Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Defizit des Muskel-P-Enzyms (BNG V; das Syndrom MakArdla) - die Erkrankung wird mit dem breiten klinischen Spektrum der Erscheinungsformen charakterisiert: von fast vollständig asymptomatisch bis zu rezidiwirujuschtschej mioglobulinurii, der Attacken rabdomiolisa nicht der still werdenden Muskelschmerzen. Die Schmerzen in den Muskeln und die Konvulsion nach der körperlichen Belastung unterscheiden sich von den Muskelkonvulsionen, die mit den mehr allgemeinen Gründen bei der Durchführung ischemisirujuschtschich nagrusotschnych die Teste verbunden sind.
Bei der Durchführung des Testes ist es die Manschette des Apparates für die Messung des arteriellen Blutdrucks erforderlich, die Luft so auszufüllen, damit die Aussagen des Manometers die Zahlen des arteriellen Blutdrucks übertraten. Die Manschette unterbringen auf das Gebiet der Schulter. Dann bieten nachgeprüft an, in diese Hand den elastischen Spielball zu nehmen (tennis-,) und es mit der Frequenz neben einer Kompression in die Sekunde zusammenzupressen. Der gesunde Mensch kann 70—110 Kompressionen leicht erzeugen, das unbedeutende Dyskomfort, aber ohne Muskelkonvulsionen oder die restlichen Erscheinungen nach der Abnahme der Manschette erprobt. Bei BNG können die V. Muskelkonvulsionen nach 20-30 der Kompressionen erscheinen. Nach der Abnahme der Manschette der Konvulsion bleiben erhalten, dabei befindet sich die Hand im Zustand tetanitscheskogo die Kürzungen (ist im Handgelenk gebogen, die Finger sind aufgerichtet), was die Korrektionen nicht nachgibt. Durch etwas Minuten der Konvulsion verringern sich allmählich, aber der Schmerz kann in 24-48 Uhr erhalten bleiben Bei den gesunden Personen bei der Analyse des Blutes, das aus Vene der Armbeuge ischemisirowannoj die Hände in die Öberleitungszeit nagrusotschnoj die Proben genommen ist, bringen die Erhöhung des Standes laktata im Serum an den Tag, was für BNG V fremd ist, bei der seine Bildung aus dem Glykogen unmöglich ist. Die Diagnose stellen auch unter Anwendung von der Methode der nuklearen magnetischen Resonanz (JAMR) mit der Bestimmung pH, der Konzentration ATF und kreatinfosfata nach aerobnoj und ischemisirujuschtschej die Belastungen fest. Das Krankenbild, erinnernd das Syndrom der Mohn-ardla mit rezidiwirujuschtschim rabdomiolisom, trifft sich bei den Patientinnen mit der Mangelhaftigkeit karnitinpalmitiltransferasy.
Die Aktivität des P-Enzyms in den Skelettmuskeln fehlt, in der Leber und der glatten Muskulatur bleibt es innerhalb der Norm übrig. Das System der Aktivierung des P-Enzyms ist intakt; bei den Patientinnen kann die Aktivität kinasy die P-Enzyme in den Muskeln die Norm in 3 Male übertreten. In den Muskeln ist die Konzentration glikogenesa vergrössert, jedoch übertritt sein Inhalt 4 % gewöhnlich nicht. Gistologitscheski wird der große Bereich des exzessiven Glykogenes in der Zytoplasma unter sarkolemmoj verschoben. Bei den Personen mit dem Defizit des P-Enzyms kann die Energie, die für die Kürzung der Muskeln notwendig ist, auf Kosten von der Glukose gewährleistet werden, die in miozit eingeht, was die Energiebedarfe im Zustand der Ruhe kompensieren kann wenn die klinischen Symptome fehlen. Der Berg des Bedürfnisses nach der Energie, in der Norm abgedeckt auf Kosten von der zusätzlichen Zerstörung des Glykogenes in den Muskeln, wird bei BNG V infolge des Defizits des P-Enzyms nicht realisiert, was die Schmerzen und die Konvulsionen während der körperlichen Belastung und nach ihr bei der Abwesenheit oder der unbedeutenden Produktion des Milchacidums bedingt. Die ischemisirujuschtschije Belastungen verstärken den Zustand, da die normale Versorgung der Texturen vom Sauerstoff und der Glukose dabei verletzt wird
Es wird über die Behandlung der Patientinnen von der Diät mit dem hohen Inhalt des Eiweißstoffes mitgeteilt.