Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Erkrankungen, die mit der pluralen Dysostose und fisikalnymi mit den Erscheinungsformen mukopolissacharidosow charakterisiert werden, sind in der Tabelle 7-9 zusammengefasst.
Das plurale Defizit der Sulfatase kann nach den Erscheinungsformen, einschließlich klinisch sowohl rentgenologitscheskije die Befunde als auch mukopolissachariduriju, mukopolissacharidos erinnern. Die Retardation und newrologitscheskije entwickeln sich die Verstöße gewöhnlich schneller, als bei der Krankheit Gurlera oder Guntera und metachromatitscheskuju lejkodistrofiju oft erinnern. Die geäusserte Fischschuppenkrankheit (das ständige Merkmal der Erkrankung) und die Hepatomegalie sollen den Arzt in Bezug auf plural sulfatasnoj der Mangelhaftigkeit bei vermutet mukopolissacharidose noch mehr hellhörig machen. Im Urin bestimmen mukopolissacharidy und sulfatidy gewöhnlich.
Die Gangliosidose GMI (die generalisierte Gangliosidose) klinitscheski wird ebenso, wie die Lipoidspeicherkrankheiten und mukopolissacharidow gezeigt. Bei den Patientinnen mit der geäusserten infantilen Form der generalisierten Gangliosidose bleibt die psychische Entwicklung, sie gipotonitschny zurück, die Leber und die Milz bei ihnen sind in den Umfängen vergrössert. Mehr bringen als bei 50 % die Patientinnen das Symptom makuljarnogo des Kirschfleckes an den Tag.
Mannosidos wird mit dem Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, dem Verlust des Gehörs, bei den Patientinnen des Striches der Person grob, wie sich beim Syndrom Gurlera, gepatosplenomegalija klären, die Muskelhypertension, die gemässigt geäusserte plurale Dysostose charakterisiert. Mukopolissacharidurija fehlt, aber im Urin zeigt sich oligossacharid mit dem großen Inhalt mannosy.
Bei den Patientinnen fukosidosom sind die groben Striche der Person, in Höhe von die Leber und die Milz vergrössert, es sind der Rückstand der psychomotorischen Entwicklung und die plurale Dysostose geäußert. Mukopolissacharidurija fehlt, und in den Texturen wird fukosossoderschaschtschi oligossacharid, der auch ekskretirujetsja mit dem Urin angesammelt.
Aspartilgljukosaminuriju mischen mit den Syndromen Gurlera und Guntera oft. Die Kinder mit dieser Pathologie machen zur Zeit der Geburt den Eindruck gesund, aber ist Bei ihnen progressiv es erscheinen die grotesken Striche der Person mit der breiten Nase, der durchfallenden Nasenwurzel, den dicken Lippen, die herausgezogen sind (vorwärts) den Nasenlöchern. Die übrigen Merkmale schließen den kurzen Hals, die Asymmetrie der Knochen des Kraniums, die Skoliose, gepatosplenomegaliju und die Exkretion mit dem Urin aspartilgljukosamina ein.

Die Tabelle 7-9. Die Erkrankungen, von denen es mukopolissacharidosy zu differenzieren ist nötig

Mukolipidosy ist nötig es auch von mukopolissacharidosow zu differenzieren. Die Patientinnen mit mukolipidosom I haben viel allgemein klinisch und rentgenologitscheskich der Teufel mit dem Syndrom Gurlera, einschließlich die Verstöße der Knochen des Skelettes. Jedoch ist makuljarnyj das Symptom des Kirschfleckes für mukolipidosa I typisch. Schreiten newrologitscheskije die Verstöße fort, was mit mioklonitscheskimi von den Konvulsionen, der Muskelatrophie, choreoatetoidnymi von den Bewegungen, nistagmom oft assoziiert ist. Mukopolissacharidy im Urin sind nicht geändert, und verbunden mit sialowoj vom Acidum oligossacharidy werden in der exzessiven Zahl herausgeführt.
Mukolipidos II («1» - zum l je t über tsch n oft unterscheide ich mich und die Krankheit) mischen mit den Syndromen Gurlera und Guntera die Zellkrankheit vom Syndrom Gurlera durch den schnell fortschreitenden Rückstand der psychomotorischen Entwicklung und den Tod im frühen Alter. Es ist die kleine Hyperplasie des Zahnfleisches bei den kleinen Kindern typisch. Der Brustkorb klein, sind die Herzklappenfehler häufig. Die Trübung der Hornhaut trifft sich selten. Die langen Röhrenknochen entwickeln sich periostalno im Laufe von ersten 6 mes das Leben, mukopolissacharidurija fehlt.
Mukolipidos III — die mehr gutartige Form mukolipidosa II, charakterisiert mit dem gemässigten Rückstand der psychischen Entwicklung und der Steifigkeit der Gelenke; die Skelettverstöße sind nicht so geäußert, wie bei "der-Zellkrankheit. Die Diagnose ist auf den groben Strichen der Person, die Abwesenheit mukopolissacharidurii, die Erhöhung des Standes das Hydroschlupfloch des Urins und des Serums bei ihrem herabgesetzten Stand in der Kultur der Fibroblasten gegründet.
Mukolipidos IV wird von der Trübung der Hornhaut und der Retardation auf dem Hintergrund der Abwesenheit mukopolissacharidurii gezeigt.
Die spondiloepifisarnyje Dysplasien mischen mit mukopolissacharidosami, unter anderem mit dem Syndrom Morkio oft. Bei diesen Erkrankungen fehlt mukopolissacharidurija.
Das Syndrom Knista kann beim Neugeborenen diagnostiziert sein und gewöhnlich erinnert das Syndrom Morkio sehr. Die volle Erscheinungsform des Syndroms wird offensichtlich nach dem ersten Lebensjahr; beim Kranken kurz der Rumpf und die Gliedmaße: der große Kopf mit der einfallenden Nasenwurzel, sind die Finger und andere Gelenke schwerbeweglich, der kurze Hals, kolokoloobrasnaja der Brustkorb, sind die Schienbeine gekrümmt, es ist der harte Gaumen, otslaiwajetsja die Netzhaut gespalten, bei ihm ist das Gehör verloren, es klären sich die Brüche. Später steigern sich lordos und die Kyphoskoliose offenbar. Die Rentgenologitscheski Befunde schließen die generalisierte Osteoporose mit dem Verstoß der Struktur der Knochen ein. Das Syndrom Knista wird keratassulfaturijej charakterisiert, dass beim Syndrom Morkio auch bemerkt werden kann. Die Aktivität der spezifischen Fermente, deren Defekt sich zum Syndrom Morkio zeigt, zum Beispiel, ist N-azetilgalaktosamin-b-sulfatsulfatasy oder [3-galaktosidasy, beim Syndrom Knista nicht geändert.