Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Defizit ksilulosodegidrogenasy (essentiell gutartig pektosurija)

Dieser gutartige Zustand wird mit dem Erscheinen im Urin rezidiwirujuschtschich der Substanzen bei den Personen beim Fehlen anderer Symptomatologie charakterisiert. Die Aufmerksamkeit soll zugeteilt sein, dass diese Substation für die Glukose nicht übernommen ist. Pentosa des Urins reagiert mit Clinitest, aber nicht mit gljukosoksidasnymi von den Prüfungsstreifen, zum Beispiel, Testape oder Clinistix.
L-Ксилулозодегидрогеназа Wandelt L-ksilulosu (die sich aus D-gljukuronata bilden kann) in ksilitol um, sich verwandelnd in D-ksilulosu, die D-D-D - Phosphat wird und geht in pentosofosfatnyj die Kurzschlussverbindung ein. Das Defizit dieses Ferments bringt zur exzessiven Konzentration L-ksilulosy im Blut und dem Urin. Diese seltene Erkrankung trifft sich bei den Juden meistens. Die Behandlung wird nicht gefordert.
Pentosurija kann bei den gesunden Individuen bei der Erhöhung des Verbrauches pentos mit den Lebensmitteln, zum Beispiel, mit den Früchten enthüllt sein. Es ist die Exkretion mit dem Urin ksilosy und arabinosy in Höhe von 200 Milligramme/sut dabei möglich.

Das Defizit sauer a-mannosidasy (mannosidos)

Das Aussehen des Kranken ist diesem beim Syndrom Gurlera ähnlich. Die Leber und die Milz bei ihm sind in den Umfängen vergrössert, in limfozitach sind die Vakuolen enthalten. Auf den Röntgenogrammen des Skelettes bringen die strukturellen Abnormitäten (die pluralen Dysostosen) an den Tag. Von der Patientin leidet an den Infektionen, besonders mit der Infektion des mittleren Ohres und der Lungen oft. Es kann die Trübung der Hornhaut treten oder der Kristallinse, bemerken den Rückstand der psychomotorischen Entwicklung gewöhnlich. Die Methoden der Behandlung sind nicht entwickelt.
Sauer a-mannosidasa unterscheidet sich durch die niedrige Aktivität in den Liquoren des Organismus und den Texturen. Die mannosossoderschaschtschije Makromoleküle werden in anomal petschenotschnych lisossomach, Erinnernd diese beim Syndrom Gurlera angesammelt. Mannosidos verläuft in Form von den heterogenen Formen.
Das Defizit sauer a-fukosidasy (fukosidos) siehe in der entsprechenden Abteilung.

Die Substationen der Blutgruppen

Die Antigene der Blutgruppen stellen glikolipidy oder glikoproteiny dar, was von ihrem Verbleib abhängt: oder außer ihnen befinden sie sich in den Käfigen. Bei der Synthese der spezifischen Antigene grundlegend, oder grundlegend, ziehen sich die Makromoleküle der Modifikation unter der Wirkung verschiedener Transferasen, festgesetzt von den Genen unter, die N bezeichnet werden, Und, In, Le und so weiter antwortet das Gen N für die Synthese des Ferments, das fukosu mit dem grundlegenden Makromolekül für die Vorbereitung auf die Wirkung anderer Transferasen verbindet. Der Beitritt dieses Moleküls fukosy bestimmt die Blutgruppe 0. Die Abwesenheit des Genes N bedingt die seltene Blutgruppe (Bombay). Die Transferase, abhängig vom Gen Und, trägt zum Beitritt N-azetilgalaktosamina bei. Abgeändert so werden die Moleküle die Antigene der Blutgruppe A.Transferasas, abhängig vom Gen In, verbindet die Galaktose, was das Antigen der Blutgruppe des Jh. bestimmt Für die Vollendung der Synthese der entsprechenden Antigene ist der Beitritt einiger Einheiten fukosy (b-desoksi-galaktosa) notwendig. Die genaue Stelle und die Position dieser fukosnych der Einheiten zu setzt den Antigenspezialbetrieb nach den Systemen AWO und Lewis fest.
Die Einlagerung fukosy — der auch entscheidende Moment dazu, ob beim konkreten Individuum sekretirowatsja die Substationen der Blutgruppe in verschiedene Liquore des Organismus, solche wie der Speichel werden. "Die Schreibschränke" verfügen über die Aktivität des spezifischen Ferments fukosiltransferasy, während bei "nessekretorow" sie fehlt. "nessekretory" bilden 40 % unter den Amerikanern der negroiden Population und 25 % der europiden Population; unter den Indianern treffen sie sich fast nicht.
Die Patientinnen mit fukosidosom verfügen über die Antigene Lewis in 5 Male grösser, als in der Norm. Die Speicherung dieser Makromoleküle kann bei ihnen vom Defizit a-fukosidasy in den Texturen bedingt sein was zum Verstoß otschtscheplenija fukosnych der Einheiten auf dem Antigen Lewis bringt.