitoplasmatitscheski das Glykogen Seine Abwesenheit jedoch bezeichnet darauf, dass das Präparat oder nach dem Fasten und\oder der Behandlung vom Adrenalin, oder während der Obduktion bekommen war.
M — mitochondrija (2 mkm).
Die prenatalnyj Diagnose BNG IIа kann aufgrund der Ergebnisse bestimmt sein es ist - der mikroskopischen Forschung der Käfige, die mittels der Amniozentese bekommen sind elektronisch.
BNG 2б. Die Schwäche in den Skelettmuskeln bei den Patientinnen erscheint später, als bei BNG 2а. Die Lebensdauer bei einigen ihnen ist nach den Fristen zur Lebensdauer der gesunden Personen vergleichbar, obwohl der Patientin die bewegungsarme Lebensweise führen soll. Andere Patientinnen können von der Ateminsuffizienz auf dem 3-4. 10. Jubiläum des Lebens sterben. Die Cardiomegalie bei ihnen und fehlen die Veränderungen auf der EKG. Die Diagnose wird auf den Befunden gegründet es ist - der mikroskopischen Forschung der Hautbiopsieproben elektronisch, in die anomal (die Isowelse an den Tag bringen, die mit den Teilchen des Glykogenes ausgefüllt sind.
In einigen Fällen ist unmöglich, die Erkrankung ruschenijem die Aktivität lisossomalnoj sauer a-glikosidasy zu erklären. Das Beispiel, beim Kranken, der von nicht der mit der Erkrankung verbundenen Hypertension im Alter von den 24 Jahren gestorben ist, war das Defizit dieses Ferments, was mit der Symptomatologie BNG 2а zurechtkam. Die Konzentration des Glykogenes war in allen Texturen, mit Ausnahme des Muskels des Herzens vergrössert, obwohl in ihr das Defizit a-gljukosidasy bemerkten. Der Muskel des Herzens sah nicht geändert unter dem Lichtmikroskop aus.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»