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GM1-gangliosidosy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

GM1-gangliosidosy Ist eine Gruppe lisossomalnych der Defekte mit verschiedenen klinischen Erscheinungsformen. Gangliosid GM1 stellt monossialogangliosid, aufgedeckt in der Norm in grau und die Gehirnmark und in den kleineren Zahlen in den medialen Organen dar. Er entwickelt sich auch im Laufe des Zerfalles in der Norm polissialogangliosidow (die Abb. 7-27).

Пути метаболизма сфинголипидов в нервной ткани
Die Abb. 7-27. Die Wege des Metabolismus sfingolipidow in der nervösen Textur. Katalisirujuschtschin ist das Ferment jeder Reaktion ebenso, wie der entsprechende Substrat genannt. Die angeborenen Defekte sind von den Linien bezeichnet, die den Zeiger der Ausrichtung der Reaktionen überqueren, und im Rahmen sind die Titel der assoziierten Defekte angegeben. Gangliosidy sind entsprechend der Nomenklatur Swennercholma genannt. Die Raumkonfiguration ist nur für die Anfangs-, grösseste Verbindung gebracht.
«а1 — die Galaktose; glc — die Glukose; NAcgal-N-azetilgalaktosamin; NANAN-N-azetilnejra* Tschinowaja das Acidum; PC — fosforilcholin.

GM1-ganliosidos, den Typ 1 (die generalisierte Gangliosidose). Diese schwere entartete Erkrankung des Gehirns, die bald nach der Geburt anfängt. Die Wassergeschwulst und die Schwäche, meistens sind und des Striches der Person diesen beim Syndrom Gurlera und der I-Zellkrankheit (mukolipidos II) ähnlich. Für viele Fälle bemerken gepatosplenomegaliju, die Befangenheit in den Gelenken, erscheinen pupotschnyje und die inguinalen Brüche, giperakusija und den roten Kirschfleck auf der Netzhaut. Das Kind bleibt in der Entwicklung merklich zurück. Oft bringen auf dem Röntgenogramm die Merkmale der pluralen Dysostose an den Tag. Der Tod tritt im Alter bis zu 2 Jahren infolge der respiratorischen Infektionen gewöhnlich.
GМ1-ганглиозидоз, den Typ 2. Bei dem Kind im Alter von 1—2 Jahren erscheint die Ataxie mit der Unterbrechung der psychischen und motorischen Entwicklung gewöhnlich. Im Laufe von nachfolgend 6 mes tritt der Zustand, nicht nachgebend der Behandlung. Die Hepatomegalie, wenn, und anderer medialer Organe unbedeutend existiert. Die Rentgenografitscheski Veränderungen sind minimal. Der Tod tritt im Alter von 3—10 Jahren von der Bronchopneumonie.
Es wird über die Patientinnen mit den bedeutenden Unterschieden im Phänotyp, aber mit dem identischen Enzymdefekt berichtet. Es ist über zwei siblingach bekannt (im Alter von 19 und 25 Jahren an den Tag), die bis zum 5-jährigen Alter plump waren, auf dem Röntgenogramm bei ihnen brachten die minimalen Veränderungen in den Knochen, war der Intellekt nicht verletzt. Nach dem Erwachsenenalter bei ihnen sind disartrija und die gemässigten Merkmale der Heranziehung in den Prozess ZNS erschienen. Bei anderen Patientinnen mit dem Defizit w-galaktosidasy zum pathologischen Prozess waren die Knochen, was das Syndrom Morkio (mukopolissacharidos IV des Typs erinnerte) zugezogen. Bei diesen Kindern des Verstoßes des Intellekts fehlten. Die Patientinnen mit der Retardation von gemäßigt bis zu der Geäußerten erlebten bis zum Alter 30—40 Jahre. In anderer Gruppe der Patientinnen mit mioklonussom, dem Kirschfleck auf der Netzhaut und dem Schwachsinn, wie es vorgeführt war, war die Senkung der Aktivität der Beta-Laktase und glikoproteinsialidasy enthüllt. Möglich, bei ihnen fehlen die Eiweißstoff, die für die Aggregation dieser Fermente in stabilen, wyssokomolekuljarnyj den Komplex notwendig sind.
Bei allen Patientinnen mit der GMi-Gangliosidose ist die Aktivität der saueren Laktase in den Leukozyten und der Kultur der Hautfibroblasten merklich verringert. In der Mehrheit der verdächtigen Fälle die Nutzung synthetisch beta-galaktosida als Substrat für die Bestimmung der Aktivität (die S-Laktasen kann die Diagnose bestätigen. Das Ferment ist mit vielen beta-galaktosidsoderschaschtschimi von den Substraten des Organismus florid. Die Hauptverbindungen schließen gangliosid, glikoproteiny (zu sich bildend ihnen oligossacharidy), keratansulfatopodobnyje mukopolissacharidy ein. Je nach der spezifischen zymischen Mutation geht die Fähigkeit gidrolisowat einige den angegebenen potentiellen Substraten und alle Substrate verloren, was zu ihrer Ansammlung bringt. Bei den Patientinnen mit GM1-gangliosidosom als 1 ist die Aktivität in Bezug auf diese Substrate verringert oder sie fehlt vollständig; damit ist die Heranziehung in den pathologischen Prozess des Gehirns der Organe und der Knochen verbunden. Die Patientinnen, bei denen zum Prozess hauptsächlich die Anschlusstextur zugezogen ist, wie man vermuten könnte, sollten sich bolschej durch die restliche Aktivität der Laktase in Bezug auf GM1-gangliosida und kleiner in отношeнии keratansulfatopodobnych mukopolissacharidow unterscheiden. Bei dem Typ 1 Erkrankung GM1-gangliosid wird im Gehirn (in der Zahl, in 10 Male übertretend die Norm in der grauen Substanz) und in den medialen Organen angesammelt (in 20-50 ist Mal als die Norm in der Leber), und in den Letzten auch keratansulfatopodobnyje mukopolissacharidy und oligossacharidy höher. Die weniger schweren Formen werden mit der kleineren Stufe der Ansammlung der Kohlenhydrate mit laktosidterminalnymi von den Komplexen charakterisiert.
Bei den Patientinnen beim Typ 1 Erkrankung wird die Vakuolenbildung der Neuronen, der Leberzellen, renal glomerular- und kanalzewych der Käfige bemerkt. In den medialen Organen decken penistyje die Histiozyten auf. Die Ansammlung der Lebensmittel im Gehirn bringt zu den schweren Beschädigungen der Nervenzellen mit der Demyelinisation und der Gliose. In den getroffenen Nerven bringen zitoplasmatitscheskijemembranosnyje den Stier, ähnlich bei der Krankheit aufgedeckten Teja — des Saxophons an den Tag. Die nochmalige Heranziehung in den Prozess der weissen Substanz wird von der Senkung der Zahl der Zerebroside und sulfatidow begleitet, was sich während der Obduktion klärt. Ähnlich, aber weniger geäußert, die Veränderungen decken bei juwenilnych die Formen GM1-gangliosidosa auf. Es war die kleine Zahl der Patientinnen mit den verwischten Formen der Erkrankung ausführlich nachgeprüft.
Die Diagnose aller Formen der GM1-Gangliosidosen wird auf der Aufspürung der Senkung der Aktivität sauer beta-schlaktosidasy gegründet. Die Erkrankung als 1 nach der Klinik kann man für bestimmt mukopolissacharidos oder mukolipidos übernehmen. Meistens fehlt bei der GM1-Gangliosidose mukopolissacharidurija, und die Forschung der Fermente der Leukozyten und der Hautfibroblasten bestätigt die Diagnose. Bei den Patientinnen mit den Syndromen Gurlera oder Guntera kann die Aktivität sauer (S-galaktosidasy in der Leber infolge der nochmaligen Ansammlung mukopolissacharidow verringert sein. Bei der Überprüfung der Eltern bei ihnen bringen etwa die doppelt herabgesetzte Aktivität der Laktase an den Tag, was auf autossomno-rezessiwnyj den Vererbungstyp bezeichnet. Erfolgreich hat sich prenatalnyj die Diagnose unter Ausnutzung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj des Liquores und der Härchen der Zottenhaut bei allen Typen des Defizits der Laktase erwiesen. Die spezifische Behandlung fehlt, obwohl sich einige ortopeditscheskije die Prozeduren nützlich für die Patientinnen des mehr älteren Alters mit der Knochenpathologie erweisen können. Die Prognose ist in Bezug auf die Personen des älteren Alters nicht präzisiert.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»