Lipidosy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Lipidosy, oder die Lipoidspeicherkrankheiten, verhalten sich zur Gruppe der genetischen Erkrankungen, deren Wesen in der Ansammlung der Lipide in einem Organ oder mehr besteht, was mit dem Verstoß ihres Katabolismus gewöhnlich verbunden ist. Einige diesen Erkrankungen sind mit dem Erscheinen charakteristisch penistych der Histiozyten im Knochenmark (der Abb. 7-25) (die Phosphatidspeicherungskrankheit, die Zerebrosidspeicherkrankheit, GM1-gangliosidos als I, fukosidos) verbunden; bei anderen Erkrankungen (die Gangliosidose, die Krankheit Krabbe, metachromatitscheskaja lejkodistrofija) fehlen sie. Bei den Patientinnen der letzten Gruppe bringen andere Charakteristiken in den Käfigen an den Tag, in die die Lipide, zum Beispiel, in den Käfigen der nervösen Textur angesammelt werden. Die Merkmale und die Symptome jeder Erkrankung wechseln je nach dem Typ des Defektes und der Stelle der Ablagerung der Lipide ab. Die Zahl der angesammelten Lipide hängt vom getroffenen Organ und dem Umfang des Katabolismus, der für die normale Aufrechterhaltung der chemischen Struktur notwendig ist ab.

Die Abb. 7-25. Die Pinselstriche, die aus aspirata das Knochenmark vorbereitet sind (die Färbung nach der Methode Gimsy), in die sich die charakteristischen Käfige zur Phosphatidspeicherungskrankheit () und der Zerebrosidspeicherkrankheit zeigen (). Werden auf pusyrjaschtschijessja, aussehend wakuolisirowannymi penistyje die Käfige bei der Phosphatidspeicherungskrankheit, sich unterscheidend von den Käfigen mit fibrilljarnoj von der Struktur der Zytoplasma bei der Krankheit Gotha beachten.

Ungeachtet was bei den Patientinnen mit lipidosami ist die Aktivität der Fermente, die an der entsprechenden chemischen Reaktion teilnehmen verringert, bei einigen ihnen ist sfingolinidnyj der Aktivator, der für die Zusammenwirkung lipida mit dem Ferment notwendig ist verloren. Die klinischen Erscheinungsformen bei diesen Patientinnen sind diesen bei der zymischen Mutation ähnlich, jedoch stellt die Ausführung der bestätigenden Diagnoseteste die großen Schwierigkeiten infolge dessen vor, was nicht alle Labore in der entsprechenden Weise ausgestattet sind. Die klinischen Varianten alle nehmen auch viele ihnen zu kommen mit den im Nachschlagewerk gebrachten Beschreibungen dieses oder jenes Syndroms nicht zurecht, obwohl nach den Veränderungen der Fermente mit ihnen eng verbunden sind. In anderen Fällen zeigt sich das Merkmal, das wie patognomonitschnyj für eine Erkrankung beschrieben wird, und zu anderem. Zum Beispiel, diffus angiokeratomatos, typisch für die Zerebrosid-Lipidose, trifft sich bei den Patientinnen mit fukosidosom und dem Defizit glikoproteinsialidasy.
Wenn das Symptom bezeichnet (kann oder das Syndrom) auf genetisch bedingt lipidos, die Durchführung des bestätigenden Testes im genügend ausgestatteten Labor gefordert werden. Bei der Mehrheit der beschriebenen Erkrankungen kann die endgültige Diagnose mittels der Forschung des Blutes (das Serum oder die Leukozyten) oder mit Hilfe der Biopsie der Haut bestimmt sein, deren Käfige zunächst gepflegt werden. Gewöhnlich kann ins Labor das eingefrorene Serum oder die Leukozyten, oder geparinisirowannaja das Blut bei der Zimmertemperatur für das nachfolgende Erhalten von ihr der Leukozyten im Labor abgesandt sein, das für die ähnliche Forschung vorbereitet ist. Die Hautbiopsieprobe kann man auch mit der Post für die Pflege absenden, oder das Flakon mit der Kultur der Käfige senden für nachfolgend oubkultiwirowanija und der Forschung ab.
Nach der Diagnosefeststellung ist die Durchführung skrininga bei anderen Familienangehörigen notwendig, da die Ergebnisse der Überprüfung der Eltern, siblingow und anderer Verwandten des Kranken eine Quelle der wichtigen genetischen Informationen werden können. Die Träger viele lipidosow können sicher identifiziert sein; solche Forschungen helfen der Durchführung der genetischen Beratung und der Beseitigung des Gefühles der Angst und der Schuld bei den Eltern. Die prenatalnyj Diagnose ist nötig es durchzuführen, wenn sich die Eheleute zur Risikogruppe verhalten. Die Diagnose der Lipoidspeicherkrankheiten kann aus der 9-10. Woche gestazii mittels der Forschung der Chorionzotten meistens verwirklicht sein; nekultiwirowannyje transportieren die Zotten eingefroren, außerdem untersuchen kultiwirowannyje die Trophoblasten. Das Risiko der Prozedur für die Mutter und der Frucht klärt sich zur Zeit. Die Amniozentese ist es auf der 14-16. Woche mit der nachfolgenden Pflege der Käfige empfehlenswert, im Falle der zweifelhaften Ergebnisse durchzuführen, die bei der Forschung der Chorionzotten bekommen sind.

Die Abb. 7-26. Die Hauptstruktur sfingolipidow. Alle Zusatzstoffe zu zeramidu verwirklichen sich durch die Hydroxylgruppe des Atomes des Kohlenstoffes (С-1): 1: гликосфинголипидыцерамид+один oder mehr der Zuckern, die zu С-1 verbunden sind. Gangliosidy-glikosfingolipidy + eines oder mehrerer Reste sialowoj die Aciden. Сфингомиелин-церамид+фосфорилхолин, verbunden zu С-1.

Die Genauigkeit prenatalnogo der Diagnose soll von den Ergebnissen der Forschung der abortiven Frucht oder des erregten Kindes bestätigt sein. Es ist nötig zu bemerken, dass unter wenigen Laboren, die die ähnlichen Forschungen verwirklichen, die Methodiken der Forschung der Fermente unterschieden werden, und die Aktivität der Fermente bei den Personen der Kontrollgruppe, der Patientinnen und der Träger nicht standartisowana.
Sfingolipidy haben in der Grundlage dlinnozepotschetschnyj aminodiol sfingosin (sfingenin), in dem sich die Kohlenstoffatome in den Lagen 2 und 3 durch die D-Konfiguration (die Abb. 7-26) unterscheiden. Zur Aminogruppe sfingosina gehört die Fettsäure mit der langen Kette gewöhnlich. Dieses Abgeleitete trägt den Titel zeramida. Die Hydroxylgruppe kann beim ersten Kohlenstoffatom zeramida auf die vielfältigen Substanzen mit der Bildung verschiedene sfingolipidow ersetzt sein. Zum Beispiel, der Beitritt der Galaktose in der Beta-Verbindung vom ersten Kohlenstoffatom zeramida bringt zur Bildung galaktosilzeramida, gewöhnlich genannt galaktozerebrosidom. Galaktosilzeramid mit sulfatnoj von der Gruppe beim dritten Kohlenstoffatom in galaktosnoj der Einheit heißt sulfatidom. Beider dieser glikosfingolipida decken in erster Linie in der weissen Substanz des Gehirns auf.
Beim Beitritt der Glukose in der Beta-Lage zum ersten Kohlenstoffatom zeramida bildet sich glikosilzeramid (gljukozerebrosid). Frei glikosilzeramid findet es in den kleinen Zahlen in den Texturen des gesunden Menschen aus, aber massenhaft wird er in den Texturen bei der Zerebrosidspeicherkrankheit angesammelt. Glikosilzeramid ist Bestandteil grösser glikosfingolipidow und gangliosidow. Der Zerfall dieser glikosfingolipidow fängt konsequent mit dem nicht reduzierenden Ende des Moleküls in der Richtung nach dem Lipidbereich an. Die Senkung der zymischen Aktivität bringt zur Ansammlung der Lebensmittel,
Vorangehend fermentnomu dem Block. Zusätzlich können zum primären Produkt der Ansammlung infolge der nochmaligen Gründe und andere Lipidvereinigungen angesammelt werden.