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Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Das Defizit petschenotschnoj die P-Enzyme (BNG VI).

Bei den Patientinnen kann die Hepatomegalie stark geäußert sein. Irgendwelche anderen Symptome bei den Kindern können fehlen und sie führen die gewöhnliche Lebensweise, obwohl manchmal bei ihnen der Stand der Lipide etwas erhöht wird und der Transaminasen im Serum (siehe die Tabelle 7-6) Bei der Mehrheit der Patientinnen fehlt die Hypoglykämie. Konzentra zija die Glukosen im Blut nimmt nach der Aufnahme des Glukagons nicht zu; es kann für die Differenzierung BNG VI von BNG IX verwendet sein, bei der die Kurve der Toleranz zum Glukagon nicht geändert ist. Von BNG die I. Erkrankung kann man nach den klinischen Merkmalen unterscheiden. Die Hepatomegalie wird je nach der Größe des Kindes manchmal ausgeglichen werden.
Die niedrige Aktivität fosforilasnoj die Systeme der Leber widerspricht der Diagnose BNG VI, sondern auch nicht patognomonitschna für sie nicht, da mit den zahlreichen Verstößen verbunden sein kann, die das System der Aktivierung des P-Enzyms berühren. Die Diagnose wird auf der unmittelbaren Aufspürung des Defizits des Ferments petschenotschnoj die P-Enzyme gegründet. Die Aktivität des P-Enzyms der Leukozyten kann auch verletzt sein, aber, darauf die Diagnostik gründen es darf nicht. Die Befunde der Lichtmikroskopie lassen zu, die gemässigte Bildung der fibrösen Schichten in den Portalabteilungen der Leber an den Tag zu bringen. Ob diese minimalen Veränderungen bestimmt, stabil sind oder schreiten bis zur Entwicklung der Zirrhose bei den Erwachsenen fort. In den Muskeln bleibt die Aktivität des P-Enzyms nicht geändert, wie auch die Konzentration des Glykogenes, sowie die Ergebnisse der feingeweblichen Forschungen.

Das Defizit fosfofruktokinasy ((VII).

Die Symptome bei BNG VII sind diesen bei BNG V ähnlich, aber die Schmerzen in den Muskeln und die Konvulsion nach der körperlichen Belastung können weniger stark sein. So verlegte der junge Mann, der an dieser Erkrankung litt, es so gut, dass sich gönnen konnte, das Tennis zu spielen.
Das Defizit fosfofruktokinasy klärt sich in der Skelettmuskulatur, aber nicht in der Leber; sie ist in den Erythrozyten nur beschädigt. Da dieses Schlüsselferment der Glykolyse die Nutzung wie des Glykogenes verletzt, als auch die Glukosen in den Muskeln, so ist merkwürdig, dass sein Defizit die kleinere klinische Symptomatologie, als das Defizit des P-Enzyms, das nur an den Verwertungen des Glykogenes teilnimmt herbeiruft. Die Konzentration des Glykogenes in den Muskeln ist gemässigt vergrössert, er wird unter sarkolemmoj gleich dem verteilt, dass man bei BNG V und BNG X sehen kann.
Die fortschreitende Infektion des Gehirns und desaktiwirowannaja petschenotschnaja das P-Enzym ohne enthüllten Enzymdefekt (BNG VIII). Bald klärt sich nach der Geburt beim Kind die Vergrößerung der Umfänge der Leber. Jedoch sind die klinischen Symptome, die BNG VIII allen Glykogenosen abscheiden, mit der Infektion ZNS (in erster Linie verbunden die Tabelle 7-6 siehe). Bei dem Kind erscheinen nistagm und die Rotation der Augen, die Ataxie und den Tremor der Muskeln des Rumpfes. Patientin wird gipotonitschnym, und dann spastitschnym. Spastika kann merklich geäußert sein. Allmählich verliert sich beim Kranken die Verbindung mit Außenraum, es werden die Reaktionen verloren, er ist an das Bett gefesselt, bei ihm erscheinen die Schwierigkeiten beim Schlucken, es ist der Tod durch die Schluckpneumonie möglich. Die Exkretion des Adrenalins und noradrenalina mit dem Urin kann vergrössert sein. Der Test in der Toleranz zum Glukagon ist nicht verletzt.
Es ist die Konzentration des Glykogenes in den Biopsieproben der Leber und des Gehirns vergrössert; in den Muskeln und anderen untersuchten Texturen bleibt sein Inhalt innerhalb der Norm. Bei der Elektronenmikroskopie der Biopsieproben des Gehirns bringen die Vergrößerung der Zahl des Glykogenes in Form von den a-Teilchen an den Tag, die etwa in 10 Male als die w-Teilchen breiter ist, die gewöhnlich im Gehirn aufgedeckt werden. Die Aktivität petschenotschnoj die P-Enzyme die Niedrige. Die Fermente des Gehirns waren nicht studiert. Die niedrige Aktivität fosforilasnoj des Systems der Leber spiegelt das Defizit des P-Enzyms nicht wider oder
Anderen spezifischen Ferments petschenotschnoj die Systeme der Aktivierung des P-Enzyms. Darauf bezeichnet die normale Kurve der Toleranz zum Glukagon und die Tatsache, dass in vivo die Aktivität des P-Enzyms im Laufe von 2 Minen nach der Aufnahme des Glukagons oder des Adrenalins normal wird. Die niedrige Aktivität des P-Enzyms in den Präparaten der Leber, bestimmt bis zur Einführung des Glukagons, kann in vitro mit Hilfe des Homogenates der Leber des Kranken normal werden. Entsprechend es wahrscheinlich scheint, dass beim kranken Kind die Kontrolle über die Aktivierung des P-Enzyms verletzt ist.

Das Defizit petschenotschnoj kinasy die P-Enzyme (BNG IX).

Die Erkrankung trifft sich in drei Formen, die nach dem Vererbungstypen und der Heranziehung in den Prozess der Texturen unterschieden werden. BNG 1Ха wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, und BNG 1X6 — nach rezessiwno zusammengehakt mit dem Geschlecht beerbt. Nach den übrigen Parametern diese Formen neotlitschimy eine von anderem. Die Skelettmuskulatur je der Prozess wird nicht zugezogen, sind biochemisch (siehe die Tabelle 7-6) und die morphologischen Befunde nicht geändert. Bei BNG 1Хв, beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, wird die Aktivität kinasy die P-Enzyme in der Leber und den Muskeln verletzt. In der frühen Kindheit ist die Hepatomegalie, niwelirujemaja je nach der Größe des Kindes geäußert; sie kann sich beim Teenager oder dem erwachsenen Menschen nicht klären, obwohl die Leber etwas vergrössert bleibt. Der Stand der Transaminasen ist minimal erhöht. BNG IX kann man wie die gutartige Hepatomegalie, mit Ausnahme jener Fälle einstufen, wenn sich bei den Patientinnen der Defekt der Fermente, die das Glykogen in den Bereichen der Abzweigung spalten klärt. Das Glukagon trägt zur Normalisierung des Standes der Glukose im Blut bei, was zum Kriterium bei der Differentialdiagnostik mit BNG VI dient, bei der die Kurve der Toleranz zum Glukagon flach die Patientinnen bleibt brauchen die spezielle Behandlung, mit Ausnahme der seltenen Fälle des kombinierten Enzymdefektes nicht.
Die Konzentration des Glykogenes in der Leber ist vergrössert, und die Aktivität des P-Enzyms ist verringert, wie auch bei BNG VI. Bei BNG IX, jedoch ist die niedrige Aktivität des P-Enzyms mit ihrem Defizit kinasy verbunden.
Die Aktivität der übrigen Fermente des aktivierenden Systems einschließlich das P-Enzym, ist normal. Es wird über naruschenijal in der Kultur der Hautfibroblasten und den Leukozyten mitgeteilt, aber diese Tatsachen haben den Wert für die Diagnostik nicht.

Das Defizit zyklisch 3 ', '-АМФ-зависимой kinasy (BNG X).

Beim einzigen bekannten Kranken wurde die geäusserte Hepatomegalie im Alter von 6 Jahren bemerkt, wenn das Krankenbild neotlitschima von BNG IX war, mit Ausnahme toju dass wurde der Stand des Zuckers im Blut nach der intravenösen Einführung des Glukagons (nicht erhöht siehe die Tabelle 7-6). Bei dem Mädchen fehlte die Symptomatologie seitens der Skelettmuskulatur zum Zeitpunkt der Diagnostik der Erkrankung, aber später sind 6 Jahre bei ihr die Schmerzen in den Muskeln, der Konvulsion nach der körperlichen Belastung und die minimalen Merkmale der standhaften Muskelschwäche erschienen. Ischemisirujuschtschi nagrusotschnyj war der Test innerhalb der Norm, die Hepatomegalie war Theke. Der Zustand der Patientin wird ohne spezifische Behandlung unterstützt.
Die Konzentration des Glykogenes in der Leber und den Muskeln ist (in den Muskeln bis zu 2—4 %), und die Aktivität petschenotschnoj die P-Enzyme die Niedrige vergrössert. Bei licht- und der Elektronenmikroskopie haben die erhöhte Ablagerung des Glykogenes in der Leber und der Skelettmuskulatur an den Tag gebracht. Das Muskel-P-Enzym war inaktiv, während in der Norm 60—80 % von der Gesamtmenge des P-Enzyms gewöhnlich in der floriden Form. BNG X spiegelt das Defizit der Aktivität 3 ', '-АМФ-зависимой kinasy wider. Es ist interessant, dass die volle Inaktivierung des Muskel-P-Enzyms dabei gut verlegt wird, während die volle Abwesenheit des Muskel-P-Enzyms bei BNG V mit den Muskelkonvulsionen und den Schmerzen charakterisiert wird. Dieser Unterschied kann mit der Fähigkeit des inaktiven P-Enzyms b verbunden sein, das Glykogen in Anwesenheit der Adenylsäure (5 '-АМФ), in der Norm aufgedeckt in der Muskeltextur zu spalten.

Petschenotschnyj glikogenes und den Rückstand der Größe (BNG XI).

Die Erkrankung wird mit der heftigen Hepatomegalie und dem bemerkenswerten Rückstand der Größe (charakterisiert siehe die Tabelle 7-6). Der Stand der Transaminase und der Lipide im Serum kann erhöht sein. Beim Kind des frühen Alters ist gipofosfatemitscheski die Rachitis geäußert, wenn die Behandlung von der Aufnahme in die Präparate des Phosphors und dem Ergokalziferol in der Dosis 50 000 JED und mehr täglich nicht durchgeführt wird. Die Aufnahme der Phosphate in der Zahl, die für die Korrektion gipofosfatemii notwendig ist, kann zu isletschiwaniju von floridnogo der Rachitis bringen, aber dabei ist die Größe unangemessen. Geäußert rachititscheskije sind die Veränderungen in den Knochen mit dem Syndrom Fankoni verbunden, für das die Aufzucht mit dem Urin der Phosphate, der Aminosäuren, der Glukose und der Galaktose typisch ist. Arginin erhöht den Stand des Wachstumshormons im Serum. Nach dem Eintritt pubertatnogo der Periode kann sich die Hepatomegalie verringern (obwohl kann die Konzentration des Glykogenes in der Leber bleibt vergrössert), und die Geschwindigkeit der Größe (zunehmen jedoch bleibt schließlich die Länge des Körpers merklich weniger Normen). Nach pubertatnogo der Periode bleibt die Konzentration des Phosphats im Serum innerhalb der Norm ohne Bestimmung des Phosphats oder des Ergokalziferols.

Die Konzentration des Glykogenes ist in der Leber und den Nieren merklich vergrössert, aber ist in den Muskeln nicht geändert. Die Aktivität alle untersucht petschenotschnych glikolititscheskich der Fermente ist normal. Die Behandlung gljukogonom bringt zur Vergrößerung der Konzentration der Glukose im Blut nicht, aber trägt zur Erhöhung der Exkretion mit dem Urin zamf bei. In gleicher Höhe sinken die Glukosen nach der Aufnahme der Galaktose in der Dosis 1.75 g/kg, der Zahl, die in der Norm von seiner bedeutenden Steigerung begleitet wird. Hingegen wird, die Aufnahme der äquivalenten Zahl der Fruktose von der Normalisierung der Konzentration der Glukose im Blut begleitet. Es scheint, begründet zu vermuten, dass für die Patientinnen mit BNG XI funktional nedostatsch die Genauigkeit petschenotschnoj fosfogljukomutasy typisch ist, ungeachtet was war ihre Aktivität bei der Forschung in vitro nicht geändert.

Die prenatalnyj Diagnose BNG

Die Glykogenosen werden nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, mit Ausnahme BNG 1X6, beerbt nach rezessiwnomu, zusammengehakt mit dem Geschlecht, dem Typ gewöhnlich beerbt. Die Erkrankung ist nötig es bei der Frucht mittels der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore zu diagnostizieren, wenn sie in der Norm jenes konkretes Ferment produzieren, das der Forschung unterliegt. Dieses Kriterium wird bei BNG I nicht erfüllt, da in der Norm gljukoso-6 - das Phosphat in amniozitach fehlt. Die Patientinnen mit BNG I, III, VI, IX und X können keine Kandidaten auf prenatalnuju die Diagnostik sein, da der große Bereich der kranken Kinder fast die gewöhnliche Lebensweise führen. Bei BNG IIа und BNG IV andererseits antenatalnaja wurde die Diagnostik mittels der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj den Liquor erreicht. Sauer a-gljukosidasa war florid in allen ihren untersuchten Mustern, sogar bei BNG IIа. Ungeachtet was für die Pflege der Käfige amniotitscheskoj dem Liquor werden etwas Wochen gefordert, prenatalnyj die Diagnose BNG Auf ist es - die mikroskopische Forschung nekultiwirowannych der Käfige möglich, im Laufe von 3 Tagen nach der Amniozentese bei zu stellen elektronisch, bei denen anomal intrazellular lisossomy, fehlend bei den Heterozygoten und den gesunden Früchten an den Tag bringen.

Die begleitenden Defizits der Fermente bei den Patientinnen mit BNG

Die Prognose kann sich beim kombinierten Verstoß der Aktivität zwei Fermente und mehr bei einem Kranken wesentlich ändern. Zum Beispiel, beim Defizit petschenotschnogo des Ferments, das das Glykogen an den Stellen der Abzweigungen spaltet, oder bemerken die P-Enzyme, unbedeutend fibros gewöhnlich, der nicht fortschreitet. Jedoch kann beim gleichzeitigen Defekt jenen und anderen Ferments fibros fortschreiten, klinitscheski gezeigt worden. Hingegen sind, die Fälle bekannt, wenn die kombinierten Defekte die Schwere der Erkrankung verringern können. Der Defekt kann von der Erhöhung der Aktivität physisch biochemisch nebensächlich metabolitscheskogo dem Weg kompensiert werden. Zum Beispiel, man kann erwarten, dass das Defizit fosfogeksoisomerasy zum Verstoß der Glykolyse und der Ausgeprägtheit der Erkrankung bringen wird. Das, was seiner nicht geschieht, gestattet die Gründungen, zu meinen, dass die verletzte gegenseitige Verwandlung des gljukoso-6-Phosphats ich des fruktoso-6-Phosphats durch pentosofosfatnyj die Kurzschlussverbindung "umgegangen sein" kann.



 
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