Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die diagnostischen Methoden der Forschung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate

Den großen Wert für die Diagnostik beim Kind des angeborenen Verstoßes uglewodnogo des Austausches haben die klinischen Befunde. Vorläufig sie bewerten es kann mit Hilfe der begrenzten Zahl der Teste (siehe die Tabelle 7-6). Die endgültige Diagnose stützt sich auf den Befunden der biochemischen Forschungen der Texturen, die für die Behandlung zugrundeliegen (die Tabelle 7-7 siehe).
Für die Forschung, die Textur aus dem Organ oder den Organen bevorzugt zu nehmen, von deren Seite es die klinischen Merkmale der Pathologie gibt. Die Leberbiopsie unter Ausnutzung der Nadel, die Menghini angeboten ist, ist zum Risiko für den Kranken nicht verknüpft, wenn die gehörigen Vorsichtsmaßnahmen beachtet werden. Jedoch kann man bei punkzionnoj die Biopsien allen neben 20 Milligramme der Textur bekommen, was es nicht immer ausreichend für die Errichtung der genauen Diagnose vorkommt. In diesem Zusammenhang ist es in den Interessen des Kranken möglich, die offene Biopsie durchzuführen, die über die zusätzlichen Vorteile in puncto der Einschätzung der Muster der Muskeln der Bauchdecke verfügt.
Ungeachtet was in einigen Fällen den Wert stellen die Ergebnisse der Forschung der Leukozyten, zum Beispiel, bei der Aufspürung der Träger BNG Iia vor, unsere Erfahrung gestattet die Gründungen, zu meinen, dass diese Methode nur den Hilfswert hat; die Hauptrolle wird der Analyse der Texturen der Organe abgeführt. Den begrenzten Wert hat die Forschung der Kultur der Fibroblasten, die jari den Biopsien der Haut bekommen sind.
Vor der Durchführung der Biopsie muss man aufklären, in welches Labor die Präparate, die Technologie ihres Erhaltens und die Beförderung abgesandt sein werden.

Die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate

Bei vielen Erkrankungen dieser Gruppe fehlt die ergebnisreiche Behandlung, in anderen Fällen wird es überhaupt nicht gefordert. Die Rolle des Arztes kann nur von der Unterstützung oder der genetischen Beratung beschränkt sein (siehe die entsprechenden Kapitel).
Einige Zustände ist korrigirowat von der Beachtung der Diät möglich; in einigen Fällen (die Galaktosämie, neperenossimost die Fruktosen u.a.) zeigt sich es lebenswichtig. Die Weiterbehandlung hängt von der Suche der Wege der Substitutionsbehandlung von den fehlenden Fermenten, der Zusatzstoffe der Diät der pharmakologischen Dosen kofaktorow (die Vitamine u.a.) oder der Kompensation der Enzymdefekte von den Hormonen und den medikamentösen Mitteln ab.

Die Auffüllung der Fermente war bei der Transplantation der gesunden Nieren den Personen, die an der Zerebrosid-Lipidose leiden, sowie der Kultur der normalen Fibroblasten bei der Krankheit Guntera oder Gurlera verwirklicht. Bei der Zerebrosid-Lipidose kann das Nierentransplantat "das Filter" für zirkulierend trigeksosidow gewährleisten, die ausreichende Zahl ss-galaktosidasy habend, um ihre Zerstörung herbeizurufen. Bei der Krankheit Gurlera haben die transplantierten Fibroblasten den positiven Affekt nicht geleistet. Die Transplantation des Knochenmarkes wurde vom therapeutischen Effekt bei den Kindern mit einigen lisossomnymi von den Krankheiten, unter anderem bei einigen Typen mukopolissacharidojar begleitet. Diese Operation hat zum Erfolg beim Kranken mit BNG IIа nicht gebracht, Hat sich nicht effektiv und die Infusion gribkowoj a-gljukosidasy erwiesen.

Mukopolissacharidosy ist eine Gruppe der erblichen Erkrankungen, die von der unvollständigen Zerstörung und von den Ansammlungen saueren mukopolissacharidow herbeigerufen sind (gljukosaminoglikany). Die klinischen Erscheinungsformen sind von der Ansammlung mukopolissacharidow in verschiedenen Organen bedingt. Für alle Speziese mukopolissacharidosow waren die Defekte der spezifischen Fermente identifiziert.

Mukopolissacharidy — die Polyanionpolymere, die Mehrheit aus denen sich ändernd uglewodnyje die Reste N-azetilgeksosamina und die Uronsäure darstellen. Ungeachtet was sauer mukopolissacharidy wie die Gruppe sind untereinander eng verbunden, es existiert die Besonderheit ihrer individuellen Verteilung in den Texturen des Organismus. Zu wesentlich mukopolissacharidam, teilnehmend an der Pathogenese mukopolissacharidosow, verhalten sich derzatan - geparan - und keratansulfat. Die strukturellen Unterschiede mukopolissacharidow bedingen die Unterschiede lisossomalnych der Fermente, die für ihren Zerfall notwendig sind.
Da mukopolissacharidy die wichtigsten Komponenten der Interzellsubstanz der Anschlusstextur sind, sind für mukopolissacharidosow die Knochenveränderungen charakteristisch. Die Skelettdeformierungen, die auf den Röntgenogrammen an den Tag gebracht werden, bezeichnen wie die plurale Dysostose. Zum Prozess kann und ZNS zugezogen werden, was zur fortschreitenden Retardation bringt. Außerdem leiden das kardiovaskuläre System, die Leber, die Milz, der Sehne, die Gelenke und die Haut. Die Stufe der funktionalen Verstöße und die allgemeine Prognose klärt sich bei jedem Typ mukopolissacharidosa von der Stufe der Heranziehung in den Prozess der somatischen Organe und der Verstöße des Intellekts.
Mukopolissacharidosy werden nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, mit Ausnahme des Syndroms Guntera, der nach rezessiwnomu beerbt wird, dem mit dem X-Chromosom zusammengehakten Typ beerbt. Die Erkrankung kann man beim Erscheinen klinisch und rentgenologitscheskich der Merkmale verdächtigen. Die Diagnose wird bei der Aufspürung der erhöhten Exkretion mukopolissacharidow mit dem Urin und des Defektes des spezifischen Ferments bestätigt. In der Tabelle 7-8 sind verschiedene Typen mukopolissacharidosow vorgestellt und es sind die Defekte des spezifischen Ferments angegeben, es sind die spezifischen Lebensmittel, ekskretirujemyje mit dem Urin aufgezählt.
Das Syndrom Gurlera (die Maschinenausleihstation IH). Diese Erkrankung — einer schwerst mukopolissacharidosow. Sein unvermeidliches Fortschreiten bringt zum Tod im frühen Teenageralter gewöhnlich.

Die Tabelle 7-8, Mukopolissacharidosy

   

Die Ätiologie und die pathologische Anatomie. Der Hauptdefekt besteht im Defizit alpha-giduronidasy, was zur Ansammlung dermatan - und geparansulfata in den Texturen und der Exkretion mit dem Urin bringt. Zum Prozess wird tatsächlich eine beliebige Textur des Organismus zugezogen, sind wakuolisirowannyje, oder "gorgulnyje", die Käfige, die lisossomy enthalten, überfüllt mukopolissacharidami überall verbreitet. Im Gehirn werden die Lipide gleichzeitig angesammelt. Gewöhnlich      werden kollagen gialinisirujetsja die leimgebenden Bündel eben abgetrennt. Diese Veränderungen bringen zur Entstellung der Gelenke und ihrer Steifigkeit, der Verdickung der Gehirnhüllen, der Hauptwassersucht, sdawleniju der peripherischen Nerven und bedingen die Tendenz zur Entwicklung der Brüche. Je nach dem Fortschreiten der Erkrankung die Verschmälerung der Koronaradern, die Verdickung der Herzklappen und der Herzinnenhaut, die Senkung der schwächenden Funktion des Herzmuskels können zur Entwicklung der stagnierenden Herzmangelhaftigkeit bringen. Sdawlenije des Brustkorbes trägt das Gesamtbild der klinischen Verstöße bei.
Die klinischen Erscheinungsformen. Die Kinder mit dem Syndrom Gurlera sehen zur Zeit der Geburt gesund aus, und während des ersten Lebensjahres bei ihnen bleibt die Entwicklung etwas stehen. Bei fisikalnom die Überprüfung, bringen gepatosplenomegaliju, die verstärkte Kyphose, die ständigen Absonderungen aus der Nase, die lärmende Atmung jedoch an den Tag. Die Striche der Person ist grubejut nach dem ersten Lebensjahr (der Abb. 7-20) progressiv. Der Kopf groß dolichozefalitscheskoj sind die Formen mit der auftretenden Stirn, sagittalnyj und metopitscheski die Nähte geäußert. Die Nasenwurzel fällt ein, die Nase breit und flach. Die Trübung der Hornhäute wird bemerkenswert etwa zu Ende des ersten Lebensjahres. Sind pupotschnyje und die inguinalen Brüche häufig. Die Entwicklung des Kindes regressirujet, wird offensichtlich die Retardation. Das weitere Fortschreiten der Erkrankung dauert nach dem Alter 2—3 Jahre schnell. Das Kind wird obesdwischennym, es schreitet die Befangenheit der Gelenke fort, es erscheinen die Mundsperren. Der Patientin stirbt im frühen Teenageralter gewöhnlich.

7-20. Das typische Aussehen des Kranken mit dem Syndrom Gurlera.

вид больного с синдромом Гурлера

Die Rentgenologitscheski Veränderungen. Auf den Röntgenogrammen bringen die plurale Dysostose, einschließlich groß dolichozechalitscheskoj die Formen das Kranium und seiner utolschtschennyj das Gewölbe an den Tag. Kann kranialnyj die Hyperostose sein, und der Türkensattel erwirbt die Form des Schuhes oder die J-bildliche Form. Medien- 1/3 der Bereich der Klavikula utolschtschena. Die Körper poswonkow haben owoidnuju die Form in nischnegrudnom und werchnepojasnitschnom die Abteilungen. Es wird kljuwowidnoje ihr Projezieren perednenischnich der Ränder, während die oberen Bereiche gipoplasirowannymi (die Abb. 7-21 bleiben) bemerkt. Diese Veränderungen bedingen die Rückgratkrümmung (den Buckel). Die Ränder haben die Form des Spachtels oder des Ruders, und die Weichenbeine sind und uploschtschena die Hüftgelenkpfanne entfaltet. Auf dem Röntgenogramm der Hüfte kann man die fortschreitende Valgusdeformation, manchmal das erinnernde Bild aseptisch nekrosa sehen. Die Terminalglieder der Finger der Hände sind distalnyje eingeengt, ausgedehnt und es sind die proximalen Bereiche pjastnych der Knochen eingeengt. In V pjastnoj bringen die Knochen diese Veränderungen (die Abb. 7-22) vor allem an den Tag.

Die Abb. 7-22. Das Röntgenogramm der Hand des Kranken mit dem Syndrom Gurlera.
Рентгенограмма кисти больного с синдромом Гурлера
In den langen Röhrenknochen, besonders bestimmen der Hände, die Bereiche der unregelmässigen Erweiterungen, die mit den Bereichen kortikalnogo istontschenija und die Erweiterungen der Markhöhle kombiniert werden, Manchmal kann utolschtschatsja und korkowyj die Schicht. Der radiale Knochen wird in der Richtung nach loktewoj gekrümmt, und die Gelenkflächen radial und loktewoj der Knochen wie würden einander anschauen, die Letter «V» erinnernd (siehe die Abb. 7-22). Der Schulterknochen kann, und die Ellenbogengrube, gleich der Hüftgelenkpfanne gekrümmt sein, es kommt flach vor. Bei den Kindern ist die Größe in diesem Fall verhaftet.
Die Diagnose. Das Syndrom Gurlera kann bei entsprechend klinisch und rentgenologitscheskich der Befunde verdächtigt sein. Nachfolgend wird die Diagnose bei der Aufspürung der Exkretion mit dem Urin dermatan - und geparansulfata bestätigt. Ungeachtet der Bedeutsamkeit der Methoden ist es skrininga für die Aufspürung mukopolissacharidow im Urin, für die endgültige Diagnose erforderlich, das Defizit alpha-iduronidasy in den Leukozyten, dem Serum oder der Kultur der Hautfibroblasten zu bestimmen.
Das Syndrom Scheje (die Maschinenausleihstation IS). Es am leichtesten verlaufend mukopolissacharidos. Er stellt die selbständige klinische und genetische nosologische Form dar; der Enzymdefekt selb, dass auch beim Syndrom Gurlera, und zwar das Defizit alpha-iduronidasy, aber er für dermatan des Sulfates spezifisch ist, das in den Texturen und in der exzessiven Zahl herausgeführten mit Urins angesammelt wird.
Die klinischen Erscheinungsformen. Bei den Patientinnen ist der Intellekt nicht verletzt, es ist ogrublenije der Teufel der Person mit geäußert prognatismom, die Steifigkeit der Gelenke mit der charakteristischen Bildung sogenannt kogtistoj die Pfoten und der Entwicklung des Syndroms karpalnogo des Tunnels gemässigt geäußert. Zu den ständigen Merkmalen verhält sich die Trübung der Hornhaut, was zur Senkung des Witzes der Sehkraft bringt. Oft bringen aorten- regurgitaziju an den Tag. Die klinischen Merkmale werden bis zum Alter 5 Jahre nicht gezeigt, und die Erkrankung ist mit der Lebensdauer, die an der Erwarteten nah ist kompatibel. Die Größe des Kranken bleibt innerhalb der Norm.
Die Rentgenologitscheski Veränderungen. Die Rentgenologitscheski Funde schließen die gemässigte plurale Dysostose ohne Veränderungen poswonkow und der Gibbusbildung ein. Bestimmen coxa valga und die unbedeutende Verbiegung radial und loktewoj der Knochen mit der V-bildlichen Form ihrer Gelenkflächen.
Die Diagnose. Früh die Krankheit Scheje zu diagnostizieren es ist schwieriger, als die Krankheit Gurlera, da die somatischen Verstöße sehr umerenny die intellektuelle Entwicklung nicht geändert ist. Der diagnostische Wert hat das Entdecken dermatansulfata im Urin, aber die Bestätigung der Diagnose wird auf der Aufspürung des Defizits alpha-iduronidasy in den Leukozyten und der Kultur der Hautfibroblasten gegründet.
Das Syndrom Gurlera-Scheje (die Maschinenausleihstation IH/IS). Es wird über einige Patientinnen berichtet, die an diesem Syndrom leiden.
Die Ätiologie. Der Hauptdefekt besteht im Defizit alpha-iduronidasy, spezifisch für dermatansulfata, abgeschieden mit dem Urin und angesammelt in der Leber, die Milz und andere Texturen. Vermuten, dass beim Syndrom Gurlera - Scheje zwei rezessiwnych des Genes genetisch kombiniert werden, was der Synthese des anomalen Hämoglobines bei serpowidnokletotschnoj der Anämie ähnlich ist, aber die Ergebnisse der letzten Forschungen zeugen davon, dass es die Erkrankung allelnoj von der Mutation iduronidasnogo des Genes zu erklären ist nötig.
Die klinischen Erscheinungsformen. Bei den Patientinnen die gemässigt groben Striche der Person, bemerken sie niskorosly, bei ihnen die Trübung der Hornhaut, sustawnyje die Mundsperren, gepatosplenomegaliju, die Brüche und die Herzklappenfehler, vor allem die Mangelhaftigkeit mitralnogo der Klappe (der Abb. 7-23). Die geistige Entwicklung ist nicht verletzt. Die klinischen Erscheinungsformen, die sich im Laufe von den ersten 2 Jahren des Lebens oder im frühen Kindesalter gewöhnlich entwickeln, bewerten wie die Erscheinungsformen verschiedener Skelettdefekte, die den Rückstand der Größe herbeirufen oft falsch. Die Erkrankung ist mit dem langwierigen Überleben kompatibel.
Die Rentgenologitscheski Befunde. Auf den Röntgenogrammen bringen die geäusserte plurale Dysostose mit den Merkmalen, die diesen beim Syndrom Gurlera identisch sind, mit Ausnahme der Abwesenheit des Buckels an den Tag.
Die Diagnose. Zur Grundlage für die Diagnose dient die Aufspürung dermatansulfata im Urin und des Defizits alpha-iduronidasy. Das Krankenbild des Anfanges der Heranziehung in den Prozess der Gelenke und die Ausgeprägtheit der Skelettverstöße unterscheiden das Syndrom Gurlera-Scheje von der Krankheit Scheje.
Das Syndrom Guntera (die Maschinenausleihstation II). Es ist einzig mukopolissacharidos, zusammengehakt mit dem X-Chromosom. In puncto der Skelettverstöße und der Veränderungen des Intellekts er mehr dobrokatschestwen, obwohl mukopolissacharidy, dermatan - und geparansulfat, angesammelt in den Texturen und ekskretirujemyje mit dem Urin, darin und anderen Fall identisch ist. In der Textur ist die Aktivität iduronossulfatsulfatasy verringert, jedoch wird es bedeutend fenotipitscheskaja die Heterogenität dabei bemerkt; fehlt biochemisch oder fermentnoje der Unterschied zwischen der schweren Form der Erkrankung, die wie den Typ Und bezeichnet wird, und der leichten Form, die wie t und p großen bezeichnet wird
Больной с синдромом Гурлера—Шейе
Die Abb. 7-23. Der Patientin mit dem Syndrom Gurlera-Scheje, der Intellekt bei dem nicht verletzt ist. Werden die Befangenheit in den Gelenken der Hände und der Beine beachten.

Der Typ A.Etos die klassische Form des Syndroms Guntera. Für sie sind die groben Striche der Person, niskoroslost, die Steifigkeit der Gelenke, gepatosplenomegalija und des Bruches, die geäusserte Retardation typisch. Es schreitet die Erkrankung langsamer fort, und diastos ist weniger geäußert, als beim Syndrom Gurlera. Die Trübung der Hornhaut fehlt gewöhnlich, es ist beim Kranken jedoch oft es ist das Gehör verloren. Es sind die Hautveränderungen, die im Erscheinen kleinen erhöhten papul auf der Haut der Schulter bestehen, im Gebiet über den Schulterblättern und im unteren Bereich des Rückens häufig. Oft wird zum pathologischen Prozess das Herz zugezogen. Bei den Patientinnen fehlt der Buckel gewöhnlich, obwohl die gemässigte Kyphose bemerkt werden kann. Die Lebensdauer bildet neben 20 Jahren.
Der Typ Dieser große Typ des Syndroms wesentlich mehr gutartig, als den Typ Und, obwohl der Enzymdefekt und muukopolissacharidy im Urin selb. Der Rückstand der Entwicklung fehlt gewöhnlich oder ist minimal. Die fisikalnyje Befunde gewöhnlich selb, dass auch beim Typ Und, aber mehr gemässigt geäußert, und die Lebensdauer bei den Patientinnen die Große.
Die Diagnose. Die fisikalnyje Befunde, plural diastos, sowie dermatan - und geparansulfaturija lassen zu, das Syndrom Gurlera oder Guntera, jedoch für den Letzten die mit dem Geschlecht charakteristisch zusammengehakte Nachfolge zu vermuten. Bei fermentologitscheskich die Forschungen bringen das Defizit iduronossulfatsulfatasy im Plasma, den Leukozyten und der Kultur der Fibroblasten an den Tag, was die Diagnose des Syndroms Guntera bestätigt. Man muss die Aktivität anderer Sulfatasen bestimmen, da ihr plurales Defizit die Differenzierung mit dem Syndrom Guntera fordert.
Das Syndrom С&нфилиппо (die Maschinenausleihstation III). Die Erkrankung stellt die selbständige nosologische Einheit mit der charakteristischen klinischen Symptomatologie und der isolierten Exkretion mit dem Urin geparansulfata dar. Die Grobheit des Striche der Person und die Heranziehung je der Prozess der Knochen des Skelettes mehr umerenny, als bei den Syndromen Gurlera und Guntera. Unterscheiden vier fermentnych der Variante, bei denen das Defizit des Ferments zu ein und dasselbe fenotipitscheskim den Erscheinungsformen und mukopolissacharidurii bringt. Gelaransulfat wird in den Texturen angesammelt, was zum Grund der Beschädigung der Neuronen, die zur tiefen Retardation bringt dient.
Die klinischen Erscheinungsformen. Bei den Kindern des frühen Alters sind die klinischen Erscheinungsformen hell geäußert. Das Kind bleibt in der Entwicklung und gewöhnlich giperaktiwen zurück. Zu Ende des ersten 10. Jubiläums des Lebens tritt schnell newrologitscheskoje die Exazerbation des Zustandes, die Gangart wird labil, krank wechselt im Wagen den Platz. Die Mehrheit der Kinder sterben in der Mitte des zweiten 10. Jubiläums des Lebens. Zu den charakteristischen Symptomen der Erkrankung verhalten sich die Retardation, einige Steifigkeit der Gelenke, gepatosplenomegalija, der Bruch, die plurale Dysostose, und trifft sich die Nanosomie und die Trübung der Hornhaut selten.
Für die Patientinnen ist die plurale Dysostose typisch. Die Veränderungen der Röhrenknochen sind nicht so geäußert, die Verbiegung radial und loktewoj der Knochen, die Verschmälerung der proximalen Abteilungen metakarpalnych der Knochen sehr umerenny.
Die Diagnose. Das Syndrom Sanfilippo ist nötig es beim Entdecken im Urin geparansulfata, die Aufspürung gepatosplenomegalii, der Retardation und der pluralen Dysostose zu vermuten. Bei den skrining-Testen in der Aufspürung mukopolissacharidow im Urin bekommen die positiven Ergebnisse gewöhnlich, jedoch ist nicht so ständig, wie beim Syndrom Gurlera oder Guntera. Verschiedene fermentnyje können die Varianten der Erkrankung von der spezifischen Forschung der Fermente enthüllt sein, was sich in den spezialisierten Laboren verwirklicht.
Das Syndrom Sanfilippo Und (die Maschinenausleihstation II). Bei dieser Erkrankung wird das Defizit sulfamidasy bemerkt, was in der Kultur der Hautfibroblasten oder den Leukozyten des peripherischen Blutes enthüllt sein kann.
Das Syndrom Sanfilippo In (die Maschinenausleihstation III). Diese Form wird mit dem Defizit alpha-azetilgeksosaminidasy charakterisiert, dass man bei der Forschung des Serums, der Leukozyten, der Kultur der Hautfibroblasten an den Tag bringen kann.
Das Syndrom Sanfilippo Mit (die Maschinenausleihstation III). Dieses Syndrom ist vom Defizit ацетил-СоА-альфа-глюкозамид-6-ацетилрансферазы bedingt. Bestimmen es in der Kultur der Fibroblasten oder den Leukozyten.
Das Syndrom Sanfilippo D (die Maschinenausleihstation III). Für diese Erkrankung ist das Defizit der N-N-N-Sulfatase für geparansulfata spezifisch. Die Enzymaktivität bestimmen im Substrat, der aus dem Heparin vorbereitet ist.
Das Syndrom Morkio (die Maschinenausleihstation IV). Die Erkrankung wird scheratansulfaturijej und der Dysplasie der Knochen des Skelettes charakterisiert. Keratan - wird das Sulfat in den Texturen zusammen mit dem chojdroitin-6-Sulfat angesammelt. Keratansulfaturija kann sich mit zunehmendem Alter verringern, jedoch ist sie als die Norm immer höher. Unterscheiden zwei Enzymdefekte, die zu den identischen Phänotypen des Syndroms bringen können.
Die klinischen Erscheinungsformen. Das Syndrom ist mit den geäusserten somatischen Erscheinungsformen und dem Rückstand der geistigen Entwicklung assoziiert. Beim Neugeborenen kann die Erkrankung nicht erkannt sein. Die Gelockertheit in den Gelenken und niskoroslost stellen sich etwa zum Alter eines Jahres zum ersten Mal heraus. Die Skelettpathologie schließt (uploschtschennyje poswonki (universell platispondilija), den kurzen Hals, genu valgum, ploskostopije, die großen und instabilen Kniegelenke, groß loktewyje austawy und des Handgelenks und ulnarnuju die Deviation ein. Platinspondilija bringt zur Verkürzung des Rumpfes und niskoroslosti. Der subowidnyj Schößling ist unterentwickelt, dass im Folgenden zu atlantoaksialnym den unvollständigen Verrenkungen oder der Translokation mit sdawlenijem des Rückenmarks bringen kann. Auch kann im frühen Alter die Trübung der Hornhaut enthüllt sein. Es Wird die Hypoplasie srednelizewogo der Abteilung mit dem Misserfolg der Nasenwurzel und protrusijej des unteren Gebisses bemerkt, was dem Kranken die Spezies den ständig Schmunzelnden gibt. Gepatosplenomegalija ist, wie bei anderen mukopolissacharidosach nicht so deutlich, aber sie ist gewöhnlich anwesend. Die Erscheinungsformen seitens des Herzens sind in Bezug auf die Atmungsverstöße nochmalig, die von den Kyphoskoliosen und von den Beschränkungen der Bewegungen des Brustkorbes herbeigerufen sind, obwohl das Syndrom Morkio regurgitazijej der Aortenklappe erschwert werden kann. Die Zähne sind beschädigt, den Schmelz sehr fein. Die Schwerhörigkeit kann ein Ergebnis der nochmaligen mittleren Ohrenentzündungen sein. Die klinischen Erscheinungsformen wechseln merklich ab, es sind die sehr verwischten Formen der Erkrankung möglich.
Die Patientinnen sterben im 3. oder 4. 10. Jubiläum des Lebens vom Lungenherzen gewöhnlich, das von den geäusserten Abnormitäten des Brustkörbe und die Wirbelsäulen bedingt ist.
Die Rentgenologitscheski Veränderungen. Ins erste Lebensjahr auf dem Röntgenogramm können nur die gemässigten Verstöße enthüllt sein. Die Körper poswonkow der kleineren Höhe und in der Vorderprojektion haben die Form der Zunge. Zum Alter 2 Jahre wird offensichtlich platispondilija. Die Hypoplasie subowidnogo des Schößlings zeigt sich zur Durchführung tomografitscheskogo die Forschungen deutlich. Das Kranium und der Türkensattel sind zum Prozess die Röhrenknochen gemässigt zugezogen sind verkürzt, metafisy der falschen Form. Die Verbiegung epimetafisarnych der Platten schreitet fort. Wert die falschen Sinus breit mit den fortschreitenden unvollständigen Verrenkungen oder der Versetzung der Köpfe der Oberschenkelknochen. Die pjastnyje Knochen kurz und breit mit der konischen Verschmälerung der proximalen Abteilungen. Die distalnyje Enden radial und loktewoj der Knochen sind ein zu anderem gewandt, was sich bei anderen Speziesen mukoiolissacharidosow trifft. Diese Veränderungen, besonders können coxa valga, und der Veränderung der Handgelenke und pojasnitschnogo der Abteilung der Wirbelsäule die Differenzierung des Syndroms Morkio von anderen Skelettdysplasien helfen.
Die Diagnose. Die spondiloepifisarnyje Dysplasien können das Syndrom Morkio wie nach dem Krankenbild, als auch nach rentgenologitscheskim an die Veränderungen erinnern. Die Ergebnisse der skrining-Teste, zulassend, sauer mukopolissacharidy im Urin aufzudecken, können negativ sein, deshalb die Präferenz ist nötig es nicht qualitativ, und den quantitativen Methoden zurückzugeben. Außerdem, keratansulfat im Urin klärt sich und beim Syndrom Knista. In diesem Zusammenhang hat der große Wert die Bestimmung der zymischen Aktivität für die Differenzierung des Syndroms Morkio von anderen Erkrankungen. Unterscheiden zwei Enzymdefekte (die Typen Und und des Syndroms Morkio).
Das Syndrom Morkio der Typ Und (die Maschinenausleihstation IV). Dieser Typ des Syndroms ist vom Defizit des N-N-N-Sulfates bedingt.
Das Syndrom Morkio der Typ (die Maschinenausleihstation IV). Bei diesem Syndrom wird das Defizit der Beta-Laktase bemerkt. Zum wichtigen klinischen Kriterium dient die Abwesenheit der Hypoplasie des Schmelzes beim Typ groß In übrig dabei, und die Veränderung poswonkow auf dem Röntgenogramm, diese zwei Formen neotlitschimy eine von anderem aufnehmend. Das Syndrom Morkio des Typs würde nicht folgt, mit der Gangliosidose GM1, die auch mit dem Defizit-galaktosidasy verbunden sind, aber klinitscheski von das Syndrom erinnerndem Gurlera zu verwirren.
keratan - Und geparansulfaturija (die Maschinenausleihstation VIII). Es ist der einzige Fall dieser ungewöhnlichen Form mukopolissacharidurii bekannt. Es war der Junge, bei dem im Alter von 1, 5 Jahren der Rückstand der Entwicklung enthüllt war. K dem Alter 2,5 Jahre war es geäußert, der Patientin war an das Bett "gefesselt", bei ihm ist die Blindheit getreten, klärten sich skafozefalija und der gemässigt geäusserte trichterförmige Brustkorb, fehlte organomegalija jedoch. Der Trübung der Hornhaut wurde nicht bemerkt. Auf dem Röntgenogramm war die plurale Dysostose ohne platispondilii, charakteristisch für das Syndrom Morkio enthüllt.
Mit dem Urin in der exzessiven Zahl ekskretirowalsja wie keratan, als auch geparansulfat. Die Aktivität der Fermente, die dabei verletzt werden kann und anderen Typ des Syndroms Morkio, war nicht geändert. Es klärte sich das Defizit N-azetilgljukosamin-6-sulfatsulfatasy, spezifisch für den Substrat, der aus keratansulfata vorbereitet ist. Dieser Enzymdefekt unterscheidet sich von diesem beim Syndrom Sanfilippo G, bei dem das Defizit spezifisch nur für geparansulfata М-ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатазы bemerkt wird.

Die Abb. 7-24. Der Patientin mit dem Syndrom Maroto-Lami, der Intellekt bei dem nicht verletzt ist. Auf dem Gebiet der Ellenbogengelenke, der Gelenke, der Handgelenke und der Finger der Hände die typische Beschränkung der Beweglichkeit. Der auftretende Bauch mit pupotschnoj vom Bruch.
Больной с синдромом Марото—Лами
Das Syndrom Maroto-Lami (die Maschinenausleihstation VI). Die Krankheit Maroto-Lami erinnert die Krankheit Gurlera nach dem Krankenbild, aber bei ihr wird die intellektuelle Entwicklung nicht verletzt. Unterscheiden zwei Typen der Erkrankung: die schwere Form, die wie den Typ Und bezeichnet ist, und mehr gemäßigt mit den weniger geäusserten Skelettverstößen, bezeichnet wie der Typ groß
Die klinischen Erscheinungsformen. Es sind für das Syndrom die groben Striche der Person typisch. Der Kopf ist in Höhe von vergrössert, der Hals und der Rumpf sind verkürzt, der Brustkorb kilewidnoj die Formen. Es hervortut "kogtistaja die Pfote" und andere sustawnyje die Mundsperren. Der Bauch tritt infolge gepatosplenomegalii (die Abb. 7-24) auf. Sind pupotschnaja der Bruch und der Trübung der Hornhaut häufig. Die geistige Entwicklung gewöhnlich ist nicht verletzt, obwohl sich manchmal mit der Krankheit Maroto-Lami die Hauptwassersucht und die Erhöhung des intrakranialen Blutdrucks vereinigt. Die Pathologie des Herzens schließt die Mangelhaftigkeit mitralnogo und regurgitazii) aorten- der Klappen ein. Die Rentgenologitscheski Befunde selb, dass auch bei der pluralen Dysostose beim Syndrom Gurlera.
Die Diagnose. Mukopolioacharid, dessen Stand im Urin beim Syndrom Maroto-Lami erhöht ist, ist tatsächlich ausschließlich dermatossulfatom vorgestellt, und ein mangelndes Ferment ist azetilgljukosamin-4-sulfagsulfatasa (arilsulfatasa). Die Typen Und würden identisch mukopolioacharidurijej und dem Enzymdefekt eben charakterisiert. Die somatischen Befunde erinnern diese beim Syndrom Gurlera, die normale psychische Entwicklung und dermatansulfaturija vermuten das Syndrom oder Maroto-Lami, oder Gurlera-Scheje. Das Defizit arilsulfatasy in den Leukozyten oder der Kultur der Fibroblasten bestätigt die Diagnose des Syndroms Maroto-Lami.
Das Defizit p-gljukuronidasy (die Maschinenausleihstation VII). Für die Patientinnen sind die Klinik und die Veränderungen des Skelettes, charakteristisch für mukopolissacharidosow mit gepatosplenomegalijej, pupotschnoj vom Bruch, torakoljumbalnym vom Buckel und der Retardation typisch. Die Fenotipitscheski Erscheinungsformen dieses Enzymdefektes wechseln ab; bei einigen Patientinnen nach den klinischen Merkmalen erinnert er die Krankheit Gurlera, während bei anderen die Retardation und die klinischen Merkmale fehlt sind sehr gemässigt geäußert. Auf dem Röntgenogramm bestimmen die plurale Dysostose. Die Ausgeprägtheit der Knochenpathologie kann abwechseln, aber manchmal wird neotlitschimoj von diesem bei der Krankheit Gurlera.
Bei den biochemischen Forschungen bringen mukopolissacharozuriju, vorgestellt chondroitin-4/6-sulfatom an den Tag. Die endgültige Diagnose wird beim Defizit gljukuronidasy in den Leukozyten oder der Kultur der Fibroblasten festgestellt.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»