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Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die beschwerte familiäre Anamnese. Gewöhnlich leidet aus allen Familienangehörigen an der genetischen Erkrankung oder dem Laster der Entwicklung nur ein Kind. Es spiegelt die Tatsache wider, dass die Frequenz der nochmaligen Geburt des kranken Kindes bei den gewöhnlichen Verstößen der Chromosome und den Zuständen, die mit dem multifaktoriellen Vererbungstyp verbunden sind sehr niedrig ist. Zum Beispiel, das Risiko der nochmaligen Geburt des Kindes mit dem Down-Syndrom, das mit der Trisomie 21 verbunden ist, bildet 1 %; der Zustand, der mit der multifaktoriellen Nachfolge verbunden ist, unterscheidet sich 2—10 % durch das Risiko der Wiedergabe (siehe die Tabelle 6-2). Die Wahrscheinlichkeit der nochmaligen Geburt des Kindes mit den Verstößen höher wesentlich von, die mit mendelewskim vom Vererbungstyp verbunden sind, ist (zum Beispiel, 25 % für autossomno-rezessiwnych der Verstöße), aber in den großen Familien gibt es mehrere Wahrscheinlichkeit, dass autossomno-rezessiwnym an der Erkrankung nur ein Kind von drei oder mehrere, und nicht zwei leiden wird. Beim autossomno-dominanten Vererbungstyp der Erkrankung kann das Kind mit bolschej von der Wahrscheinlichkeit infolge der spontanen Genmutation, als infolge der Nachfolge des mutierten Genes von einem der Eltern getroffen sein. Im Allgemeinen, die beschwerte familiäre Anamnese kann den Arzt täuschen.
Die Faktoren der Umwelt. Da die familiäre Anamnese die Gründungen gewöhnlich nicht gestattet, die vermutete erbliche Erkrankung zu bestätigen, beginnen die Eltern, sich zu beschuldigen und, die Faktoren der Umwelt zu suchen, die sein Grund sein könnten. Der Arzt soll das Erscheinen bei den Eltern des Gefühles der Schuld und ausführlich, mit ihnen alle Umstände besprechen, einschließlich die Pharmakotherapie voraussehen, mit denen die angeborene Erkrankung verbunden sein kann.
Die genetische Heterogenität. Ein und derselbe klinische Merkmal kann von einigen Gründen abhängen. Die Erhöhung des Standes fenilalanina im Serum kann von der klassischen Fölling-Krankheit (die Abwesenheit oder das Defizit fenilalaningidroksilasy), der Abwesenheit oder dem Defizit des Verlustes dinreduktasy oder der ungenügenden Synthese biopterina bedingt sein. Die Arachnodaktylie kann ein typisches Merkmal des asthenischen  Körperbaus beim hohen Menschen oder bestimmter genetischer Erkrankungen, einschließlich des Syndroms Marfana und kontrakturnoj die Arachnodaktylien sein.

Plejotropism. Einige genetische Verstöße können verschieden gezeigt werden, dabei klärt sich jedes Merkmal plejotropnym vom Effekt des einzelnen mutierten Genes. Zum Beispiel, bei der klassischen Galaktosämie sind die Cataracta, die Hepatomegalie, das Syndrom malabsorbzii, die Sepsis beim Neugeborenen und die Retardation mit dem Defizit der Transferase verbunden, dass vom Effekt autossomno-rezessiwnogo des mutierten Genes primär abhängt. Bei nejrofibromatose die Flecke auf der Haut der Farbe des Kaffees, die Knoten im subkutanen Zellstoff, die dichten Geschwülste, sind die Skoliose und die Retardation vom Effekt eines mutierten Genes bedingt.
Die variable Expression. In den Monografien, in die die genetischen Verstöße beschrieben sind, sind die hell geäusserten klinischen Merkmale und selten unbedeutend geäußert gewöhnlich vorgestellt. Der Kliniker soll berücksichtigen, dass zwei-drei Flecke der Farbe des Kaffees auf der Haut das zufällige angeborene Merkmal oder das frühe Merkmal nejrofibromatosa sein können, bei dem im späteren Alter die zusätzlichen Merkmale erscheinen können. Das diagnostische Dilemma kann nur bei sorgfältig und die Dauerüberwachung erlaubt sein. Bei den erblichen Abnormitäten, die nicht vom Fortschreiten der klinischen Merkmale begleitet werden, zum Beispiel, können beim Syndrom Trajtschera-Kollinsa (mandibulofazialnyj die Dysostose), beim kranken Kind mikrotija, die geäusserte Senkung des Gehörs, das Kolobom der unteren Augenlider, die geäusserte Hypoplasie des Oberkiefers sein, während sich beim kranken Elternteil nur die gemässigt geäusserte Senkung des Gehörs, den schiefen Schnitt der Lidspalten und die verringerte Zahl der Wimpern auf dem unteren Jahrhundert zeigen können.
Nicht verhalten sich alle familiären Erkrankungen zu den Erblichen. Solche Faktoren der Umwelt, wie die Infektionen und teratogeny, die erblichen Erkrankungen vortäuschen können; es können zwei Kinder oder mehr manchmal krank sein.
Die Bestimmung des Vererbungstypes fordert das Erhalten der umfangreichen Befunde. Nicht selten erscheint bei seiner Bestimmung die Versuchung, die Befunde zu verwenden, die bei der Überprüfung der kleinen Zahl der Familien bekommen sind. Zum Beispiel, beim vermuteten genetischen Verstoß beim Sohn und der Tochter der gesunden Eltern schließen oft, dass jedes Kind gomosigoten nach autossomno-rezessiwnomu dem mutierten Gen. Jedoch muss man bemerken, dass die familiären Chromosomverstöße und die multifaktorielle Nachfolge ein Grund der ähnlichen Verstöße auch sein können. In der ähnlichen Weise kann wstretschajemost in den Familien, in die sich die Verstöße vom multifaktoriellen Vererbungstyp klären, mendelewski den Vererbungstyp, zum Beispiel, beim Elternteil und dem Kind imitieren
Mit dem Zerspalten der Lippe und des Himmels wird der autossomno-dominante Vererbungstyp der Erkrankung imitiert. Die Frequenz der Wiedergabe bei den Eltern und bei siblingow bildet nur 4 % unter den Personen der europiden Herkunft; fast alle Kinder mit der zerhauenen Lippe und dem Himmel — die einzigen getroffenen Familienangehörigen. Für die Exklusion mendelewskogo des Vererbungstypes und der Bestimmung des multifaktoriellen Typs wie die Grundlagen des Verstoßes muss man die Befunde über Hundert Familien bekommen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»