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Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Defizit des Ferments, das für das Zerspalten des Glykogenes in den Punkten der Verzweigung verantwortlich ist (BNG III). Die klinischen Erscheinungsformen sind in der Tabelle 7-6 zusammengefasst. Bei BNG kann die III. Hepatomegalie genauso geäußert sein, dass auch bei BNG I. Bei der generalisierten Form wird die Erkrankung von der Heranziehung in den Prozess der Muskeln und des Herzens begleitet, aber seine Stufe in jedem Organ kann von verschiedene sein. Einige Kinder erinnern die Patientinnen von der Muskeldystrophie. Bei ihnen bringen die Veränderungen auf die EKG und die gemässigt geäusserte Cardiomegalie gewöhnlich an den Tag, der Umfang der Nieren bleibt innerhalb der Norm. BNG III bei der Heranziehung in den pathologischen Prozess nur der Leber verläuft günstiger gewöhnlich." Beim Kranken tritt die Hypoglykämie selten, die nicht das klinische Problem vorstellt. Die rezidiwirujuschtschije Lungenentzündung, beschwert die ferne Prognose jedoch nicht. Die Konzentration im Serum motschewoj die Aciden, laktata, der Ketonkörper und der Lipide bleibt innerhalb der Norm. Im Blut wird der Stand der Glukose nach der Einführung des Glukagons durch 2 tsch nach dem Essen erhöht, was für BNG III typisch ist, aber nicht für BNG I, gleichzeitig bleibt die zuckersüsse Kurve flach dabei und andere Variante der Glykogenose, wenn ' das Glukagon auf nüchternen Magen übernehmen. Diese klinischen und labormässigen Befunde haben die Gründungen, BNG III von BNG I zu differenzieren.
Für das Zerspalten des Moleküls des Glykogenes in den Bereichen der Verzweigung ist die konsequente Verwirklichung zwei Enzymreaktionen notwendig, denen die Zerstörung der nicht verzweigten Ketten des Moleküls des Glykogenes unter der Wirkung des P-Enzyms bis zu 4. gljukosnoj die Einheiten von der Stelle der 1,6-Verzweigung vorangeht. Die erste Reaktion verwirklicht sich unter Einfluß der Transferase, die drei gljukosnyje die Einheiten der lateralen offenen Kette auf die nicht verzweigte offene Kette verlegt. Das Molekül der Glukose im Punkt der Abzweigung wird geöffnet und zugänglich dem Effekt a-1,6 gljukosidasy, ausnehmend dieses Molekül. Die Aktivität wie die Transferasen, als auch a-1,6-gljukosidasy in der Leber ist bei den Patientinnen mit BNG III verringert. Bei einigen Patientinnen kann die Aktivität der Transferase in den Muskeln verringert sein, während sich die Aktivität a-1,6-gljukosidasy nicht ändert. Der summarische Effekt wie in der Leber, so 41 in den Muskeln besteht im Verlust der Fähigkeit zum Zerspalten des Glykogenes in den Bereichen der Verzweigung. Es ist die Erhaltung der Aktivität jenen und anderen Ferments in den Muskeln bei ihrem Verlust in der Leber möglich.
Meistens verläuft BNG III wie der generalisierte Prozess, der von der Vergrößerung der Konzentration des Glykogenes und von der Senkung der Aktivität der Fermente begleitet wird, spaltend das Glykogen, in jeder untersuchten Textur. Bei den generalisierten Formen BNG kann die III. Konzentration des Glykogenes in den Muskeln seine Konzentration bei BNG II erreichen; dabei kann für den ersten Fall bei den Patientinnen die Symptomatologie fehlen, in anderem ist die Hypotension geäußert. Bei BNG induziert das III. Fasten die Zerstörung des Glykogenes bis zum Stand der 4. Einheit der Glukose vom Punkt der Abzweigung der Kette. Das Glykogen mit solcher kurzen offenen Kette trägt den Titel limitdekstrina; von hier aus dient der Terminus "limitdekstrinos" zur Alternative des Terminus "BNG III». Die Befunde der Lichtmikroskopie der Leber bei BNG III sind diesen bei BNG I ähnlich, damit Ausnahme dass bei BNG III bilden sich die fibrösen Scheidewände, ist nuklear glikogenes bedeutender und es ist die Zahl der intrazellularen fettigen Einlagerungen klein. Die Leberzirrhose nicht entwickelt sich bei BNG III immer; Die fibrösen Scheidewände bleiben stabil gewöhnlich.
Das Defizit "der gabelnden" Aktivität (BNG IV). Die Erkrankung klinitscheski wird gepato - und splenomegalijej gezeigt. Fortschreitend portal- fibros bringt zur Leberzirrhose, der Bauchwassersucht und dem Tod im Kindesalter von petschenotschnoj der Mangelhaftigkeit. Die Behandlung kortikosteroidami verbessert den Zustand des Kranken mit BNG IV vorübergehend, können die Kandidaten auf die Transplantation der Leber sein.
Die Symptomatologie ist seitens der Leber in bolschej dem Maß mit der Senkung des Standes in der Textur des Glykogenes, als mit seiner Erhöhung verbunden. Das Glykogen erinnert amilopektin, da sich darin kleiner, als in der Norm, die Zahl der Bereiche der Abzweigungen klärt. Es kann eine Untersuchung des Defizits des gabelnden Ferments sein, obwohl dabei folgte würde die Synthese die Pneumokoniosen durch Staub von Mehl und Getreide (das Polymer der Glukose ohne Abzweigungen zu erwarten). Die Zirrhose kann ein Ergebnis der Ansammlung amilopektinopodobnogo des Glykogenes sein, da dieses Polymer der Glukose in der Norm sogar in der Leber vorübergehend nicht anwesend ist. Limitdekstrin bei BNG III kann den ähnlichen Effekt nicht herbeirufen, da er die physische Form darstellt, die sich bei den Synthesen und den Zerfalle des Glykogenes bildet.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»