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Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Defizit des Muskel-P-Enzyms (BNG V; das Syndrom MakArdla) - die Erkrankung wird mit dem breiten klinischen Spektrum der Erscheinungsformen charakterisiert: von fast vollständig asymptomatisch bis zu rezidiwirujuschtschej mioglobulinurii, der Attacken rabdomiolisa nicht der still werdenden Muskelschmerzen. Die Schmerzen in den Muskeln und die Konvulsion nach der körperlichen Belastung unterscheiden sich von den Muskelkonvulsionen, die mit den mehr allgemeinen Gründen bei der Durchführung ischemisirujuschtschich nagrusotschnych die Teste verbunden sind.
Bei der Durchführung des Testes ist es die Manschette des Apparates für die Messung des arteriellen Blutdrucks erforderlich, die Luft so auszufüllen, damit die Aussagen des Manometers die Zahlen des arteriellen Blutdrucks übertraten. Die Manschette unterbringen auf das Gebiet der Schulter. Dann bieten nachgeprüft an, in diese Hand den elastischen Spielball zu nehmen (tennis-,) und es mit der Frequenz neben einer Kompression in die Sekunde zusammenzupressen. Der gesunde Mensch kann 70—110 Kompressionen leicht erzeugen, das unbedeutende Dyskomfort, aber ohne Muskelkonvulsionen oder die restlichen Erscheinungen nach der Abnahme der Manschette erprobt. Bei BNG können die V. Muskelkonvulsionen nach 20-30 der Kompressionen erscheinen. Nach der Abnahme der Manschette der Konvulsion bleiben erhalten, dabei befindet sich die Hand im Zustand tetanitscheskogo die Kürzungen (ist im Handgelenk gebogen, die Finger sind aufgerichtet), was die Korrektionen nicht nachgibt. Durch etwas Minuten der Konvulsion verringern sich allmählich, aber der Schmerz kann in 24-48 Uhr erhalten bleiben Bei den gesunden Personen bei der Analyse des Blutes, das aus Vene der Armbeuge ischemisirowannoj die Hände in die Öberleitungszeit nagrusotschnoj die Proben genommen ist, bringen die Erhöhung des Standes laktata im Serum an den Tag, was für BNG V fremd ist, bei der seine Bildung aus dem Glykogen unmöglich ist. Die Diagnose stellen auch unter Anwendung von der Methode der nuklearen magnetischen Resonanz (JAMR) mit der Bestimmung pH, der Konzentration ATF und kreatinfosfata nach aerobnoj und ischemisirujuschtschej die Belastungen fest. Das Krankenbild, erinnernd das Syndrom der Mohn-ardla mit rezidiwirujuschtschim rabdomiolisom, trifft sich bei den Patientinnen mit der Mangelhaftigkeit karnitinpalmitiltransferasy.
Die Aktivität des P-Enzyms in den Skelettmuskeln fehlt, in der Leber und der glatten Muskulatur bleibt es innerhalb der Norm übrig. Das System der Aktivierung des P-Enzyms ist intakt; bei den Patientinnen kann die Aktivität kinasy die P-Enzyme in den Muskeln die Norm in 3 Male übertreten. In den Muskeln ist die Konzentration glikogenesa vergrössert, jedoch übertritt sein Inhalt 4 % gewöhnlich nicht. Gistologitscheski wird der große Bereich des exzessiven Glykogenes in der Zytoplasma unter sarkolemmoj verschoben. Bei den Personen mit dem Defizit des P-Enzyms kann die Energie, die für die Kürzung der Muskeln notwendig ist, auf Kosten von der Glukose gewährleistet werden, die in miozit eingeht, was die Energiebedarfe im Zustand der Ruhe kompensieren kann wenn die klinischen Symptome fehlen. Der Berg des Bedürfnisses nach der Energie, in der Norm abgedeckt auf Kosten von der zusätzlichen Zerstörung des Glykogenes in den Muskeln, wird bei BNG V infolge des Defizits des P-Enzyms nicht realisiert, was die Schmerzen und die Konvulsionen während der körperlichen Belastung und nach ihr bei der Abwesenheit oder der unbedeutenden Produktion des Milchacidums bedingt. Die ischemisirujuschtschije Belastungen verstärken den Zustand, da die normale Versorgung der Texturen vom Sauerstoff und der Glukose dabei verletzt wird
Es wird über die Behandlung der Patientinnen von der Diät mit dem hohen Inhalt des Eiweißstoffes mitgeteilt.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»