Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Erkrankungen, die mit der pluralen Dysostose und fisikalnymi mit den Erscheinungsformen mukopolissacharidosow charakterisiert werden, sind in der Tabelle 7-9 zusammengefasst.
Das plurale Defizit der Sulfatase kann nach den Erscheinungsformen, einschließlich klinisch sowohl rentgenologitscheskije die Befunde als auch mukopolissachariduriju, mukopolissacharidos erinnern. Die Retardation und newrologitscheskije entwickeln sich die Verstöße gewöhnlich schneller, als bei der Krankheit Gurlera oder Guntera und metachromatitscheskuju lejkodistrofiju oft erinnern. Die geäusserte Fischschuppenkrankheit (das ständige Merkmal der Erkrankung) und die Hepatomegalie sollen den Arzt in Bezug auf plural sulfatasnoj der Mangelhaftigkeit bei vermutet mukopolissacharidose noch mehr hellhörig machen. Im Urin bestimmen mukopolissacharidy und sulfatidy gewöhnlich.
Die Gangliosidose GMI (die generalisierte Gangliosidose) klinitscheski wird ebenso, wie die Lipoidspeicherkrankheiten und mukopolissacharidow gezeigt. Bei den Patientinnen mit der geäusserten infantilen Form der generalisierten Gangliosidose bleibt die psychische Entwicklung, sie gipotonitschny zurück, die Leber und die Milz bei ihnen sind in den Umfängen vergrössert. Mehr bringen als bei 50 % die Patientinnen das Symptom makuljarnogo des Kirschfleckes an den Tag.
Mannosidos wird mit dem Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, dem Verlust des Gehörs, bei den Patientinnen des Striches der Person grob, wie sich beim Syndrom Gurlera, gepatosplenomegalija klären, die Muskelhypertension, die gemässigt geäusserte plurale Dysostose charakterisiert. Mukopolissacharidurija fehlt, aber im Urin zeigt sich oligossacharid mit dem großen Inhalt mannosy.
Bei den Patientinnen fukosidosom sind die groben Striche der Person, in Höhe von die Leber und die Milz vergrössert, es sind der Rückstand der psychomotorischen Entwicklung und die plurale Dysostose geäußert. Mukopolissacharidurija fehlt, und in den Texturen wird fukosossoderschaschtschi oligossacharid, der auch ekskretirujetsja mit dem Urin angesammelt.
Aspartilgljukosaminuriju mischen mit den Syndromen Gurlera und Guntera oft. Die Kinder mit dieser Pathologie machen zur Zeit der Geburt den Eindruck gesund, aber ist Bei ihnen progressiv es erscheinen die grotesken Striche der Person mit der breiten Nase, der durchfallenden Nasenwurzel, den dicken Lippen, die herausgezogen sind (vorwärts) den Nasenlöchern. Die übrigen Merkmale schließen den kurzen Hals, die Asymmetrie der Knochen des Kraniums, die Skoliose, gepatosplenomegaliju und die Exkretion mit dem Urin aspartilgljukosamina ein.

Die Tabelle 7-9. Die Erkrankungen, von denen es mukopolissacharidosy zu differenzieren ist nötig


Das Syndrom

Die biochemischen Befunde

Der Enzymdefekt

Der Vererbungstyp

Die Gangliosidose
GMi

GMi wird in den Texturen angesammelt; keratansulfatopodobnyj glikoprotein wird in den Texturen angesammelt und wird mit dem Urin herausgeführt

Die Beta-Laktase

autossomno-re -
zessiwnyj

Mannosidos

Mannosossoderschaschtschije glikopeptidy ekskretirujutsja mit dem Urin werden in den Texturen eben angesammelt

a-mannosidasa

Selb

Fukosidos

Fukosossoderschaschtschije oligossacharidy und glikopeptidy werden in den Texturen angesammelt und werden mit dem Urin herausgeführt

a-fukosidasa

»

aspartilglju -
kosaminurija

Aspartilgljukosamin im Urin und den Texturen

aspartilgljukos -
aminidasa

 »

Mukolipidos 1

Oligossacharidy, enthaltend sialowyje werden die Aciden, ekskretirujutsja mit dem Urin in den Texturen eben angesammelt

a-sialidasa

»

Mukolipidos II, «1» - die Zellkrankheit

Der sehr hohe Stand sauer das Hydroschlupfloch, zum Beispiel, (5-geksosaminidasy, im Urin und dem Serum; der sehr niedrige Stand der selben Fermente in der Kultur der Fibroblasten

UDF-Y-adetil
Das Glukosamin:
N-N -
Das Amin-1-fosfo -
Die Transferase

»»

Mukolipidos
III

Selb

Udf-m-AZETIL
Das Glukosamin:
N-N -
Das Amin-1-fosfo -
Die Transferase

autossomno-re -
zessiwnyj

Mukolipidos
IV

Die ständigen Befunde fehlen

In einigen Fällen sialidasa

Selb

Das plurale Defizit der Sulfatasen

Geparansulfat und sulfatidy im Urin und den Texturen

Arilsulfatasy Und, und In, sulfamidasa, iduronossulfatasa

»

Das Syndrom Knista

Keratansulfaturija

Ist nicht bestimmt

Autossomno-bis zu -
minantnyj

spondilospi -
fisarnyje
Die Dysplasien

Die Abwesenheit der ständigen biochemischen Befunde

Ist nicht bestimmt

Etwas Typen. Autossomno-dominant, rezessiwnyj und zusammengehakt mit dem X-Chromosom

Mukolipidosy ist nötig es auch von mukopolissacharidosow zu differenzieren. Die Patientinnen mit mukolipidosom I haben viel allgemein klinisch und rentgenologitscheskich der Teufel mit dem Syndrom Gurlera, einschließlich die Verstöße der Knochen des Skelettes. Jedoch ist makuljarnyj das Symptom des Kirschfleckes für mukolipidosa I typisch. Schreiten newrologitscheskije die Verstöße fort, was mit mioklonitscheskimi von den Konvulsionen, der Muskelatrophie, choreoatetoidnymi von den Bewegungen, nistagmom oft assoziiert ist. Mukopolissacharidy im Urin sind nicht geändert, und verbunden mit sialowoj vom Acidum oligossacharidy werden in der exzessiven Zahl herausgeführt.
Mukolipidos II («1» - zum l je t über tsch n oft unterscheide ich mich und die Krankheit) mischen mit den Syndromen Gurlera und Guntera die Zellkrankheit vom Syndrom Gurlera durch den schnell fortschreitenden Rückstand der psychomotorischen Entwicklung und den Tod im frühen Alter. Es ist die kleine Hyperplasie des Zahnfleisches bei den kleinen Kindern typisch. Der Brustkorb klein, sind die Herzklappenfehler häufig. Die Trübung der Hornhaut trifft sich selten. Die langen Röhrenknochen entwickeln sich periostalno im Laufe von ersten 6 mes das Leben, mukopolissacharidurija fehlt.
Mukolipidos III — die mehr gutartige Form mukolipidosa II, charakterisiert mit dem gemässigten Rückstand der psychischen Entwicklung und der Steifigkeit der Gelenke; die Skelettverstöße sind nicht so geäußert, wie bei "der-Zellkrankheit. Die Diagnose ist auf den groben Strichen der Person, die Abwesenheit mukopolissacharidurii, die Erhöhung des Standes das Hydroschlupfloch des Urins und des Serums bei ihrem herabgesetzten Stand in der Kultur der Fibroblasten gegründet.
Mukolipidos IV wird von der Trübung der Hornhaut und der Retardation auf dem Hintergrund der Abwesenheit mukopolissacharidurii gezeigt.
Die spondiloepifisarnyje Dysplasien mischen mit mukopolissacharidosami, unter anderem mit dem Syndrom Morkio oft. Bei diesen Erkrankungen fehlt mukopolissacharidurija.
Das Syndrom Knista kann beim Neugeborenen diagnostiziert sein und gewöhnlich erinnert das Syndrom Morkio sehr. Die volle Erscheinungsform des Syndroms wird offensichtlich nach dem ersten Lebensjahr; beim Kranken kurz der Rumpf und die Gliedmaße: der große Kopf mit der einfallenden Nasenwurzel, sind die Finger und andere Gelenke schwerbeweglich, der kurze Hals, kolokoloobrasnaja der Brustkorb, sind die Schienbeine gekrümmt, es ist der harte Gaumen, otslaiwajetsja die Netzhaut gespalten, bei ihm ist das Gehör verloren, es klären sich die Brüche. Später steigern sich lordos und die Kyphoskoliose offenbar. Die Rentgenologitscheski Befunde schließen die generalisierte Osteoporose mit dem Verstoß der Struktur der Knochen ein. Das Syndrom Knista wird keratassulfaturijej charakterisiert, dass beim Syndrom Morkio auch bemerkt werden kann. Die Aktivität der spezifischen Fermente, deren Defekt sich zum Syndrom Morkio zeigt, zum Beispiel, ist N-azetilgalaktosamin-b-sulfatsulfatasy oder [3-galaktosidasy, beim Syndrom Knista nicht geändert.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»